Какво означава за мен, ако имам този ген?
Както бе споменато по-горе, жените с положителна фамилна анамнеза трябва да бъдат внимателно наблюдавани и евентуално тествани. Преди да се вземе решение за молекулярна генетична диагноза, трябва да се преценят плюсовете и минусите и да се вземат предвид границите на диагнозата и възможните последици. Може да е полезно да потърсите психологическа консултация.
Ако решите да вземете теста след периода на размисъл, членът на семейството с гърди и / или рак на яйчниците обикновено се изследва първо. В допълнение към BRCA-1 и BRCA-2, изследването включва още осем гена и обикновено отнема 6-8 седмици. Ако не може да бъде открита генна мутация, все още не може да бъде изключено наследствено заболяване, тъй като гените, познати и тествани досега, могат да обяснят само 35-40% от семейните заболявания.
Ако се установи генна мутация, се поставя диагноза наследствена гърда и рак на яйчниците може да се направи. За лицето, което вече се е разболяло, това означава повишен риск от ново заболяване рак. Трябва да следват засилени методи за ранно откриване и съвети за хирургични мерки.
В следващите стъпки ще стане ясно, че диагнозата на генна мутация има последици за цялото семейство. Роднините от първа степен също имат 50% риск да бъдат носители на мутации. Ако мутация може да бъде открита при човек, който все още не се е разболял, те имат повишен риск от развитие рак.
Те също трябва да участват в засилени методи за ранно откриване и да потърсят съвет за оперативна мярка. Ранното откриване включва шестмесечна палпация и ултразвук на гърдата, както и годишна магнитно-резонансна томография на гърдата от 25-годишна възраст. От 40-годишна възраст редовно мамография (Рентгенов изследване на гърдата) трябва да се извърши.
Възможните хирургични мерки, споменати по-горе, включват профилактично отстраняване на яйчници намлява маточните тръби както и млечната жлеза. Премахване на яйчници след завършване на семейното планиране (намаляване на риска салпингоовректомия) намалява риска от рак на яйчниците с около 95%, а също и рискът от рак на гърдата. Премахването на гърдата намалява риска от рак на гърдата с около 90%.
Може да се извърши реконструкция на гърдата. Хирургичните мерки трябва да бъдат обсъдени подробно с лекуващия лекар и претеглени. Ако човек, който не е болен и няма генетични мутации в семейството, няма повишен риск в сравнение с общата популация.
Колко струва генетичен тест?
Генетичният тест струва между 3000-6000 €, в зависимост от степента. Ако обаче има основателно подозрение, разходите обикновено се покриват от здраве застраховка. В повече от 80% от случаите разходите се покриват без никакви проблеми.
Положителната фамилна анамнеза се счита за основателно подозрение. Има най-различни съзвездия. Например, поне три жени в семейството трябва да са имали рак на гърдата независимо от възрастта, или поне две жени трябва да са имали рак на гърдата, ако една е под 50 години, или поне две жени трябва да са имали рак на яйчниците или поне един мъж трябва да е имал рак на гърдата. Трябва да се помни, че се споменават само членове на семейството или от страна на майката, или от бащата. Препоръките непрекъснато се актуализират въз основа на проучвания и трябва да бъдат прочетени при разглеждане на генетичен тест.
Всички статии от тази поредица:
