Болестта на Тревор е рядко наследствено разстройство, което се проявява в разстройства на осификация процеси. Засегнатите индивиди страдат от свръхрастеж на хрущял системи, засягащи една или повече кости, обикновено в долните крайници.
Какво представлява болестта на Trevor?
Костната тъкан се формира по време на процеса на осификация. Осификация възниква както за костен растеж, така и за възстановяване на костите. При десмална осификация костта се образува през междинния етап на съединителната тъкан. Костно образуване от хрущял тъкан съответства на хондрална осификация. Ако костта нараства чрез натрупване на костна тъкан, се извършва апозиционно осифициране. Процесите на осификация могат да приемат патологични форми. Такова патологично осифициране се нарича от лекарите като хетеротопно осифициране. Костнообразуването се влияе от разстройства в контекста на различни заболявания. Едно такова разстройство е болестта на Trevor (дисплазия epiphysealis hemimelica). Характерната особеност са вродени малформации на крайниците в резултат на нарушени процеси на осификация. Болестта на Тревор (болест на Тревор, болест на Феърбанк) се проявява под формата на ограничен свръхрастеж на хрущял в един или повече кости. Дейвид Тревор даде името си на болестта. Първото описание на това рядко явление е предоставено от А. Муше и Й. Бело през 1926 г. Медицинската наука сега прави разлика между класически, локализирани и генерализирани форми.
Причини
Към 2011 г. световната клинична литература документира приблизително 200 случая на болест на Тревор. Съобщава се, че разпространението е около един случай на милион души. Поради неговата рядкост причините за заболяването все още не са окончателно определени. Документираните до момента случаи се проявяват много по-често при момчета, отколкото при момичета. Освен това учените са документирали семейно групиране в докладите си за случаи, което предполага наследствена основа. Следователно болестта на Trevor сега е свързана с хромозомни аномалии. Това са промени в броя или структурата на хромозоми които характеризират мутации. Наследствените хромозомни аномалии са генетично наследени, но обикновено се оформят само в контекста на външни увреждащи влияния. В допълнение, хромозомни аномалии могат да се появят под формата на нови мутации и в този случай нямат генетичен компонент. Видът на хромозомната аномалия, включена в болестта на Тревор, остава въпрос на спекулации. Също така, причинителят хромозоми досега не може да бъде дефиниран подробно. Учените поне се съгласяват относно вида на наследството: казва се, че заболяването се основава на автозомно-доминиращо наследяване.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите с болестта на Тревор страдат от костни деформации, които в повечето случаи са свързани с неравновесие и деформации на ставите. Често деформациите се появяват едностранно на долния крайник, където засягат предимно дисталната бедрена кост или дисталната пищяла. Епифизите на дългата тръбна кости показват най-тежките симптоми. Свръхрастеж може да се види на костите в дистално-медиалните краища. Ставните симптоми се състоят от деформация, водеща до неравновесие с локално подуване. Като общ симптом се появява мускулна атрофия в засегнатите области. Болестта на Тревор рядко причинява болка. Ако се развият симптоми на ставите, обаче, износването, свързано с движението, може да насърчи болки в ставите симптоми. Обикновено съвместната симптоматика не съществува от раждането, но се развива по време на процеса на растеж. Описани са връзки с енхондроматоза. Три разширения на болестта на Тревор се разграничават от медицината. Местната форма остава ограничена до една кост. Класическата болест на Тревор показва големи-сила на звука разширение и представлява около две трети от всички случаи. В генерализираната форма са засегнати всички кости.
Диагноза и ход на заболяването
Лекарят поставя диагнозата на болестта на Тревор въз основа на Рентгенов изображение. В допълнение към типичната локализация, решаващо за това е неравномерното обрастване. В допълнение, няколко несвързани костни ядра обикновено се появяват като натрупвания върху епифизите. Прецизното изобразяване чрез ЯМР служи за потвърждаване на диагнозата хистология на тъканта, промените трудно могат да бъдат разграничени остеохондрома, което обаче винаги се случва в областта на метафизата. Възможна диференциална диагноза е със синовиална хондроматоза или треска, свързана с раздробяване. Прогнозата за пациенти с болестта на Тревор зависи от степента на промените във всеки отделен случай.
Усложнения
В резултат на болестта на Тревор засегнатите лица страдат от различни деформации на костите. В този случай тези деформации обикновено олово до ограничено движение и неравномерност на краката или други ставите. В повечето случаи се появява подуване и засегнатото лице страда от мускулна атрофия и по този начин намалена способност да носи тегло. Не е необичайно за болка да се разпространи от засегнатите области в други части на тялото, където също може да причини дискомфорт. Болка през нощта може да причини проблеми със съня и депресия. По правило болестта на Тревор може да бъде диагностицирана относително лесно и бързо, така че е възможно и ранното лечение на това заболяване. Обикновено няма особени усложнения, тъй като симптомите могат да бъдат лекувани само симптоматично. Особено при децата трябва да се провежда лечение, за да се избегнат усложнения или други оплаквания, както те растат. В повечето случаи ограниченията могат да бъдат лекувани относително добре физиотерапия. Болестта на Тревор също не причинява допълнителни ограничения или усложнения в продължителността на живота.
Кога трябва да посетите лекар?
Нередностите в обхвата на движение, неправилните положения на тялото или изкривената поза трябва да бъдат представени и изследвани от лекар. Ако има ограничения в общата мобилност, промени в съвместната дейност или намаляване на физическата сила, необходим е лекар. Ако спортни дейности или обичайни движения не могат да се извършват или могат да се извършват само в ограничена степен, засегнатото лице се нуждае от медицинска помощ. В случай на болка, подуване или деформация на костите, както и ставите, има остра нужда от действие. Посещението на лекар е необходимо за поставяне на диагноза. Лекарствата за болка трябва да се приемат само след консултация с лекар поради възможни нежелани реакции. Ако съществуващите нередности се разпространяват допълнително или ако има свръхрастеж в различни части на костната система, препоръчително е посещение при лекар. Визуален дефект на физически показва съществуваща болест, която трябва да се лекува. нарушения на съня или нередности на вегетативната система трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако в допълнение към физическите оплаквания има и емоционални или психични отклонения, посещението при лекар също е необходимо. Забележимото поведение, оттеглянето от социалния живот, както и депресивният външен вид трябва да бъдат обсъдени с лекар. Постоянно намаляване на благосъстоянието, както и трайно силно промени в настроението мога олово до по-нататъшни заболявания, които трябва да бъдат предотвратени навреме.
Лечение и терапия
Причинен притежава все още не съществува за пациенти с болест на Trevor. По този начин заболяването се счита за нелечимо и до момента може да се лекува само симптоматично. Съответно точно притежава зависи от симптомите във всеки отделен случай. В зависимост от степента на свръхрастеж може да се извърши операция за отстраняване на излишната тъкан. Такива операции обаче не постигат трайни ефекти преди завършването на костното съзряване. В хода на растежния процес пациентите развиват рецидиви. Поради тази причина лекуващият лекар трябва да прецени ползите от операцията спрямо рисковете от операция, преди да приключи растежа на костите. Ако пациентът страда от вторични симптоми като хроничен тендинит или тежки ставни деформации със съответни признаци на износване, хирургическа интервенция за облекчаване на сухожилия намлява ставите в краткосрочен план може да е подходящо. Ако, от друга страна, свръхрастежът остава в граници и няма нито болка, нито промени в ставите или сухожилията, операцията преди костната зрялост обикновено не си струва. В случаите на неравновесие пациентите обикновено получават физиотерапия, който предотвратява ограниченията в движението и е показал положителни ефекти върху общия ход на заболяването в миналото.
Прогноза и прогноза
Болестта на Тревор предлага сравнително лоша прогноза. Болестта може да бъде лекувана само симптоматично. Това може да намали симптомите и да сведе до минимум ограниченията в ежедневието. Въпреки това, докато скелетното съзряване завърши, винаги могат да се появят нови симптоми, които причиняват допълнителни оплаквания и трябва да бъдат лекувани съответно. Това прави ранната диагностика и лечение на болестта на Тревор още по-важни. Различните синдроми на болка, които могат да се появят в хода на заболяването, са особено проблематични. С прогресирането на заболяването могат да се развият различни психични заболявания. Всякакви тревожни разстройства or депресия влошават перспективата за живот без симптоми, тъй като допълнително ограничават пациента. Лекарството гарантира, че засегнатите стави могат да се движат нормално, въпреки болката. В противен случай могат да възникнат допълнителни деформации и увреждане на костите, които също влошават прогнозата. Пациентите трябва говоря на техния специалист по отношение на прогнозата. Лекарят дава прогноза въз основа на картината на симптомите и други фактори като хода на заболяването. Продължителността на живота не е ограничена при болестта на Trevor. Окончателната прогноза обаче трябва да бъде направена от отговорния лекар.
Предотвратяване
Към днешна дата болестта на Тревор не може да бъде предотвратена. Тъй като болестта е генетична, най-много, което засегнатите лица могат да направят, за да предотвратят по-нататъшни случаи, е да потърсят генетично консултиране по време на фазата на семейно планиране.
Проследяване
В повечето случаи лицето, засегнато от болестта на Тревор, има само много ограничени и много малко мерки и опции за директни последващи грижи. Първо и най-важно, засегнатото лице трябва да отиде на лекар на много ранен етап, за да предотврати появата на допълнителни усложнения и оплаквания, тъй като болестта на Тревор не може да се излекува сама. Поради наследствения характер на заболяването, засегнатите също трябва да се подложат на генетични тестове и консултации, ако желаят да имат деца, за да се предотврати повторната поява на болестта при тяхното потомство. В много случаи болестта на Тревор изисква физиотерапия or физиотерапия. Засегнатият човек също трябва да повтаря упражненията у дома, за да увеличи мобилността на тялото. Много пациенти също зависят от помощта и подкрепата на собственото си семейство в ежедневието си. Любовта и интензивните разговори също са много важни, тъй като това също може да предотврати депресия и други психологически разстройства. По същия начин, с наднормено тегло трябва да се избягва, въпреки че като цяло здравословен начин на живот със здравословен диета може да има положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване. По правило болестта на Тревор не намалява продължителността на живота на пациента.
Ето какво можете да направите сами
Децата, страдащи от болестта на Тревор, се нуждаят предимно от подкрепата на роднини и приятели. Действителният лечебен процес може да бъде подкрепен у дома от йога, Пилатес или упражнения от физиотерапия. Препоръчително е да си водите дневник за оплакванията. Особено по време на фазата на растеж непрекъснато се развиват нови костни структури, които могат да причинят различна степен на болка в зависимост от тяхната локализация. Метеорологичните условия и други фактори също оказват влияние върху това колко силно костните промени стават забележими. Колкото по-скоро се открият промените, толкова по-ефективно могат да бъдат противодействани с хирургични мерки. Болестта на Тревор прогресира до края на физическия растеж на детето, поради което обикновено трябва да се обръща внимателно внимание на необичайни симптоми и оплаквания след пубертета. Ако има дискомфорт в коляно съединение, глезен ставни или стъпални кости, детето ще се нуждае от проходилка или инвалидна количка. Ако мобилността е силно ограничена, може да са необходими и домашни модификации. След хирургическа интервенция хирургичната рана трябва да бъде внимателно обгрижена. През първите няколко дни не трябва да се практикуват спортове, които биха могли да натоварят много засегнатия крайник. По този начин, в случай на костни промени в областта на пищяла, работа и колоезденето първоначално трябва да се избягва, докато гимнастическите упражнения могат да се изпълняват, без да се включват краката.
