Болестта на Хартнуп е рядко и автозомно-рецесивно наследствено метаболитно разстройство, което блокира транспорта на аминокиселини в клетъчните мембрани чрез алелна мутация. Болестта е силно променлива и може да засегне кожа, бъбреци, черен дроб, и дори централната нервната система.
Какво представлява болестта на Hartnup?
Болестта на Hartnup или синдром на Hartnup е медицински термин за метаболитно разстройство, което засяга транспорта на аминокиселини през клетъчните мембрани. Това е наследствено заболяване, което се предава по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че и двете са хомоложни хромозоми трябва да носи дефектния алел, за да се появи болестта. Следователно, болестта на Hartnup е доста рядка. Не всички превозвачи на ген развиват симптоми изобщо. Защото до шест различни ген вариантите са засегнати от болестта, метаболитното разстройство е изключително променливо. Например, болестта може да се прояви изключително в трудности при транспортирането аминокиселини в бъбреците, но може да засегне и само червата. Болестта често се сравнява с така наречената пелагра, хиповитаминоза поради недохранване, което причинява подобни симптоми. За първи път болестта е документирана при деца от семейство Хартнуп в Лондон. Днес експертите смятат, че Юлий Цезар вече е страдал от метаболитно разстройство.
Причини
Причината за синдрома на Hartnup е a ген мутация. В този контекст медицината приема общо 21 различни мутации на SLC6A19 в хромозома пет генен локус p15.33, всяка от които има различни ефекти върху транспорта на амино киселини в тялото. По правило пациентите със синдром на Hartnup страдат от две различни мутации, като голяма част от тях имат алел D173N като техен генен носител. Мутациите на алелите D173N или P265L имат транспортни канали в пряка зависимост от ACE2 в червата или Tmem27 в бъбреците. Генният дефект води до дефицит на определена мембрана протеини в тялото, които при здрави индивиди се появяват като неутрални транспортери на аминокиселини. Тези аминокиселинни транспортери транспортират както неутрални, така и ароматни амино киселини през телесните клетки. В телесните тъкани с повишено усвояване на аминокиселини, ефектите от генния дефект са най-очевидни, въпреки че по принцип не са ограничени до тези тъкани.
Симптоми, оплаквания и признаци
Болестта на Хартнуп се проявява в голямо разнообразие от симптоми, в зависимост от тежестта, и прогресира в епизоди. В частност, треска, стреси лекарствата могат да предизвикат епизод. На кожа, еритематозен екзема, специфични кожа лезии, се появяват по време на епизод. Стомашно-чревният тракт е засегнат от симптоми като повтарящи се или дори персистиращи диария. При определени обстоятелства, придружени от психиатрични разстройства, се появяват и неврологични симптоми като атаксия или парализа, но те обикновено изчезват отново. В повечето случаи това е преди всичко имунната система това е трайно увредено, така че засегнатите от синдрома на Хартнуп да се разболеят по-бързо например. Отделно от това, свръхчувствителност към инсулин може да бъде симптоматично за заболяването. Същото се отнася и за анатомични увреждания на надбъбречните жлези или черен дроб. При някои обстоятелства, главоболие намлява фоточувствителност може да се появи и по време на епизод на заболяването.
Диагноза и ход
Тъй като болестта на Hartnup е променлива, е трудно да се правят обширни изявления за хода на заболяването. В крайна сметка метаболитното разстройство засяга предимно горната част тънко черво и някои клетки на бъбреците. Ефектите от болестта на Hartnup върху бъбреците обикновено се състоят в намалени абсорбция, т.е. невъзможност за задържане на амино киселини в кръвния поток. По този начин аминокиселините се губят, тъй като се натрупват в урината вместо в кръв. Ако обаче засегнатото лице приема достатъчно протеин, тогава тази загуба не е значителна и не причинява никакви симптоми. Тъй като обаче засегнатите от болестта на Хартнуп често имат и резорбционно разстройство в тънко черво, обикновено има сериозни загуби като цяло, защото определени незаменими аминокиселини са просто необходими за поддържане на живота и здраво тяло получава голяма част от тези жизненоважни вещества в червата чрез рециклиране на аминокиселини. Следователно, ако не се лекува, синдромът на Hartnup често води до сериозни увреждания и дори може да има фатални последици. Въпреки това, днешната медицинска наука обикновено приема доста доброкачествен ход на заболяването, тъй като са налични подходящи методи за лечение, които да компенсират загубата на аминокиселини дори при тежки случаи на синдром на Harntup. Откриването на болестта е относително трудно поради многото мутации. Обикновено, когато се подозира генетичен дефект, лекарите нареждат a изследване на урината, което може да потвърди наличието на аминокиселини в урината, като по този начин потвърди първоначалното подозрение. Ако първоначалното подозрение не може да бъде потвърдено от пробата на урината, обаче, болестта не е непременно изключена. В този случай надеждната диагноза също е трудна или невъзможна за използване кръв стойности. При определени обстоятелства обаче тестът за порфирогени може да даде индикации, при които солна киселина се добавя към сутрешната урина. Ако след това урината се нагрява, порфирогените образуват червен цвят, което съответства на положителен резултат от теста. Този тест обаче също е доста неспецифичен.
Усложнения
Болестта на Хартнуп може да засегне различни вътрешни органи на тялото и причиняват дискомфорт или усложнения в тях. Въпреки това, в повечето случаи болестта на Hartnup засяга черен дроб, бъбреците и кожата. Освен това може да има ограничения и оплаквания по централния нервната система. Пациентът страда предимно от стрес намлява треска, По същия начин, диария се случва, което не рядко може да бъде придружено от повръщане и тежки гадене. Поради увреждането на централната нервната система, пациентът понякога страда от парализа или сензорни смущения. Те могат допълнително олово до психологически оплаквания и депресия. На пациента имунната система обикновено се отслабва от болестта на Хартнуп, така че възпаленията и различни инфекции се развиват по-често. Настъпва увреждане на черния дроб и бъбреците. В най-лошия случай пациентът страда напълно бъбречна недостатъчност и по този начин зависи от диализа или донорен орган. Симптомите на болестта на Хартнуп се лекуват с помощта на лекарства. Не настъпват допълнителни усложнения. По същия начин, психологически мерки също са необходими за обикновено.
Кога трябва да се отиде на лекар?
За съжаление, симптомите на болестта на Хартнуп не са особено специфични, така че не може да се направи обща прогноза за това кога да се посети лекар. Симптомите често се появяват в епизоди, което може да е показателно за заболяването. Това обикновено включва тежки диария или друг дискомфорт в стомах и червата. Кожните оплаквания могат също да показват болестта на Hartnup и трябва да бъдат проучени. Освен това парализата също е типичен симптом на заболяването и тежестта му може да варира значително. Често засегнатите лица също страдат от отслабена имунната система и се разболяват относително често или страдат от инфекции и възпаления. В някои случаи болестта на Хартнуп също може олово до висока чувствителност към инсулин, които също трябва да бъдат разследвани. Първоначалният преглед може да бъде направен от педиатър или от общопрактикуващ лекар. Тъй като заболяването не може да бъде излекувано напълно и се лекува само симптоматично, общопрактикуващият лекар обикновено може да осигури и това лечение.
Лечение и терапия
Пациентите с болест на Hartnup обикновено се лекуват с заместване притежава. Това означава, че те са снабдени с ежедневна диета допълнение под формата на ниацин. Те поемат до три грама вещество дневно в началната фаза, с доза се регулира до 500 милиграма на ден във фазата на поддръжка. Особено високо протеиново диета с много триптофан допълва този метод на притежава. Млечни продукти, птици, картофи и ядки формират ядрото на диетата мерки. При тежко протичане на заболяването тези методи не са достатъчни, за да компенсират транспортния дефект, така че трябва да се използват интравенозни замествания с химически модифицирана аминокиселина. В зависимост от симптомите, причинени от епизод на заболяването, физиотерапевтични мерки може също така да се използва за борба със симптомите на парализа мехлеми за кожните симптоми.
Прогноза и прогноза
Перспективите за болестта на Хартнуп варират. Те зависят от степента на загуба на неутрален и незаменими аминокиселини.Ако само бъбреците са засегнати от разстройството, загубата може да бъде добре компенсирана от диета. Болестта на Хартнуп е генетична. Но той развива голяма променливост. По този начин се подозират няколко възможни мутации. В резултат на това има широк спектър на заболяването, от асимптоматично до тежко. Повечето засегнати индивиди не развиват симптоми и постигат нормална продължителност на живота дори без лечение. Въпреки това, тежките форми на болестта на Хартнуп често олово до смърт, ако не се лекува. Много от органите на тялото могат да бъдат засегнати от влошаването. Неутралните и ароматните аминокиселини се транспортират недостатъчно или изобщо не се пренасят през клетките поради липса на транспорт протеини. Те се губят за организма чрез отделяне с урината. При тежки случаи аминокиселините от разградени телесни клетки изобщо вече не могат да се използват. Това може да доведе до ситуация, при която дори съществени и ненезаменими аминокиселини доставя се през диета вече не са достатъчни за поддържане на жизненоважни функции. Много органи и системи от органи като черен дроб, панкреас, надбъбречни жлези, кожа, черва, централна нервна система или имунна система са отслабени. Администрация ниацин може да подобри транспортните проблеми в някои случаи. В особено тежки случаи на болестта на Хартнуп, важните аминокиселини трябва да бъдат заместени интравенозно, за да се увеличи продължителността на живота.
Предотвратяване
Болестта на Hartnup не може да бъде предотвратена, тъй като метаболитната болест е наследствен генетичен дефект. Въпреки това, с разпространение 1: 24,000 XNUMX, заболяването е относително рядко.
Проследяване
При болестта на Hartnup са налице много малко мерки за пряко проследяване на пациента. При това заболяване обаче ранното откриване и лечение на болестта е много важно за предотвратяване на допълнителни усложнения или дискомфорт. Засегнатото лице трябва да потърси медицинска помощ за болестта на Hartnup при първите симптоми и признаци, за да предотврати допълнително влошаване на симптомите. Самостоятелно лечение не може да има. Ето защо в повечето случаи лечението на това заболяване се извършва чрез прием на различни лекарства. Пациентът винаги трябва да обръща внимание на правилната доза, както и на редовния прием, за да облекчи симптомите. В много случаи е необходимо да се промени диетата, а лекарят също може да изготви диетичен план. Освен това, с болестта на Хартнуп, някои страдащи разчитат на мерките за физиотерапия за лечение на симптомите. Много упражнения от такива притежава може да се извърши и в собствения дом на пациента. Любящите грижи и подкрепа за засегнатите също имат положителен ефект върху хода на това заболяване. Над всички, депресия или като резултат могат да бъдат предотвратени психологически разстройства.
Какво можете да направите сами
Тъй като болестта на Hartnup е наследствен дефект, болестта обикновено не може да бъде предотвратена. Засегнатите лица винаги са зависими от лечението от лекар. Поради тази причина няма пряка възможност за самопомощ за заболяването. В повечето случаи засегнатите са зависими от заместителна терапия за облекчаване на симптомите. Трябва да се осигури редовен и правилно дозиран прием. В случай на съмнение, винаги трябва да се потърси лекар. Освен това, диета с триптофан също може да има много добър ефект върху болестта на Хартнуп. Поради тази причина картофите, птиците и млечните продукти са особено подходящи. ядки също представляват важна част от тази диета. Ако възникнат парализа или сензорни нарушения, те обикновено се лекуват терапевтично. Тези упражнения често могат да се правят у дома, за да се ускори заздравяването на болестта на Хартнуп. В случай на тежка парализа обаче засегнатите лица зависят от любяща подкрепа в ежедневието си. Контактът с други страдащи от болестта може да предотврати психологически дискомфорт.
