Какво представлява генът за рак на гърдата?
Разработването на рак на гърдата (карцином на мама) може да има много различни причини. В някои случаи може да се проследи обратно до генна мутация. Предполага се обаче, че само 5-10% от рак на гърдата случаите се основават на наследствена генетична причина.
В този случай се говори за наследствени рак на гърдата. Най-честата причина е мутация на гена BRCA-1 или BRCA-2. BRCA означава BReast Рак.
Какво влияние оказва генът за рак на гърдата върху риска от рак на гърдата?
Мутация на гена BRCA-1 или BRCA-2 увеличава риска от развитие на гърдата рак с до 80%. За сравнение, жените без генна мутация имат 10% риск от развитие на гърдата рак до 85-годишна възраст. Освен това възрастта на поява на болестта се намалява.
Жените, които носят гена, развиват рак на гърдата средно 10-20 години по-рано от жените без семеен риск. Болестта често се проявява преди 50-годишна възраст. Забележимо и индикация за генна мутация е двустранно възникване на рак на гърдата, както и при мъжете, които обикновено се заразяват с много агресивен вариант.
Ако има мутация в гена BRCA1 или BRCA2, се увеличава не само рискът от рак на гърдата, но и от други видове рак. Рак на яйчниците (рак на яйчници) е особено достоен за споменаване. Съществува обаче и повишен риск от рак на двоеточие, панкреас, стомах намлява простата. По-новите изследвания постепенно откриват други гени, които могат да доведат до рак на гърдата (например RAD51C). Често, ако е налице генна мутация, има няколко случая на рак на гърдата в семейството, често с ранно начало на заболяването при съответните индивиди.
Какво представлява BRCA-1? Какво представлява BRCA-2?
Наследствените генни мутации присъстват във всички телесни клетки от раждането. Те се предават чрез родителските зародишни клетки, включително гените BRCA-1 и BRCA-2. Те имат защитен ефект върху соматичните клетки, когато са непокътнати.
Твърди се, че те предотвратяват развитието на рак в клетките. Следователно те се наричат „туморни супресорни гени“. Ако обаче генът BRCA не функционира правилно, той вече не може да изпълнява защитната си функция и рискът от развитие на рак се увеличава бързо.
Проучванията за увеличаване на риска не са лесни. Последните данни показват следното повишаване на риска за генна мутация в BRCA-1: 72% риск от развитие на рак на гърдата до 80-годишна възраст. BRCA-1 мутациите водят до рак средно около 10 години по-рано.
40% риск от втори, нов рак на гърдата от другата страна през следващите 20 години 44% риск от рак на яйчниците За сравнение следното повишаване на риска е резултат от мутация на BRCA-2: 69% риск от заболяване за рак на гърдата до 80-годишна възраст 26% риск от втори, нов рак на гърдата от другата страна през следващите 20 години 17% риск от рак на яйчниците Цифрите показват, че генната мутация означава значително увеличаване на риска за засегнатите. BRCA-1 по-специално носи висок риск. Следователно е необходим подробен преглед и разпит на възможни генни носители.
Особено в случай на повишена честота в семейството (положителна фамилна анамнеза) с ранно начало на заболяването и бърза прогресия, индивидите трябва да бъдат внимателно изследвани и проследявани. - 72% риск от рак на гърдата на възраст до 80 години. BRCA-1 мутациите водят до рак средно около 10 години по-рано. - 40% риск от втори, нов рак на гърдата от другата страна през следващите 20 години
- 44% риск от рак на яйчниците
- 69% риск от рак на гърдата до 80-годишна възраст
- 26% риск от втори, нов рак на гърдата от другата страна през следващите 20 години
- 17% риск от рак на яйчниците
Всички статии от тази поредица:
