Фибуларната хемимелия е вроденото отсъствие или недоразвитие на фибулата (медицинско наименование фибула). The състояние се нарича още фибуларен надлъжен дефект. Може да възникне или изолирано, или в комбинация с малформации на бедрената кост, малформации на стъпалата или със скъсяване на цялата долна крак костен.
Какво представлява фибуларната хемимелия?
Фибуларната хемимелия е a състояние това е много рядко. Среща се само при три на всеки 100,000 XNUMX новородени. В същото време мъжките са засегнати от фибуларна хемимелия два пъти по-често от женските. При две трети от всички засегнати лица, само едно крак е засегната от малформацията. Фибуларната хемимелия се среща по-често вдясно крак отколкото вляво. Вродената, пълна липса на пищял, известна като тибиална хемимелия, се среща още по-рядко. Фибуларната хемимелия се характеризира с вроден и надлъжен дефект и има широк спектър от деформации.
Причини
Понастоящем потенциалните причини за фибуларната хемимелия не са проучени в достатъчна степен, за да предоставят определена информация за тях. Търсенето на причините за заболяването обаче е обект на медицински изследвания от известно време. Фибуларната хемимелия има фамилно групиране, което води до заключението, че това е вродено разстройство с наследствени причини. Малформацията може да произхожда от нарушаването на критичен период от развитието на крайниците в зародиш. Това е в периода между четвъртата и седмата седмица на бременност. В допълнение, вирусни инфекции, съдова дисгенезия, травми и различни фактори на околната среда се обсъждат като потенциални причини. В случай на фамилна клъстерна поява на фибуларна хемимелия е направено извод за автозомно доминантно наследяване.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите и оплакванията, свързани с фибуларната хемимелия, могат да бъдат различни. Основният функционален симптом на състояние е скъсяване на засегнатия крак, което се увеличава по време на фазата на растеж. В повечето случаи кракът също е засегнат от болестта, често с така наречената огъната и заострена позиция на крака. Присъстват само медиални лъчи на засегнатото стъпало. Освен това понякога липсват части от задните крака. В много случаи целият подбедрица е недоразвит или хипопластичен. В допълнение, бедрената хипоплазия често присъства заедно с фибуларна хемимелия. Също така така наречената деформация на сферичната става в глезен ставата с нарушена механика на ставите често се свързва с фибуларна хемимелия. Други деформации, които често се появяват в комбинация с фибуларна хемимелия, могат да включват проксимален феморален дефект, малформации на пръстите на краката или краниосиностоза. Фибуларна хемимелия може да се появи и във връзка с дисплазии на скелета. Костта, засегната от болестта, има само нисък потенциал за растеж, така че деформацията се увеличава с възрастта. В редки случаи фибуларната хемимелия се свързва с други малформации, които са извън костната система, като напр. сърце дефекти, тромбоцитопения, бъбрек дисплазия или малформации на очите. Интелектуални дефицити обаче рядко се появяват при фибуларна хемимелия.
Диагноза
Налични са различни методи за разследване като част от диагнозата на фибуларна хемимелия. Вече в утробата съществува съществуваща малформация на зародиш може да бъде открито чрез ултразвук Преглед. След раждането кривината и скъсяването на засегнатите кости са очевидни. Изпълнението на Рентгенов прегледите предоставя информация за степента на малформация и допълнителни промени в кости. Във всеки случай диагнозата трябва да бъде поставена клинично, както и рентгенологично. Трябва да се извършват и диференциални диагнози, за да се разграничат фибуларната хемимелия от различни други нарушения с понякога подобни симптоми. Това е особено важно с оглед на факта, че всяко заболяване изисква индивидуалност притежава въпреки подобни симптоми. По-специално трябва да се изследва наличието на талидомидна ембриопатия, синдром на амниотичната лента и различни скелетни дисплазии с асиметрично участие на долните крайници.
Усложнения
В резултат на това заболяване възникват тежки деформации и малформации на стъпалата и бедрата. В повечето случаи тези деформации също водят до ограничения в движението и намалена естетика. Много пациенти също изпитват комплекси за малоценност и намалено самочувствие. Тези симптоми могат понякога олово да се депресия. В допълнение към деформациите на скелета и стъпалата, оплаквания от сърце и бъбреците също могат да се появят. В най-лошия случай тези оплаквания могат да бъдат фатални, ако бъбрек неуспех или сърце възниква неуспех. В някои случаи могат да се появят и нарушения в развитието, което води до намален интелект. Самото лечение не го прави олово до допълнителни усложнения и може да намали симптомите на заболяването относително добре. Хирургичните интервенции се използват главно за привеждане на краката в еднаква дължина. ампутиране може да е необходимо. Терапевтична мерки се използват, ако има допълнителни оплаквания от координация или движение. Ако органите бъдат пощадени от увреждане, продължителността на живота остава непроменена.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако по време на раждането на дете се забележат аномалии и малформации на костната система, незабавно трябва да се започне медицински преглед. Стационарните раждания се посещават от екип от акушер-гинеколози, които независимо проверяват здраве на бебето. Ако раждането протича без акушер, веднага след това трябва да се потърси лекар. Несъответствията в костната структура в прасеца или краката се считат за обезпокоителни. Трябва да се потърси лекар, веднага щом се усетят осезаеми нередности в ходилата, горната част или подбедрица. Ако образуването на пръстите на краката е видимо, трябва да се започне проверка. Ако има ясно разпознаваеми деформации по време на процеса на растеж и развитие на детето, трябва да се потърси лекар. Ако растежът на детето се забави значително в сравнение с връстниците, особено в областта на краката или стъпалата, трябва да се направи контролен преглед. Ако се появят проблеми със ставите и нередности, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако детето изпитва емоционални или психологически проблеми в хода на живота поради зрителни аномалии, трябва да се потърси лекар или терапевт. Ако има агресивно поведение, намалено самочувствие или силна тенденция към оттегляне, препоръчително е детето да потърси терапевтична помощ. Ако възникнат сериозни психологически проблеми, под формата на тревожно разстройство or депресия, детето се нуждае от професионална помощ.
Лечение и терапия
Различни мерки се считат за притежава на фибуларна хемимелия, в зависимост от индивидуалния случай. Във всеки случай лечението трябва да започне възможно най-рано и, ако е възможно, да се проведе в детски ортопедичен център. Спектърът на възможните методи за лечение варира от ортези и протези до така наречените конверсионни остеотомии. В по-тежки случаи хирургично удължаване на крака или дори ампутиране на засегнатия крак също трябва да се има предвид. Колкото по-слаба е фибуларната хемимелия, толкова повече може да се очаква запазване на крака с добра функционалност. В общи линии, притежава се извършва съвместно с мултидисциплинарен подход, като генетичните съветници и детските ортопедични хирурзи работят заедно. Ортопедичното лечение има за цел да компенсира несъответствието в дължината на крака и да коригира асиметричното нисък ръст в двустранни случаи. В случаите само на лека фибуларна хемимелия с леко несъответствие в дължината на крака, терапия с ортопедични обувки и подходящи стелки също се използва за компенсиране на несъответствието в дължината.
Прогноза и прогноза
Перспективите за възстановяване са много добри при фибуларна хемимелия. Ако състоянието се лекува хирургично или с лекарства веднага след раждането, то може да бъде облекчено относително бързо. Детето обаче ще се нуждае от подкрепа под формата на физиотерапия. В някои случаи, например когато фибуларната хемимелия значително ограничава подвижността, трябва да бъде повикана и амбулаторна медицинска сестра, която да помага на детето в ежедневните задачи. Следователно по принцип прогнозата е добра, доколкото пациентът получава необходимото лечение и по-късно всеобхватна подкрепа. Прогнозата е по-лоша, ако състоянието не бъде открито навреме или терапията няма желания ефект. В този случай могат да останат постоянни ограничения в способността за придвижване. Освен това може да има нечувствителност, увреждане на нервите и други усложнения, които значително намаляват качеството на живот. Продължителността на живота не е ограничена от фибуларна хемимелия. В резултат на заболяването рискът от нарушения на кръвообращението, тромбоза и други усложнения се увеличават, което може да бъде животозастрашаващо. Лекарят може да направи прогноза и да предложи по-нататък мерки след първоначален преглед и започване на терапията.
Предотвратяване
Тъй като фибуларната хемимелия по всяка вероятност е наследствено състояние, няма известни ефективни методи за предотвратяване на малформацията. Следователно е още по-важно да има специализирани прегледи, когато има признаци на състоянието, за да повлияят положително на по-нататъшния ход на фибуларната хемимелия.
Проследяване
Тъй като това заболяване е вродено заболяване, в този случай също не е възможно да се извърши причинно-следствена терапия, а само чисто симптоматична терапия. В този случай също не е възможно пълно излекуване. Ако пациентът желае да има деца, генетично консултиране и тестването може да се извърши и така, че болестта да не се наследи от потомците. Колкото по-рано се открие заболяването, толкова по-добре обикновено е по-нататъшното протичане. Самото лечение се провежда предимно чрез носене на протези. Те винаги трябва да се използват, ако могат напълно да облекчат симптомите. При тежки случаи обаче хирургически интервенции или дори ампутиране са необходими за пълно ограничаване на това заболяване. След такава операция засегнатото лице обикновено трябва винаги да си почива и да се грижи за тялото си във всеки случай. В същото време трябва да се въздържате от тежки дейности или стресови дейности, за да не забавите лечебния процес. Освен това в много случаи психологическата подкрепа за засегнатото лице също е полезна. Това може да се направи и от роднини или приятели, а контактът с други пациенти с това заболяване също може да бъде полезен. Продължителността на живота на засегнатото лице остава незасегната от това заболяване.
Това можете да направите сами
Ако новороденото е диагностицирано с фибуларна хемимелия, лечението трябва да започне възможно най-рано. След консултация с отговорния лекар в родилния дом трябва незабавно да се осъществи контакт със специализирана клиника, за да се осигури на детето възможно най-добрата терапия. Ортопедите и специалистите за специфичните симптоми също трябва да бъдат включени незабавно, тъй като това е единственият начин да се осигури гладка терапия. Родителите, които имат психологически проблеми в резултат на заболяването на детето, се съветват да се консултират с терапевт. При определени обстоятелства участието в група за самопомощ също може да бъде полезно. Засегнатото дете може да се нуждае и от психологическа помощ по-късно в живота. В зависимост от тежестта на фибуларната хемимелия, детето може да се нуждае патерици или протеза. След ампутация е показана почивка. Детето ще трябва да прекара първите няколко седмици в болница и ще се нуждае от широка подкрепа от родителите у дома. В някои случаи трябва да се потърси амбулаторна медицинска сестра. Тъй като работата със засегнато дете е значителна тежест, трябва да се използват всички налични възможности за помощ и подкрепа. Независимо от тежестта на малформацията, близки медицински мониторинг на пациента е необходимо.
