Херувизмът е вродено нарушение на челюстта. Засегнатите индивиди страдат от мултицистична доброкачествена костни тумори в областта на челюстта, които се проявяват като отоци. Туморите могат да бъдат отстранени чрез операция или остъргване.
Какво е херувизъм?
Вродените костни нарушения са в много форми. Много от тях са свързани с разтягане на засегнатите кости. Един такъв състояние е херувизъм, известен също като херубинизъм, който засяга челюстта. За първи път болестта е описана през 1933 г. и първият човек, който я описва, е WA Jones от САЩ. Поради аномалиите на челюстта, лицето на пациентите също изглежда деформирано. Тъй като имат насочени нагоре очи, лицата на засегнатите напомнят на ангелски лица. В този контекст се използва и терминът „херубийно лице“, което в крайна сметка даде името на болестта. Херувизмът принадлежи към доброкачествените фиброзно-костни заболявания и се съобщава с разпространение по-малко от един случай на 10,000 XNUMX души. Подобно на всички фиброзно-костни заболявания, херубинизмът е свързан с образуването на мултицистичен костни тумори. Вроденото разстройство се наследява по автозомно доминиращ начин според докладите за случая до момента, като се подозира непълна проникване и променлива експресивност.
Причини
Причината за херувизма се крие в генетика. Предполага се, че мутация се предава в автозомно доминиращ режим на наследяване. Според настоящите хипотези мутацията най-вероятно засяга т. Нар. SH3BP2 ген в хромозомна област 4р16.3, която кодира адаптер протеин. Този протеин регулира вътреклетъчните сигнални процеси чрез образуване на комплекси с различни други протеини. Когато кодирането ген е мутиран, протеинът може да бъде променен по такъв начин, че вече не може да изпълнява първоначалните си функции, или може да го прави само неадекватно. Херувизмът и свързаната с него мутация понякога са само симптом на една суперардинатна болест. Например пациентите със синдром на Noonan също страдат от болестта. Същото важи и за пациенти със синдром „подобен“ на Noonan, синдром на Рамон с гингивална фиброматоза и неврофиброматоза тип I.
Симптоми, оплаквания и признаци
Въпреки че е вродено разстройство, пациентите с херубизъм не проявяват симптоми веднага след раждането. Повечето засегнати индивиди не развиват симптоми до ранна детска възраст, като първоначално се проявяват като симетрично подуване на долната челюст, а по-късно прогресират до едновременно подуване на максилата. В продължение на отоците пациентите имат очевидно небесни очи. Подуванията са резултат от мултицистични доброкачествени костни тумориИ никнене на зъби на засегнатите лица е обект на смущения в съответните засегнати райони. По този начин някои от зъбите на пациентите може да не са прикрепени. Другите зъби може да не никнат или да никнат със закъснение или да бъдат засегнати от изместването. Понякога корените на зъбите се резорбират и неправилното запушване също е често явление. В резултат на свръхрастежа, свиване на носа дишане и прекъсване на език функция се появяват в допълнение към нарушаването на позициите на зъбите. Ако не се лекуват, аномалиите регресират с пубертета. В повечето случаи през това време се извършва атрофия на алвеоларните процеси. Само в редки случаи регресия на кистозните промени не настъпва дори при пубертет.
Диагноза и ход
Диагнозата херувизъм обикновено се поставя от лекаря въз основа на промените в развитието на зъбите. За да оцени промените, той се организира за изображения. На рентгенови снимки той или тя открива мултицистично избелване или дори разтягане на челюстните участъци. За по-точно представяне той организира секционни изображения като компютърна томография. Самото изобразяване обикновено може да разграничи заболяването от подобни заболявания като фиброзна дисплазия. Обикновено а биопсия се извършва за по-подробна оценка на тъканните промени, така че диагнозата да може да бъде потвърдена хистологично. На хистология, тъканните проби показват неравномерно разпределени многоядрени гигантски клетки. Съдовите пространства се намират във влакнеста съединителната тъкан строма. Специфичните за остеокластите маркери се освобождават от гигантските клетки.След потвърждаване на диагнозата херувизмът на пациента се оценява допълнително за връзката му с други наследствени заболявания.
Усложнения
При херувизъм пациентът страда от деформация на челюстта. Тази деформация засяга и околните кости и в процеса може да деформира и обезобрази цялото лице. По-специално децата могат да изпитват закачки и тормоз поради херувизъм. Това често води до психологически проблеми, депресия, и понижено самочувствие у индивида. В повечето случаи херувизмът е вроден, но се развива в течение на живота на пациента. Отначало се появява подуване на Долна челюст. Пациентът също има проблеми със зъбите. Те са неправилно подредени, лежат един върху друг или дори могат да се откъснат. Това води до относително тежко болка. Въпреки това, при днешната стоматология този симптом може да бъде лекуван относително добре. Поради изместването на зъбите, нарушение на дишане и език също е възможно. В някои случаи засегнатите лица не могат да говорят правилно. Често херувизмът отстъпва при пациента, така че няма повече
усложнения не се появяват в зряла възраст. Интервенциите върху зъбите имат хирургичен характер и олово до положителен ход на заболяването при повечето пациенти. В този случай не възникват допълнителни усложнения.
Кога трябва да отидете на лекар?
В случай на херувизъм посещението на лекар определено е необходимо. Въпреки че туморите са доброкачествени, те все пак трябва да бъдат отстранени, за да се предотвратят допълнителни усложнения. Самолечението не настъпва. След това засегнатото лице трябва да се консултира с лекар, ако има значително подуване в областта на челюстта. Това подуване е видимо за окото, така че други хора също могат да посочат болестта на пациента. Като правило няма болка. Въпреки това, неправилно подравняване на зъбите може да възникне и поради херубизъм, така че този симптом може също да показва заболяването. Засегнатото лице също трябва да се консултира с лекар, ако има някакъв дискомфорт при поглъщане или затваряне на уста. Препоръчителен е и преглед от лекар, ако липсват някои зъби. По правило оплакванията изчезват след пубертета. Въпреки това, в някои случаи все още са необходими хирургични интервенции, които могат да бъдат извършени от хирург.
Лечение и терапия
Въпреки че херувизмът теоретично регресира след пубертета, в някои случаи се препоръчва хирургическа интервенция. Обикновено такава намеса се препоръчва след края на пубертета и, ако е успешна, подобрява главно подвижността на челюстта и психологическата ситуация на засегнатото лице. Ако лезиите растат особено бързо, кюретаж, т.е. изстъргване на засегнатата област, често се извършва. Като алтернатива може да се извърши хирургично контуриране. От една страна, тези интервенции постигат незабавен резултат и, от друга страна, предотвратяват активния растеж на останалите лезии. Директната намеса може дори да стимулира регенерацията на костната тъкан. Ако лезиите са обширни и съществува риск от фрактура поради тази причина обикновено се извършва сегментарна резекция. Това включва частите на долната челюст и се комбинира с последваща реконструкция на засегнатите области на челюстта. Междувременно се тестват и лекарствени терапевтични средства. Калцитонин намлява интерферон-алфа са актуален фокус на изследванията като медикаментозно лечение.
Прогноза и прогноза
Херувизмът има добра прогноза. Въпреки бързо прогресиращия ход на заболяването след появата и наличието на симптоми, добър краен резултат може да бъде постигнат с цялостна медицинска помощ. Благодарение на хирургичните възможности в наши дни физическите особености и деформации се коригират до такава степен, че едва ли има увреждания в по-нататъшния ход на живота. Само в много редки случаи остават постоянни мутации. Въпреки това това не е така олово до съкращаване на продължителността на живота или влошаване на физическото състояние здраве. Доброкачествените тумори могат да бъдат отстранени чрез хирургическа процедура, тъй като те се намират в леснодостъпна зона в тялото. Впоследствие отоците по челюстите регресират. Последващата грижа се състои от корекция на челюстта, както и корекция на зъбите. Като цяло процесът на оздравяване за повечето пациенти отнема няколко години, тъй като корекциите на челюстта и зъбите са дълги. След това пациентът се счита за трайно излекуван. Въпреки това херувизмът може олово до вторични симптоми, дължащи се на оптични промени. Например, говорни нарушения or дишане трудностите са възможни усложнения, с които пациентът трябва да се сблъска. Ако се развие психично разстройство, общото състояние на здраве отново се влошава. Разстройствата обаче не могат да предизвикат ефект върху възстановяването на херувизма или рецидив.
Предотвратяване
Херувизмът е наследствено заболяване с генетична основа. Следователно появата му може да бъде предотвратена само от генетично консултиране на етапа на семейното планиране. По този начин двойката може да реши да не предаде собственото си дете, като рискува да го предаде.
Проследяване
Последващите грижи за херувизма включват, от една страна, редовни медицински проверки за напредъка. От друга страна, пациентът трябва да изпълнява речеви упражнения, за да подобри ограничената способност да говори. Като част от контролните прегледи, които могат да се провеждат ежемесечно в началото и след това, в зависимост от хода на заболяването, на всеки три месеца, на всеки шест месеца или всяка година, лекарят изследва областта на челюстта. В допълнение към Рентгенов изследване на засегнатия регион, a кръв също се взема проба и, ако е необходимо, тъканна проба. Лабораторията може да определи дали рак клетките присъстват в тялото. Въз основа на резултатите лекарят ще обсъди следващите стъпки с пациента. Пациентът трябва да се свърже с терапевт, ако е необходимо, така че логопедия може да се оптимизира. Освен това при някои пациенти състояние води до психологически оплаквания, с които трябва да се работи. Степента, в която това е необходимо, винаги зависи от тежестта на заболяването и трябва да бъде обсъдена подробно с отговорния лекар. Препоръчително е също да участвате в програми за медицинско обслужване. The здраве застрахователните компании препоръчват проследяване от пет години. В по-голямата си част, напредналият херувизъм е свързан с непрекъснато лечение на пациента. Последващите грижи се координират от лекаря за първична помощ или подходящ специалист.
Какво можете да направите сами
Пациентите с херубизъм са само частично в състояние да повлияят на състояние на тяхната болест чрез самопомощ мерки. Полученият оток на горната и долната челюст обезобразява лицето и често води до проблеми като тормоз и изключване, особено при деца. Въпреки че психическото развитие на пациентите обикновено не се влияе от болестта, в някои случаи се препоръчва посещение на специално училище. Там децата с болестта изпитват много повече подкрепа и социална интеграция, така че да развият здравословно самочувствие. Херувизмът често се свързва с дефектно развитие на зъбите, липсват или лошо оформени определени зъби. В този случай обикновено е необходимо ортодонтско лечение, което до голяма степен зависи от ангажираността на пациента. Това е така, защото е важно за добрите терапевтични резултати съответното лице да носи това брекети направени по дисциплиниран начин. Понякога операции и изваждане на зъб също са необходими, като впоследствие пациентът се грижи да поддържа адекватна диета. Ако пациентът страда твърде много от тормоз или комплекси за малоценност, посещението при психотерапевт е подходящо за справяне с психичното стрес. При някои обстоятелства родителите на лицето, засегнато от херувизъм, също могат да се възползват от такова лечение.
