Синдромът на De-Barsy е вродено разстройство, което включва редица физически и психически симптоми. Терапия се фокусира върху лечението на симптомите.
Какво е синдром на De-Barsy?
Синдромът на De-Barsy е едно от заболяванията на прогерия. Това означава „преждевременно стареене“, което може да се види и при симптомите. По този начин, наред с други неща, психически забавяне, Блед кожа, отслабена ставите и възникват различни зрителни увреждания. Последните обикновено се придружават от помътняване на роговицата и, както другите симптоми, са трудни за лечение. Сега има някои лекарства, които могат да се използват за увеличаване на продължителността на живота, но не лекуват причината. Превантивна мерки също са ограничени до минимум, тъй като вроденият дефект се причинява от спонтанна мутация и обикновено става забележим едва след раждането. Следователно действителното лечение се фокусира върху операции, които например възстановяват зрението или стабилизират ставите.
Причини
Синдромът на De-Barsy, наричан още синдром на De-Barsy-Moens-Dierckx, е вроден и поради това не може да бъде ясно отнесен към причина. Предполага се обаче, че промяната в генетичния материал е отговорна за развитието. По-точно в така наречения Lamin A / C ген, който отговаря за производството на две протеини - Lamin A и Laminc C. Тези протеиниот своя страна укрепват клетъчните телесни стени. Те от своя страна укрепват обвивката на клетъчното тяло и участват в клетъчното делене. При синдром на De-Barsy, ген е дефектен, в резултат на което споменатите процеси се нарушават. Развитието, което води до промяна в генетичния материал, е чисто случайно и обикновено протича без предварително заболяване на родителите. Тази спонтанна мутация прави лечението и профилактиката изключително трудни. Идентифицирането на симптомите също е дълга задача поради разнообразието на синдрома на De-Barsy.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на De-Barsy е свързан с редица различни симптоми. Например, може да има различни кожа симптоми като сърбеж на кожата и кожни лезии. Освен това, в много случаи a череп развива се мехур, т.е. натрупване на течност под кожа слоеве. Освен това, екзема, обриви и акне може да възникне. В областта на очите може да се появи мъгливо зрение и замъглено зрение, до пълна загуба на зрението. По-рядко, изкълчвания на тазобедрената става без видима причина, нисък ръст или изпъкнали уши възникне. Външните признаци на синдрома на De-Barsy включват низходящи палпебрални цепнатини, малка уста, и широк, относително плосък мост на нос. Освен това има свръхразширяеми ставите, увеличено сухожилие рефлекс, и растеж забавяне. Тези симптоми се появяват в утробата и често са свързани с намалено умствено развитие. В детство, болестта може да бъде разпозната по големи фонтанели, помътняване на роговицата и катаракта. Поради разнообразието от възможни симптоми и оплаквания, точното определяне на заболяването е възможно само чрез цялостна диагноза.
Диагноза и ход
Диагнозата на синдрома на De-Barsy се прави чрез различни изследвания. Първо, а медицинска история се взема със самия пациент или с родител, за да се разберат подробностите. Наред с други неща се определя кои симптоми се появяват и от кога се появяват, както и общото психическо състояние на пациента. Предишни заболявания или генетични дефекти в семейството също се определят по време на това интервю и се включват в изследването. Ако лекарят вече има конкретно подозрение след анамнезата, кожа биопсия обикновено се извършва. Тук се взема тъканна проба от кожата и се оценява дерматопатологично. В зависимост от вида и тежестта на заболяването, или обикновен удар биопсия или може да се извърши по-сложна инцизионна биопсия. От това, кръв могат да се извършват тестове и CT сканиране, както за изключване на други заболявания, така и за определяне на тежестта на синдрома на де-Барси. Ходът на заболяването при синдром на де-Барси обикновено е отрицателен. Ако заболяването се открие рано, очна хирургия както и физиотерапевтични мерки може да се извърши за коригиране на дефектите. Независимо от това, засегнатите лица обикновено имат по-ниско качество на живот поради ограничена подвижност и намалено зрение. Въпреки това, сега има някои лекарства, които са разработени специално за лечение на синдром на De-Barsy и са насочени специално към известни симптоми като стеснени кръв съдове и слаб кости.
Кога трябва да посетите лекар?
Когато се забележат симптоми като сърбеж на кожата, обриви и други признаци на синдром на De-Barsy, се препоръчва посещение при лекар. В детство- състояние също се забелязва под формата на големи фонтанели, помътняване на роговицата и a катаракт. Родителите, които забелязват подобни симптоми при детето си, трябва говоря незабавно на техния педиатър или семеен лекар. В зависимост от симптомите, специалист по наследствени заболявания, офталмолог или ортопедът също може да бъде консултиран. Ако се случи инцидент или падане поради деформациите, най-добре е да се обърнете към спешната медицинска помощ. В най-добрия случай засегнатото дете се отвежда директно в най-близката болница. Във всеки случай синдромът на Де-Барси трябва да бъде изяснен от лекар и лекуван, ако е необходимо. В повечето случаи детето се нуждае от помощ при ежедневни задачи в ранна възраст. Ако признаците на психическо страдание станат очевидни - например, ако детето бъде тормозено детска градина или училище - трябва да се потърси и психолог.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на де-Барси се фокусира върху симптомите. Например, гимнастически и физиотерапевтични мерки са инициирани за предотвратяване на контрактури. Зрението може да бъде подсилено и чрез различни мерки като операция или, в напреднали стадии, чрез визуална помощ. В допълнение, специални наркотици нарича бифосфонати са използвани. Те укрепват кости и ставите и по този начин предотвратяват гореспоменатите фрактури и контрактури. В зависимост от тежестта на заболяването, ацетилсалицилова киселина може също да се предпише. Лекарството предотвратява кръв съсирва се и по този начин предотвратява сърце атаки и удари, които могат значително да удължат продължителността на живота. Действителната причина за синдрома на De-Barsy все още не може да бъде лекувана. Възможно е обаче да се съдържа състояние с ранно лечение и няколко превантивни мерки.
Прогноза и прогноза
По принцип синдромът на De-Barsy не може да бъде лекуван причинно-следствено, тъй като е вродено разстройство. Ето защо пациентите винаги разчитат на симптоматично притежава за облекчаване на симптомите и по този начин подобряване на качеството им на живот. Ако синдромът на De-Barsy не се лекува, засегнатите страдат от различни кожни оплаквания. В много случаи тези олово до комплекси за малоценност или понижено самочувствие, а децата също могат да страдат от тормоз или закачки. Често това води и до психологически разстройства или депресия. По същия начин има значително забавяне в развитието и психиката на пациента забавяне. Следователно лечението на синдрома на De-Barsy се основава предимно на кожните оплаквания и забавеното развитие. С помощта на мехлеми и кремове, кожните оплаквания обикновено могат да бъдат добре облекчени. Психичното развитие може да бъде облекчено и чрез интензивна подкрепа. Пълно излекуване обаче не настъпва, така че засегнатите винаги да зависят от помощта на други хора в ежедневието си. Като правило синдромът на De-Barsy не намалява продължителността на живота.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на De-Barsy е вроден, не е възможно да се предотврати появата на болестта. Възможно е обаче да разберете синдрома чрез пренатален скрининг и да подготвите необходимите мерки. След това бебето може да бъде оперирано сравнително скоро след раждането и да му се дават различни лекарства. Те включват наркотици съдържащ специален инхибитор на фарнезил трансфераза, който прави кръвта съдове по-еластична. Това потенциално може да удължи продължителността на живота на страдащия.
Проследяване
В повечето случаи на синдром на De-Barsy за засегнатото лице са на разположение много малко мерки за възможни последващи грижи. Тъй като това е вродено разстройство, то също не може да бъде напълно лекувано, така че проследяването винаги се отнася до чисто симптоматично лечение. Въпреки това, при първите признаци и симптоми на този синдром трябва да се свържете с лекар, за да предотвратите по-нататъшни симптоми. Ако засегнатото лице има желание да има деца, генетично консултиране може да бъде полезно и за предотвратяване на рецидив на това заболяване. В повечето случаи синдромът на де-Барси се лекува чрез прием на лекарства. В този случай засегнатото лице трябва да гарантира, че лекарството се приема редовно и също така в правилната дозировка. Ако има някакви въпроси или несигурност, винаги трябва първо да се потърси лекар. Тъй като заболяването също значително увеличава вероятността от а сърце атака, сърцето трябва да се преглежда редовно от лекар. Като цяло, здравословен начин на живот със здравословен диета има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване. Дали въпреки това има намалена продължителност на живота на засегнатото лице поради синдрома на De-Barsy не може да се предвиди универсално в този случай.
Какво можете да направите сами
Синдромът на De-Barsy е вродено заболяване, чиито причини все още не са напълно изяснени. Засегнатото лице не може да предприеме никакви мерки за каузално лечение на синдрома. Външните характеристики на заболяването, които включват насочени надолу палпебрални цепнатини, изпъкнали уши, малък или деформиран уста, и често много широк и плосък мост на нос, обикновено могат да бъдат коригирани с помощта на пластична хирургия. Често наблюдаваното нисък ръст често се придружава от свръхразтегливи стави и увеличено сухожилие рефлекс, Тук, физиотерапия започнат в ранен етап може да помогне за специално изграждане на мускули, за да поддържа засегнатите стави. По този начин мобилността на пациента непрекъснато се подобрява и поддържа. Ако мобилността остава ограничена, пациентът трябва да се научи да използва ходенето СПИН на ранен етап. Намаленото зрение не винаги може да бъде напълно коригирано чрез визуално СПИН или. В зависимост от степента на зрително увреждане, може да е полезно пациентът да свикне с използването на слеп бастун или друго СПИН навреме. Синдромът на De-Barsy обаче не влияе само на физическото развитие. Много често засегнатите също са с умствени увреждания, въпреки че степента на увреждането може да варира значително. Във всеки случай родителите трябва да обърнат внимание на оптималното ранна намеса за да осигурят на детето си възможно най-добрата образователна подкрепа.
