Синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser е вродена малформация, която се среща изключително при жените. В този случай пациентите нямат вагина, така че не могат да правят полов акт.
Какво е синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?
Синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser е известен също като синдром на MRKH или синдром на Küster-Hauser. То се отнася до генитална малформация при жени, които нямат вагина. Без лечение вагиналният контакт за тях не е възможен. Въпреки това, чрез съвременни медицински методи, има възможност за функционална неовагина. Не се засяга от синдрома на MRKH функцията на яйчниците, която позволява на вторичните сексуални характеристики да се развиват нормално. Данните за честотата на синдрома на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser варират, вариращи от 1: 10,000 1 до 4500: 1. В медицината синдромът на MRKH се разделя на различни форми. Това са изолираният MRKH синдром тип I, MRKH синдром тип II и нетипичният синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. При изолиран MRKH тип XNUMX има вродено отсъствие на вагината и матка. MRKH тип II се отнася, когато са налице други малформации. Атипичният синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser се наследява по автозомно доминиращ начин. Това включва мутации на WNT4 ген на хромозома 1.
Причини
Точните причини за синдрома на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser са неизвестни. Смята се, че има хромозомна аномалия, която води до малформация на мюлеровите канали. Поради тази малформация на инхибиране, канализирането на гениталния кабел не се случва през втория ембрионален месец. Това от своя страна причинява генетично недоразвитие (хипоплазия) или пълно неформация (аплазия) на вагината и матка. MRKH синдром се наблюдава само при женския пол. Засегнатите жени нямат вагина и следователно не могат да имат вагинален контакт. Въпреки това външният им вид обикновено е женски. По този начин те имат нормално либидо и притежават способността да имат оргазъм. Защото матка също е елементарен или дори не съществува, засегнатите жени не могат да раждат деца. The яйчници, от друга страна, не са засегнати от синдрома на MRKH. Въпреки че е възможно синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser да се появи изолирано, по-често се наблюдава във връзка с малформации на бъбреците и прешлените. В някои случаи пациентите страдат и от слухови дефекти, както и от сърце.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser обикновено не се забелязва до пубертета. До този момент обикновено има малко симптоми. Първият признак на синдром на MRKH е първичен аменорея, което е липсата на месечни менструация. Основна аменорея е, когато менструация все още не е настъпил. Освен това засегнатите страдат от проблеми по време на полов акт. Това едва ли е възможно за тях. Поради функционирането на яйчници, гърдите, вулвата и женският вид са нормални. Налице е обаче първичен стерилитет. Не рядко синдромът на MRKH се придружава от малформации в системата на пикочните пътища. Това могат да бъдат бъбречна агенезия, двойни уретери или подковообразни бъбреци. Бъбречната агенезия е липсата на развитие в единия или двата бъбрека, докато при подкова бъбрек, долните бъбречни полюси на двата бъбрека се сливат. Приблизително 10 до 20 процента от всички пациенти жени също страдат от аномалии в скелета си. Други възможни симптоми на синдром на MRKH включват хернии, изпъкнали яйчници, и проводящ загуба на слуха. Херния може да се появи в детство.
Диагностика и ход на заболяването
Синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser се диагностицира чрез различни тестове. Първо, лекуващият лекар се занимава с болестта на пациента медицинска история, тогава той или тя изпълнява a физическо изследване при което той или тя извършва точна палпация на тялото. В допълнение, сонография (ултразвук изпит) предоставя ценна информация. Тъй като съществува риск от съпътстващи малформации, обикновено се извършват и ортопедични и урологични изследвания диференциална диагноза за псевдохермафродитизъм masculinus (андрогиния) също се счита за важно. Без лечение не е възможно вагинално сношение за засегнатите жени въпреки нормалния им вид. Това често води до силен психологически натиск за тях. С помощта на пластична хирургия обаче засегнатото лице може да получи неовагина.
Усложнения
Ако една жена страда от синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, тя няма да може да прави полов акт. По правило този синдром не представлява особеност здраве увреждане, така че обикновено няма намалена продължителност на живота. Засегнатото лице няма менструален цикъл. Почти несъществуващият сексуален живот може олово до усложнения с партньора, които могат да доведат до психологически дискомфорт. Не е необичайно засегнатите да страдат от комплекси за малоценност или чувство на срам в резултат на синдрома на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Също така не е необичайно социалното изключване или депресия да се случи. Пациентите също са стерилни и не могат да имат деца, което също може да има много негативен ефект върху психиката. В много случаи синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser е свързан с различни други малформации, така че бъбрек могат да възникнат оплаквания. Самият скелет също може да бъде засегнат от аномалии, които могат да ограничат ежедневието. Синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser може да бъде лекуван, за да може засегнатото лице отново да участва в полов акт. Усложненията не възникват и симптомите обикновено могат да бъдат напълно контролирани. Продължителността на живота също не се намалява от този синдром.
Кога трябва да посетите лекар?
Обикновено, състояние се диагностицира малко след раждането. Тъй като при стационарно раждане екипът от помощници, състоящ се от медицински сестри и лекари, автоматично извършва първите прегледи на бебето, нередностите в тези тестове и проверки се забелязват. Ако раждането се случи в родилен център или домашно раждане, акушерките поемат тази задача и започват всички по-нататъшни стъпки за подробен преглед. В тези случаи родителите не трябва да предприемат действия, тъй като са заобиколени от обучен персонал. В случай на спонтанно раждане без присъствието на медицински обучен персонал, веднага след раждането трябва да се потърси лекар. Ако диагнозата не е поставена в кърмаческа възраст по различни причини, има други улики през целия живот, които трябва да бъдат проследени. Ако няма менструация в по-нататъшния процес на развитие на момичето, това е признак за съществуващо заболяване. Необходимо е посещение на лекар, за да може да се установи причината. Ако има аномалии в костната система или увеличени хернии, е необходим лекар. Представяне загуба на слуха също е симптом на синдрома на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser и трябва да бъде медицински оценен.
Лечение и терапия
Налични са както консервативни, така и хирургични възможности за лечение на синдрома на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Консервативното лечение включва това, което е известно като разтягане според Франк. При тази процедура вагината се разтяга с помощта на дилататор. Въпреки това методът се счита за много болезнен, така че пациентът трябва да има подходящо ниво на готовност. Освен това се предлагат и различни хирургични терапии. Те включват неовагината според Vecchietti, перитонеалната обвивка, чревната обвивка и епидермалната обвивка според McIndoe. Операцията на неовагина според Vecchietti е една от минимално инвазивните процедури. При тази процедура хирургът вкарва така наречения фантом във вагиналната трапчинка. След това той прикрепя два конца към този фантом с помощта на лапароскоп. Предава ги през коремната стена до опъващ апарат. Този апарат остава в положение на корема в продължение на четири до шест седмици. Влагалището се опъва от опъващия апарат по посока на коремната кухина и по този начин се удължава с десет до дванадесет сантиметра. Дилататорите се използват за допълнително разтягане на влагалището. В повечето случаи е възможно пациентът да възобнови нормалния си сексуален живот. По този начин неовагината реагира като конвенционална вагина и се разширява по време на полов акт.
Прогноза и прогноза
Лечението на малформацията, наречено синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, засяга само жени. Синдромът може да бъде лекуван както хирургично, така и консервативно. Всички известни до момента процедури са болезнени и неудобни за засегнатите. Те също са потенциално рискови, тъй като могат да се получат наранявания в интимната зона. Без тези интервенции обаче прогнозата за нормален сексуален живот е лоша. Хирургичните процедури, използвани за коригиране на синдрома на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, включват епидермални обвивки на McIndoe, чревни обвивки, перитонеални обвивки и неовагина на Vecchietti. При три от тези хирургични процедури обаче е необходимо засегнатите да носят така наречения фантом следоперативно. Това е за предотвратяване свиването на оперираната вагина. През последните десетилетия е разработен нов хирургичен метод за синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. През 2006 г. на четири жени със синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser е имплантирана нова вагина. Това преди това е било отгледано в лабораторията от собствените им генитални тъканни клетки. Медицинското списание „The Lancet“ за първи път съобщава за успеха на операцията през 2014 г. Този нов хирургичен метод дава надежда, че перспективата за нормален живот може да бъде реализирана по-добре в бъдеще. Въпреки това, създаването на собствения пациент кожа клетъчните култури представлява много сложна и скъпа процедура. Независимо от това, новият хирургичен метод оставя отворена възможността прогнозата за жени със синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser да бъде допълнително подобрена в бъдеще.
Предотвратяване
Няма превантивни мерки срещу синдрома на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. По този начин точните причини за вродената малформация не могат да бъдат определени.
Проследяване
Тъй като синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser е вродено заболяване, обикновено не може да се лекува напълно от лекар. Засегнатото лице зависи от бърза и най-вече ранна диагностика и разпознаване на болестта, така че да могат да се предотвратят допълнителни усложнения. Много жени пациенти страдат от комплекси за малоценност или значително понижено самочувствие в резултат на заболяването. Понякога може да помогне да се изясни това професионално с психолог и да се започне притежава. Целта на долекуването е да се приеме ситуацията и да се насърчи по-добър начин за справяне с болестта. Положителното отношение допринася за процеса на възстановяване. По-нататъшният ход на това обаче зависи много от времето на поставяне на диагнозата, така че в това отношение не може да се прави обща прогноза.
Какво можете да направите сами
Обикновено не е възможно да се лекува синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser чрез самопомощ. Консервативно лечение от разтягане влагалището е свързано с много тежка форма болка и се извършва от лекар. Синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser обаче може да бъде лекуван сравнително добре чрез хирургическа интервенция, така че пациентът вече да не е ограничен в сексуалния си живот. Процедурата се извършва без големи рискове и усложнения и може трайно да облекчи симптомите. Впоследствие е възможно пациентът отново да има полов акт. Тъй като синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser често води и до психологически оплаквания или депресия, те трябва да бъдат намалени чрез дискусии с познати хора или със семейството. Често контактът с други засегнати лица също може да има положителен ефект върху хода на заболяването и да намали психологическото страдание. По-нататъшно лечение или притежава за синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser не е необходимо, ако се лекува с операция.
