Синдромът на Li-Fraumeni е наследствено заболяване, което води до повишено образуване на тумор в млада възраст. Получените тумори са предимно злокачествени и могат да засегнат голямо разнообразие от органи и телесни области. Болестта се среща много рядко.
Какво е синдром на Li-Fraumeni?
Експертите разбират синдрома на Li-Fraumeni като генетичен дефект, който се наследява по автозомно доминиращ начин. При засегнатите индивиди често се образуват злокачествени тумори детство или по време на пубертета. Те могат да засегнат голямо разнообразие от телесни области. Въпреки това, тумори на надбъбречните жлези, рак на гърдата, рак на костите и левкемиите са особено чести във връзка със синдрома на Li-Fraumeni. Рискът от рак на човек със синдром на Li-Fraumeni е значително увеличен:
Докато здравите хора под 30 години статистически имат само 1% риск от развитие рак, вероятността с генетичния дефект е 50%. Болестта се среща много рядко.
Причини
Причините за синдрома на Li-Fraumeni се крият в генетичен дефект. Така наречените автозоми ( хромозоми които не принадлежат към половите хромозоми) са засегнати тук. В 70% от всички случаи на синдром на Li-Fraumeni дефектът е мутация на TP53 ген, който играе решаваща роля в супресията на тумора (т.е. предотвратяване на растежа на тумора). В резултат на това се увеличава образуването на тумор. Ако няма откриваема мутация на ген, заболяването може да е резултат и от нарушение на предаването на сигнала в контекста на туморна супресия. Повечето пациенти със синдром на Li-Fraumeni идват от семейства, в които заболяването вече е настъпило. За разлика от това, близо една четвърт от засегнатите индивиди развиват болестта поради спонтанно заболяване ген мутация.
Симптоми, оплаквания и признаци
В зависимост от областта на тялото, в която се намира туморът, синдромът на Li-Fraumeni може да причини доста различни симптоми и оплаквания. Ако са засегнати надбъбречните жлези, може да възникне хормонален дисбаланс, включително високо кръвно налягане, мускулни спазми, външни промени и депресия. Ако кръв участва натиск, осезаем метастази форма, която също може да причини хормонални нарушения. Рак на костите може да се прояви чрез болка, ограничено движение и подуване. Типично за такива хрущял саркома е и тежкото протичане - повече от 50 процента от засегнатите умират през следващите пет години. Тумори на централната нервната система също имат лоша прогноза. Те се проявяват с парализа, загуба на съзнание, нервна болка и редица други симптоми и оплаквания. Левкемия може да се види външно и с напредване на заболяването причинява симптоми като гадене намлява повръщане, умораи нарушена физическа и умствена работоспособност. По този начин симптомите на синдрома на Li-Fraumeni могат да засегнат цялото тяло и да причинят различни здраве проблеми. Туморът обикновено възниква в млада възраст и се развива бързо. Те са предимно злокачествени тумори, които преминават тежко и в много случаи са фатални.
Диагноза и ход
Наличието на синдром на Li-Fraumeni може да се определи в много случаи (приблизително 70%) чрез откриваема мутация на гена TP53. Ако има такава мутация, съществуването на болестта е практически установено. Останалите 30% от засегнатите индивиди обаче нямат видими генни промени. Тук диагнозата се поставя на базата на така нареченото клинично представяне. Всеки, който развие сарком преди 45-годишна възраст и има поне един роднина от първа или втора степен, който се е развил рак или сарком като цяло преди 45-годишна възраст най-вероятно страда от синдром на Li-Fraumeni. Тъй като болестта включва злокачествени туморни образувания, тя обикновено се счита за животозастрашаваща с напредването си.
Усложнения
Поради синдрома на Li-Fraumeni се образуват злокачествени тумори. Те могат олово до смъртта на пациента в дългосрочен план. В повечето случаи тези тумори се образуват, когато пациентът е още млад. По-нататъшното протичане на заболяването обаче силно зависи от засегнатите органи, така че обикновено не може да се предвиди общ ход на това заболяване. По принцип пациентът страда от умора и намалена способност за справяне стресПациентите също могат да страдат от болка или различни деформации и ограничения в ежедневието. Качеството на живот на засегнатото лице е значително намалено поради синдрома на Li-Fraumeni. Родителите и роднините също страдат силно от дискомфорта на този синдром и могат да развият психологически дискомфорт и депресия като резултат. Колкото по-рано се открият туморите, толкова по-добре могат да бъдат отстранени и лекувани. Не може обаче да се гарантира пълно излекуване. В някои случаи симптомите на синдрома на Li-Fraumeni по този начин олово до смъртта на засегнатото лице или до значително намаляване на продължителността на живота. Химиотерапия може да се използва за ограничаване на някои от симптомите. както и да е притежава само по себе си е свързано с различни странични ефекти.
Кога трябва да отидете на лекар?
Синдромът на Li-Fraumeni първоначално се проявява от общи симптоми като умора, загуба на тегло и неразположение. Тези признаци на заболяване обикновено показват сериозно заболяване състояние, особено ако се появят за дълъг период от време и поради това изискват медицинска помощ. Засегнатите лица трябва бързо да информират семейния си лекар, ако имат опит болка или дори кожни промени. Подутините или възлите са ясни предупредителни знаци, които най-добре се изследват незабавно. Рисковите групи включват рак пациенти и хора с близка фамилна анамнеза за рядък синдром или друг рак. Болестта се проявява преди 45-годишна възраст, обикновено през детство и юношеството, и прогресира прогресивно. Синдромът на Li-Fraumeni се лекува от първичен лекар или дерматолог. Може да се наложи лечение на тежки състояния в специализирана клиника. По принцип наследственото заболяване е тежко състояние което изисква близо мониторинг от специалист. Освен това съществува повишен риск от рецидив, поради което са показани допълнителни медицински прегледи дори след отстраняване на туморите.
Лечение и терапия
След като синдромът на Li-Fraumeni бъде диагностициран от лекуващия лекар, индивидът притежава зависи от пациента здраве статус. В повечето случаи рак вече е налице, което е довело до посещението при лекар и поставяне на диагнозата. Това, разбира се, трябва да се третира приоритетно, за да не се застрашава живота на съответното лице. В зависимост от вида на рака и стадия, в който се намира, химиотерапия най-вероятно ще се състои. Това унищожава раковите клетки в тялото и предотвратява тяхното по-нататъшно разпространение в организма. При някои обстоятелства може да се препоръча и операция за отстраняване на тумори, които вече са се развили. След това трябва да се извършат цялостни последващи грижи и по-късно редовни рутинни прегледи, за да се открият допълнителни туморни образувания на ранен етап. Все още няма ефективно притежава за самия синдром на Li-Fraumeni. Последните изследвания обаче експериментират с въвеждането на здрава ДНК в раковите клетки, за да се генерира впоследствие здрав генетичен материал и да се предотврати по-нататъшното образуване на тумор. При поискване пациентите със синдром на Li-Fraumeni могат да получат лекарството Advexin, което все още не е одобрено, ако други подходи за лечение са неуспешни за тях и животът им е остро застрашен от прогресията на заболяването.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Li-Fraumeni се характеризира с неблагоприятна прогноза. Още през първите години от живота пациентите страдат от злокачествени тумори поради синдрома. Без лечение преждевременната смърт настъпва относително бързо. Продължителността на живота често се изчислява на около пет години. Тъй като това е генетично заболяване, не може да се приложи причинно-следствена терапия. На изследователите и учените е забранено да променят хората генетика поради действащото законодателство. Ето защо лекуващите лекари се опитват да разпознаят симптомите на заболяването възможно най-рано, както и да го лекуват. Независимо от това, това е основно състезание с времето. Поради мутацията на гените в организма се образуват различни тумори. Раковите клетки се делят и се транспортират чрез кръвния поток до други части на тялото. метастази често се развиват там, въпреки че едновременно се провежда и ракова терапия за тумор в друг физически регион. Всички развиващи се тумори имат в основата си злокачествен растеж. Качеството на живот е значително намалено, тъй като засегнатото лице ще преживее няколко пристъпа на рак в хода на живота си поради ефектите от болестта. Въпреки всички усилия, продължителността на живота като цяло е значително намалена. Само при около половината от тези с болестта рискът от последващо туморно заболяване е на нивото на здрав човек.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Li-Fraumeni в повечето случаи е генна мутация, която се наследява, предотвратяването в истинския смисъл не е възможно. Ако се появят първите признаци на рак, разбира се, винаги е необходимо бързо да се консултирате с лекар. Особено в случай на образуване на тумор в млада възраст и в случай на фамилна анамнеза за рак, в този контекст е препоръчително и изследване относно синдрома на Li-Fraumeni, за да могат да се предприемат по-нататъшни подходящи стъпки.
Проследяване
След действителното лечение на рака засегнатите лица се нуждаят от постоянна грижа. В допълнение към редовните медицински прегледи и използването на допълнителни терапии, последващите грижи включват и промяна в начина на живот. Сега засегнатите трябва да възстановят качеството си на живот. Подкрепата на отговорните лекари, както и на роднини и приятели е важна, за да се намери добър начин за справяне с болестта. Участието в група за поддръжка също може да бъде важен аспект на последващата грижа. В зависимост от вида на рака, планът за долекуване се изготвя заедно с лекаря. Тя се основава на симптомите на вида рак, общия ход на заболяването и прогнозата. В първата фаза, когато пациентите все още се справят с последствията от заболяването и лечението, последващата грижа е особено важна. От решаващо значение е да се подпомагат пациентите, докато се постигне ремисия.
Ето какво можете да направите сами
Като цяло възможностите за самопомощ при синдром на Li-Fraumeni са много ограничени. В това отношение ходът и лечението на този синдром също са много зависими от точната област на образуване на тумори, което затруднява прогнозирането на прогнозата. Пациентите с този синдром обаче са зависими от медицинско лечение, за да го премахнат. Редовните прегледи помагат за откриване и лечение на тумори в началото на синдрома на Li-Fraumeni. Това може да увеличи продължителността на живота на засегнатото лице. Особено вътрешни органи трябва да се преглежда редовно. Освен това пациентът трябва олово здравословен начин на живот и се въздържайте от пристрастяващи вещества, за да не стимулирате допълнително образуването на тумори. В случай на психологически оплаквания много често помагат дискусиите с близки приятели или със собственото семейство на пациента. Контактът с други пациенти, засегнати от синдрома на Li-Fraumeni, също може да има положителен ефект върху заболяването и допълнително да облекчи психологическите оплаквания. Също така може да се осъществи обмен на информация, който евентуално може да подобри качеството на живот на засегнатото лице. Въпреки постоянното лечение и редовните прегледи, синдромът на Li-Fraumeni в крайна сметка води до намалена продължителност на живота на засегнатото лице.
