Терминът епидермолиза булоза, пеперуда кожа, или болестта на пеперудата се използва за описване на много хетерогенен спектър от генетични кожни заболявания, свързани с образуване на мехури поради крехкост на кожата. Булозата на епидермолиза има честота от приблизително 1: 50000 до 1: 100000, като и двата пола са еднакво засегнати.
Какво е булозна епидермолиза?
Epidermolysis bullosa е името, дадено на редица генетични или мутационни дерматози (кожа заболявания), при които минималната травма води до образуване на мехури по кожата и / или лигавиците. В зависимост от основната мутация, булозата на епидермолизата може да се прояви клинично по изключително хетерогенен начин (от летални курсове с изразена привързаност в началото на живота, до леки форми с акрален модел на привързаност, до минимални лезии, които олово до образуване на мехури). Традиционно се диференцират три форми на епидермолиза булоза, всяка с различни подтипове. При така наречената епидермолиза булоза симплекс (EBS), образуването на мехури се наблюдава главно по ръцете и краката (Weber Cockayne) или генерализирано (Dowling-Meara, Koebner EBS). Генерализираната форма на епидермолиза bullosa junctionalis (EBJ) обикновено включва лигавицата и стомашно-чревния тракт, докато локализираната форма има акрални мехури с дистрофия на ноктите и емайл дефекти. Най-тежката форма на епидермолиза bullosa dystrophica (тип Hallopeau-Siemens) е свързана с белези, увреждания и намалена продължителност на живота. Вторичните клинични симптоми на епидермолиза булоза включват псевдосиндактили, стеноза на хранопровода, мускулна дистрофия, пилорна атрезия, анемия, и протеини и дефицит на желязо, развитие забавянеи психосоматично увреждане, в зависимост от формата на заболяването.
Причини
Булозната епидермолиза се дължи на автозомно-доминиращи или автозомно-рецесивни наследствени мутации в определени структурни протеини на базалната мембранна зона (BMZ) на кожа които причиняват крехкост във всеки засегнат кожен слой. Засегнатите гени кодират важни структурни компоненти (хемидесмозоми, закрепващи фибрили), които свързват епидермиса с дермата. В резултат на мутациите тези структурни елементи проявяват загуба на функция или липсват напълно, така че сцеплението на кожните слоеве вече не е гарантирано и леката травма предизвиква образуване на мехури по кожата и лигавицата. В епидермолизата bullosa simplex мутациите на гените на кератин или плектин (особено за кератини 5, 14) причиняват разграждане на кератиновия цитоскелет, както и цитолиза (разпадане на клетките) на кератиноцитите в базалната мембрана, докато при epidermolysis bullosa junctionis хемидесмозомите закрепване на епидермиса към базалната мембрана се губят или напълно липсват, наред с други неща в резултат на мутации на кератина ген. Хемидесмозомите, закрепващи епидермиса към базалната мембрана, показват морфологични и функционални аномалии, наред с други неща, в резултат на мутации върху ламинин 5 ген. При така наречената епидермолиза bullosa dystrophica, кръстосаното свързване на базалната мембрана с подлежащата дерма е нарушено в резултат на дефектни фиксиращи фибрили.
Симптоми, оплаквания и признаци
Поради булоза на епидермолиза, засегнатите индивиди обикновено страдат от различни кожни оплаквания, които имат много негативно влияние върху качеството на живот на засегнатия индивид и значително го намаляват. По кожата се появяват тежки мехури, които могат да покрият цялото тяло на засегнатото лице. Мехурите могат да се появят и в тялото. Те са свързани с болка и обикновено също се пълнят с течност. Освен това има и такива рани or белези ако мехурите се спукат. Също така може да има различни деформации на тялото, дължащи се на епидермолиза булоза, така че например пръстите на краката да се слеят или ноктите изпадам. В резултат на това естетическият вид на пациента също е значително намален и ограничен, така че много засегнати индивиди страдат от значително понижено самочувствие или дори комплекси за малоценност. При деца булозата на епидермолизата може олово до тормоз или закачки. Освен това пациентите също страдат от нисък ръст и не рядко от загуба на коса. В много случаи има и много силно изпотяване, така че засегнатото лице също има трудности със съня през нощта. По правило булозната епидермолиза няма отрицателен ефект върху продължителността на живота на пациента.
Диагноза и ход
Булозната епидермолиза обикновено се диагностицира въз основа на характерни мехури. Молекулярната диагностика позволява точно определяне на подтипа още в неонаталния период, докато кожата биопсия и антигенното картографиране предоставят информация за локализирането на мехури, както и за специфично засегнатата структура протеини. Електронната микроскопия може да оцени забележимите структури и типичните характеристики на кератиновите нишки, хемидесмозомите и фиксиращите фибрили. Курсът и прогнозата на епидермолизата булоза зависят от конкретния наличен подтип. Докато ходът на обикновената лека EBS обикновено е много благоприятен, EBJ (особено Herlitz EBJ), например, може да бъде летален.
Усложнения
Булозната епидермолиза причинява повишено образуване на мехури по кожата, а също и вътре в тялото. Тези мехури намаляват самочувствието при много хора и също могат олово до комплекси за малоценност, причиняващи психологически стрес и депресия. Не е необичайно за белези намлява рани да остане от мехурите. По същия начин пациентът страда от различни деформации в различни области на тялото и нисък ръст. Също така не е необичайно да преживеете загуба на коса и силно изпотяване и паническа атака. Качеството на живот на пациента е силно ограничено от епидермолиза булоза. Мехурите по кожата също могат да бъдат засегнати от сърбеж и да доведат до силно зачервяване. Лечението е насочено основно към симптомите и лекува мехурите. Те обикновено се отварят и дезинфекцират. възпаление и сърбежът може да се лекува с помощта на антибиотици, и на пациента често се налага да сменя своето диета. В много случаи епидермолизата може да се лекува добре, което води до положителен ход на заболяването. Продължителността на живота обикновено не се намалява.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако новородените показват необичайни промени във външния вид на кожата, те трябва да бъдат изяснени от лекар. Ако по тялото се образуват мехури, това се счита за необичаен външен вид. Лекарят трябва да започне цялостни прегледи, за да установи причината. Ако рани или засегнатото лице страда от белези, препоръчително е да се консултирате с лекар. В случай на отворени рани, микроби може да проникне в организма и да предизвика по-нататъшни заболявания. Следователно посещението при лекар трябва да се осъществи навреме. Визуалната аномалия на образуването на ноктите на пръстите на ръцете или краката се счита за причина за безпокойство. Трябва да се потърси лекар, за да може да се започне лечение. Ако коса пада по причини, които не могат да бъдат обяснени, е необходимо да се консултирате с лекар. В случай на силно изпотяване, препоръчително е да обсъдите симптомите с медицински специалист. Ако възникнат емоционални или психически проблеми, трябва да се потърси подкрепата на лекар или терапевт. Ако социалното оттегляне, поведенчески проблеми или промени в настроението е полезно да се консултирате с лекар. Ако има намалено самочувствие, депресивно емоционално състояние и постоянна апатия, трябва да се потърси лекар. Ако се появи дискомфорт поради белези, препоръчително е да се потърси контакт с пластичен хирург.
Лечение и терапия
терапевтичен мерки при епидермолиза булозите са насочени към облекчаване и стабилизиране на симптомите. Като част от ежедневните местни притежава, мехурите се набождат, дезинфекцират и раните се третират с овлажняващо средство лосиони, въпреки че мазилките и лепилните материали трябва да се избягват през грижа за раната. Самозалепващи се превръзки, тръбни превръзки, мазнини в комбинация с рунови компреси и мрежести превръзки със силиконово покритие се оказаха ефективни в това отношение. В случай на сърбеж и екзематизация, стероиди и локално антибиотици може да се използва в краткосрочен план за вторични инфекции. Все още не съществуват системни терапевтични подходи за епидермолиза булоза и системно прилаганите стероиди и фенилхидантоин не са доказали своята ефективност. В отделни случаи терапиите с антибиотици, ретиноиди или витамин Е са били успешни. В допълнение, промяна в диета се препоръчва, тъй като повишената регенерация на епитела и секрецията на рани води до повишено търсене на калории, полезни изкопаеми (по-специално желязо намлява цинк) и протеини.ген притежава подходите за лечение, които все още се изследват в момента, могат да положат основите на бъдеща причинно-следствена терапия. Тук съответният засегнат ген трябва да бъде заменен със здрави или синтетично „ремонтирани“ кератиноцитни присадки или с помощта на външни генни носители (главно липозоми), за да се предизвика синтез на нормално функционираща структурна протеини и по този начин предотвратяват проявата на епидермолиза булоза.
Прогноза и прогноза
Перспективите за епидермолиза булоза варират. В един грандиозен случай ген притежава спаси живота на неизлечимо болно момче. The трансплантация на генетично модифицирана автоложна кожа е извършена за първи път. В генната терапия лекарите виждат най-добрите шансове за пълно възстановяване при тежки случаи на епидермолиза булоза. В повечето случаи прогнозата зависи от структурата на конкретен протеин. Булозната епидермолиза може да бъде лека, но може да бъде свързана и с тежки последици като кожни тумори. Тъй като булозната епидермолиза е наследствена, тя често се открива рано. При тежка булозна епидермолиза засегнатите деца не достигат зряла възраст - освен чрез генна терапия, която все още не е одобрена. При леки форми на епидермолиза булоза симптомите могат да намалят до известна степен с напредване на възрастта. Леките форми на епидермолиза булоза са по-чести. В резултат на това прогнозата е по-добра като цяло. Симптомите на това наследствено заболяване обикновено се разпознават на толкова ранен етап, че видът на заболяването може бързо да бъде определен. Проблематично е обаче, че освен генната терапия, към днешна дата няма подходящи подходи за лечение. Следователно булозната епидермолиза може да се лекува само симптомно. Това означава, че основно профилактични и болка терапевтичен мерки както и грижа за раната се прилагат. Ако е необходимо, хирургично мерки може да подобри донякъде качеството на живот.
Предотвратяване
Тъй като булозната епидермолиза е генетична, тя не може да бъде предотвратена. Засегнатите лица обаче трябва да избягват травми и топлина и да предотвратяват симптомите на епидермолиза булоза чрез последователна грижа за кожата и локално лечение на мехури (вторично).
Aftercare
В повечето случаи на епидермолиза булоза, възможностите или мерките за последваща грижа са много ограничени. Засегнатите лица зависят главно от ранната диагностика и лечението на това заболяване, за да се предотвратят допълнителни усложнения и дискомфорт по кожата. Само ранната диагноза може да доведе до пълно излекуване. Поради тази причина основният фокус при булозната епидермолиза е бързата диагностика на заболяването. В повечето случаи заболяването се лекува с помощта на антибиотици. Засегнатото лице зависи от правилния и редовен прием и трябва да следва инструкциите на лекаря. Освен това, когато приемате антибиотици, алкохол не трябва да се пие, тъй като това може значително да намали ефекта им. Дори след като симптомите на епидермолиза булоза отшумят, лекарството трябва да се приема в продължение на няколко дни според инструкциите на лекаря. Не е необичайно използването на витамин Е препарати, които имат положителен ефект върху хода на епидермолиза булоза. Засегнатите лица обикновено разчитат и на подкрепата и помощта на собственото си семейство, за да предотвратят психологическо разстройство или депресия.
Ето какво можете да направите сами
Когато се занимават с булозна епидермолиза, пациентите трябва да използват само дерматологично тествани козметични продукти. В много случаи е полезно, ако използването на козметика може да се избегне напълно. Това облекчава кожата и предотвратява допълнителни кожни раздразнения. Сърбежът и триенето на засегнатите региони трябва да бъдат напълно въздържани. Това увеличава дискомфорта и патогени може да проникне в организма през отворените рани. За да може тялото да генерира достатъчно защитни сили в борбата срещу болестта, препоръчително е да се обърне внимание на здравословния начин на живот. Балансиран диета богат на витамини укрепва имунната система. В допълнение, редовните упражнения и упражняването на спортни дейности насърчават общото благосъстояние. За стабилизиране на психиката е полезно, ако пациентът използва отдих техники.Стрес може да бъде намалена чрез методи като йога or медитация и вътрешен баланс се установява. Разговорите и обменът с други хора винаги се считат за полезни при справяне с булозната епидермолиза. В групите за самопомощ пациентите могат да споделят опит помежду си в доверчива атмосфера и да си осигуряват взаимна подкрепа. В разговорите с роднини или хора в социалната среда, опасенията или страховете могат да бъдат обсъдени и намалени.
