Фамилна средиземноморска треска (FMF) е наследствено заболяване, което се среща особено в региона на Източното Средиземноморие. Това е рядко заболяване, но по-често при някои популации. Болестта, със спорадични епизоди на треска, може да причини амилоидоза.
Фамилна средиземноморска треска (FMF).
Особено в източния средиземноморски регион, т.нар фамилна средиземноморска треска понякога се случва. Както подсказва името, множество случаи на заболяването се срещат по-често в семейството. Обикновено това заболяване е много рядко. Въпреки това се среща по-често в региона на Източното Средиземноморие. Това вече предполага генетичен произход. По този начин предимно северноафриканските евреи, арменските етнически групи и части от турското население са засегнати от това заболяване. Общо приблизително 0.1 до 0.2 процента от тези групи от населението страдат от това заболяване. Фамилна средиземноморска треска е хронично заболяване характеризиращи се със спорадични епизоди на треска намлява , на туника сероза. Приблизително от 30 до 60 процента от пациентите може да се развие амилоидоза. Това може да намали продължителността на живота на засегнатите от развитието на увреждане на органите, особено на бъбреците. Ако амилоидозата може да бъде предотвратена, продължителността на живота е в нормалните граници. Има доказателства, че това не е еднообразно заболяване.
Причини
Причината за семейното Средиземноморие треска е идентифициран като генетична промяна на a ген на хромозома 16 с генен локус 16p13.3 (MEFV ген). Това ген кодира протеин, известен като пирин или маренострин. Точната функция на този протеин все още не е известна. Тук може да се спекулира само. Във всеки случай той се състои от 781 аминокиселини. Освен това се произвежда само през кръв клетки. Въпреки че мигрира в клетъчното ядро, той няма никакви специални свързващи домени с ДНК. По този начин се смята, че играе роля в регулирането на възпалителните (възпалителни) процеси чрез активиране на определени транскрипционни фактори. В тази връзка се смята, че протеинът също има стимулиращ ефект върху производството на интерлевкин-1β. Интерлевкин-1β е важен фактор за възпалителните реакции. Тъй като интерлевкин-1β вероятно се произвежда повече от въздействието на пирин, има повишен приток на гранулоцити с увеличаване на възпалителните реакции. Това, че интерлевкин-1β играе роля, се признава от подобряването на симптомите след лечение с антагонисти на Il-1β. Това обаче не е еднороден болестен процес. Много мутации на гена MEFV могат олово до подобни симптоми. Има случаи на заболяване с автозомно-рецесивно наследяване. Установени са обаче и случаи на FMF с автозомно доминиращо наследство.
Симптоми, оплаквания и признаци
Фамилната средиземноморска треска (ФМФ) е рецидивиращо заболяване. Интервалите между рецидивите могат да продължат дни, месеци или дори години. Колкото по-рядко възниква епизод, толкова по-благоприятна става прогнозата по отношение на развитието на амилоидоза. По време на рецидив, , на tunica serosa се среща. Tunica serosa представлява лигавицата на гръдната кухина, перитонеалната кухина, перикард и ставата капсули. Съответно в острата фаза заболяването се проявява като сандък, корема и болки в ставите. Тези възпаления са придружени от треска. Обикновено първите рецидиви настъпват преди 20-годишна възраст. Атаките продължават няколко дни. Между отделните атаки засегнатите се чувстват здрави. По време на възпалителните процеси, така наречената остра фаза протеини се образуват, които впоследствие се отлагат в междуклетъчното пространство. Тогава те вече не могат да бъдат достигнати от имунните клетки и се натрупват. Колкото повече рецидиви се случват по време на хронично заболяване, По- протеини са депозирани. Този процес се нарича амилоидоза. Поради отлаганията структурата на органите бавно се уврежда. Основното усложнение е развитието на тежка форма бъбречна недостатъчност, който може олово до смърт.
Диагноза
Диагностично възпалителните параметри се определят по време на пристъп на треска. Това изследване обаче първоначално е неспецифично, тъй като много възпалителни заболявания показват тези резултати. По-категорично е генетичното тестване на съответния MEFV ген, но дори отрицателният резултат не може непременно да изключи фамилната средиземноморска треска, тъй като други мутации също могат да играят роля. Лекарството метраминал може да се използва за провокиране на възпалителен епизод в присъствието на FMF. Това разграничава заболяването от другите възможни синдроми.
Кога трябва да посетите лекар?
Това състояние трябва да бъде оценено от лекар. Въпреки че рядко води до усложнения или сериозен ход, в най-лошия случай може олово да се бъбречна недостатъчност и по този начин до смъртта на засегнатото лице. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от редовни епизоди на треска. Това често включва зачервяване на кожа намлява болка в корема или сандък. По същия начин засегнатото лице често страда от общо умора и изтощение и освен това също от болка в ставите. Могат да възникнат усложнения, особено в случай на редовни или често срещани оплаквания, така че е необходим преглед от лекар. Ако кръв стойностите показват аномалии в бъбреците по време на друго изследване, бъбреците трябва да бъдат изследвани. Диагнозата на заболяването обикновено може да бъде поставена от интернист или от общопрактикуващ лекар. Пациентите обаче са зависими от приема на лекарства за лечение. Освен това се препоръчват редовни прегледи и прегледи за откриване и предотвратяване на увреждане на вътрешни органи на ранен етап.
Лечение и терапия
Тъй като фамилната средиземноморска треска е генетично заболяване, тя може да бъде лекувана само симптоматично. Причинителен притежава в момента не е налице. По време на остри пристъпи опиоиди , като морфин или противовъзпалително наркотици , като ацетилсалицилова киселина or диклофенак се прилагат като аналгетици. За да се предотврати развитието на амилоидоза, трябва да се намали броят на рецидивите. Това може да се постигне чрез администрация of колхицин. колхицин потиска неутрофилни гранулоцити и по този начин помага за предотвратяване на възпалителните процеси. По този начин интервалите между атаките могат да бъдат драстично удължени. Наскоро бяха постигнати и успехи с администрация от лекарството анакинра. анакинра е антагонист на интерлевкин-1 чрез свързване с неговия рецептор.
Перспектива и прогноза
Генната болест се лекува симптоматично от лекарите. Промяна на мутиралите гени не е разрешена по правни причини. Въпреки че заболяването се среща главно при хора от средиземноморския регион, германските лекари не могат да направят ген притежава поради законови разпоредби. Следователно, според настоящото състояние на науката, няма перспектива за лечение на пациента. Симптомите, които се появяват в епизоди, се управляват симптоматично от лекуващия лекар. Чрез прилагане на лекарства, съществуващите нередности могат да бъдат добре контролирани и ограничени. Облекчаването на симптомите настъпва в рамките на кратък период от време, докато те напълно отшумят след няколко дни или седмици. Целта на притежава е също така да се намали броят на епизодите, които се случват през целия живот. Тъй като в хода на живота винаги има фази без симптоми, пациентът изпитва периоди на възстановяване. Това подобрява благосъстоянието и насърчава качеството на живот. Независимо от това, трябва да се спазва дългосрочната терапия, в противен случай симптомите ще се върнат. Ако се откаже медицинска помощ, прогнозата е по-лоша. Рецидивите се случват на по-кратки интервали. Освен това отделните фази продължават по-дълго или стават по-интензивни. Тъй като могат да настъпят увреждания на органите, средната продължителност на живота е намалена при това заболяване.
Предотвратяване
Може да се извърши генетично изследване при хора, за да се предотврати предаване на потомство. Ако в семейството или роднините са настъпили случаи на фамилна средиземноморска треска, съществува известен риск от предаване напред. Ако има FMF, амилоидозата трябва да се предотврати. Това може да се постигне чрез непрекъснато лечение с колхицин. Друг вариант е лечение с анакинра.
Проследяване
В повечето случаи на средиземноморска треска, няма специални мерки или са необходими възможности за проследяване. По правило фокусът е върху бързото откриване и последващото лечение на заболяването, така че да няма особени усложнения или влошаване на симптомите. Колкото по-рано се открие средиземноморска треска, толкова по-добър е по-нататъшният ход на заболяването. Поради това при първите симптоми и признаци на заболяването трябва да се потърси лекар. Средиземноморската треска обикновено се лекува с помощта на лекарства. Засегнатите лица са зависими от редовен и преди всичко правилен прием на лекарствата, за да облекчат трайно оплакванията, тъй като по този начин не може да се получи независимо излекуване. В повечето случаи симптомите могат да бъдат напълно разрешени чрез прием на лекарството. Ако има някаква несигурност, винаги трябва да се свържете с лекар. Като цяло, засегнатите от средиземноморска треска трябва да си почиват и да улесняват тялото. Усилията или стресиращите дейности трябва да се въздържат. Задействането на средиземноморската треска, разбира се, трябва да продължи да се избягва, за да не се стигне отново до избухването на болестта.
Това можете да направите сами
Наследствената фамилна средиземноморска треска принадлежи към групата на периодичните синдроми на треска. Разстройството е групирано сред жителите на региона на Източното Средиземноморие. Понастоящем няма нито конвенционални, нито алтернативни методи, които да лекуват болестта причинно. Самопомощ мерки може в най-добрия случай да бъде насочена към профилактика или лечение на симптомите. Тъй като заболяването може да бъде придружено от опасни усложнения, ако не се лекува професионално, при първите признаци трябва да се потърси специалист по това доста рядко заболяване. Двойки, в чиито роднини е настъпила фамилна средиземноморска треска, могат да потърсят консултация с хумандгетика. По време на това консултиране младите двойки, които планират семейство, научават за риска тяхното потомство да се разболее от разстройството и тежестите, с които ще се сблъскат. Най-добрата мярка за самопомощ за лица, които сами открият симптоми на фамилна средиземноморска треска, е незабавна консултация с лекар. Администрация на лекарството колхицин може значително да удължи интервала между епизодите на треска, което значително намалява риска от амилоидоза. Ацетилсалицилова киселина редовно се използва за борба с възпалителни процеси по време на остри пристъпи на треска. Това вещество също се намира в върба кора. Пациентите, които предпочитат натуропатична терапия, могат, след консултация с техния лекар, да приемат препарати, базирани на върба кора вместо или в допълнение към алопатични лекарства.
