Прогресивната псевдоревматоидна артропатия е много рядко ревматоидно подобно заболяване, което започва през детство. Ревматични възпалителни фактори обаче не са открити. Болестта се дължи на нарушен растеж на хрущял тела.
Какво представлява прогресивната псевдоревматоидна артропатия?
Има няколко други алтернативни наименования за прогресивна псевдоревматоидна артропатия. Прогресивната псевдоревматоидна артропатия започва през детство. Първите симптоми могат да се появят на възраст между две и единадесет години. Болестта се характеризира с комбинация от прогресивна артропатия със спондилоепифизарна дисплазия (нисък ръст). Това е вродено генетично заболяване на хрущял растеж. Няма органични промени извън ставите. Болестта е много рядка и се среща главно в Близкия изток и Магреб. Медицинската литература съобщава за честота от един до девет на милион. Наследяването е автозомно-рецесивно. Въпреки това, прогресивната псевдоревматоидна артропатия не трябва да се бърка с младежки ревматоиден артрит. Термините спондилоепифизарна дисплазия (SED) с прогресивна артропатия, дисплазия spondyloepiphysaria tarda с прогресивна артропатия или прогресивна псевдоревматоидна хондродисплазия се използват като синоними. Особено последното име вече показва хрущял промяна.
Причини
Твърди се, че причината за прогресивната псевдоревматоидна артропатия е генетичен дефект. Това е мутация в WISP3 ген, Това ген се намира на хромозома шест и кодира регулатор на растежа. The протеини кодиран от това ген са богати на цистеин. Те играят основна роля в диференциацията и растежа на клетките. Генът инхибира пътищата за предаване на сигнала, инхибирайки сигналните каскади. Загубата на сигнално каскадно инхибиране води до нарушен растеж на хрущяла. Особено засегнати са гръбначните тела. Те изглеждат сплескани и поради това се наричат също плоски прешлени. В резултат на това растежът на гръбначните тела е нередовен. Докато гнездата на хондроцити (хрущялни клетки) се натрупват в почиващия прешлен, едва ли някакво клетъчно образуване се извършва по посока на зоната на растеж. Така се образуват плоски прешленни тела, причиняващи нисък ръст (спондилоепифизарна дисплазия) на засегнатото лице. Поради неправилно оформените гръбначни тела се развива и нарастваща артропатия (прогресивна артропатия). The ставите са обект на постоянно износване. Като резултат, остеопороза, който не се основава на биохимични процеси на разграждане и възниква хрущялна метаплазия. При хрущялната метаплазия хрущялната тъкан се трансформира в неправилен хрущял маса. Въпреки това, за да се развие болестта, гените на WISP3 и на двамата родители трябва да бъдат засегнати от тази мутация. Това е автозомно рецесивно наследство. Ако и двамата родители са здрави и всеки има мутирал ген WISP3, има 25 процента шанс децата им да имат това наследствено заболяване. Ако единият родител вече е засегнат от това заболяване, а другият родител има мутирал ген, вече има 50 процента шанс да предаде прогресивна псевдоревматоидна артропатия на своето потомство ==
Симптоми, оплаквания и признаци
Първите симптоми при прогресивна псевдоревматоидна артропатия започват между две и единадесетгодишна възраст. Първоначално, ставен оток възниква около пръст ставите. Костните краища (епифизи) са разширени. Освен това се случва стесняване на ставното пространство, изравняване на гръбначните тела и увеличаване на деструкцията на ставите. Това е свързано с отслабване на мускулите и увеличаване на ограниченията за движение. Освен това се развиват гръбначни изкривявания и малпозиции на коляното. В резултат на това подуване, скованост и болка развиват се в няколко стави. Коляно, бедро, пръст, особено засегнати са ставите на ръцете и лактите. При засегнатите стави обаче няма нагряване или зачервяване, което изключва възпалителните процеси. Пациентите страдат от нисък ръст поради сплескани тела на прешлени. Понякога в таза се образуват големи асиметрични кухини. С напредването на болестта хрущялът маса намалява все повече и повече.Механични стрес също причинява кости в тези области да се разграждат все повече и повече. В този процес ограниченията за движение се увеличават. В крайна сметка може да се наложи подмяна на ставите.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Прогресивната псевдоревматоидна артропатия много прилича на младежки ревматоиден артрит. Думата „псевдоревматоиден“ предполага това. Това означава „очевидно ревматоиден.“ Следователно, за да се диагностицира прогресивна псевдоревматоидна артропатия, първо трябва да се изключи ревматично заболяване. Ако кръв броят показва нормална седиментация, няма левкоцитоза, нормална CRP и няма отрицателни ревматоидни фактори, младежки ревматоиден артрит може да бъде изключен като a диференциална диагноза. Освен това се извършват рентгенографски изследвания. При прогресивна псевдоревматоидна артропатия рентгенографията разкрива сплескани гръбначни тела, дегенерация на съседна кост и увеличена неправилна образуване на хрущял около засегнатите стави. Хистологичното изследване разкрива подобни на гнездо колекции от хондроцити (хрущялни клетки) в растящия и почиващ хрущял. В същото време нормалното колонно разположение на хондроцитите в зоната на растеж се губи. Този факт предполага, че това заболяване засяга главно ставния хрущял. Антиревматичен наркотици често се прилагат преди действителната диагноза. Те обаче не работят. Това също вече е индикация, че това заболяване не принадлежи към ревматичната група форми и изисква други изследвания.
Усложнения
Тъй като това заболяване в повечето случаи се среща в детство, развитието и растежа на детето е значително ограничено от него. По този начин, дори в зряла възраст, в много случаи има ограничения и дискомфорт. В някои случаи самите засегнати лица също зависят от помощта на други хора в ежедневието си. В повечето случаи това води до мускулна слабост и подуване на ставите. Ограничения за движение и болка също може да възникне. В повечето случаи обаче болка се среща под стрес. Това пречи на детето да участва в игра или спортни дейности. Втвърдяване или неправилно разположение на коляното също може да възникне в резултат на заболяването и значително да намали качеството на живот на засегнатото лице. Освен това, някои засегнати лица също страдат от нисък ръст, което може олово до закачки или тормоз, особено сред децата. За съжаление не е възможно да се лекува това заболяване. По този начин засегнатите са зависими от различни терапии, които могат да ограничат симптомите. Въпреки това често са необходими хирургични интервенции за лечение на симптомите. Продължителността на живота на пациента обикновено не се намалява с това заболяване.
Кога трябва да посетите лекар?
Нередностите в процеса на растеж и развитие на детето се считат за тревожни. Ако се появи подуване на ставите, има неправилни положения, ограничения в движението или несъответствия в естествените модели на движение, необходим е лекар. В случай на болка, зрителни промени в костната система, както и стеснена става, трябва да се направи посещение при лекар. Ако ниският ръст стане очевиден или ако нередностите на физически се появяват в пряко сравнение с деца на същата възраст, трябва да се потърси лекар. Слаб мускул сила, апатия или поведение на отнемане трябва да бъдат изследвани и лекувани. Ако не могат да се извършват обичайни и подходящи за възрастта дейности за свободното време или ако има несъответствия в участието в спортни дейности, е необходим лекар. Ако ограниченията за движение олово при емоционални проблеми е препоръчително и посещение при лекар. Плач, агресивно поведение или силно чувство на недоволство трябва да бъдат представени на лекар. Ако засегнатото лице страда от нарушения на съня, концентрация и дефицити на внимание, както и общи функционални нарушения, необходимо е изясняване на жалбите. Липсата на мотивация, отказът от ядене или намаляване на благосъстоянието трябва да бъдат обсъдени с лекар. При прогресивна псевдоревматоидна артропатия обикновено се наблюдава постоянно нарастване на симптомите. Следователно необходимостта от консултация с лекар се появява бавно в продължение на няколко седмици или месеци.
Лечение и терапия
Прогресивната псевдоревматоидна артропатия е много рядко наследствено заболяване. Следователно причинителното лечение не е възможно. Само симптоматично притежава е даден. Разрушаването на ставите често причинява силна болка, която трябва да се намали с обезболяващи. Често се налага хирургичното заместване на разрушените стави с изкуствена става.
Предотвратяване
Тъй като прогресивната псевдоревматоидна артропатия е наследствено заболяване, няма начин да се предотврати.
Проследяване
Тъй като все още не съществува лечение, което да позволява пълно възстановяване, последващи грижи не може да става и дума. Независимо от това, допълнителни лечения са полезни по време или след симптоматично притежава. Конкретна програма за упражнения може да намали страданието. Мускулите и ставите не трябва да се подлагат на прекомерно стрес. Независимо от това, леките спортни дейности имат положителен ефект. Препоръчват се психотерапевтични лечения, тъй като прогресивната псевдоревматоидна артропатия може олово до сериозни ограничения и в резултат депресия. Откритите и просветени дискусии помагат на засегнатите в психологически кризисни ситуации. Ще са необходими редовни консултации с лекар в случай на нарастващи оплаквания. Освен това трябва да се извършват изследвания на изкуствени стави. Престоят в клиника за рехабилитация често следва операция, за да се възстанови възможно най-голямата свобода от болка и движение. По правило първият последващ преглед се провежда една година по-късно. Всички допълнителни прегледи се провеждат на интервал от пет години. Мускулна и координация слабостите се изследват. Физиотерапия след това трябва да се помисли, както и професионална терапия. Прогресивната псевдоревматоидна артропатия натоварва засегнатите индивиди през целия им живот. Дори след успешна операция пациентът не се счита за излекуван. Систематично отслабване на мускулите и разрушаване на ставите може да се случи навсякъде през целия живот.
Ето какво можете да направите сами
Прогресивната псевдоревматоидна артропатия при деца засяга физическото развитие и често причинява дискомфорт и ограничения дори при притежава. Ето защо пациентите трябва да бъдат лекувани с търпение и предпазливост. Те често се нуждаят от помощта на други хора дори в зряла възраст. Това се дължи на мускулната слабост и типичното подуване на ставите. Мускулите и ставите не трябва да се натоварват прекалено много. Това означава, че децата не могат да спортуват и също трябва да бъдат внимателни, когато играят. Качеството на живот страда значително. Освен това в някои случаи има нанизъм, който е причината за закачките детска градина или училище. В такъв случай, психотерапия се препоръчва за детето. Пациентите често свикват с относителната си неподвижност и ниска устойчивост. Въпреки това често им е трудно да получат помощ. В открит разговор родителите могат говоря за ситуацията заедно с детето и лекаря. Това е нежен начин за борба с агресията и депресивните настроения. Тъй като няма лечебна терапия, е много важно да бъдете честни и да не давате на детето фалшива надежда. По този начин той може да се превърне в относително независим, индивидуален характер в рамките на възможностите си.
