Тромбастенията на Glanzmann е една от по-редките кръв нарушения на съсирването. В по-тежката си форма може дори да бъде фатално, ако пациентът не бъде лекуван навреме с правилните лекарства. То се проявява като наследствено и придобито разстройство и - в зависимост от неговата форма и симптоми - може да бъде голямо психологическо бреме за засегнатото лице. Тъй като така или иначе децата имат по-висок риск от нараняване поради поведението си, те са особено изложени на риск, когато става въпрос за произшествия.
Какво представлява тромбастенията на Glanzmann?
Тромбастенията на Glanzmann е кръстена на откривателя си, швейцарския педиатър Едуард Glanzmann. Наследствената форма на много рядкото нарушение на съсирването на тромбоцитите е известна още като наследствена тромбастения, GT, синдром на Glanzmann-Naegeli и болест на Glanzmann Naegeli. Тромбоцитната болест се наследява по автозомно-рецесивен начин и прескача няколко поколения, преди да се повтори. Родителите на новороденото често не знаят, че са носители, тъй като не забелязват никакви симптоми при себе си. Пациентите имат повишена склонност към кървене, която може да варира от по-леки прояви на заболяването (точно кожа недостатъчно кървене) до фатални усложнения по време на хирургични процедури. Следователно е много рисково за засегнатите да се извършват дори незначителни хирургични процедури, ако те самите и / или оперативният лекар не са наясно с болестта. Не е възможно да се определи колко точно е разпространен кръв разстройството е сред населението. Това, което е сигурно обаче, е, че се среща с еднаква честота при мъжете и жените. Жените, които са превозвачи, могат да носят детето си до нормален срок, но те трябва да потърсят съвет преди да планират a бременност. В допълнение към наследствената форма на тромбастенията на Glanzmann, има и придобитата форма.
Причини
При наследствената форма на тромбастения на Glanzmann заболяването се проявява при детето само ако и двамата родители са носители на генетичния дефект. Ако само един родител е носител или има самата болест, тогава статистическата вероятност е 50 процента, че детето ще се разболее само. Ако родителите са свързани, рискът на детето да развие тромбастения на Glanzmann е много голям. Болестта засяга гликопротеиновия рецептор GPIIb / GPIIIa (алфа-2b / бета-3 интегрин) на хромозома 17, който или напълно липсва, или има неизправности. Рецепторът на ген гарантира, че тромбоцити се натрупват заедно, където кръв съдът е наранен (съсирване на кръвта, агрегация). Ако рецепторът не е напълно функционален, фибриноген, Von Willebrand фактор и фибронектин, които натрупват тромбоцити заедно не могат да качват там. Кървенето не може да бъде спряно изобщо или само с голямо закъснение. Придобитата тромбастения на Glanzmann се появява в контекста на злокачествени заболявания (Лимфом на Ходжкин, множествена миелома, левкемия). При тази форма на заболяването се формира тялото автоантитела срещу GPIIb / IIIa рецептора. Лимфом на Ходжкин е злокачествен тумор на лимфа жлези. При множествен миелом, злокачественият рак клетки в костен мозък растат до такава степен, че се получават костни фрактури. Полученият дефицит на тромбоцити също увеличава риска от кървене.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите, които имат тромбастения на Glanzmann, имат повишена склонност към кървене. Те се спират само след продължителен период на кървене или изобщо не се образуват съсиреци. Първите симптоми се появяват още преди 5-годишна възраст. Въпреки това, заболяването обикновено се диагностицира късно в живота. Леката форма на дисфункция на тромбоцитите се проявява в незначителни кожа кървене (точковидно, с малки петна), кървене от венци намлява нос, прекомерно менструация при жените и множество кожа кървене (пурпура). Те се появяват в контекста на наранявания, но често и спонтанно. По-голям хематом-подобните кожни подкожни кръвоизливи имат забележим черешово-червен цвят. При тежки случаи има кървави повръщане, стомашно-чревно кървене (забавени изпражнения), кръв в урината и тежко животозастрашаващо кървене по време на хирургични процедури и кръвоизлив. Хиповолемия шок може да се появи по време на раждане. Повечето страдащи имат лека форма на синдрома на Glanzmann-Naegeli.
Диагноза
Болестта на Glanzmann Naegeli се диагностицира въз основа на констатациите за кожни хипохеморагии (вид и степен) и липсата на тромбоцитна агрегация, придружена от нормален брой и форма на тромбоцитите С помощта на поточна цитометрия лекарят може да определи естеството на генетичния дефект. Ако заболяването се открие рано, прогнозата за пациента е благоприятна.
Усложнения
Без лечение, Glanzmann тромбастения може олово до смърт. В повечето случаи, освен физическите симптоми, има и тежък психологически стрес и, в повечето случаи, депресия. Засегнатите имат повишена склонност към кървене в различни части на тялото. Това може олово до повишен риск от нараняване, особено при деца, така че те да бъдат особено засегнати от болестта. За пациента това води до значителни ограничения в ежедневието. Кървенето се появява главно на венци or нос. При жените има повишено кървене през периода. Това може олово до значителни промени в настроението. Не са редки случаите, когато кръвта се появява и в урината или изпражненията, което води предимно до паническа атака при много пациенти. Вътрешното кървене обаче в този случай може да бъде животозастрашаващо, така че за пациента е необходимо спешно лечение. Пълното излекуване и причинно-следственото лечение не са възможни за тромбастенията на Glanzmann. Симптомите и продължителността на кървенето обаче могат да бъдат ограничени до степен, че няма намалена продължителност на живота.
Кога трябва да посетите лекар?
Възрастни или деца, които изпитват необичайно интензивно кървене дори от леки наранявания, трябва да посетят лекар. Ако кървене от отворено рани не може да бъде спряно или може да бъде спряно само след много голямо кръвозагуба е необходимо посещение на лекар. Има заплаха от опасност за живота състояние това трябва да бъде медицинско изследвано и изяснено. Ако виене на свят възниква поради загуба на кръв или ако има нестабилност на походката или замаяност, препоръчва се повишено внимание. За да се избегне повишен риск от инциденти, засегнатото лице трябва да почива. След това трябва да се направи консултация с лекар. Ако често нос или възникне кървене от венците по време на физическа активност, трябва да се потърси лекар. Жените и полово зрелите момичета, които страдат от много обилно менструално кървене, трябва да се консултират с лекар. Ако виене на свят, намалена производителност или умора възниква по време на менструация, трябва да се потърси медицинска помощ. Ако има кръв в изпражненията, кървава урина или кърваво отделяне, необходима е консултация с лекар. Ако по време на това също се изплюе кръв повръщане, има причина за безпокойство. Ако постоянното кървене води до нарушено съзнание или загуба на съзнание, трябва да се извика спешен лекар. До пристигането на линейката следвайте инструкциите на медицинския персонал и се опитайте да спрете кървенето.
Лечение и терапия
Тромбастенията на Glanzmann се лекува с помощта на антикоагулантни лекарства и с хемостатичния агент дезмопресин (DDAVP) за предотвратяване на животозастрашаващи последици от засегнатото лице. Хемостатично наркотици действат върху освобождаването на неправилно функциониращия рецептор. Ако на засегнатото лице не може да се помогне с това, тромбоцитните концентрати се преливат. Това се прави и по време на операция. Въпреки това, 15 до 30 процента от пациентите, лекувани по този начин, се развиват антитела. Днес рекомбинантен коагулационен фактор VIIa (човешки фибриноген) често се дава като алтернатива. Премахване на далак, считана преди това за по-малко ефективна, също подобрява болестното състояние на пациента. Дори страдащите без образуване на съсиреци вече не развиват тежки симптоми и имат повишен брой тромбоцити. Също така може да намали продължителността на кървенето.
Прогноза и прогноза
Генетичното разстройство не се лекува. Поради законови изисквания, човек генетика не трябва да се променя. Поради тази причина се прилага симптоматично лечение на страдащите от тромбастения на Glanzmann. При тежки случаи нарушение на кръвосъсирването може да има фатален ход. Страдащите са склонни да кървят повече, отколкото обикновено. Ако не се осигури навременна медицинска помощ, засегнатото лице може да кърви до смърт и да умре преждевременно. Процесът на раждане представлява особен риск. Тук съществува риск от внезапна смърт на новороденото. Поради оплакванията и техните последици е абсолютно необходимо да се потърси медицинска помощ в случай на аномалии, както и в случай на повишена склонност към кървене в хода на живота. Това влияе в значителна степен на по-нататъшното развитие и по този начин на прогнозата. Въпреки че няма лечимост при тромбастенията на Glanzmann, елементарно подобрение в организма на засегнатото лице може да бъде постигнато в дългосрочен план притежава както и при незабавни действия в случай на възникнали нередности. Нараняванията трябва да бъдат лекувани незабавно от лекар, за да може кървенето да бъде спряно възможно най-скоро. При условие че администрация на лекарствата е успешен, има значително подобрение в здраве състояние. Общата честота на кървене е намалена. Освен това, в случай на наранявания, загубата на кръв се документира в по-малка степен.
Предотвратяване
Превенцията не е възможна при тромбастения на Glanzmann, защото тя или се наследява, или се появява синдромно като част от някои заболявания, придобити по-късно в живота. Единственият начин да се намали появата на кървене, поне по отношение на количеството, е да се избегне нараняване, ако е възможно. Спонтанен кръвотечение от носанапример може да бъде предотвратено чрез избягване на насилие глава движения, а кървенето от венците може да бъде предотвратено чрез внимателно внимателно измиване на зъбите.
Aftercare
По принцип при тромбастенията на Glanzmann не са възможни или необходими директни възможности за последващи грижи. Фокусът е върху ранното откриване и лечение на симптомите, за да се предотвратят допълнителни усложнения. Тъй като тромбастенията на Glanzmann е наследствено заболяване, генетично консултиране трябва да се извършва, ако пациентът желае да има деца, за да се предотврати наследяването на болестта. По принцип засегнатите от тромбастения на Glanzmann трябва да вземат допълнителни предпазни мерки в случай на нараняване или кървене. Трябва да се носи и идентификационна карта, която показва заболяването, за да се гарантира бърза и правилна грижа от лекар. Също така в случай на медицински прегледи или хирургични интервенции, лекарите трябва да бъдат информирани за тромбастенията на Glanzmann, за да се избегнат допълнителни усложнения. В много случаи заболяването може да бъде лекувано чрез хирургическа интервенция, при което тази интервенция трябва да се извърши няколко пъти, за да се облекчат трайно симптомите. След операцията засегнатото лице винаги трябва да си почива и да се грижи за тялото си. Освен това мерки обикновено не са необходими. Продължителността на живота на пациента също обикновено не се намалява от тромбастенията на Glanzmann, ако се избегне тежко кървене.
Ето какво можете да направите сами
По правило тромбастенията на Glanzmann може да бъде лекувана или подпомагана само в много ограничена степен чрез самопомощ мерки. Пациентите зависят предимно от симптоматично лечение от лекар. По принцип винаги трябва да се избягва кървене. Това важи особено за децата, тъй като те лесно могат да се наранят. В този случай родителите трябва да обърнат особено внимание на децата, за да избегнат кървене. Спонтанен кръвотечение от носа в този случай също трябва да се избягва от заинтересованото лице, което не прави насилие или нестабилност глава движения. Същото важи и за кървенето от венците, въпреки че това може да се избегне чрез правилна и редовна грижа за зъбите и чрез използване на уста изплакнете. В случай на операция, лекарят винаги трябва да бъде информиран за тромбастенията на Glanzmann, за да избегне усложнения. Децата винаги трябва да бъдат напълно информирани за заболяването. Това включва информирането им за рисковете и усложненията, които могат да възникнат при обилно кървене. Контактът с други страдащи може да доведе до обмен на опит, който може да има положителен ефект върху ежедневието и качеството на живот на пациента.
