Ателостеогенезата е рядка, нелечима скелетна малформация, причинена от генетичен дефект. Засегнатите индивиди обикновено умират през първите няколко дни след раждането; благоприятният курс води до множество физически малформации.
Какво е ателостеогенеза?
Ателостеогенезата е така наречената дисплазия, вродена малформация на скелета. Терминът е съставен от древногръцките думи „atelos“ (непълна) и „остеогенеза“ (костна формация). Тъй като това е основна малформация на костите и хрущял тъкан, болестта не се ограничава до отделни части на тялото, а засяга целия организъм. Известни са три вида ателостеогенеза, които се различават по причина и ход. Общото между всички обаче е, че болестта се предизвиква от дефект в един от двата специфични гена. При типове I и III образуването на филамин В е нарушено, докато при тип II има грешки в кодирането на така наречения сулфатен транспортер. И двете са протеини които изпълняват многобройни функции в тялото, поради което тяхното отсъствие или неправилно образуване причинява сериозни щети. Болестта вече се проявява при нероденото дете и обикновено е фатална. С по-малко от един засегнат човек на един милион, това е едно от редките заболявания.
Причини
Ателостеогенезата възниква, когато настъпи мутация в който и да е от двата въпросни гена. Такъв дефект в генетичния материал може да бъде предизвикан от токсини от околната среда или радиация, например; много мутации обаче се случват без външни влияния. Вероятността за развитие на тип II е много по-ниска, отколкото при другите два типа. Това се дължи на факта, че ателостеогенезата I и III тип е автозомно доминираща, т.е. мутация на един от хромозоми присъства в два екземпляра при хора вече е достатъчно, за да задейства малформацията, дори ако същата ДНК секция на другата хромозома е без грешки. Това обаче означава също, че мутацията обикновено се появява отново при засегнатото дете, без някой от родителите да е вече засегнат, тъй като повечето пациенти не оцеляват в ранна детска възраст. Ателостеогенезата тип II, от друга страна, се наследява рецесивно. Това означава, че увреждането настъпва само ако генетичният дефект е налице и при двамата партньори хромозоми. Следователно здравите хора могат да бъдат носители на мутацията и да я предават.
Симптоми, оплаквания и признаци
Многобройни деформации и малформации на скелета се срещат във всички форми на хода. Крайниците, особено горната част на ръцете и бедрата, са силно скъсени. Много деца имат деформации на ставите до напълно изкълчени бедро, коляно и лакът ставите, бут крака и цепнатина на небцето. Гръбначният стълб, особено в гръдната област, е силно деформиран (сколиоза). Деца, страдащи от ателостеогенеза тип II, имат ясно изпъкнал корем и типични черти на лицето, които са още в утробата: носна кост е плоска и средната повърхност и горна челюст са атрофирани, което прави Долна челюст изглежда да стърчи. Намалената сандък причинява затруднения в дишане. Колапсът на трахеята или белите дробове често е действителната причина за смъртта. Поради деформираните крайници на детето, раждането също може да бъде трудно, освен ако a цезарово сечение се извършва.
Диагноза и ход
Костната деформация обикновено е очевидна ултразвук през първия триместър на бременност, особено от скъсени крайници с нормален размер череп ( "нисък ръст“), Изместена ставите, и недоразвит гръден кош. При ателостеогенеза тип II типичните признаци винаги се появяват на лицето. Ако се подозира тази форма, по време на това може да се направи и генетичен тест бременност. Това разкрива до каква степен е известно, че един от родителите е носител на мутация на засегнатия ген. В случая на другите две форми заболяването може да бъде надеждно диференцирано от други заболявания след раждането, чрез рентгенови лъчи и клетъчни изследвания на костите и хрущял. Децата, страдащи от тип I или II, обикновено умират в утробата или малко след раждането, докато тип III е малко по-лек. Тези пациенти обаче страдат и през целия си живот от дишане затруднения, прогресивна деформация на гръбначния стълб, странични ефекти от многобройните необходими операции и произтичащите от това болка.
Усложнения
За съжаление смъртта е много често срещана при ателостеогенезата. Смъртта настъпва вече няколко дни след раждането. Ако това може да бъде предотвратено, има някои малформации по тялото, с които засегнатото лице трябва да живее. Като правило скелетът е засегнат от малформации. Те могат да изглеждат по различен начин в ателостеогенезата, най-вече ставите са неправилно разположени и някои стави са разместени. Засегнатите лица страдат от скъсени горни ръце и деформиран гръбначен стълб. Поради ателостеогенезата не е възможен обикновен живот. Движението е силно ограничено. Лицето също е засегнато от малформации, с носна кост и горна челюст са особено засегнати. Поради малформациите на белите дробове, дишане може да бъде ограничено. Поради това ограничение често настъпва смърт. За майката раждането на дете с ателостеогенеза обикновено е трудно и a цезарово сечение трябва да се извърши. Не е възможно да се излекува ателостеогенезата. Засегнатите лица трябва да живеят със симптомите и продължителността на живота се намалява. За да се движат ставите, се извършват операции. След тези операции обаче не могат да бъдат изключени увреждания. Психични увреждания не се появяват, стига да не са придобити по време на живота на пациента.
Кога трябва да посетите лекар?
По правило ателостеогенезата не изисква пряка консултация с лекар, тъй като оплакването може да бъде диагностицирано преди раждането или веднага след раждането. За съжаление, това заболяване също не може да бъде лекувано, така че повечето пациенти умират само след няколко дни след раждането. В повечето случаи детето умира директно в болницата, така че посещението на засегнатото лице вече не е необходимо. Въпреки това, ателостеогенезата може също да има много отрицателен ефект върху психологическото състояние на родителите или роднините и олово до различни психологически оплаквания или депресия. В този случай посещението при лекар е необходимо във всеки случай, за да се избегнат допълнителни усложнения. Като правило в този случай директно може да се направи консултация с психолог, който може да проведе лечението. Ако детето преживее ателостеогенезата и не умре от симптомите, засегнатото лице зависи от постоянни терапии. В този случай лечението се извършва от различни лекари. Поради изключително изразените деформации, пациентите са зависими от помощта на други хора в ежедневието си. В много случаи само болка докато смъртта може да бъде облекчена от палиативна грижа мерки.
Лечение и терапия
Не е възможно да се излекува основното заболяване или причината за него. Следователно лечението на засегнатите деца се ограничава до облекчаване на симптомите. Тъй като страдащите от тип I и II преживяват раждането си само с няколко дни, само палиативно мерки , като изкуствено дишане намлява болка-облекчаващо наркотици са налични. Хирургична мерки се използват предимно за лечение на страдащи от тип III. Дори през първите месеци от живота са необходими няколко операции, за да се постигне възможно най-ниска степен на увреждане и възможно най-високо качество на живот. Например, ставите се втвърдяват малко след раждането, където е необходимо, особено в гръбначния стълб. Тези операции често олово до допълнителни усложнения по-късно, като напр псевдартроза, които от своя страна изискват лечение. Клубните крака могат да бъдат коригирани по хирургичен път на възраст около три месеца. Разцепването на небцето по-специално изисква поредица от процедури: През първите няколко седмици от живота кърмачетата получават изкуствено небце; по-късно небцето се затваря хирургически и често след няколко години е необходимо проследяване на орална хирургия. За да се научат да говорят, децата обикновено се нуждаят от логопедична подкрепа. Поради многобройните последващи щети, пациентите трябва да бъдат внимателно наблюдавани от лекарите през целия си живот и да получават набор от придружаващи лечения като болкотерапия намлява физиотерапия.
Прогноза и прогноза
Ателостеогенезата има изключително лоша прогноза. Повечето пациенти умират кратко време след раждането. В повечето случаи смъртта настъпва само след няколко дни. Заболяването се счита за нелечимо при съвременните медицински възможности. Това е генетично предразположение, при което не е възможна намеса. По правни причини промени в човешки генетика обикновено не са разрешени. Следователно наличните възможности за учени и изследователи са ограничени. Със съществуващите и доказани лекарства или хирургични интервенции облекчаването на оплакванията или излекуването не е възможно в необходимата степен. Налице са множество малформации, така че организмът да не преживее множеството необходими корекции. В изключителни случаи малформациите присъстват във форма, която позволява живот за ограничен период от време след първите дни след раждането. Въпреки това, поради естествения процес на растеж и развитие на детето, тежки усложнения се появяват след първите седмици или месеци. В крайна сметка те също олово до преждевременната смърт на пациента. Ако е възможно медицинско лечение, лекарите решават да използват мерки за удължаване на живота. Те винаги се извършват след преглед на етичната обоснованост и са възможни само до управляема степен.
Предотвратяване
Случайните мутации на отделни гени не могат да бъдат предотвратени. Следователно няма начини да се предотврати причината за ателостеогенезата.
Проследяване
Планираните последващи прегледи имат конкретни цели. Освен всичко друго, лекарите искат да ги използват, за да предотвратят повторната поява на болестта. Това обаче се оказва невъзможно при ателостеогенезата. Това е наследствено заболяване, което вече е налице при малки деца. Лечението е невъзможно. Намесване на човека генетика преди раждането досега е забранено. Децата, родени с диагноза ателостеогенеза, статистически живеят много кратък живот. Рентгеновите лъчи и генетичните тестове предоставят информация за степента на заболяването. Лекарите са склонни да извършват операции още през първите месеци. Това е за намаляване на степента на увреждане. Ако кърмачетата оцелеят през първите години от живота, е необходимо постоянно медицинско лечение. В допълнение към по-нататъшните хирургични интервенции, последващите грижи се състоят от терапии като логопедия намлява физиотерапия. Въпреки това, всякакви скок на растежа може да доведе до животозастрашаващи усложнения. Засегнатите лица са зависими от външна помощ до края на живота си. От решаващо значение е да обвържете мрежата за кърмене с тясна мрежа около страдащия. От училищна възраст нататък често е необходима психологическа подкрепа. Пациентите страдат от социалната си роля на хора с увреждания. Физическите ограничения са в тежест и възпрепятстват развитието.
Какво можете да направите сами
Ателостеогенезата е вече забележима в ембрионалния стадий. Деформацията на кости обикновено се вижда на ултразвук през първите дванадесет седмици на бременност. Жени, които са бременни с зародиш засегнати от ателостеогенеза, трябва да обмислят много внимателно дали искат да пренесат бременността в срок, като надлежно вземат предвид собственото си физическо благосъстояние. Естественото раждане обикновено не е възможно при силно деформирани ембриони и по никакъв начин не е препоръчително поради многобройните усложнения и екстремна болка. При такава бременност a цезарово сечение винаги се изисква. Родителите също трябва да бъдат подготвени за факта, че бебето е много вероятно да умре скоро след раждането, освен ако вече няма спонтанен аборт. Поради това по време на бременност вече е препоръчително да се извършват психологически грижи. Освен това, в случай на оцеляване, трябва да се предприемат организационни мерки, за да се осигурят грижите за тежко физически увредено бебе. Местата за грижи за бебета с физически увреждания са изключително оскъдни. Следователно поне един родител ще трябва да се приспособи към силно забавено завръщане на работа. Психологическа грижа е необходима и за самите растящи деца, които обикновено се развиват нормално интелектуално. Като правило те страдат психически много както от самите физически ограничения, така и от реакцията на социалната си среда към забележителния си външен вид.