Кратък преглед
- Симптоми: Мускулна слабост и атрофия, с напредване на заболяването, признаци на парализа, конвулсии, нарушения на говора и преглъщането, затруднено дишане
- Терапия: Заболяването не може да се лекува причинно, но има ефективни мерки за облекчаване на симптомите.
- Причини: Причините не са известни до момента. При някои засегнати индивиди има ензимен дефект, който води до натрупване на свободни кислородни радикали.
- Профилактика: Поради неизвестна причина заболяването не може да бъде предотвратено.
Какво е латерална амиотрофична склероза?
При повечето хора амиотрофичната латерална склероза няма отрицателно въздействие върху умствените способности: сетивните възприятия, съзнанието и мисловните умения остават напълно непокътнати. Само около пет процента страдат от загуба на паметта. Въпреки това, за много страдащи е още по-стресиращо, когато в хода на ALS те вече не могат да се справят сами с ежедневието.
Трите форми на амиотрофична латерална склероза
Експертите разграничават три форми на амиотрофична латерална склероза:
- Спорадична форма (около 90 до 95 процента от случаите): Амиотрофичната латерална склероза няма установима причина.
- Фамилна форма (около пет до десет процента от случаите): Амиотрофичната латерална склероза е резултат от промяна в генетичната информация (мутация). Това може да възникне спонтанно или да бъде наследено от единия родител на детето.
Какви са симптомите на ALS?
Клиничната картина на ALS в някои случаи се различава значително сред засегнатите. В допълнение, симптомите на ALS се променят в хода на заболяването.
Ранни симптоми на ALS
Около 20 процента от засегнатите първо изпитват намаляване на говора и нарушенията на гълтането (булбарна парализа). Засегнатите говорят все по-бавно и неясно (булбарна реч). Едва по-късно мускулната сила и обемът на крайниците намаляват.
Други симптоми на амиотрофична латерална склероза включват неволеви движения и некоординирани потрепвания на отделни мускулни снопове (фасцикулации). Някои хора с ALS започват да се смеят или да плачат неудържимо.
В по-късните етапи всички форми на ALS се характеризират с парализа. Много хора губят много тегло (кахексия), а някои страдащи изпитват ограничения в умствените си способности. Те обаче обикновено са само леко изразени.
ALS причинява ли болка?
В резултат на мускулни спазми и спастичност ALS често причинява болка по време на заболяването. Тежестта на тази болка варира от човек на човек и често допълнително ограничава способността за справяне със стреса и мобилността. Засегнатите описват болката като дърпаща, спазматична или пробождаща. В скорошно проучване хората с ALS съобщават главно
- Болка във врата (40 процента)
- Болка в раменете (30 процента)
- Болка в краката (40 процента)
Как се лекува ALS?
Болестта амиотрофична латерална склероза (ALS) не може да бъде излекувана. Следователно целта на лечението е да даде възможност на засегнатите да живеят възможно най-дълго, независимо и с възможно най-малко симптоми.
Единствената причинно-следствена терапия, която в момента се препоръчва за амиотрофична латерална склероза, е активното вещество рилузол. Въпреки че не позволява излекуване, той е в състояние да защити нервните клетки от по-нататъшно увреждане. Riluzole забавя прогресията на ALS с няколко месеца. Колкото по-рано започне терапията, толкова повече намалява симптомите. Продължителността на живота и качеството на живот се увеличават значително в резултат на лекарството. Други активни съставки в момента са в процес на клинични изпитвания.
Проблемите с преглъщането често налагат изкуственото хранене в хода на заболяването. Това става или чрез вливане (през вената) или чрез така наречената PEG тръба, която води през коремната стена директно в стомаха.
При амиотрофична латерална склероза се прилагат и физиотерапия и трудотерапия. Те са предназначени да насърчават оставащите способности, да облекчат симптоми като неконтролирано мускулно потрепване и крампи и да намалят риска от образуване на съсиреци във вените на краката (тромбоза). Болката обикновено може да се овладее добре със силни болкоуспокояващи (например опиоиди). При тежки спазми и спастичност се предлагат антиконвулсанти и мускулни релаксанти.
Помощни средства за ALS
В допълнение към терапевтичните мерки има различни помощни средства, които предлагат подкрепа на страдащите от ALS в различни области на живота. Те помагат за увеличаване на мобилността и запазване на независимостта за по-дълго време. Важни помощни средства са напр
- Бастун, ролер или – в по-късните стадии на заболяването – електрическа инвалидна количка
- Помощни средства за сядане и изправяне
- Електрически системи за управление на прозорци, врати, осветление или отопление, например
- Легла за кърмене
- Повдигач за тоалетен стол или тоалетна седалка
- Душ стол или асансьор за баня
- Помощни средства за обличане и събличане
- Помощни средства за хранене и пиене
Причини и рискови фактори
Амиотрофичната латерална склероза е известна отдавна като нервно заболяване, но причините за заболяването все още са до голяма степен неизвестни. Въпреки че може да има натрупване на случаи на заболяването в семейства с анамнеза за заболяването, повечето случаи на ALS възникват спонтанно.
Прегледи и диагностика
Диагнозата ALS изисква различни медицински прегледи. Някои от тях винаги са необходими, други изследвания са необходими само в някои случаи за изключване на заболявания с подобни симптоми (диференциална диагноза).
Типичните прегледи при съмнение за амиотрофична латерална склероза са:
- Тестове на нервните функции (рефлекси, мускулно напрежение, усещане за допир, контрол на пикочния мехур и червата)
- @ Тестове за умствено и интелектуално представяне
- Кръвни изследвания, особено за изключване на други заболявания
- Изследване на белодробната функция, евентуално и кръвно-газов анализ
- Магнитно-резонансна томография (за разграничаване на ALS от други нервни заболявания)
- Определяне на телесно тегло и индекс на телесна маса (ИТМ)
Диагнозата ALS може да бъде допълнително потвърдена със следните тестове:
- Мускулна биопсия (структура на мускулни влакна)
- Тест за деменция
- Магнитна стимулация на двигателните области на мозъка (транскраниална магнитна стимулация)
- Изследване на гърлото, носа и ушите (диференциална диагноза: нарушения на говора и гълтането).
- Други образни процедури (например магнитен резонанс на мозъка и гръбначния мозък)
- Изследване на кръвта за метаболитни нарушения
- Отстраняване на костен мозък (биопсия на костен мозък)
ДНК тестът за променен SOD-1 ген е особено полезен при млади пациенти с бърза прогресия на заболяването, особено за изключване със сигурност на други заболявания.
Ход на заболяването и прогноза
Все още не е възможно лечение за ALS. Продължителността на живота на хората с амиотрофична латерална склероза (ALS) трудно може да бъде предвидена поради различното протичане на заболяването. Повечето от засегнатите умират в рамките на две до пет години след диагностицирането, като причината често е слабост на дихателните мускули (дихателна недостатъчност). Около десет процента от засегнатите обаче оцеляват значително по-дълго, в някои случаи повече от десет години.
Ако амиотрофичната латерална склероза се диагностицира на ранен етап, така че лечението е възможно незабавно, много пациенти имат доста високо качество на живот. Ако се осигурят добри грижи в домашна среда, страдащите не се нуждаят от стационарно лечение в клиника до късната фаза на амиотрофичната латерална склероза.
Предотвратяване
Тъй като причината за заболяването е неизвестна, не е възможно специално да се предотврати ALS.
