Синдромът на Джоунс е наследствена фиброматоза, свързана с съединителната тъкан растежи на венци и двустранна прогресивна сензоневрална загуба на слуха, Най- съединителната тъкан израстъци се лекуват хирургично. Ако загуба на слуха присъства, кохлеарен имплант може да възстанови слуха.
Какво е синдром на Джоунс?
Наследствената гингивална фиброматоза се отнася до група вродени нарушения, характеризиращи се със системата за насочване на гингивална фиброматоза. В допълнение към синдрома на Рамон, синдромът на Джоунс е една от гингивалните фиброматози. Синдромът на Джоунс е изключително рядко заболяване от тази група, което причинява прогресивно сензоневрално загуба на слуха в двете уши в допълнение към фиброматозата на венците. Разпространението се оценява на един случай на 1,000,000 1977 50 души. Болестта е включена в болестната група на двустранна загуба на слуха поради сенсоневрална загуба на слуха. Първото описание на наследствената болест датира от XNUMX г. Г. Джоунс, който е дал името на болестта, се счита за първия човек, който я описва. От първото описание едва ли са документирани случаи. Броят на регистрираните до момента случаи е доста под XNUMX. Тази ограничена изследователска база усложнява причинно-следствените изследвания.
Причини
Досега причината за синдрома на Джоунс не е категорично определена. Подобно на всички други нарушения в групата на фиброматозата на венците, синдромът на Джоунс изглежда не се появява спорадично. Вместо това се наблюдава фамилно групиране на синдрома. По този начин описаните до момента случаи произхождат само от две различни семейства. По този начин синдромът на Джоунс вероятно е генетично наследствено заболяване, което изглежда се основава на автозомно доминиращ начин на наследяване. Болестите от групата на гингивалните фиброматози се причиняват от мутации. Досега е известно, че засегнатите гени са SOS1 ген в генния локус 2p22.1 и мутации в локуса 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 и 11p15. Причинната мутация на синдрома на Джоунс все още не е установена. Нито са известни фактори, които могат да играят роля в началото на заболяването в допълнение към фамилната предразположеност.
Симптоми, оплаквания и признаци
Както всеки синдром, синдромът на Джоунс е комплекс от различни клинични характеристики. Въпреки че симптомокомплексът съответства на вродено разстройство, симптомите и клиничните характеристики на синдрома не достигат до зряла възраст. Водещите симптоми включват свръхрастеж на венци който прогресивно прогресира и често причинява изместване на определени зъби, когато се появят постоянни зъби. Тази фиброматоза съответства на доброкачествен растеж на съединителната тъкан който постепенно прониква в заобикалящата го среда. По време на образуването на израстъка могат да се развият миофибробласти. Дегенерацията на израстъците е изключително рядка и не е наблюдавана във връзка със синдрома на Джоунс. В допълнение към фиброматозата на венци, Пациентите със синдром на Джоунс страдат от двустранна сенсоневрална загуба на слуха, започваща в зряла възраст. Този тип загуба на слуха съответства на сенсоневралната загуба на слуха и засяга вътрешното ухо със своите невронни връзки с мозък. Загубата на слуха прогресира прогресивно при пациенти със синдром на Джоунс, причинявайки пълна загуба на слуха около средната възраст.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Диагнозата на синдрома на Джоунс обикновено не се поставя веднага след раждането, а по-скоро в зряла възраст и по този начин след проявата на първите симптоми. В повечето случаи фиброматозата на венците сама по себе си не налага непременно лекаря да подозира синдрома. Тъй като пациентите често не забелязват сензоневралното разстройство в ранна зряла възраст, те често не получават диагноза до средна възраст. Най-късно след проявата на прогресивна сензоневрална загуба на слуха диагнозата е очевидна за лекаря. В допълнение към остоскопията, a биопсия на венечните израстъци може да бъде от съществено значение за установяването на диагнозата. Молекулярно-генетичният анализ за потвърждаване на диагнозата все още не е възможен, тъй като причинната мутация все още не е локализирана до конкретна ген. Поради характеристиките на двата водещи симптома, доказателствата за прогресивна сензоневрална загуба на слуха и доказателства за разрастване на съединителната тъкан са достатъчни за установяване на диагнозата.
Усложнения
Синдромът на Джоунс причинява различни оплаквания и усложнения у пациента. В повечето случаи засегнатите страдат от загуба на слуха, а също и от наранявания на венците. Самата загуба на слуха може да се превърне в пълна загуба на слуха. В резултат на това засегнатото лице е изключително ограничено в ежедневието си. Тези оплаквания обаче могат да бъдат лекувани относително добре с помощта на слуха СПИН. Освен това синдромът на Джоунс води до свръхрастеж на венците, така че зъбите могат да се изместят в резултат на това оплакване. В резултат на това пациентите страдат от тежки болка и съзнателно консумирате по-малко храна или течности. По същия начин могат да се появят израстъци на съединителната тъкан. Дискомфортът в устна кухина може също така да бъде лекуван и отстранен добре с помощта на хирургични процедури, така че да не възникнат усложнения в процеса. Ако симптомите не олово за дискомфорт не е задължително да се прави операция. Поради загуба на слуха, засегнатите често страдат от депресия или други психологически оплаквания. Те могат да бъдат лекувани от психолог. Продължителността на живота обикновено не се намалява от синдрома на Джоунс.
Кога трябва да посетите лекар?
Промените във венците трябва да бъдат изследвани от лекар. Ако има подуване в уста, стегнато усещане или изместване на зъбите, трябва да се потърси лекар. Ако по време на носене се забележат нередности брекети или протеза, посещаването на лекар се препоръчва възможно най-скоро. Ако има някакъв дискомфорт в процеса на преглъщане, промени в дишане или отказ за ядене, трябва да се потърси лекар. Ако засегнатото лице загуби значително количество тегло или пие твърде малко, съществува риск организмът да не се снабдява правилно. Посещението при лекар е необходимо веднага щом се появи усещане за вътрешна сухота. При тежки случаи, дехидрация и по този начин животозастрашаваща състояние предстои без медицинска помощ. Ако индивидът страда от намаляване на слуха, също има причина за безпокойство. Ако загубата на слуха е едностранна или двустранна, лекарят трябва да направи оценка и лечение на състояние. Ако слухът продължи да се увеличава или ако има допълнителни смущения, като загуба на баланс, незабавно трябва да се потърси лекар. В противен случай съществува риск от глухота и по този начин пълна загуба на слуха. Първите индикации са аномалии, както и ограничения на обичайната реч. В случай на гадене, виене на свят или нестабилност на походката, засегнатото лице трябва да започне преглед. Тъй като общият риск от инциденти е повишен, е необходима навременна и превантивна помощ.
Лечение и терапия
Понастоящем причинно-следствените терапии не са достъпни за пациенти със синдром на Джоунс, нито за страдащи от други наследствени гингивални фиброматози. Лечението е изключително симптоматично. Фиброматозата на гингивата може да изисква хирургична корективна намеса, ако израстъците на съединителната тъкан са извън обхвата. Всяко разминаване на зъбите може да се лекува чрез ортодонтско лечение. Малоклузиите насърчават вторични оплаквания като главоболие намлява болка в челюстта. Такива вторични оплаквания могат да бъдат избегнати чрез комбинирано лечение на отстраняване на съединителната тъкан и ортодонтия. Сензоневралната загуба на слуха е най-сериозният симптом на синдрома на Джоунс. Този тип загуба на слуха обаче засега едва ли е лечим. В този случай хирургията и лекарствата се провалят. Следователно прогресивната загуба на слуха не може да бъде спряна. Има обаче начини за компенсиране. В ранните етапи вграденият слухов апарат може да компенсира загубата на слуха. След пълна загуба на слуха слуховият апарат вече не е достатъчен за компенсация. Глухотата обаче може да бъде компенсирана при използване на кохлеарен имплант или активен средно ухо имплант, позволявайки на пациентите да чуят отново. ген притежава понастоящем подходите за пациенти с наследствени заболявания са обект на изследвания в медицината. Такива подходи все още не са в клиничната фаза. Одобрението за клиничната фаза обаче може да бъде дадено в близко бъдеще. Болести като нелечимия досега синдром на Джоунс може да бъдат излекувани в бъдеще чрез ген притежава.
Перспективи и прогноза
Прогнозата на синдрома на Джоунс трябва да се оценява индивидуално. Тъй като изследванията за причината за разстройството все още не са напълно завършени, се осигурява симптоматично лечение. Успехът на мерки зависи от тежестта на заболяването. Въз основа на хода на заболяването в момента е вероятно генетично разположение. Тъй като генетика на хората не може да се променя поради законови разпоредби, не се дава пълно възстановяване със сегашните възможности. Медицинският прогрес обаче позволява на лекуващия лекар изчерпателно притежава възможности, така че да е възможно подобряване на благосъстоянието и облекчаване на оплакванията. Израстъците на съединителната тъкан се лекуват в хирургическа процедура. Това е свързано с обичайните странични ефекти и усложнения. Въпреки това, общите рискове са управляеми за засегнатото лице. Ако нежеланата съединителна тъкан се отстрани без допълнителни смущения, пациентът се освобождава от лечението при възстановяване. Необходими са допълнителни контролни посещения по време на живота, за да може да се реагира незабавно в случай на възможни промени. Ако слухът на пациента е силно нарушен в резултат на симптомите, допълнително мерки са необходими. В случай на тежка загуба на слуха пациентът е снабден с имплант. Това му позволява да подобри слуховите си способности, така че качеството му на живот да се подобри. Независимо от това, понастоящем не е възможна пълна регенерация на слуха въпреки импланта.
Предотвратяване
Към днешна дата няма превантивна мерки съществуват за синдрома на Джоунс, тъй като причинно-следствените връзки не са окончателно изяснени. Ако синдромът на Джоунс е диагностициран в семейство, най-много, което членовете на семейството могат да направят, за да предотвратят заболяването на децата си, е да решат да не имат свои деца. Тъй като причинната мутация все още не е идентифицирана, генетично консултиране по отношение на синдрома на Джоунс дори не е достъпен за родителите при семейното планиране.
Проследяване
Има много ограничени мерки за долекуване на засегнатото лице със синдром на Джоунс, така че първо трябва да се консултирате с лекар за това заболяване. Тъй като това заболяване е генетично, ако човек желае да има деца, първо трябва да се направят генетични тестове и консултации, за да се предотврати повторната поява на синдрома. Колкото по-скоро се свърже лекар, толкова по-добре ще бъде по-нататъшното протичане на заболяването. Лечението зависи силно от тежестта на симптомите, така че по-нататъшният курс също зависи много от времето на диагностициране. Засегнатите са зависими от приема на различни лекарства, като винаги трябва да се обръща внимание на правилната дозировка, както и на редовния прием. Ако има някакви несигурности или въпроси, винаги трябва първо да се потърси лекар. По същия начин засегнатите лица трябва да носят слухов апарат в случай на слухови затруднения, за да не влошат допълнително симптомите. Пълното излекуване на синдрома на Джоунс обикновено не е възможно, въпреки че синдромът обикновено не намалява продължителността на живота на засегнатото лице. Контактът с други пациенти с болестта също може да бъде полезен, тъй като това често води до обмен на информация.
Какво можете да направите сами
Мерките, които могат да бъдат предприети за самия синдром на Джоунс, зависят от индивидуалните оплаквания, конституцията на пациента и медицинската терапия. По принцип, всякакви главоболие намлява болка в челюстта трябва да се лекува, например, от предписани лекарства или от домашни средства и препарати от природна медицина. Доказано средство за защита например е беладона, които могат да се приемат след консултация с лекар и трябва бързо да се намалят болка. Ако настъпи загуба на слуха, засегнатото лице трябва да носи слухов апарат. Ако има пълна загуба на слуха, е необходим психологически съвет, тъй като загубата на слуха обикновено е огромна тежест и ограничение на качеството на живот. Всяко отклонение на челюстта изисква хирургично лечение. След операцията пациентът първоначално трябва да се успокои и да коригира своето диета. Освен това редовно трябва да се консултирате с лекар. По-късно в живота страдащите от синдром на Джоунс трябва да потърсят терапевтична консултация. Контактът с други страдащи също помага да се примирите с състояние и да се разработят стратегии за справяне с отделните симптоми. Единствената превантивна мярка е да се въздържате от раждане на деца.
