Синдромът на Möbius е синдром на вродена малформация, характеризиращ се с неспособност да се движат очите странично и лицева парализа. Причинява се от лошо развитие в ембрионалния период, чиито задействания не са окончателно определени. Мускул трансплантация може да помогне на пациентите да постигнат изражение на лицето.
Какво е синдром на Möbius?
Групата на вродените малформационни синдроми с преобладаващо засягане на лицето включва различни нарушения, чиято причина е или в генетичния материал, или в ембрионалното развитие. Една болест от тази група заболявания е синдромът на Möbius, който е описан за първи път през 1888 г. Германският невролог Paul Julius Möbius, който е дал името на синдрома, се счита за първия описател. Водещите симптоми за редки състояние са парализа на лицето и невъзможност за движение на очите странично. Поради тези симптоми, състояние понякога се нарича окулофациална пареза. Точното разпространение на вроденото разстройство все още не е известно. До момента са документирани само 300 случая. Тази асоциация показва изключителна рядкост. Много пациенти се диагностицират късно поради рядкостта, въпреки че синдромът вече се проявява ясно при новороденото. Предполага се, че има сравнително голям брой неотчетени случаи на пациенти, които остават недиагностицирани за цял живот.
Причини
Синдромът на Möbius се среща спорадично в повечето случаи. В някои случаи обаче се наблюдава фамилно групиране и изглежда се основава на автозомно доминиращо наследяване. Причината за комплекса от симптоми изглежда е недоразвитието на шестия и седмия череп нерви. Шестият черепномозъчен нерв е известен още като абдуциращия нерв. Този нерв участва в страничното движение на очите. Седмият черепномозъчен нерв е лицев нерв и контролира мимиката. По този начин синдромът на Möbius съответства на ембрионалното недоразвитие, причините за което все още не са окончателно характеризирани. В случай на автозомно доминиращо наследяване, генетичните фактори вероятно играят роля. Спекулациите обаче предполагат, че пренаталната исхемия на мозък може също да причини недоразвитие. Такива исхемии играят роля главно за спорадичните случаи и могат да бъдат предизвикани, например, от бременност травма или в случаи на злоупотреба с наркотици по време на бременност.
Симптоми, оплаквания и признаци
Новородените със синдром на Möbius носят лице, наподобяващо маска, тъй като имитиращите им мускули са парализирани. В резултат на това лицето изглежда безизразно и предизвиква трудности при храненето. Например, пациентите трудно могат да пият от майчината гърда. Засегнатите лица не могат да следят движещи се обекти с очите си, тъй като не са в състояние да извършват странични движения на очите. Поради изражението на лицето си, пациентите със синдром на Möbius често се смятат за недружелюбни или изостанали. Независимо от това, в повечето случаи те имат нормална интелигентност. В някои случаи синдромът на Möbius е допълнително свързан с малформации. Като такива, например, може да се проявят липсващи пръсти на ръцете и краката или краката на краката. Малформации на торса също са често срещани. Често засегнатите лица също имат страбизъм. В отделни случаи очите им също са изключително сухи, което ги затруднява да мигат. Поради сухотата по-късно могат да се развият вторични очни заболявания. Синдромът се допълва от симптоми като затруднения в говора, трудности при преглъщане и лигавене, които често се дължат на деформация на език.
Диагностика и ход на заболяването
Трудно е да се диагностицира синдром на Möbius. Ако лекарят е запознат със симптоматиката на синдрома, първоначално подозрение ще му дойде след визуална диагноза, ако е необходимо. Тъй като обаче синдромът на малформация може да бъде объркан с много други синдроми в тази група, грешната диагноза е често срещана. Тъй като изглежда, че синдромът няма ясно установима генетична причина, дори молекулярно-генетичният анализ не може да потвърди предполагаемата диагноза. Това оставя на лекаря малко ресурси за несъмнено надеждна диагноза.
Усложнения
В повечето случаи засегнатите лица страдат от парализа на мускулите на лицето в резултат на синдрома на Möbius. Самото лице изглежда много твърдо и пациентите не са в състояние да изразят своите чувства и изражения с помощта на изражения на лицето. Вероятно лицето на засегнатото лице изглежда странно или естествено за външни лица. По същия начин пациентите страдат от синдром на Möbius поради дискомфорт при прием на храна и течности и не рядко се нуждаят от помощ при това. Освен това вече не е възможно да се движат очите настрани, така че да има значителни ограничения в ежедневието на засегнатото лице. Не е необичайно изражението на лицето на пациента да се възприема като недружелюбно, така че да възникнат социални затруднения, които може да доведат до депресия или други психологически оплаквания. Говорни затруднения или проблеми с преглъщането също могат да се появят в резултат на синдрома на Möbius, което допълнително намалява качеството на живот на пациента. Също така не е необичайно очите да изсъхнат и да се появи страбизъм. За съжаление причинно-следственото лечение на това заболяване не е възможно. Страдащите са зависими от мускулите трансплантация поради синдром на Möbius. Освен това социалният дискомфорт може олово до закачки или тормоз, особено при деца.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако при новородени се забележат зрителни аномалии или дефекти, акушер-гинеколозите ще започнат първоначални изследвания, за да установят причината. Липсата на пръсти или пръсти се забелязва по време на процеса на раждане и незабавно се преглежда от лекар. Деформация на език е характерно за синдрома на Möbius и се забелязва още при първия преглед на новороденото. Ако има неправилно разположение на очите, поведенчески аномалии или признаци на парализа, новороденото се нуждае от медицинска помощ. Нарушаването на изражението на лицето се счита за признак на заболяване, което трябва да бъде изяснено. Ако има проблеми с храненето или общи дисфункции, е необходим лекар. Ако има закъснения или сериозни ограничения в по-нататъшния ход на развитие и растеж, е необходимо посещение на лекар. Речеви нарушения, проблеми с преглъщането или невъзможността за задържане слюнка в уста са признаци на нередност, за която е необходимо лечение. Обучение закъсненията, както и липсата на социално взаимодействие, трябва да се обсъдят с лекар. Синдромът на Möbius поставя тежко бреме върху всички членове на семейството. Поради тази причина те трябва да бъдат адекватно информирани за хода на заболяването и възможностите на пациента. Ако лечението започне рано, най-добрият успех и напредък могат да бъдат отчетени за пациента при оптимални условия.
Лечение и терапия
Няма налични причинно-следствени терапии за пациенти със синдром на Möbius. Синдромът се лекува чисто симптоматично. По време на неонаталния период това е симптоматично притежава се фокусира предимно върху осигуряването на хранене. За целта се предлагат специални бутилки. Ако чрез тях не може да се осигури хранене СПИН, лекарят прибягва до сонда за хранене. В повечето случаи ранното участие в физиотерапия намлява логопедия също е част от лечението на пациента. Тези мерки, в допълнение към грубите двигателни умения и координация, подобряват речта и способността на засегнатото лице да абсорбира храната. Хирургична решения са на разположение за коригиране на страбизъм. Хирургичните процедури също могат да коригират аномалиите на крайниците и, ако е необходимо, на челюстта. При някои обстоятелства допълнителен мускул присаждане може да се извърши, за да се даде на пациентите по-голяма подвижност на лицето. Животът без способността да се движи по фас е свързан със социално отхвърляне и изключване. Това отхвърляне може да насърчи психологични вторични заболявания. За да се избегнат подобни последствия, мускули трансплантация трябва да се търси възможно най-рано. Освен това на пациентите може да се препоръча психотерапевтична подкрепа. Това подкрепя притежава step в идеалния случай помага на пациентите да се справят със социалното отхвърляне и по този начин подобрява качеството им на живот. Като доста редки придружаващи симптоми на синдрома, загуба на слуха или глухотата също може да се лекува симптоматично. Например пациентите могат да получат импланти или друго изслушване СПИН.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Möbius е свързан с парализа на лицето. Продължителността на живота обикновено не се намалява, но благосъстоянието се намалява значително поради липсата на изражение на лицето. Засегнатите лица могат олово нормален живот. При условие, че те получават медицинско лечение, обикновено няма допълнителни физически оплаквания.Въпреки това, в отделни случаи синдромът на Möbius е свързан с малформации на пръстите и ръцете или загуба на слуха и малформации на ухото. Точната прогноза зависи от тежестта на синдрома. В допълнение, възможни съпътстващи заболявания като синдром на Полша или синдром на Kallmann играят роля. Синдромът на Möbius прави социализацията трудна и може олово до липса на самочувствие и други проблеми при засегнатите индивиди. Някои пациенти впоследствие развиват психични заболявания като депресия or тревожни разстройства. В резултат на това качеството на живот е значително намалено. Точната прогноза може да се определи от специалист по вродени заболявания. В допълнение към тежестта на заболяването и всички съпътстващи нарушения, като лезии или нарушения на очните мускули, трябва да се вземе предвид и средата на пациента. Колкото по-добре пациентът е подкрепен от приятели и семейство, толкова по-добра е перспективата за живот без симптоми.
Предотвратяване
Синдромът на Möbius се причинява от неправилно развитие на черепа нерви. Все пак какво точно предизвиква това неразвитие в ембрионалната фаза все още не е окончателно изяснено. Следователно, с изключение на общото бременност препоръки като въздържане от вредни вещества, без превантивни мерки са на разположение за симптоматичния комплекс.
Проследяване
Засегнатите лица обикновено нямат специални или директни мерки на разположение на допълнителни грижи за синдром на Möbius. На първо място, трябва да се свържете с лекар на ранен етап, за да предотвратите по-нататъшно влошаване на симптомите и по този начин да предотвратите появата на други усложнения. Поради генетичната природа на заболяването, засегнатите във всеки случай трябва да преминат генетични тестове и консултации, ако желаят да имат деца, за да се предотврати повторната поява на синдрома. Ранната диагностика има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване. Засегнатите са зависими от всеобхватна подкрепа в ежедневието си, като грижите и помощта на собственото им семейство имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. По същия начин са необходими любовни и интензивни разговори, така че психологическите разстройства или дори депресия може да бъде предотвратено. Ако засегнатите страдат от проблеми със слуха, слух СПИН които могат да облекчат тези, трябва да се използват във всеки случай. Интензивна подкрепа за засегнатите деца също е необходима в училище поради синдрома на Möbius. Болестта обикновено не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Möbius все още не може да бъде лекуван причинно-следствено. Съответно мерките за самопомощ се фокусират върху подпомагане на симптоматично притежава. Родителите на засегнатите деца трябва първо да осигурят редовен прием на храна. Това може да се постигне чрез използване на специални бутилки, но и чрез предприемане на мерки за насърчаване на детето да се храни. Педиатърът може да предостави на родителите съвети и помощни средства за осигуряване на храненето. Придружаващо това, детето обикновено също има нужда логопедия. Целенасоченото речево обучение подкрепя медицинските мерки и в много случаи също помага на способността на детето да усвоява храната. Ако има страбизъм, е необходимо хирургично лечение. След това детето трябва да си почине и да се успокои. В зависимост от тежестта на симптомите може да се посочи поддържаща терапия. Мерките, които родителите могат да предприемат за облекчаване на зрителните смущения, също зависят от тежестта на синдрома. По принцип детето не трябва да бъде изложено на силни стимули като пряка слънчева светлина или каквито и да било вредни вещества. Особено в дните и седмиците след операция, очите трябва да бъдат защитени. В противен случай могат да се развият инфекции и други усложнения. Въпреки всички взети мерки, синдромът на Möbius е сериозно заболяване, което често се свързва с психологически дискомфорт. Ако детето развие комплекси за малоценност или покаже други аномалии в резултат на заболяването, препоръчително е терапевтично консултиране.
