Персистиращият хиперпластичен първичен витреус (PHPV) е вродено и наследствено заболяване на очите. Заболяването се причинява от нарушение на ембрионалното развитие, което кара ембрионалното стъкловидно тяло да продължи и да стане хиперпластично. Възможностите за лечение обикновено съответстват на операцията.
Какво представлява персистиращата хиперпластична първична стъкловидно тяло?
Corpus vitreum е известен още като стъкловидното тяло. Това е желатинова и полупрозрачна структура между лещата и ретината. Със своята гъвкава форма стъкловидното тяло поддържа натиска си върху околните структури. Анатомичната структура обхваща фина влакнеста мрежа, която служи като място за съхранение на хумор витреус. Стъкловидното тяло може да бъде засегнато от различни заболявания. Един от тях е PHPV, персистиращ хиперпластичен първичен витреус. Тази вродена малформация е заболяване от групата на редките вродени нарушения. Съществуват два варианта на заболяването: преден вариант и заден вариант. Предният вариант е по-често срещан. Постоянният хиперпластичен първичен витреус (PHPV) понякога се нарича синонимният термин персистиращи фетални съдови структури (PFVS). Друг синоним в клиничната литература е терминът PHPV синдром. Вроденото разстройство се проявява в неонаталния период. Разпространението на разстройството не е известно в подробности.
Причини
През ембрионалния период се развива първичното стъкловидно тяло. Тази структура включва хиалоида артерия система в допълнение към tunica vasculosa lentis. Първичното стъкловидно тяло не персистира, а регресира. При пациенти с персистираща хиперпластична първична стъкловидното тяло няма регресия на ембрионалното първично стъкловидно тяло. По този начин PHPV е ембрионално разстройство в развитието. При предния вариант задържаната част се развива в лист от съединителната тъкан. По този начин този вариант е свързан с хиперплазия. В ембрионалния период ретината на очите се образува от нервната тръба. Очната леща епителий се образува от повърхностната ектодерма. The съединителната тъкан на очите, например, се образува от мезодермата. Нарушенията на ембрионалното развитие на очите могат да се благоприятстват от химически нокси, йонизиращи лъчения или инфекции. При персистиращ хиперпластичен първичен витреус основната причина е генетично предразположение. Унаследяването е X-свързано, автозомно доминиращо или автозомно рецесивно.
или автозомно-рецесивен. Засегнатите мъже наследяват разстройството на всички дъщери, като дъщерите са носители и предават разстройството с 50 процента вероятност.
Симптоми, оплаквания и признаци
Първите симптоми на персистиращ хиперпластичен първичен витреус (PHPV) се появяват не по-късно от ранните детство. А съединителната тъкан плоча се е образувала по време на ембрионалното развитие. Белезникавата плоча лежи непосредствено зад ученик. Това прави това на пациента ученик изглеждат белезникави, което е известно още като левкокория или амавротично котешко око. Промените в ученик площ води до промени в лещата. Мастна тъкан се депозира и хрущял образува се около лещата. Възникват множество процеси на белези. Цилиарните ворсинки се изкривяват и се появяват в областта на зеницата. Тъй като е засегната и ретината, този преден вариант на заболяването може да доведе до нехарактерна загуба на зрението, тежестта на която зависи от степента на отлепване на ретината. Понякога се вижда и cataracta membranacea, превръщайки лещата в мътна мембрана. всичко мастна тъкан новообразувания в областта на лещата се наричат псевдофакия липоматоза. Окото се забавя в растежа, докато напредва. Често присъстват допълнителни нарушения на изтичането на воден хумор, които могат да доведат до хидрофталм. Хидрофталмът може да се развие в глаукома с слепота.
Диагностика и ход на заболяването
Пациентите с персистираща хиперпластична първична стъкловидно тяло обикновено получават диагнозата си в ранна детска възраст. В допълнение към историята и семейната история, злато-Стандартен ултразвук изпитите играят роля при проверката на PHPV. В някои случаи визуалната диагностика може вече да предполага заболяването, например в случай на ясно видима пластина на съединителната тъкан пред лещата, но в този случай други малформации, както и тумори като ретинобластом трябва да се има предвид диференциална диагноза. Прогнозата за пациенти с PHPV зависи от засягането на ретината.
Усложнения
Понастоящем няма лечение за персистираща хиперпластична първична стъкловидно тяло (PHPV) притежава това показва обещание. Винаги има загуба на зрителна острота или зрителна загуба. В случай на усложнения обаче трябва да се извърши незабавно хирургично лечение. По-честите усложнения са отлепване на ретината и дисплазия на ретината. Без лечение, отлепване на ретината мога олово да се слепота. В много случаи обаче той протича без симптоми, така че често не се разпознава веднага. Понякога обаче се възприемат точки, петна, цветове или светкавици. Ако се получи така наречения потъващ дъжд (саждист дъжд), в стъкловидното тяло се получава кръвоизлив, което увеличава риска от бързо слепота. В тези случаи трябва да се подмени цялото стъкловидно тяло. Други симптоми на отлепване на ретината могат да включват загуба на зрителното поле или изкривено възприемане на околната среда. Допълнително усложнение на PHPV е така наречената дисплазия на ретината. В този случай ретината е деформирана. Засегнатите лица виждат проблясъци от светлина и трептящи петна. В най-лошия случай дисплазията на ретината също води до отлепване на ретината. В PHPV има и микрофталм. Това е око, което е твърде малко. Този факт от своя страна може олово до възпрепятстване на изтичането на воден хумор. По този начин, допълнително усложнение на PHPV може да бъде хидрофталм с повишено вътреочно налягане (глаукома), което без лечение често е причина за слепота.
Кога трябва да посетите лекар?
Това заболяване трябва да се лекува от лекар във всеки случай. Не се стига до самолечение, а също и до подобряване на оплакванията. Дискомфортът може да бъде отстранен само чрез операция, така че винаги е необходимо посещение на лекар. Трябва да се консултирате с лекар, когато има дискомфорт в очите, например, когато засегнатото лице има тежка форма зрително увреждане или когато ретината се отделя. Зрителните оплаквания могат да се появят и в по-късна възраст. В най-лошия случай пациентът страда от пълна слепота. Ето защо, ако зрителните оплаквания внезапно се появят без особена причина и не изчезнат сами, винаги трябва да се консултирате с лекар. Като правило заболяването може да бъде диагностицирано от офталмолог, въпреки че самото лечение обикновено включва стационарен престой в болница. Продължителността на живота обикновено не се намалява от това заболяване.
Лечение и терапия
причинен притежава не е на разположение за пациенти с PHPV. Разстройството на развитието вече е настъпило и също е генетично. По този начин причинителните терапии остават изключени, стига да ген притежава лечението не постига регулаторно одобрение. Визуалната загуба, настъпила при пациентите, не може да бъде лекувана обещаващо. Възможностите за симптоматично лечение също са ограничени. Фокусът на терапията е предотвратяването на усложнения. За да се избегнат усложнения, може да са необходими инвазивни стъпки като операция. В допълнение, някои учени се застъпват за това, че хирургическите интервенции могат да запазят текущото състояние на зрителната острота. Ако случаят е такъв, операцията автоматично ще предотврати пълната загуба на зрителната острота. Хирургията е посочена и в други контексти. Дори когато вече е настъпила пълна загуба на зрителната острота на едното око, инвазивните процедури подобряват ситуацията на пациента. По правило окото може да бъде запазено чрез хирургическа интервенция. По този начин, от козметична страна, няма прекалено много увреждане. Тъй като лицето играе ролята на визитна картичка в междуличностните отношения, запазването на око, което дори е станало напълно нефункционално, винаги е за предпочитане пред пълното отстраняване.
Aftercare
Тъй като персистиращата хиперпластична първична стъкловидно тяло (PHPV) не може да бъде лекувана в повечето случаи, често няма последващи грижи за пациентите. Пациентите трябва да се научат да се справят с намалено зрение. Изключението е, когато се прави операция на стъкловидното тяло, за да се запази поне частично зрението. След хирургичната процедура на пациентите се предписват назначения за последващи прегледи от офталмолог. При проследяващите срещи лекарят проверява доколко оперираното стъкловидно тяло отново е заздравяло и дали е имало усложнения от операцията. Освен това пациентите трябва да приемат капки за очи редовно, за да се предотврати изсъхването на оперираното око. Влошаването на зрението може да се превърне в психологическа тежест, ако PHPV се появи много късно през детство. В такива случаи се препоръчва родителите да потърсят терапевтична помощ за децата си. В терапията децата могат да се научат как да се справят с ежедневието си дори с намалено зрение. Но родителите и членовете на семейството също се научават как да издържат детето. Почти нормален живот е възможен в много случаи въпреки малформацията на стъкловидното тяло.
Прогноза и прогноза
Защото окото състояние наречен персистиращ хиперпластичен първичен стъкловидно тяло - или накратко PHPV - е наследствен и вроден, това нарушение на ембрионалното развитие може да бъде коригирано по-късно само чрез операция. При PHPV се засяга стъкловидното тяло на окото. Това разстройство е относително рядко. Той обаче се среща в два различни варианта. Предният вариант на синдрома на PHPV е този, който се появява по-често. Неговите ефекти стават очевидни още в ранна детска възраст или в ранните години на детство. Прогнозата на синдрома на PHV зависи от тежестта на увреждане на стъкловидното тяло и начина на лечение или започнатото лечение. Важен въпрос относно перспективите е също така дали и до каква степен е засегната ретината. Проблематично е, че до момента няма други възможности за лечение с изключение на хирургична терапия. Хирургията обикновено е лечение на избор при усложнения като отлепване на ретината или дисплазия на ретината. Такива операции на окото представляват спешност мерки срещу неизбежна слепота. Зрението също може да бъде загубено поради глаукома. Предотвратяването на това е целта на операцията. Ако хирургично превантивно мерки се прилагат, действителните състояние може да се поддържа дълго време. В случай на персистираща хиперпластична първична болест на стъкловидното тяло, медицинската общност се надява, че ген терапията може да бъде евентуална възможност за лечение. Това би могло да подобри значително прогнозата.
Предотвратяване
Персистиращият хиперпластичен първичен витреус (PHPV) може да бъде предотвратен изключително чрез генетично консултиране по време на фазата на семейно планиране. По-специално засегнатите мъже трябва поне да са наясно, че предават болестта на децата си.
Какво можете да направите сами
Персистиращият хиперпластичен първичен витреус (PHPV) е a състояние което може да бъде излекувано само чрез медицинско лечение. Във всекидневния живот PHPV се проявява чрез дискомфорт в окото, например чрез намаляване на зрението или отлепване на ретината. За да избегнете пълна слепота, е важно да обърнете внимание на тези признаци. Медицинският преглед ще покаже дали наистина е болестта и какви възможности за лечение са на разположение. Следвайки препоръките на лекаря, трудностите могат да бъдат предотвратени или поне отложени. Често най-доброто решение е операцията. PHPV е наследствено заболяване, така че е препоръчително да разберете точно за него, когато планирате семейство. Често децата вече са засегнати от болестта, поради което родителите трябва да се информират рано за операцията мерки които са възможни. За самото ежедневие няма много съвети как да се справяте с PHPV. От определена степен на заболяването засегнатите трудно четат или виждат други неща. След това те могат да се успокоят с очите си, но почивката в ежедневието служи само за облекчаване на ситуацията и не я подобрява.
