Синдром на Марфан е наследствено заболяване на съединителната тъкан. Оставен недиагностициран, Синдром на Марфан може да причини внезапна смърт и броят на недиагностицираните случаи все още се оценява на висок. Генетичното заболяване се счита за нелечимо и възможностите за лечение също са много ограничени, като целта е винаги да се подобри качеството на живот на засегнатите.
Какво е синдром на Марфан
Синдром на Марфан е генетичен и статистически се среща при около 1 до 2 индивида по света в колектив от 10,000 50 души. Географски или полови разлики не съществуват; това е ясно демонстрирано в проучвания. Това е така нареченото автозомно-доминиращо наследство, така че вероятността болен човек да наследи болестта е XNUMX процента. Въпреки това, синдромът на Марфан се появява и като спонтанна мутация, като в този случай нито един от родителите няма заболяване. Счита се за сигурно, че мутация в ген за фибрилин е причината за заболяването. Фибрилинът се намира практически навсякъде в организма и е важен фактор за изграждане на еластичните влакна на съединителната тъкан. Ако тази основна структура липсва, ефектите върху поддържащата функция на съединителната тъкан са драстични, което става очевидно при нарушения на всички органи и органи. Болестта е кръстена на французина Антоан Марфан, педиатър.
Причини
Генетичните причини за синдрома на Марфан се крият в специфични ген сегменти. Оценките предполагат, че само в Германия са засегнати около 8000 души, поради големия брой недиагностицирани или погрешно диагностицирани случаи, броят на неотчетените случаи вероятно е голям. Причината за развитието на синдрома на Марфан като фенотип е хромозомна аберация и мутация в т.нар. ген FBN1, който е локализиран на дългото рамо на 15-та хромозома. Към днешна дата са известни над 500 възможни типа мутации, като всички те могат олово към фенотипа на синдрома на Марфан, т.е. до пълната клинична картина на заболяването. Генът FBN1 е отговорен за декодирането на микропротеиновия фибрилин, който от своя страна е съществен компонент в микрофибрилите на извънклетъчния матрикс; терминът извънклетъчен матрикс се отнася до всички видове съединителна тъкан. Седемдесет и пет процента от случаите на синдром на Марфан са семейни, а останалата част се дължи на спонтанни мутации.
Симптоми, оплаквания и признаци
Множествените симптоми на заболяването засягат всеки орган и органна система и следователно са много сложни. Най-често засегнатите от промени в съединителната тъкан са мускулно-скелетната система, сърдечносъдова система, и очите. Стройната, дълга физически с забележително удължени крайници и пръсти, така наречената арахнодактилия, е поразителна. Всички големи и малки ставите често се разтягат лесно поради дефектната функция на съединителната тъкан. Гръбначният стълб на засегнатото лице се деформира и приема формата на заоблен гръб или наклонено положение, сколиоза. Лакътната става обикновено показва намалена разтегливост поради скъсяване на мускулите. The сърце клапите са до голяма степен изградени от съединителна тъкан и не са правилно оформени при синдром на Марфан. Следователно пациентите често страдат и от последиците от аортна недостатъчност или съдово изхвърляне на аортата, аортна аневризма. Поради липсата на фиксиращ капацитет на съединителната тъкан в областта на очите, засегнатите лица страдат от дефектно зрение, най-често късогледство. Това е така, защото леща на окото не може да заеме своето физиологично положение поради липсата на съединителнотъканни влакна. Други често срещани симптоми на синдрома на Марфан са напълно недоразвити мускули, кожа стриии тенденция към това, което е известно като спонтанно пневмоторакс. Визуалната диагноза обаче е само неадекватен диагностичен критерий, тъй като степента на експресия на фенотипа на Марфан може да бъде изключително дискретна на външен вид.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Подозираната диагноза вече е резултат от клиничния външен вид, но винаги трябва да се потвърждава от допълнителни изследвания. Окончателната диагноза се поставя в съответствие с така наречените насоки на генната нозология, каталог с диагностични критерии, който поставя голям акцент върху генна диагностика в допълнение на физическо изследване. В допълнение, генната нозология има за цел да осигури диференциация на синдрома на Марфан от други подобни генетични заболявания.За да се спазят всички диагностични критерии, се препоръчва да се посети клиника с опит в областта на синдрома на Марфан, когато се поставя съмнение за диагноза; там обикновено се изисква стационарен престой от няколко дни, за да се потвърди диагнозата и диференциална диагноза.
Усложнения
Синдромът на Марфан обикновено кара пациента да изпитва различни ограничения и симптоми, които засягат всеки орган. Първо и най-важно, синдромът има много отрицателен ефект върху кръвоносната система, така че сърце също могат да възникнат проблеми. Зрението на засегнатото лице също е значително намалено от синдрома на Марфан и то пълно слепота на пациента може да настъпи. Освен плаването има парализа и други нарушения на чувствителността. Не са редки случаите, когато засегнатите от синдрома на Марфан изглеждат тромави и ограничени в ежедневието си. Могат да се появят и различни психологически оплаквания и настроения. По-специално младите хора могат да страдат от тежки психологически оплаквания в резултат на слепота. По правило не е възможно каузално лечение на синдрома на Марфан. Следователно лечението винаги е симптоматично и цели ограничаване на симптомите. По правило не може да се предвиди универсално дали това ще доведе до положителен ход на заболяването. В повечето случаи обаче зрението не може да бъде възстановено, така че засегнатите да зависят от визуална помощ в ежедневието си.
Кога трябва да посетите лекар?
В случай на забележими, а не естествени възрастови промени в съединителната тъкан, трябва да се потърси лекар за изясняване на симптомите. Ако има особености във външния вид на кожа, нередности във формата и цвета на кожата и нарушения в опорно-двигателния апарат, има причина за безпокойство. Ограничения на подвижността, проблеми със зрението или сърдечносъдова система трябва да се изследва и лекува. Ако има намалено зрение, има причина за безпокойство. Характерни за синдрома на Марфан са късогледство както и нередности в сърдечната дейност. В случай на бързо изтощение по време на физически дейности и умора, препоръчително е да се консултирате с лекар. Нарушения на съня, вътрешно безпокойство или психологически нередности поради оплакванията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Хора, които имат особено удължен физически трябва да се консултирате с лекар. Ако в пропорцията на тялото се появят необичайно дълги крайници, това е признак за съществуващо заболяване, което трябва да бъде диагностицирано. Преразширяемост на ставите както и деформацията на различни части на тялото се считат за причина за безпокойство и трябва да бъдат прегледани от лекар. Нарушенията на мускулната система, невъзможността да се разтегне напълно ставата и проблемите при изпълнение на ежедневните задачи трябва да бъдат оценени от лекар. Ако кожа стрии които не могат да бъдат обяснени, или ако има натрупване на въздух в горната част на тялото, е необходим лекар.
Лечение и терапия
Каузална, т.е. свързана с кауза, притежава за синдром на Марфан не е известен; следователно всички форми на лечение са симптоматични и имат за цел да подобрят качеството на живот на засегнатите. Интердисциплинарните грижи са от решаващо значение за успеха на притежава, тъй като всички системи на органи винаги могат да бъдат засегнати в по-голяма или по-малка степен от здраве ограничения. Кардиолозите, офталмолозите, ортопедите и физиотерапевтите са от особено значение в професионалните грижи за пациенти със синдром на Марфан. Аортните промени трябва да се наблюдават отблизо, тъй като при определена степен на тежест има индикация за операция или сърце подмяна на клапана. С достатъчни медицински грижи може да се осигури не само приемливо качество на живот, но и почти нормална продължителност на живота. В случай на внезапни промени в зрението, ан офталмолог трябва да се консултира незабавно. Отстраняването или поставянето на лещи със широкоъгълни специални лещи не са рядкост при пациентите на Marfan.
Прогноза и прогноза
При синдром на Марфан прогнозата е неблагоприятна. Въпреки всички усилия, наследственото заболяване не може да бъде излекувано. Причинна притежава не е възможно, защото намесата в човека генетика не е разрешено по правни причини. Лекарите и лекарите се фокусират върху симптоматичното лечение. Въпреки това наличните възможности за терапия не са достатъчни, за да се постигне пълна свобода от симптомите. Ако протичането на заболяването е неблагоприятно, засегнатото лице може да умре преждевременно. Следователно е от решаващо значение за по-нататъшното развитие, когато се постави диагноза. В допълнение към повишения риск за развитие на a психично заболяване, синдромът често води до оплаквания от сърдечносъдова система. Те могат да се превърнат в a сърдечен удар и по този начин животозастрашаваща състояние ако условията са трудни. В допълнение, пациентите могат да изпитат пълно слепота поради синдром на Марфан. В резултат на това качеството на живот на засегнатото лице е значително влошено за цял живот. Ако терапията започне рано, могат да се постигнат подобрения и по този начин по-оптимистична прогноза. Въпреки че не е възможно да се постигне освобождаване от симптоми, по-специално вторичните заболявания на сърдечно-съдовата система могат да бъдат предотвратени. Освен това могат да се постигнат положителни промени във зрението, ако диагнозата се постави на ранен етап. Колкото по-рано започне терапията, толкова по-голяма е вероятността за постигане на средна продължителност на живота.
Предотвратяване
За съжаление директната профилактика към днешна дата не е възможна поради наследствеността. Към днешна дата генетичната диагноза също е непрактична поради големия брой различни мутации на един ген. Решаващият фактор за ограничаване на хроничния ход на заболяването е да се диагностицира възможно най-рано, още в ранна детска възраст, с помощта на генетични анализи на кръв. С тези ранни познания засегнатите могат сами да направят много, за да повлияят положително на хода на заболяването. Това варира от подходящ избор на професия до приложения за определяне на намаляване на капацитета за доходи до посещение на лекционни събития или групи за самопомощ.
Aftercare
Тъй като лечението на синдрома на Марфан е относително сложно и продължително, последващите грижи се фокусират върху облекчаване на симптомите. Засегнатите хора трябва да се опитат да изградят позитивно отношение въпреки трудностите. В тази връзка отдих упражнения и медитация може да помогне за успокояване и фокусиране на ума. Това е основна предпоставка за трайно добро справяне с болестта. В повечето случаи синдромът на Марфан е свързан с различни оплаквания и усложнения, които обикновено имат много негативно влияние върху качеството на живот на засегнатото лице и продължават да го намаляват. Също така няма пълно лечение за болестта, така че пациентът винаги зависи от лечението на лекар. Тъй като засегнатите често вече не могат да управляват ежедневието си самостоятелно и са зависими от помощта на други хора, това може да намали тяхното самочувствие. Понякога синдромът на Марфан води до психологически разстройства или депресия, поради което може да помогне да се изясни това с психолог. Придружаващата терапия може да помогне за привеждане на психиката баланс извън дисбаланса и укрепване на благосъстоянието.
Какво можете да направите сами
При синдрома на Марфан най-важното е да правите редовни прегледи при специалист. The състояние може да причини сериозни усложнения, ако пациентът не се следи отблизо и симптомите се лекуват медицински. Освен това има много ограничена самопомощ мерки на разположение за генетичното заболяване. Преди всичко е важно детето да бъде наблюдавано по всяко време. Ако се появят забележими симптоми например виене на свят или сърцебиене, незабавно трябва да се потърси лекар. Физиотерапевтичното лечение може да се използва за лечение на малформации. Освен това засегнатите трябва да бъдат внимателни в ежедневието, за да избегнат сериозни наранявания и фрактури. Родителите на деца със синдром на Марфан трябва да търсят помощни средства като очила, патерици или инвалидна количка на ранен етап. Понякога домът трябва да бъде адаптиран за хората с увреждания, за да улесни ежедневието на засегнатото лице. Тъй като обикновено се появяват и психологични оплаквания, е посочено цялостно терапевтично консултиране. Засегнатото лице се научава да приема болестта и нейните последици и може да преодолее страховете, свързани с нея. Посещението на група за самопомощ също е опция.
