Синдромът на Flynn-Aird е рядък синдром на малформация на централната нервната система, известен също като наследствен невроектодермален синдром. Причината за симптомите е генетично заболяване по време на ембрионалното развитие. Причинен притежава все още не е налице.
Какво е синдром на Flynn-Aird?
Синдромът на Flynn-Aird е симптомокомплекс, принадлежащ към групата на малформационните синдроми. Комплексът често се нарича и невроекродермален синдром. Неуеектодермата е част от външния котиледон на зародиш и се развива от нервната плоча по време на ембрионалното развитие. Този процес е известен още като неурулация и има за цел да формира нервната система. При синдрома на Flynn-Aird има недоразвитие на нервната система. Резултатът е глухота, предизвикана от централната нервна система. В допълнение, пациентите със синдрома показват кожни симптоми и аномалии на скелета. През 20-ти век американските невролози П. Флин и Робърт Б. Еърд за първи път описват комплекса от симптоми. В тяхна чест симптомокомплексът вече носи името синдром на Flynn-Aird. Разпространението на синдрома е изключително ниско, с докладвана честота на един случай на 1,000,000 XNUMX XNUMX души. Това прави невроектодермалния синдром изключително рядко малформационно разстройство. Поради ниската честота на състояние, изследването на синдрома далеч не е завършено и е в зародиш.
Причини
Синдромът на Flynn-Aird не се появява спорадично. Наблюдавано е фамилно групиране. Например, Flynn и Aird описват симптомокомплекса при десет членове на едно и също семейство, които показват симптоми на синдрома в пет поколения. Предпочитание, специфично за пола, не може да бъде документирано. Това фамилно групиране сочи към генетично наследено разположение. Очевидно наследството е в автозомно-доминиращ режим. Причината за отделните симптоми на синдрома се крие в нарушено ембрионално развитие. Фазата на неурулация настъпва непълно или дефектно и по този начин причинява симптомокомплекса. Дали, в допълнение към генетичната основа, излагането на отрова или подобни фактори също насърчават развитието на синдрома, все още не е окончателно изяснено. Кои процеси точно нарушават неврулацията на пациентите също все още не е ясно. Очевидно ензимните дефекти играят причинителна роля за симптомокомплекса и предотвратяват развитието или диференциацията на невроектодермалната тъкан. Все още не е ясно дали генетичните мутации са от значение в този контекст.
Симптоми, оплаквания и признаци
Както всички синдроми, синдромът на Flynn-Aird е комплекс от различни клинични аномалии. Един от най-важните клинични симптоми на синдрома е двустранният сензоневрален пациент загуба на слуха или сензоневрална загуба на слуха, която може да се развие в централна глухота и се появява в повечето случаи в късна училищна възраст. Друг симптом от страна на нервната система е мускулната атрофия на пациентите, която често е придружена от скованост на ставите. Очите на засегнатите индивиди също обикновено показват клинични аномалии, като напр катаракт, късогледствоили възпалително ретинит пигментоза. Двигателният апарат на пациентите се характеризира с атаксия. Освен това могат да присъстват признаци на периферен неврит. В някои случаи пациентите допълнително страдат епилепсия или се развиват деменция необичайно рано. Кожните симптоми включват предимно подкожни и кожни атрофии. Понякога кожните и централните нервни симптоми са свързани със значителни стоматологични кариес. Костната система може да показва костни кисти и остеопороза. Освен това в някои случаи жлезистата система е засегната от аномалии. Поради засягането на множество тъкани, синдромът на Flynn-Aird може също да бъде посочен като разстройство на много тъкани.
Диагноза
Лекарят обикновено не диагностицира синдрома на Flynn-Aird веднага след раждането. Особено ако отделните симптоми са леки, диагнозата може да бъде поставена едва в зряла възраст. Най-важният диагностичен инструмент във връзка със синдрома е рентгенови лъчи изображения. На пациента рентгенови лъчи обикновено показва остеопороза, кифосколиоза или костни кисти. Лабораторният анализ на урината може да потвърди първоначалната предварителна диагноза. 17-кетостероидната екскреция на пациентите е намалена. Ако могат да бъдат открити допълнителни неврологични дефицити, диагнозата се счита за относително сигурна. Диференциално, симптоматично подобен синдром на Вернер, синдром на Refsum или синдром на Cockayne трябва да бъдат изключени. Диференциална диагноза of склеродермия също трябва да се има предвид. Синдромът на Flynn-Aird е прогресиращо заболяване, като симптомите се увеличават с годините. Поради тази причина прогнозата не се счита за особено благоприятна. Към днешна дата обаче не е наблюдаван летален курс.
Усложнения
Много тежко усложнение, което се появява при синдрома на Flynn-Aird е загуба на слуха. Не е задължително тя да е вродена, но може да се развие по време на живота на пациента. В повечето случаи, загуба на слуха или настъпва пълна загуба на слуха в училищна възраст. По-специално децата са силно засегнати от този симптом, който също може да има отрицателно въздействие върху тяхното психологическо състояние. Загубата на слуха причинява депресия при много от засегнатите. По същия начин синдромът на Flynn-Aird причинява скованост на ставите. В резултат на това физическата работа или спортът не могат да се извършват лесно. В някои случаи това води до болка. Рискът от епилепсия също се увеличава. кариес често се развива в уста. Не е възможно лечение на синдром на Flynn-Aird. Много симптоми обаче могат да бъдат ограничени и контролирани. Докато не е настъпила пълна загуба на слуха, слух СПИН може да се използва. Зъболекарски кариес лекува се от зъболекар и може да бъде относително добре контролиран. Сковаността на ставите също може да бъде лекувана в хода на физиотерапия. Обикновено няма допълнителни усложнения или дискомфорт по време на лечението. Необходими са обаче редовни прегледи от лекаря.
Кога трябва да посетите лекар?
При синдром на Flynn-Aird във всеки случай трябва да се потърси лекар. При това заболяване обикновено няма самолечение и допълнително влошаване на симптомите. Поради тази причина пациентите винаги се нуждаят от лечение. Трябва да се направи консултация с лекаря, ако пациентът внезапно страда от оплаквания без особена причина. Те също могат олово до пълна глухота. The ставите на засегнатото лице често изглеждат схванати и не могат да бъдат преместени лесно. По същия начин дискомфортът в очите може да показва синдром на Flynn-Aird и трябва да бъде изследван. Много пациенти също страдат деменция or епилепсия. Кариесът също е сред симптомите на синдрома на Flynn-Aird и околната нервна система също може да бъде засегната. Обикновено синдромът на Flynn-Aird може да бъде диагностициран от общопрактикуващ лекар или от педиатър. След това лечението се осигурява от различни специалисти, като състояние се лекува само симптоматично. Много засегнати лица и техните роднини са зависими от психологическо лечение и грижи. Това винаги трябва да се прави с психолог, за да се избегнат допълнителни усложнения и дискомфорт.
Лечение и терапия
Към днешна дата няма причинно-следствена връзка притежава за пациенти със синдром на Flynn-Aird. Тъй като синдромът изглежда има генетична основа, ген притежава би било особено показано като причинно-следствена терапия. ген притежава мерки в момента са обект на изследвания в медицината. Засега обаче те не могат да се прилагат без колебание. Следователно, само симптоматично лечение мерки в момента са на разположение за синдрома. Симптоматичното лечение включва например хирургично отстраняване и по-нататък мониторинг на костните кисти. Кариесната тенденция на пациентите се лекува от зъболекаря. Диетични мерки може също да покаже успех в този контекст. Лечение на кожа аномалии е дерматологично лекарствено. Симптомите на централната нервна система като атаксия могат да бъдат разрешени чрез физически и професионална терапия поддържаща грижа. Въпреки това, симптоми като деменция или прогресивна загуба на слуха са трудни за лечение. Ситуацията е различна за остеопорозанапример, което поне може да бъде намалено с диетични мерки и лекарства. Преди всичко редовните проверки на скелета са важни, за да се осигури бърза намеса, ако възникне необходимост.
Прогноза и прогноза
Към днешна дата синдромът на Flynn-Aird няма причинно-следствено лечение. В повечето случаи засегнатите могат олово напълно нормален живот. Всякакви затруднения в слуха или скованост могат да бъдат облекчени от различни СПИН. Хората, страдащи от синдром на Flynn-Aird, могат след това да се занимават с нормална професия въпреки болестта и обикновено също се движат без болка. Добре коригираното лекарство допълнително предотвратява типичните оплаквания. Допълнителните странични ефекти обаче никога не могат да бъдат напълно изключени. Ако постурални деформации, фрактури или други усложнения вече са настъпили в резултат на ограниченията на движението, прогнозата е по-малко положителна. В този случай пациентите често страдат от допълнителни оплаквания до края на живота си, които също влияят на психическото им състояние в дългосрочен план. Като резултат, депресия и могат да се развият промени в личността, които изискват цялостна терапия. Слуховите затруднения или скованост също обикновено са голямо бреме за страдащите, особено ако са разпознати твърде късно и не е възможно лечение. Като цяло обаче перспективите за живот, сравнително свободен от симптоми, са сравнително добри.
Предотвратяване
Синдромът на Flynn-Aird е генетично заболяване, връзките между които не са установени окончателно. Следователно, единствената превантивна мярка, която е на разположение към днешна дата, е решението да нямате собствени деца, ако синдромът е в семейството.
Проследяване
При синдрома на Flynn-Aird в повечето случаи няма налични преки възможности за последващи грижи за пациента. В този случай засегнатото лице първо трябва да разчита на медицинско лечение на това заболяване, за да предотврати по-нататъшни симптоми или усложнения. Тъй като това е генетично заболяване, следователно не е възможно да се излекува напълно синдромът на Flynn-Aird. Ако засегнатото лице има желание да има деца, генетично консултиране може също да се извърши, за да се предотврати предаването на синдрома на потомците. В повечето случаи симптомите на зъбите се лекуват от зъболекар. Зъболекарят трябва да се посещава редовно, за да се открият и лекуват уврежданията на ранен етап. В случая с децата преди всичко родителите трябва да обръщат внимание на редовните посещения. Освен това трябва да се обърне внимание и на здравословния начин на живот със здравословен диета с цел облекчаване на симптомите на синдрома на Flynn-Aird. В много случаи пациентите разчитат и на мерките на физиотерапия. В тази връзка някои от упражненията от тази терапия могат да се изпълняват и в собствения дом на пациента, евентуално ускорявайки лечебния процес. В този процес може да бъде полезен и контакт с други пациенти със синдром на Flynn-Aird.
Ето какво можете да направите сами
Синдромът на Flynn-Aird се счита за наследствен и нелечим хронично заболяване. Съответно, независимата ежедневна помощ е трудна. Единственият начин да си помогнете е да облекчите съпътстващите симптоми. Например при засегнатите се наблюдава мускулна атрофия и скованост на ставите. Тези явления могат да бъдат предотвратени чрез упражнения за движение. По този начин при определени обстоятелства могат да се избегнат последващи щети. По този начин може да се избегне и възможна атаксия. Важно е да се вземат предвид личните граници на толерантност на личните упражнения на пациента. По отношение на увреждането на зрението е препоръчително да се осигури съответно домът на засегнатото лице. Има смисъл да се амортизират опасни ръбове и издатини. Освен това трябва да има достатъчно светлинни източници за вечерта и нощта. Друг акцент трябва да бъде върху ежедневните грижи за зъбите, тъй като засегнатите хора са склонни да развиват кариес. Пациентите трябва да обърнат повишено внимание хигиена на устната кухина. А захар-намален диета и избягване на агресивни киселини доколкото е възможно, също може да намали риска от кариес. Тези методи не могат да се използват за пряко противодействие на синдрома на Flynn-Aird. Тези стратегии за самопомощ обаче могат да намалят съпътстващите симптоми и свързаните с тях физически и психологически стрес.
