КЛИНИЧНИ: Кои заболявания се причиняват от хромозомна аберация?
Хромозомните отклонения са отговорни за голям брой спонтанни аборти преди раждането и за много заболявания. От всички тези, особено пет заболявания са широко разпространени. Най-известната от тях е тризомия 21, по-известна като синдром на Даун.
Тези деца са забележими с ниския си ръст, четири-пръст бразди на ръцете си и често намалява интелигентността. Въпреки това, с добро лечение и насърчение, те имат почти нормална продължителност на живота. Други нарушения на тризомията включват синдром (тризомия 13) и синдром на Едуардс (тризомия 18), с продължителност на живота по-малка от една година и за двете разстройства.
Синдромът на Клайнфелтер, подобно на тризомиите, е една от числените хромозомни аберации. При това заболяване пациентите от мъжки пол имат допълнителна Х хромозома и са забележими от изразения си висок растеж. За разлика от това, Ullrich-Синдром на Търнър липсва X хромозома, така че тези пациенти имат само 45 хромозоми. Пациентите имат деформирани полови органи и остават безплодни през целия си живот. - Синдром на Даун:
- Синдром срещу синдром на Едуардс:
- Синдром на Клайнфелтер:
- Синдром на Ullrich-Turner:
