При болест на Уилсън - разговорно наречен мед болест на съхранението - (синоними: Амиостатичен синдром; коерулоплазмин дефицит; деменция при хепатолентикуларна дегенерация; деменция при болест на Уилсън; хепатолентикуларна дегенерация; хепатолентикуларна дегенерация, мед болест на съхранение, болест на Уилсън, псевдосклероза Вестфал); извратен коса болест; Извратена болест на косата; Синдром на извратени косми; Синдром на извратени косми; Мед метаболитно разстройство; Лентикуларна дегенерация; Болест на Menkes II [метаболитно нарушение на медта]; Синдром на Menkes II [метаболитно нарушение на медта]; Прогресивен лещичен синдром; пиелонефрит при болест на Уилсън; Стоманено-коса синдром - синдром на Menkes II; Трихополиодистрофия - виж също синдром на Menkes II; Тубулоинтерстициален бъбрек болест при болест на Уилсън; Тубулоинтерстициално разстройство при болест на Уилсън; Вестфал-фон-Струмпел псевдосклероза; Синдром на Уилсън I; Болест на Уилсън [хепатолентикуларна дегенерация]; Лещовидна дегенерация на Уилсън; ICD-10-GM E 83. 0: нарушения на метаболизма на медта) е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, при което едно или повече ген мутациите нарушават метаболизма на медта в черен дроб. Засегнатите ген се намира на хромозома 13. В резултат на това медта се натрупва и се отлага в различните системи на органи, особено в черен дроб намлява мозък.
If Болест на Уилсън работи в семейства, трябва да се диагностицира на възраст от около 4 до 5 години.
Два вида могат да бъдат разграничени според хода на заболяването:
- Ювенилен тип (тип Уилсън) - води до смърт в рамките на няколко години, ако не се лекува.
- Възрастен тип (псевдосклероза на Вестфал-Струмпел) - прогресира по-бавно.
Честотен пик: болестта се проявява (става видима) на възраст между 5 и 45 години. Ювенилният тип (тип Уилсън) обикновено започва на 20-годишна възраст. Възрастният тип започва на възраст между 20 и 40 години.
Честотата (честотата на новите случаи) е около 15-30 случая на 1,000,000 XNUMX жители годишно (в Германия).
Курс и прогноза: Прави се разлика между асимптоматично (предклинично) и симптоматично (клинично) протичане (чернодробно и неврологично). В последния, преходен черен дроб симптомите обикновено се появяват между 5-та и 10-та година от живота, т.е. увеличаване на чернодробните трансаминази, намалена работоспособност, умора намлява жълтеница. В крайна сметка, чернодробна недостатъчност може да възникне. Неврологичните прояви обикновено се появяват след 10-годишна възраст. С ранни и последователни притежава, прогнозата е добра и не се очаква ограничение на продължителността на живота. В някои случаи последиците от нарушения метаболизъм на медта са обратими. Това, което може да остане, е чернодробна фиброза (съединителната тъкан ремоделиране на черния дроб с функционално увреждане) или чернодробна цироза (свиване на черния дроб). Ако заболяването не се лекува навреме или адекватно, чернодробната цироза ще прогресира. През целия живот мониторинг на метаболизма на медта, както и на чернодробните симптоми, тромбоцити, необходими са бъбречни стойности и неврологични находки (приблизително на всеки 1 до 2 години).
