CEDNIK синдромът е вродено заболяване, което се проявява с аномалии на кожата, както и с нарушения на нервната система. Пациентите със синдром на CEDNIK страдат главно от кератодерма, както и от хиперкератоза. По този начин процесите на ороговяване на кожата се нарушават. В нервната система CEDNIK синдромът се проявява особено чрез развитието ... Синдром на CEDNIK: Причини, симптоми и лечение
Синдромът на Papillon-Lefèvre е особено рядка форма на ектодермална дисплазия. Като част от заболяването има тежка кератинизация по кожата. В допълнение, засегнатите пациенти страдат от пародонтит с необичайно ранно начало. Синдромът на Papillon-Lefèvre се нарича съкращение PLS в много случаи. Какво представлява синдромът на Papillon-Lefèvre? По принцип синдромът на Papillon-Lefèvre е ... Синдром на Papillon-Lefèvre: причини, симптоми и лечение
Ако медицинската професия говори за дефект на цикъла на карбамида, тя използва посегателство, което засяга предимно няколко метаболитни заболявания, които от една страна имат генетичен произход, а от друга са отговорни за нарушено отделяне на азот. Ако не се лекува, дефектът на цикъла на урея води до смърт на пациента. … Дефект на цикъла на урея: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Адамс-Оливър е много рядко състояние. То е наследствено. Синдромът се характеризира с вродени дефекти на главата и крайниците и нарушения на нервната система. Какво представлява синдромът на Адамс-Оливър? Синдромът на Адамс-Оливър е наследствено заболяване. Хората с болестта страдат от аномалии и дефекти в кожата на черепа, както и в крайниците. Адамс-Оливър ... Синдром на Адамс-Оливър: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Diamond-Blackfan е анемично заболяване, въпреки че причината все още е неясна. Синдромът на Diamond-Blackfan може да се лекува сравнително добре и понякога дори да се излекува. Превантивните мерки обаче не са възможни. Какво представлява синдромът на Diamond-Blackfan? Медицинската професия се отнася до синдрома на Diamond-Blackfan-известен също като несъвършена еритрогенеза или хронична вродена хипопластична анемия и анемия Diamond-Blackfan (DBA ... Синдром Diamond-Blackfan: Причини, симптоми и лечение
Семейната хиперхолестеролемия е наследствено заболяване, при което нивата на холестерола в кръвта стават необичайно повишени. Резултатът е тежки нарушения на кръвоносната система. Лечението се извършва с медикаменти и се поддържа от здравословен начин на живот. Какво е фамилна хиперхолестеролемия? Семейната хиперхолестеролемия е генетично повишаване на нивата на холестерола в кръвта. Префиксът хипер означава „над“ и… Фамилна хиперхолестеролемия: причини, симптоми и лечение
Ателостеогенезата е рядка, неизлечима скелетна малформация, причинена от генетичен дефект. Засегнатите индивиди обикновено умират през първите няколко дни след раждането; благоприятен курс води до множество физически малформации. Какво е ателостеогенеза? Ателостеогенезата е така наречената дисплазия, вродена малформация на скелета. Терминът е съставен от древногръцките думи „ателос“ ... Ателостеогенеза: причини, симптоми и лечение
Болестта на Scheie е много рядко наследствено заболяване. Медицинските експерти смятат, че болестта на Scheie е отслабен ход на мукополизахаридоза тип I (известен също като MPS I), лизозомно съхранение. Болестта на Scheie може да се сравни с болестта на Hurler, въпреки че болестта на Scheie има много по -лек ход. Например, симптомите на болестта на Scheie са ... Болест на Scheies: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Блум е много рядко, генетично наследствено заболяване. Характеризира се с повишена генетична нестабилност. Пациентите са с нисък ръст и са по -склонни да развият рак. Поради повишените съдови белези в туморите, синдромът на Блум се нарича още телеангиектатичен синдром. Какво е синдром на Блум? Синдромът на Блум принадлежи към групата на хромозомите ... Блум синдром: причини, симптоми и лечение
Смъртоносна фамилна безсъние или Фатална фамилна безсъние - наричана още FFI - е наследствено разстройство. FFI (от английски за „фатално семейно безсъние“) принадлежи към така наречените прионни заболявания и се характеризира с тежки нарушения на съня и безсъние. Фатално семейно безсъние често се случва на възраст между 20 и 70 години. Въпреки че болестта е ... Смъртоносно семейно безсъние: причини, симптоми и лечение
Дисхондростеоза Léri Weill е заболяване с генетични причини. Дисхондростеозата Léri Weill е класифицирана в категорията на скелетните дисплазии. Типичната характеристика на болестта е нисък ръст, който също е непропорционален. Средните участъци на крайниците са симетрично скъсени. В същото време възниква така наречената деформация на Маделунг в контекста на ... Дисхондростеоза Léri Weill: Причини, симптоми и лечение
Патела аплазия е състояние, което причинява ограничено движение на коляното. В повечето случаи е безболезнено и не показва други симптоми. В резултат на това често не се налага лечение. Какво е патела аплазия? Състоянието на патела аплазия е свързано с увреждане на пателата. Това е кост, разположена пред ... Пателарна аплазия: причини, симптоми и лечение
