Синдромът на Пиърсън е много рядко заболяване с генетични причини. Заболяването е известно и като болест на Пиърсън сред някои медицински специалисти. Наследствената болест принадлежи към така наречените митохондриопатии. Синдромът на Пиърсън се характеризира с многосистемни оплаквания. Болестта обикновено се характеризира с делеция на митохондриална ДНК.
Какво е синдром на Pearson?
Синдромът на Пиърсън представлява генетично заболяване, което се среща с много ниска честота сред населението. Към днешна дата медицинската литература знае само за около сто случая на лица със синдром на Пиърсън. Следователно честотата на синдрома на Пиърсън се оценява на по-малко от 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Предишни наблюдения и проучвания на пациенти осигуряват надеждни доказателства, че синдромът на Пиърсън е еднакво вероятно да се появи при мъже и жени.
Причини
По принцип синдромът на Пиърсън е наследствено заболяване. Съответно, специфични прояви на генетични мутации са отговорни за хората, родени със синдрома. По принцип болестта представлява мултисистемен синдром. Основната причина за синдрома на Пиърсън са генетичните мутации в митохондриалната ДНК. Някои мутации причиняват развитие на грешки в генетичната информация. В резултат на това засегнатите индивиди развиват типичната симптоматика на синдрома на Пиърсън, която обикновено е очевидна от раждането.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Пиърсън се проявява с различни оплаквания и симптоми, които могат да варират в комбинацията и тежестта си при няколко пациенти. Типичната връзка на определени признаци обаче сочи към болестта. Първите признаци на синдрома на Пиърсън вече се появяват при кърмачета. В този случай болните деца страдат от така наречената сидеробластика анемия от огнеупорен тип. Следователно някои от тях са зависими от кръвопреливане. В допълнение, понякога панцитопенията, както и фиброзата на панкреаса са налице симптоми. При определени обстоятелства засегнатите деца страдат от екзокринни панкреатична недостатъчност, Като последствие, диария с хроничен ход не е необичайно. В допълнение, някои пациенти със синдром на Пиърсън развиват млечна ацидоза или с периодичен или постоянен курс. В допълнение, синдромът на Пиърсън понякога засяга множество органи, като бъбреците, сърце, черен дроб, и далак. В някои случаи хормоналната система също е засегната от болестта. Когато черен дроб е засегнат от синдрома на Пиърсън, обикновено се появяват симптоми като цитолиза, хепатомегалия, както и холестаза. Когато бъбреците са засегнати, засегнатите лица страдат от аминоацидурия, както и от тубулопатия. Някои хора показват забавено развитие на интелектуалните способности в резултат на синдрома на Пиърсън. В много случаи засегнатите деца са особено податливи на инфекциозни заболявания. В резултат на това голяма част от засегнатите новородени и кърмачета умират в резултат на синдрома на Пиърсън. Оцелелите пациенти имат повишен риск от развитие на синдром на Leigh, синдром на Kearns-Sayre и митохондриопатия в хода на по-нататъшния си живот. Последното явление често се свързва с миопатия и офталмоплегия.
Диагноза и ход на заболяването
Синдромът на Пиърсън обикновено се диагностицира от педиатри и различни специалисти. По отношение на рядкостта на заболяването, диагностиката може да се превърне в продължителен процес. Типичните симптоми на заболяването обикновено водят до интензивни прегледи скоро след раждането на болно дете. С помощта на различни техники за изследване спектърът от възможни заболявания все повече се стеснява. Лаборатория кръв тестовете в частност допринасят значително за диагностицирането на синдрома на Пиърсън. Решаващият фактор за надеждна диагноза на синдрома на Пиърсън е преди всичко откриването на единичната делеция на митохондриалната ДНК. В допълнение, намазка от костен мозък обикновено се използва за диагностика. Така наречената вакуолизация на заготовките на еритроцити и гранулоцити могат да бъдат открити. Освен това се прави тест със синьо Берлинер, при което могат да се идентифицират определени форми на сидеробласти. В повечето случаи заболяването се появява спорадично при хората. Лекарите разглеждат синдрома на GRACILE например като част от диференциална диагноза.
Усложнения
Болестта на Пиърсън кара пациентите да изпитват различни симптоми. В този случай те могат да се появят в много млада възраст и могат да засегнат бъбреците, сърце, и черен дроб. В най-лошия случай те олово до смъртта на засегнатото лице. Бъбрек проблеми по-специално може олово да се бъбречна недостатъчност, което прави пациентите зависими от трансплантация или диализа. Освен това качеството на живот на засегнатото лице е значително намалено и ограничено от болестта на Пиърсън. Не рядко заболяването води и до нарушения в развитието на пациента. Децата страдат от намалена интелигентност, а също и от умствена забавяне. По същия начин болестта на Пиърсън не рядко води до психологически оплаквания или депресия при родителите и роднините на пациента. Причинно-следственото лечение на това заболяване обикновено не е възможно. Някои оплаквания обаче могат да бъдат ограничени с помощта на лекарства или терапии. Въпреки това, болестта на Пиърсън във всеки случай води до намалена продължителност на живота на пациента, така че те да умрат в ранна възраст.
Кога трябва да посетите лекар?
В повечето случаи първите признаци на заболяването се появяват в неонаталния период. При много засегнати деца модел на симптомите се развива малко след раждането, което обикновено води до задълбочени медицински прегледи. В резултат на това педиатрите обикновено забелязват в началото на прегледите на новороденото, че са необходими действия. Тъй като болестта на Пиърсън се среща изключително рядко, клиничната картина е до голяма степен непозната за много медицински специалисти. По тази причина определено трябва да се потърси специалист. Почти никога генетичното предразположение към болестта на Пиърсън вече не е известно в семейството. В този случай родителите трябва да се консултират с лекар още преди да се роди детето. Ако има подозрение за болест на Пиърсън след раждането, родителите трябва да се консултират със специалист възможно най-скоро. Дори младите страдащи могат да получат симптоми като бъбречна недостатъчност or чернодробна недостатъчност, който може олово до смърт. Пациентите обикновено умират в много млада възраст. За да се увеличи значително продължителността на живота, лечението трябва да започне възможно най-рано.
Лечение и терапия
Синдромът на Пиърсън, като генетично причинено заболяване, може да бъде лекуван само симптоматично, а не причинно. Лечението на симптомите включва предимно антибиотици за инфекциозни заболявания или преливане за лечение на анемия. Някои пациенти получават вещества, които поддържат функция на панкреаса. Хормонални нарушения баланс се лекуват с подходящи медицински средства. За дългосрочно лечение на синдрома на Пиърсън в момента се провеждат изследователски проучвания за използването на стволови клетки притежава. анемия може също да се лекува с администрация на лекарството еритопоетин. Прогнозата на синдрома на Пиърсън обикновено е лоша. Много пациенти умират до тригодишна възраст от нарушение на чернодробната функция или сепсис. Ако засегнатото лице оцелее през първите години от живота, симптомите на синдрома на Пиърсън се променят. Оплакванията като анемия често намаляват, докато неврологичните затруднения се увеличават. Някои пациенти развиват и допълнителни симптоми, като ретинит пигментоза.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за болестта на Пиърсън е сравнително лоша. Много деца умират в резултат на болестта. Кръв отравяния и органна недостатъчност са особено проблематични. 3драве усложненията обикновено водят до смърт на детето до тригодишна възраст. Болните деца трябва да бъдат наблюдавани от лекари, което силно ограничава качеството им на живот. За родителите и роднините болестта на детето означава голямо емоционално бреме. В повечето случаи се изисква терапевтична помощ. Симптоматичното лечение може да забави сериозни усложнения и смъртта на детето. Само в няколко случая страдащите достигат юношеска или зряла възраст. В случаите, когато състояние не е фатално, страдащите по-късно развиват други състояния като синдром на Kearns-Sayre. Мутацията T14484C предлага по-добра прогноза, тъй като вируси които се случват могат да бъдат частично лекувани. При болестта на Пиърсън няма перспектива за възстановяване на пациента. Продължителността на живота е значително намалена и благосъстоянието е ограничено. Текуща доказана стволова клетка притежава може да направи възможно лечение в бъдеще. Точната прогноза се прави от отговорния специалист по отношение на картината на симптомите и конституцията на детето.
Предотвратяване
Понастоящем синдромът на Пиърсън като наследствено заболяване не може да бъде предотвратен. В момента възможностите за профилактика на генетични заболявания не са достатъчно проучени и тествани, за да бъдат успешно приложени при хора.
Проследяване
В повечето случаи засегнатият от болестта на Пиърсън има много малко и също много ограничени възможности или мерки за директни последващи грижи. Следователно засегнатото лице трябва да се обърне към лекар възможно най-рано, за да предотврати по-нататъшно възникване на усложнения и симптоми. Също така няма възможност за самолечение. В случай, че има желание за раждане на деца, трябва да се направят генетични тестове и консултации, за да се предотврати повторение на болестта при потомството. Самата болест обикновено се лекува от администрация на различни лекарства. Пациентът винаги трябва да обръща внимание на правилната доза и редовен прием, за да противодейства на симптомите правилно и трайно. Когато приемате антибиотици, трябва да се отбележи, че те не трябва да се приемат заедно с алкохол. Освен това редовните проверки и прегледи от лекар са много важни при болестта на Пиърсън. Контактът с други хора, засегнати от болестта, също може да бъде полезен. Не рядко се обменя информация, която може да улесни ежедневието на пациента. Като правило болестта на Пиърсън не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Болестта на Пиърсън оставя на пациента малко възможности за самопомощ. Болестта е нелечима и е свързана с множество оплаквания. Организацията на ежедневието трябва да се извършва с оглед на състоянието на здраве както и възможностите на засегнатото лице. Трябва да се спазват медицински препоръки, за да се избегнат допълнителни усложнения. Важно е да се избягват вредни вещества. Консумацията на никотин, наркотици or алкохол трябва напълно да се въздържа от. Те могат да причинят увреждане на органите или да увеличат симптомите. Балансиран, витамин-богат и здрав диета поддържа организма, както и имунната система. Тъй като заболяването може да доведе до преждевременна смърт при тежки случаи, трябва да се избягва поемането на ненужни рискове. Трябва да се насърчава радостта от живота и да се оптимизира качеството на живот. Роднините се призовават сами да си помогнат, за да могат да подкрепят добре болния и в същото време да обърнат достатъчно внимание на собственото си благосъстояние. Те са важна опора в живота на пациента и следователно трябва да обърнат внимание и на своите здраве докато показва дължимата грижа. Стабилната среда е важна за справяне с болестта. Обменът в групи за самопомощ или интернет форуми може да се окаже приятен. Там могат да се дадат съвети и съвети, които да спомогнат за укрепването на здравето.