Причини за хромозомна аберация
Има различни причини за числените и структурните хромозомни аберации. Числовата хромозомна аберация има различен брой хромозоми, но самите хромозоми изглеждат нормални. В анеуплоидия, неженен хромозоми са дублирани или липсват, както при тризомия 21, например, най-честата причина е неразделянето на хромозомите по време на смекчен израз.
смекчен израз има функцията да произвежда зародишни клетки. Те съдържат еднохроматидна хромозома като генетичен материал, който е на разположение за оплождане. Ако няма разделяне на хомоложните хромозоми (смекчен израз I) или без разделяне на сестринските хроматиди (мейоза II), в зародишната клетка има две хроматиди.
Ако тази яйцеклетка е оплодена, клетката има общо три хроматиди и това се нарича тризомия. Структурните хромозомни аберации не са причинени от разделянето на мейозата. При този тип хромозомни аберации хромозомният набор се състои от желаните 23 хомоложни хромозомни двойки, но отделните хромозоми имат променена структура.
Тази аберация може да бъде например вече описани по -горе генни мутации: Причината за тези аберации обикновено е неправилно преминаване през мейозата. Втората причина може да бъде неправилен ремонт на двойно-верижни прекъсвания в генетичния материал. Това също може да бъде интересно за вас: Ядрено разделение
- Делеция (част от хромозомата липсва)
- Дублиране (едно парче от хромозомата се дублира)
- Транслокация (част от хромозома е включена в друга хромозома)
Какво представлява тестът за хромозомни аберации?
Има различни тестове, които могат да се използват за откриване на хромозомни аберации при нероденото дете. Съществуват обаче и така наречените in vitro и in vivo хромозомни аберационни тестове, които се използват в токсикологията. In vitro тест за хромозомни аберации В in vitro хромозомните аберационни тестове клетъчната култура се третира с определено вещество, за което се подозира, че причинява хромозомни аберации.
Клетъчната култура се състои от клетки, получени от бозайници. Примерите включват клетки от мишки или лимфоцити от хора кръв. Тези клетки първо се култивират, така че да растат при оптимални условия.
След това те се третират с разследваното вещество. Това може да бъде например разтворено вещество, което се добавя към клетъчната култура. След определено време на експозиция клетките се изследват под микроскоп.
По -специално хромозомите в метафазата се разглеждат и проверяват за промени. Също така е полезно да се приготви контролна култура, която не е третирана с изпитваното вещество. Този контрол позволява хромозомните набори да се сравняват по -лесно.
Тест за хромозомни аберации in vivo Тестът за хромозомни аберации in vivo е подобен на теста in vitro, с изключение на това, че изпитваното вещество се въвежда директно в костен мозък на живия бозайник. Това създава реалистични условия, тъй като веществото присъства в организма. И тук хромозомният набор се изследва за аномалии.
Използвайки тези два метода, веществата могат да бъдат тествани за мутагенния им ефект. Има различни тестове, които могат да се използват за изследване на хромозомни аберации. От една страна, има тестове, които могат да се използват за тестване дали дадено вещество (напр никотин) задейства хромозомни аберации и по този начин увеличава шанса за рак.
Тези тестове се наричат in vitro и in vivo тестове за хромозомни аберации и се извършват от токсиколози. Съществуват обаче и тестове, които могат да се направят при бременни жени, за да се провери дали нероденото дете има хромозомна аберация. Има няколко възможности.
Първата възможност е хромозомният анализ, който и до днес е златният стандарт. Например, амниотична течност or пъпна връв кръв може да се използва като материал за изследване. Числовите и структурните хромозомни аберации могат да бъдат диагностицирани под микроскопа.
Вторият вариант би бил прост ултразвук, които често могат да открият хромозомни изменения. Признак за хромозомна аномалия е, наред с други неща, липсата на носна кост. Друг тест, който отнема по -малко време от хромозомния анализ (продължителност: прибл.
няколко дни) е тестът FISH (продължителност: максимум 2 дни). Тестът FISH (флуоресцентен in situ хибридизационен тест) може да се използва за показване на хромозомите 13, 18, 21 и X и Y хромозомите във фетален материал (напр. амниотична течност) на цвят. По този начин чрез лесно преброяване може да се определи числена хромозомна аберация.
