Въведение - Какво е хромозомна аберация?
Хромозомната аберация описва отклонение от нормалната човешка хромозомна конфигурация. Нормалният човешки хромозомен набор има 23 хромозомни двойки от същия вид, които съдържат целия генетичен материал. Хромозомната аберация може да бъде както числено, така и структурно отклонение на хромозомния набор.
Хромозомните аберации са най-честата причина за пренатално лечение спонтанен аборт. Съществуват обаче и жизнеспособни форми на хромозомни аберации, като синдром на Даун (тризомия 21) или синдром на Klinefelter (XXY синдром). Хромозомната аберация може да бъде разпозната чрез създаването на кариограма. Това може да се сравни със здравословна кариограма, така че аномалиите веднага да се забележат.
Какво представляват числените хромозомни аберации?
Числените хромозомни аберации описват набор от хромозоми който има различен брой хромозоми. Индивидуален хромозоми може да се дублира или липсва (анеуплоидия) или пълният набор от хромозоми може да се дублира (полиплоидия). Най-известната и най-разпространена числена хромозомна аберация е тризомия 21 (Синдром на Даун).
При това заболяване 21-ва хромозома присъства в три екземпляра. Шансът да се роди дете с тризомия 21 се увеличава с възрастта на майката. Децата със синдром на Даун се провалят: По-специално умствената изостаналост варира значително от пациент до пациент, така че индивидуалното лечение, подкрепа и грижи са от първостепенно значение.
Продължителността на живота се намалява минимално само при тризомия 21. Това не е така при други тризомични форми, като тризомия 13 (синдром) и тризомия 18 (Синдром на Едуардс), където продължителността на живота е по-малка от една година. Други числени хромозомни отклонения, които засягат пола хромозоми са синдром на Klinefelter и Ullrich-Синдром на Търнър.
In Синдром на Клайнфелтер, мъжете са засегнати. Те имат две Х хромозоми вместо една. Най-яркият симптом е хиперрастежът, причинен от тестостерон дефицит.
При синдрома на Търнър на засегнатите жени липсва Х хромозома. Липсата на естроген и прогестин причинява яйчници да расте през съединителната тъкан а жените остават безплодни за цял живот. В Синдром на Търнър, на засегнатите жени липсва Х хромозома. Липсата на естроген и прогестин причинява яйчници да расте през съединителната тъкан а жените остават безплодни за цял живот. - Джуджета
- Четири пръста на браздите
- Диагонално издърпващи (монголоидни) оси на клепачите
- Намалени двигателни умения и интелигентност
Какво представляват структурните хромозомни аберации?
Структурните хромозомни аберации са отклонения на хромозомите по отношение на тяхната структура. За разлика от числените хромозомни аберации, нормалният брой хромозоми (23 хомоложни двойки, общо 46 хромозоми) се запазва. Съществуват различни форми на структурни хромозомни аберации, като например: Като цяло структурните хромозомни аберации се разграничават между балансирана и небалансирана хромозомна промяна.
Балансираният няма стойност за болестта за потребителя, докато небалансираният води до физически симптоми. - ИЗТРИВАНЕ: При заличаване се губи част от хромозомите и заедно с това и част от генетичния материал. Пример за такова заболяване е синдромът на котешкия плач.
Такива деца са забележими от пронизителен писък, често са подраснали, имат слабо развити мускули и малка глава. Синдромът на Wolf-Hirschhorn също се причинява от заличаване. Характерна особеност на това заболяване са многобройните епилептични пристъпи на пациентите.
- ТРАНСЛОКАЦИЯ: Друга структурна хромозомна аберация е транслокацията. В този случай хромозомният сегмент се измества към друга, нехомоложна хромозома. След това също се прави разлика между реципрочна и нереципрочна транслокация. - ОБРАТНО: Инверсията описва структурна хромозомна аберация, при която хромозомният сегмент е обърнат.
