При хипероксалурия има повишена екскреция на оксалова киселина в урината. Това причинява оксалова киселина за утаяване с калций за образуване на слабо разтворим калциев оксалат, което води до образуване на конкременти в бъбреците. The състояние може да причини бъбрек неуспех и системно увреждане на различни тъкани.
Какво е хипероксалурия?
Хипероксалурията е сериозна състояние характеризиращо се с повишена екскреция на оксалова киселина в урината. Оксаловата киселина е метаболитен краен продукт, който обикновено се разгражда бързо въглероден диоксид и вода. Ако обаче това разграждане не функционира правилно или ако твърде много оксалова киселина попадне в организма чрез храната, калций оксалатите, които трудно се разтварят с калций, могат да се образуват и утаяват като пикочни камъни в пикочните органи. Това уврежда по-специално бъбреците. Съществуват както първични, така и вторични форми на хипероксалурия. По този начин първичната хипероксалурия винаги е генетично обусловена и може да бъде разделена на три вида. И при трите вида има ензимни дефекти, които олово до повишено образуване на оксалова киселина или намалено разграждане на оксалова киселина в организма. Оксаловата киселина трябва да се отделя с урината. В процеса се комбинира с калций за образуване на калциев оксалат, който кристализира в бъбреците, а в някои случаи и в други органи. Вторичната хипероксалурия често се свързва с други метаболитни заболявания, които олово до повишено кръв концентрации на калций. Освен това се причинява и от повишен прием на храни, съдържащи оксалова киселина.
Причини
Генетични дефекти са налице при първична хипероксалурия. Например първичната хипероксалурия тип I е автозомно-рецесивно метаболитно разстройство, характеризиращо се с дефект в черен дроб ензим глиоксилат аминотрансфераза. Ензимът е отговорен за превръщането на глиоксилат в глицин. Когато този ензим е нефункционален, се натрупва глиоксилат, който след това се разгражда до оксалова киселина. При първична хипероксалурия тип II (PH II), оксаловата киселина концентрация също се увеличава. Тук ензимът глиоксилат редуктаза / хидроксипируват редуктаза е дефектен. В резултат на това оксалатът се натрупва, тъй като глиоксилатът вече не може да се преобразува. В PH III ензимът 2-кето-4-хидрокси-глутарат алдолаза е нефункционален, което също води до повишена оксалова киселина концентрация. Оксаловата киселина трябва да се екскретира с урината. Въпреки това, при много високи концентрации на оксалова киселина, тя се утаява като калциева сол и образува пикочни камъни в бъбреците. Постоянното отлагане на калциев оксалат причинява бъбрек , и белези, които в крайна сметка влошават бъбречна функция. Освен това се появява и системна оксалоза. В контекста на оксалозата, утайките от калциев оксалат се образуват в много други органи, тъй като концентрация на оксалова киселина в кръв се увеличава. Засегнатите органи включват съдови стени, очи, сърце мускул, кожа, кости и централната нервната система. Това води до типични увреждания на засегнатите органи като слепота, костна оксалоза, сърдечна аритмия or анемия. Неуспехът на органите заплашва дори смърт. При вторичните форми на хипероксалурия често има други основни метаболитни заболявания, които са свързани с повишено отделяне на калций. След това калцият се свързва по-силно със съществуващата оксалова киселина, образувайки оксалати, които от своя страна могат да се утаят. Това се случва през хиперпаратиреоидизъм, Болестта на Кушинг, саркоидоза, [[костен метастази]), мултиплен миелом или витамин D предозиране, наред с други. Освен това, вторичната хипероксалурия може да се развие и при прекомерен хранителен прием на оксалова киселина. Оксаловата киселина е особено богата на ревен, киселец, спанак, или какао продукти.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на хипероксалурия могат да бъдат различни. Ходът на заболяването може да варира значително при отделните индивиди, дори и при една и съща форма. Повишената концентрация на оксалати в урината е типична. В повечето случаи образуването на камъни се случва в пикочните органи. При първична хипероксалурия образуването на оксалати в бъбреците и други органи може да бъде толкова масивно, че значително бъбрек щети и други увреждания на тъканите възникват дори през детство. Други индивиди с първична хипероксалурия могат да изпитат само от време на време камъни в бъбреците в по-напреднала възраст.Общо, симптоми, характеризиращи се с тежка бъбречна дисфункция, образуване на камъни в урината, бъбречна колика, хематурия, треска намлява бъбречна недостатъчност възникне. Когато бъбреците спрат да работят ефективно, концентрациите на оксалат в кръв също се увеличава, което може олово до образуването на оксалоза в различни тъкани. Сърдечни аритмии, хипертония, частична тъкан некроза (гангрена) и тогава се появява ограничена подвижност на ставите
Диагностика и ход на заболяването
Хипероксалурията се диагностицира чрез измерване на концентрацията на оксалова киселина в урината. Екскрецията на оксалова киселина не трябва да надвишава 40 милиграма на ден.
Усложнения
Хипероксалурията причинява бъбречен дискомфорт при повечето пациенти. Други тъкани в тялото на пациента също могат да бъдат засегнати от болестта. Това води до повишено образуване на камъни в бъбреците, причинявайки значителни болка при пациента. Тъканната тъкан на бъбреците и други органи може да бъде сериозно увредена от хипероксалурия, така че може да се очакват ограничения на тези органи. Повечето пациенти също страдат треска и общо чувство на болест. В най-лошия случай може да настъпи пълна бъбречна недостатъчност, ако хипероксалурията не бъде лекувана рано от лекар. Освен това, високо кръвно налягане , което в най-лошия случай може да доведе до a сърце атака. Нелекуваната хипероксалурия води до намалена продължителност на живота. Острите спешни случаи обикновено могат да бъдат лекувани с висок прием на течности. Въпреки това, в тежки случаи, трансплантация на различни органи при пациента е необходимо. В този случай при определени обстоятелства могат да възникнат усложнения или други дискомфорти. Те обаче зависят от точните обстоятелства на заболяването и не могат да се предвидят като цяло.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако симптоми и оплаквания като камъни в урината, бъбречна колика или треска са забелязани, хипероксалурия може да е в основата. Трябва да се потърси лекар, ако симптомите продължават повече от два до три дни. Ако в хода на заболяването се развият допълнителни симптоми, като признаци на хематурия или бъбречна дисфункция, незабавно трябва да се консултирате със семейния лекар. В случай на сериозни усложнения като сърдечни аритмии или тъкан некроза, е посочено посещение в болницата. В тежки случаи спешният лекар трябва да бъде извикан незабавно. Това важи по-специално, ако оплакванията възникват съвсем внезапно и са свързани с признаци на неуспех. В този случай е най-добре незабавно да потърсите медицинска помощ. Хората, които са диагностицирани със съответни генетични дефекти, са особено податливи на развитието на хипероксалурия. И хората с Болестта на Кушинг, саркоидоза or хиперпаратиреоидизъм. Всеки, който принадлежи към тези рискови групи, е най-добре да се консултира незабавно с лекар, ако има гореспоменатите симптоми. В допълнение към семейния лекар може да се консултира специалист по вътрешни болести или нефролог.
Лечение и терапия
Хипероксалурията първоначално се лекува чрез увеличаване на приема на течности. Освен това се прилагат инхибитори, които предотвратяват образуването на кристали на калциев оксалат. Те включват магнезий, цитрат или бикарбонат. Урината се поддържа възможно най-алкална, за да се поддържа калциев оксалат в разтвор. При пациенти, които са много чувствителни към витамин B6, пиридоксин се замества, за да се намали производството на оксалат. Тези лечения могат да забавят прогресирането на тежка първична хипероксалурия. Въпреки това, в много случаи комбинираната бъбречно-черен дроб трансплантация е необходимо в ранна детска възраст, за да се предотврати индуцираното от ензими образуване на оксалат и да се спаси живота на пациентите.
Перспектива и прогноза
Прогнозата за хипероксалурия варира в широки граници. Ако не се лекува, може да има много тежък ход. Първичната хипероксалурия тип I има особено лоша прогноза. Подобно на другите две първични форми на болестта, тя е генетично обусловена. Вторичната хипероксалурия от своя страна се причинява от различно заболяване. Общо за всички хипероксалурии обаче е отлагането на калциев оксалат в организма. Поради високата степен на насищане с калциев оксалат в урината, кристалите се утаяват особено в бъбреците и причиняват тежка бъбречна дисфункция с течение на времето. Оксалатите се появяват като камъни в бъбреците, които постоянно увреждат бъбречната тъкан. Въпреки това, болестта може да бъде и лека до напреднала възраст, само от време на време камъни в бъбреците се диагностицира. В други случаи обаче, като първична хипероксалурия тип I, тежко увреждане на бъбреците се появява рано детство. Без лечение тогава хипероксалурията често е фатална. Оксалозата (отлагане на оксалатни кристали) често се разпространява в целия организъм след нарастващото функционално увреждане на бъбреците. The сърце мускул, съдове, око, кожа, кости и централна нервната система след това са често засегнати. В резултат на това усложнения като сърдечни аритмии, слепота, не се лекува анемия, възникват съдови заболявания или оксалатни костни заболявания. В някои случаи заболяванията са фатални. В много случаи дори интензивно притежава с висока течност администрация и лекарственото инхибиране на образуването на кристали може само да забави хода на заболяването, но не и да го предотврати. Понякога комбиниран черен дроб-трансплантация на бъбрек трябва да се извърши.
Предотвратяване
Превенцията от първична хипероксалурия не е възможна, тъй като е генетична. Ако има предразположение, трябва да се избягват храни, съдържащи оксалова киселина. Като цяло консумацията на много големи количества ревен, спанак, или какао-съдържащите продукти трябва да бъдат ограничени, тъй като те могат да доведат до вторична хипероксалурия, ако е необходимо.
Проследяване
В случай на хипероксалурия, засегнатото лице зависи главно от бърза диагноза с последващо лечение, за да се предотвратят допълнителни усложнения и дискомфорт от това заболяване. Колкото по-скоро се консултира лекар, толкова по-добре обикновено е по-нататъшното протичане на това заболяване. Следователно засегнатото лице трябва да се свърже с лекар при първите симптоми и признаци на хипероксалурия, тъй като в най-лошия случай това може да доведе и до смърт. Самолечението не може да настъпи при това заболяване, така че лечението винаги е необходимо. The мерки на допълнителни грижи са ограничени. В повечето случаи хипероксалурията се лекува с помощта на медикаменти. Трябва да се внимава да се гарантира, че дозировката е правилна и че лекарството се приема редовно. Особено при децата родителите трябва да проверят правилния прием и дозировка. В случай на странични ефекти или взаимодействия, първо трябва да се свържете с лекар. Освен това, редовни прегледи на вътрешни органи са много важни, за да се открият уврежданията на вътрешните органи и да се лекува навреме. Следователно, вероятно, продължителността на живота на засегнатото лице също е ограничена или значително намалена поради хипероксалурия.
Какво можете да направите сами
В повечето случаи оплакванията могат да бъдат избегнати относително лесно чрез промяна в диета. Ранното откриване на болестта обаче също има много положителен ефект върху хода на заболяването и може да предотврати дискомфорт и увреждане на бъбреците. Като правило, засегнатите от хипероксалурия трябва да избягват храни, съдържащи оксалова киселина. Приемът на продукти, съдържащи какао също трябва да бъде ограничено, доколкото е възможно. Освен това засегнатото лице трябва да избягва спанак или ревен в неговия диета. В повечето случаи хипероксалурията не представлява голямо ограничение в ежедневието и приема на храна на пациента. Пациентите могат да намалят оксалата в телата си, като приемат пиридоксин. Единственото нещо, което трябва да се вземе предвид, е редовният прием, така че да не възникват допълнителни оплаквания. Острите симптоми на заболяването обикновено се лекуват с повишен прием на течности. Тъй като заболяването може да увреди и бъбреците или сърцето, засегнатите трябва да посещават редовни контролни прегледи. В случай на психологически оплаквания или депресия, дискусиите с други страдащи от хипероксалурия или с близки лица и родители често помагат.
