Noonan синдром е генетично нарушение в развитието. Това е едно от най-честите генетично причинени нарушения и се среща еднакво при момичета и момчета. В момента няма лечебно притежава. Следователно, лечението на синдрома на Noonan се фокусира върху облекчаване на симптомите.
Какво е синдром на Noonan?
Noonan синдром е нарушение в развитието, причинено от генетичен дефект. Измененият ген се намира на хромозома № 12. The ген мутацията се наследява, но може да възникне и сама. Той причинява различни малформации на вътрешни органи и външен вид. Симптомите са подобни на тези на Ullrich-Синдром на Търнър, поради което заболяването се нарича още псевдо-синдром на Търнър. Синдромът на Нунан е едно от най-често срещаните нарушения с генетична причина, заедно с Синдром на Даун, и е описан за първи път през 1960-те години. Разстройството е кръстено на лекаря Жаклин Нунан. Синдромът на Noonan се среща както при момчетата, така и при момичетата.
Причини
Причината за синдрома на Noonan е промяна в a ген на 12-та хромозома. Какво обаче причинява тази мутация все още не е проучено. В около половината от всички случаи на синдром на Нунан генетичният дефект се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че дори само един родител да е носител на дефектния ген и да го предаде, детето ще развие болестта. В останалите случаи генетичният дефект се развива спорадично (случайно), т.е. самите родители не носят изменен ген, но дефектът се развива при детето. По този начин синдромът на Нунан се появява дори при деца, чиито родители са здрави.
Симптоми, оплаквания и признаци
Около 80 процента от всички засегнати индивиди имат вродени сърце дефект. Психичното развитие на децата със синдром на Noonan обикновено е средно; около една трета от засегнатите опит обучение трудности, особено в речта и езика. Останалите симптоми на синдрома на Нунан са видими отвън:
Близо 95 процента от засегнатите лица имат широко поставени очи. Допълнителен клепач може да се появи гънка (монголска бръчка). Други възможни промени в очите включват страбизъм, наклонен клепач оси, увиснали горни клепачи и изкривяване на роговицата. Ушите са поставени ниско и могат да бъдат наклонени назад; някои засегнати лица имат загуба на слуха. Челюстта и лицето също могат да бъдат променени. Възможни са широки ноздри. При деца със синдром на Noonan, филтрумът (браздата между нос и горната част устна) често е видно. Челюстта може да е твърде малка, което води до неправилно подравнени зъби. Ако очите, които са отделени, деформирани уши и малка челюст се съберат, се създава впечатлението за триъгълно лице. Линията на косата може да е ниска. The коса често е къдрава до къдрава. The шия може да се разшири с кожа гънки при синдром на Noonan, но това е по-рядко, отколкото при Синдром на Търнър. Растеж забавяне намлява нисък ръст са възможни, но не са много забележими при синдрома на Нунан. Някои пациенти страдат от сколиоза. Зърната често са широко раздалечени. Фуния сандък може да възникне. При момчетата външните сексуални характеристики понякога са слабо развити и крипторхизъм е често срещано.
Диагноза и ход
Симптомите на синдрома на Нунан са различни. Типичните характеристики на външния вид са големи глава с малко лице, високо чело и големи уши, поставени ниско. Очите са наклонени и широко раздалечени (хипертелоризъм), често клепачите увисват. Коренът на нос е много плоска, а шия е дебел и къс. Noonan синдром причинява нисък ръст. Има малформации на вътрешни органи, най-често сърце и бъбреците. При момчетата половите органи често не се развиват правилно. Понякога се образува или има само един тестис неопусната тестис. При някои пациенти се наблюдава леко психическо забавяне. Освен това могат да се появят нарушения на слуха и зрението. Тъй като симптомите са много разнообразни и варират от отделен случай, диагностиката, основана на физическите признаци, е трудна. С помощта на a кръв или генетичен тест, дефектният ген, който причинява синдром на Noonan, може да бъде надеждно открит.
Усложнения
За съжаление, прякото или причинно-следственото лечение не е възможно за синдрома на Нунан. В този случай симптомите могат да бъдат облекчени само симптоматично, така че пълно излекуване обикновено не настъпва. В този случай пациентите страдат от различни нарушения на развитието, което води до нисък ръст и различни малформации при пациентите. В много случаи засегнатите от синдрома на Нунан страдат от закачки или тормоз. Децата и юношите са особено засегнати от тези оплаквания. Поради нарушения на развитието, в много случаи пациентите са зависими и от помощта на други хора в живота си. Дори в зряла възраст това може олово до трудности или дискомфорт в ежедневието. Освен това, синдромът на Noonan също може олово до психически забавяне, така че засегнатите лица да са недоразвити и да изискват специални грижи. Възможно е да възникнат проблеми със слуха или зрението. NXNUMX Сърце могат да се появят и дефекти, евентуално намаляване на продължителността на живота на пациента. Лечението на синдром на Noonan не е свързано с усложнения. Отделните симптоми могат да бъдат коригирани в някои случаи. Въпреки това, засегнатите лица са зависими от различни терапии през целия си живот.
Кога трябва да посетите лекар?
Лицата, засегнати от синдром на Noonan, трябва да бъдат внимателно наблюдавани и лекувани от лекар. Това е особено необходимо в по-късните стадии на заболяването, когато малформациите засягат все повече физическото състояние на пациента състояние. Освен това в хода на живота могат да се появят различни съпътстващи симптоми, които трябва да бъдат разпознати на ранен етап и съответно лекувани. Посещението при лекар е необходимо, ако се появят необичайни симптоми, които засягат благосъстоянието и не отшумяват сами в рамките на няколко дни. Поради ефектите на болестта върху хормоналните баланс, често се появяват и психологически оплаквания. В допълнение, забавеното начало на пубертета може олово до психологични оплаквания, които изискват терапевтично лечение. Засегнатите лица трябва да бъдат запознати с психолог на ранен етап. Трябва да се проведе обучение за болестта и възможните последици от нея детство. За тази цел може да е полезно да посетите специализиран център за генетични заболявания. Физическите симптоми се лекуват от различни специалисти. Например малформациите трябва да бъдат коригирани хирургически. Проблемите със зрението трябва да се лекуват от офталмолог. Постуралните дефекти и големи деформации се представят най-добре на ортопед. Последно, диетично мерки трябва да се обсъди с диетолог, за да се подпомогне оздравителния процес и да се сведе до минимум появата на допълнителни усложнения.
Лечение и терапия
Няма лечебно притежава за синдром на Noonan, тъй като състояние се причинява от дефектен ген. По този начин лечението се фокусира чисто върху симптомите. Обикновено малформациите на вътрешни органи, особено сърцето, са основният фокус на притежава. Много често сърдечните дефекти се коригират при хирургична процедура, обикновено се налага подмяна на сърдечна клапа или разширяване на вазоконстрикцията. Лечение на нисък ръст се опитва чрез администриране на растеж хормони. Трябва обаче да се отбележи, че тези хормони може да има и вредно въздействие върху сърцето. Поради това са необходими внимателни и редовни прегледи на пациентите по време на лечението. Нарушенията на слуха и зрението могат да бъдат отстранени, доколкото е възможно с очила и изслушване СПИН. Ако децата са с умствени увреждания, те изискват специални ранна намеса и терапевтична подкрепа. Често има забавяне на езиковото развитие и затруднения в артикулацията, които могат да бъдат лекувани с логопедична терапия. Физиотерапия се използва също, тъй като пациентите обикновено имат повишено мускулно напрежение и свръхразширени ставите. За тези проблеми често е необходимо и ортопедично лечение. Някои от засегнатите деца имат поведенчески проблеми и тук професионална терапия може да се използва за подобряване на поведението. При момчетата, засегнати от синдрома на Нунан, често е необходима хирургична корекция на половите органи.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на синдрома на Noonan се описва като неблагоприятна. Според текущото състояние на научните изследвания и науката няма терапия, която да доведе до излекуване или пълно възстановяване. Като причина за заболяването е установен генетичен дефект. Тъй като не е позволено да се променя генетика при хора под каквато и да е форма поради законови разпоредби не може да се проведе причинно-следствено лечение. Лекуващият лекар се фокусира върху индивидуално тежките оплаквания и разработва подходящ план за лечение. Това се адаптира и модифицира в зависимост от по-нататъшното развитие на детето. Целта е да се подобри качеството на живот на пациента и да се оптимизира благосъстоянието. Колкото по-рано може да се постави диагноза, толкова по-скоро може да започне терапията. Ранна интервенция програмите показват добри резултати. Независимо от това, заболяването е свързано с нарушение в развитието. Въпреки всички усилия, има трудности при справянето с ежедневието, както и зрителни аномалии. В допълнение, повечето от засегнатите имат вродена сърдечен дефект. Това може да се превърне в животозастрашаващо състояние по всяко време. Поради изменения външен вид, както и общия стрес на заболяването, рискът от развитие на психично разстройство е повишен. В много случаи функционалното зрение или слух са нарушени. При някои пациенти зрителни СПИН както и слухови апарати може да помогне за значително подобряване на симптомите.
Предотвратяване
Няма начин да се предотврати синдромът на Noonan, тъй като той е причинен от генетичен дефект. С помощта на генетично тестване родителите могат да направят тест преди да забременеят, за да проверят дали имат генна мутация. Синдромът на Нунан обаче може да се появи при детето, дори ако и двамата родители са здрави, тъй като генната мутация може да се развие сама.
Проследяване
Засегнатите лица със синдром на Noonan имат много малко, а също и много ограничено обслужване мерки достъпни за тях в повечето случаи. В този случай трябва да се потърси лекар на ранен етап, за да се предотвратят допълнителни усложнения или други оплаквания при засегнатото лице. Няма независим лек за синдрома на Нунан. Колкото по-рано се свърже лекар, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването. Ако има желание за раждане на деца, може да се направи генетично изследване и консултиране, за да се предотврати повтарянето на синдрома при потомците. Засегнатите са зависими от интензивни и всеобхватни грижи и подкрепа от собственото си семейство и приятели. По-специално, децата се нуждаят от значителна подкрепа, за да могат да продължат да се развиват по начин, подходящ за възрастта им, и да предотвратяват симптомите в зряла възраст. Не рядко са необходими редовни прегледи и прегледи от лекар, за да се наблюдават постоянно симптомите на синдрома. В много случаи това заболяване намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Нунан е свързан с различни когнитивни нарушения. Пациентите все още могат да водят живот без симптоми, ако помислят за някои мерки. На първо място, важно е да имате цялостна консултация със специалист. Той или тя може да даде съвети за ежедневието и да насочи страдащия към физиотерапевт, който може да подкрепи терапията. Освен това страдащите трябва да се обърнат към група за самопомощ. Разговорът с други страдащи улеснява разбирането и приемането на болестта, а също така е добър начин за получаване на нови мерки за справяне с болестта. Страдащите трябва да организират различни СПИН, например помощни средства за ходене или специални очила, за да се справят с ежедневието. Въпреки това, тъй като има повишен риск от падания и инциденти, роднините трябва да са на разположение, за да окажат подкрепа. Може да бъде извикан и болногледач, ако е изразен синдром на Нунан. Генетичното заболяване преминава прогресивно, поради което лекарствата и терапията като цяло винаги трябва да бъдат коригирани. За тази цел пациентите или техните родители трябва да се консултират с отговорния лекар. Лекарствата могат да бъдат подкрепени от естествени обезболяващи както и масажи и методи от китайската медицина.
