Хромозомните аберации се характеризират с числени или структурни промени в хромозоми. Те са генетични дефекти, които могат да бъдат визуализирани чрез хромозомно тестване и да засегнат множество гени. Поради значителните генетични промени много хромозомни отклонения са несъвместими с живота.
Какво представляват хромозомните аберации?
Хромозомните аберации са генетични промени, които засягат широк спектър от генетичен материал. По този начин има числени и структурни промени в хромозоми. Числените хромозомни аберации се характеризират или със загубата, или с излишния брой хромозоми. Човешкият геном се състои от 23 двойки хромозоми, като 22 двойки хромозоми съдържат автозоми (хромозоми, които не определят пола). 23-та хромозомна двойка съдържа половите хромозоми X и Y. Тук X хромозомата представлява женските полови хромозоми, а Y хромозомата представлява мъжките полови хромозоми. При числените хромозомни аберации на автозомите само някои тризомии (3 хромозоми вместо 2) са съвместими с живота. Монозомиите (една хромозома вместо две хромозоми) в автозомите не могат да образуват жизнеспособен организъм. В случай на полови хромозоми, монозомията с Х хромозомата е жизнеспособна в допълнение към тризомиите. В допълнение към числените хромозомни аберации има и структурни хромозомни аберации. Това са например заличавания, инверсии или транслокации. Делециите представляват съкращаване на хромозомни сегменти със загуба на генетична информация. При инверсии счупените хромозомни части се сглобяват обратно в обратна посока. Транслокациите се характеризират с преместване на хромозомни сегменти на други места в наследствения материал. Това може да се случи и в хромозомите.
Причини
Причините за хромозомни аберации са много. Числовите хромозомни аберации са резултат от грешки по време на клетъчното делене. Например по време на смекчен израз, двете хромозоми от хромозомния набор могат да останат заедно. Тъй като през смекчен израз зародишните клетки се образуват чрез разделяне на хромозомния набор, в случай на дефектно деление едната зародишна клетка (гамета) има пълна двойка хромозоми, а другата няма хромозоми изобщо от въпросния тип хромозома. Ако само една от тези гамети (яйце или сперма) се слива с нормална гамета по време на оплождането, възниква или тризомия, или монозомия. С изключение на X монозомия, всички монозомии са несъвместими с живота. Някои тризомии обаче са съвместими с живота. Числовите хромозомни аберации теоретично могат да доведат до повече от три хромозоми в хромозомния набор. Структурните хромозомни аберации обикновено са резултат от прекъсвания в хромозомите, причинени от излагане на химични вещества, радиация и други влияния. След това счупените отделни парчета се сглобяват неправилно, ако освен това системата за ремонт не работи. По този начин се губят фрагменти, при което съответната хромозома се съкращава (делеция). Или фрагментите са сглобени неправилно (инверсия). Фрагменти или дори цели хромозоми могат да бъдат прикрепени и към други хромозоми. Ако в този случай е запазена цялата наследствена информация, това е балансирана транслокация. Засегнатият е напълно здрав. Тогава обаче неговото или нейното потомство може да страда от така наречената транслокационна тризомия. Те имат нормален набор от хромозоми и допълнително една транслоцирана хромозома. Транслокационната тризомия произвежда симптоми, подобни на тези при нормалната тризомия.
Симптоми, симптоми и признаци
Симптомите при хромозомна аберация зависят от вида на разстройството. Най-известната тризомия представлява т.нар Синдром на Даун. В Синдром на Даун, хромозома 21 присъства три пъти. Без значение е дали има нормална тризомия или транслокационна тризомия. Синдром на Даун се характеризира с характерния монголоид клепач позиция на оста, сърце дефекти или мускулна хипотония. Психичното забавяне често могат да бъдат добре контролирани от интензивна поддръжка. Продължителността на живота е от 50 до 60 години. Тризомия 13 (синдром на Pätau) и тризомия 18 (Синдром на Едуард) също са известни. И двата синдрома олово до смърт в началото детствоЧислените гонозомни хромозомни аберации (полови хромозоми), с изключение на X монозомия (Ullrich-Синдром на Търнър), често се откриват случайно, тъй като симптомите са леки. В Синдром на Клайнфелтер със съзвездие XXY, евнухоидна висок ръст, забавен пубертет, безплодие и женски хабитус са забележими. IQ обикновено е нормално. XXX жени и XYY мъже обикновено са незабележими, така че тези тризомии почти винаги са случайна находка. Сред структурните хромозомни аберации синдромът на Cri-du-Cat (делеция в късото рамо на хромозома 5) и Синдром на Волф-Хиршхорн (делеция в късото рамо на хромозома 4) са най-известните. И двата синдрома са свързани с тежки физически и психически увреждания.
Диагноза
Хромозомните аберации се диагностицират чрез визуализиране и оценка на кариограмите. За да се получи кариограма, клетките се стимулират да се делят и едновременно се третират с цитотоксина колхицин за да поддържат разделените хромозоми заедно. След това така определените хромозоми се разглеждат под микроскопа и се снимат. Представя се типичен модел на свързване, чрез който хромозомните промени могат да бъдат открити съвсем ясно.
Усложнения
Хромозомните аберации могат да причинят различни генетични дефекти и малформации на пациента. В повечето случаи засегнатите лица страдат от така наречения синдром на Даун. Повечето синдроми натоварват пациента с тежки малформации. Първо и най-важно, има a сърце дефект, а също и психически забавяне. Интелигентността на пациента е силно намалена, въпреки че това може да бъде повлияно от терапии и други обучение методи. Поради сърце дефект, продължителността на живота се намалява до около 60 години. Често пациентите също страдат нисък ръст и други малформации, които могат да засегнат лицето или крайниците. Не е необичайно малформациите да причинят психологически оплаквания или депресия. Половото развитие на засегнатите лица също се забавя или протича само по много ограничен начин поради хромозомните аберации. Не е възможно да се лекуват причинно хромозомни аберации. Пациентът трябва да живее през целия си живот със симптомите на съответния синдром. Много от тях обаче могат да бъдат ограничени и лекувани, така че ежедневието да стане поносимо за пациента. Който мерки са необходими за лечението и дали има усложнения, ако има такива, зависи в голяма степен от генетичния дефект и конкретната мярка.
Кога трябва да отидете на лекар?
В случай на хромозомни аберации посещенията при лекар зависят много от тежестта и естеството на симптомите. За съжаление, в много случаи с хромозомни аберации пациентите не могат да оцелеят и да умрат скоро след раждането. В този случай трябва да се потърси и психолог, в случай че родителите и близките страдат от психологични оплаквания. По правило пациентите с това заболяване изискват редовни изследвания на всички органи и телесни функции. Особено сърцето трябва да се изследва редовно. Посещението на лекар също е необходимо, ако засегнатото лице страда от психика забавяне поради хромозомните аберации. В този случай пациентът зависи от специална подкрепа. По правило диагнозата може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар или педиатър. По-нататъшното лечение зависи от степента на оплакванията и обикновено се провежда при съответните специалисти. Ако детето страда и от психологически оплаквания, лечението също трябва да се проведе с психолог.
Лечение и терапия
- притежава на заболявания и синдроми, причинени от хромозомни отклонения, винаги е симптоматично. Причинното лечение не може да става и дума. Някои синдроми могат да бъдат добре контролирани със съпътстваща подкрепа. Това включва синдром на Даун. Психичното развитие и лечението на физически увреждания често зависят от подкрепата мерки инициирана и цялостната концепция за лечение.
Прогноза и прогноза
Хромозомните аберации имат лоша прогноза, тъй като не е възможно лечение. По същество обаче те зависят от наличните нарушения, които се проявяват индивидуално при всеки пациент. При повечето пациенти хромозомните аберации са свързани със значително намаляване на средната продължителност на живота. генетика не е разрешено по закон, без каузално притежава и по този начин не може да има модификация на генетичните мутации. Лечението е насочено към облекчаване на съществуващите симптоми на пациента. Освен това лекарите се опитват да забавят развитието на заболяването възможно най-дълго с целенасочени терапии. Хромозомните аберации са свързани с множество малформации или когнитивни нарушения. Освен това има ограничения в развитието, както и сексуалните функции. В допълнение към физическите аномалии, хромозомните отклонения могат да причинят множество психологически разстройства. Това допълнително намалява качеството на живот на пациента и влошава цялостното състояние на пациента здраве. Когато се заченат потомци, хромозомните отклонения могат да бъдат предадени на следващото поколение. Има вероятност за намалени или увеличени симптоми там. При синдромите, които са добре проучени, съществува възможност за значително подобрение. поддържа мерки както и се използва индивидуална концепция за лечение, която представлява по-добри възможности за развитие на пациента.
Предотвратяване
За профилактика срещу заболявания, причинени от хромозомни аберации при потомството, интензивно човешко генетично консултиране трябва да се извършва, ако случаите на заболяването вече са настъпили в семейството или роднините. В повечето случаи тези синдроми възникват спонтанно. Съществува обаче известна вероятност за наследяване в случай на транслокационна тризомия. В този случай е възможно групирано семейно явление, което трябва да бъде изяснено от човека генетика.
Проследяване
В повечето случаи на хромозомни аберации засегнатото лице няма на разположение или има много малко мерки за последваща грижа. Тъй като това е генетично заболяване, то също не може да се лекува напълно. Следователно, винаги трябва да се правят генетични тестове и консултации, когато детето желае да предотврати появата на хромозомни аберации при децата. По-нататъшното лечение зависи много от точната проява на заболяването, така че не може да се направи обща прогноза. Възможно е продължителността на живота на засегнатото лице също да бъде намалена. В повечето случаи самото лечение се извършва чрез хирургични интервенции, които имат за цел да облекчат малформациите и деформациите. След такава операция засегнатото лице трябва да си почине и да се грижи за тялото си. Във всеки случай трябва да се избягват усилия и стресови или физически дейности. По същия начин, поради хромозомните аберации, повечето засегнати лица също зависят от помощта и подкрепата на собственото си семейство, за да се справят с ежедневието. В този контекст често са необходими и интензивни и любящи разговори, така че психологическите разстройства или депресия не се случват.
Това можете да направите сами
Възможностите за самопомощ са относително ограничени в случай на хромозомни аберации. По този начин засегнатото лице зависи от чисто симптоматично притежава, тъй като болестта не може да бъде лекувана причинно-следствено. Често се наблюдават и хромозомни отклонения олово до преждевременна смърт на засегнатото лице. Хората, страдащи от хромозомни аберации, се нуждаят от интензивни грижи и често не са в състояние да се справят сами с ежедневието. В този случай грижите от семейството или приятелите са много полезни и имат положителен ефект върху хода на заболяването. Децата също се нуждаят от специални образование, тъй като страдат от намален интелект. Точното лечение обаче зависи много от точното заболяване, така че тук не може да се направи обща прогноза. Често контактът с други хора също може да се окаже много полезен, тъй като това може олово до обмен на информация. В случай на психологически оплаквания или депресия, разговорите с приятели и семейството могат да помогнат. Те обаче не са заместител на психолог, така че в случай на сериозни оплаквания трябва да се потърси лекар. Също така родителите и роднините на пациента често страдат от психологични оплаквания поради хромозомните отклонения и са зависими от посещение при психолог.