Аминокиселините са жизненоважни вещества, без които метаболизмът ни не може да се събере протеини. Освен това те имат и други незаменими задачи, например в нервната системав черен дроб метаболизъм, при растеж или при формиране на кожа, коса намлява ноктите. Някакъв аминокиселини могат да бъдат произведени от самия човешки организъм, докато други трябва да бъдат снабдени с храна.
Ензимопатия
Процесите, свързани с изграждането и разрушаването аминокиселини намлява протеини в организма са много сложни; цяла поредица от ензими и са включени коензими. Ако отделните са дефектни или ако изобщо не се произвеждат от организма или само в недостатъчни количества - което се нарича колективно ензимопатия - резултатът е например нарушение в метаболизма на аминокиселини или заболявания като порфирия или болест на Фабри.
Преглед на нарушенията
В повечето случаи дефектите в метаболизма на аминокиселините се проявяват във факта, че предшествениците или междинните продукти не могат да бъдат превърнати в крайната аминокиселина. Последицата е, че те се натрупват в тялото, докато аминокиселината липсва или количеството й е недостатъчно, за да изпълни своята функция. Това води до увреждане на тъканите и органите от междинните продукти и / или симптоми на дефицит поради дефицита на аминокиселина.
В някои случаи транспортът на амино киселини е нарушен, така че те вече не могат да бъдат абсорбирани от урината и транспортирани обратно в тялото, например.
Нарушенията на метаболизма на аминокиселините имат едно общо нещо: те се основават на вроден генетичен дефект, т.е. те се наследяват. Повечето от тях обаче са много редки. Експресията може да варира - в зависимост от това дали даден ензим напълно липсва или е ограничен само във функцията си.
Диагнозата често е трудна
Тъй като метаболитният път включва няколко станции, които изискват различни ензими, могат да възникнат няколко нарушения във всеки отделен случай. Пътят към диагнозата е одисея за много от разстройствата - тъй като повечето от тези заболявания са много редки и симптомите са склонни да бъдат неспецифични, повечето лекари не знаят твърде много за тях и болестите са трудни за разпознаване.
Изключения са фенилкетонурия и - в Бавария - урея дефекти на цикъла, тъй като за тях вече се провеждат скринингови тестове при новородени и по този начин те се откриват рано. Често терапевтичният спектър също е доста ограничен - за редки клинични снимки интензивните изследвания едва ли си струват за фармацевтичните компании.
