Синдромът на Diamond-Blackfan е анемично разстройство, въпреки че причината все още е неясна. Синдромът на Diamond-Blackfan може да бъде лекуван относително добре и понякога дори излекуван. Превантивно обаче мерки не са възможни.
Какво е синдром на Diamond-Blackfan?
Медицинската професия се позовава на синдрома на Даймънд-Блекфан - известен също като еритрогенеза имперфекта или хронична вродена хипопластика анемия и Diamond-Blackfan анемия (накратко DBA) - като хронична анемия, характеризираща се с малък брой червени кръв клетки, присъстващи в кръвта. Синдромът на Diamond-Blackfan се появява предимно в началото на първата година от живота.
Причини
Синдромът на Даймънд-Блекфан е анемично разстройство и така наречената специална форма на добре познатия апластик анемия, който впоследствие показва селективно разстройство на червеното кръв клетъчно производство. Синдромът на Diamond-Blackfan се наследява или автозомно-доминиращ, или автозомно-рецесивен. В този случай промяната или мутацията се намира на хромозома 19 (позиция 13). В много случаи обаче синдромът на Даймънд-Блекфан не се наследява, а се появява спорадично (спонтанна мутация). Само в 15 процента от всички случаи има наследство от един родител. Към днешна дата действителната причина за появата на синдрома на Diamond-Blackfan не е известна. Лекарите обаче подозират, че става дума за вродена аномалия на така наречените еритроцитни стволови клетки. Поради аномалията еритроцитните стволови клетки, които се намират в костен мозък, са недостатъчно доставени, така че в резултат на това има и малък брой червени кръв клетки. Поради факта, че причината не е известна, лекарите действат предимно със симптоматика притежава или предотвратяването на синдрома не е възможно. Въпреки това, дори ако причината за синдрома на Diamond-Blackfan не е известна, лекарите много добре ще могат да излекуват болестта.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Diamond-Blackfan се проявява предимно през първите шест месеца; в 50 процента от всички случаи първите симптоми се появяват след три месеца от живота. Около една пета от случаите синдромът на Даймънд-Блекфан вече се открива след раждането, тъй като новородените се раждат с „типичната бледност“. В много случаи засегнатите от синдрома на Даймънд-Блекфан страдат от малформации. Например, лекарите откриват микроцефалия (много малка череп), цепнатина устна и небцето, или много малки очни ябълки (микрофталм). Понякога може да се диагностицира и хипертелоризъм (очи, които са много широко раздалечени) или неестествено високо небце; всички тези елементи са класически за синдрома на Diamond-Blackfan. Освен това 50 процента от всички засегнати лица са с нисък ръст; около една трета от засегнатите лица страдат от a сърце дефект или имат малформации на пръстите или палците и малформации на бъбреците. Понякога умственото развитие също може да се забави. Ходът на заболяването е положителен. Разбира се, има и силни изрази; обаче, като правило, синдромът на Diamond-Blackfan може да бъде добре лекуван или понякога дори излекуван.
Диагноза
Характерна особеност на синдрома на Даймънд-Блекфан е така нареченият дефицит на еритробласти. Вродена еритробластофтиза (еритропоетична тъкан в костен мозък отстъпва) с ретикулоцитопения, всякакви малформации на половия тракт или дори класическият израз на лицето на засегнатото лице (pseudomongoloid habitus) са типични черти на синдрома на Diamond-Blackfan. Други признаци, които предполагат синдром на Даймънд-Блекфан, включват: Микроцефалия, готическо небце, микрофталм или дори хипертелоризъм. Въпреки че това са класически характеристики, медицинският специалист трябва да направи и кръвни изследвания. Кръвни тестове могат да се използват, за да се определи дали е налице синдром на Diamond-Blackfan. Докато незасегнатите лица имат a хемоглобин (Hb) ниво над 11 g / dL, нивото при синдром на Diamond-Blackfan е под 6 g / dL. С помощта на кръвни тестове и костен мозък пункция, който може да открие промените, лекарят може да постави диагнозата синдром на Даймънд-Блекфан. В около 20 до 25 процента от всички случаи синдромът на Diamond-Blackfan може да бъде диагностициран и чрез генетично изследване. В този случай лекарят открива мутация на така наречения RPS19 ген, което впоследствие отключва синдрома на Diamond-Blackfan.
Усложнения
Синдромът на Даймънд-Блекфан вече се проявява при бебета и деца в много ранна възраст и води до екстремна бледност на лицето, а също и на цялото тяло на човека. Освен това много пациенти също страдат от малки очни ябълки или очи, които са относително широко раздалечени, така че самочувствието на пациента също се намалява от синдрома. Често има и цепнатина устна и небцето. Засегнатите лица също имат нисък ръст и страдат от различни сърце дефекти. The сърце дефектите могат да намалят продължителността на живота. В редки случаи синдромът на Даймънд-Блекфан също ограничава психологическото развитие на детето и забавяне може да възникне. Синдромът на Diamond-Blackfan може да бъде лекуван относително добре чрез кортизон, а в повечето случаи лечението води до положителен ход на заболяването. Тежките случаи също могат да бъдат лекувани чрез костен мозък трансплантация. В този случай синдромът може да бъде излекуван напълно, така че да няма допълнителни усложнения в хода на живота. The сърдечен дефект трябва редовно да се преглежда от лекар и да се лекува, ако е необходимо, за да не възникнат усложнения от него.
Кога трябва да посетите лекар?
Децата, родени с малформации, трябва винаги да бъдат изследвани и поставяни под медицинско наблюдение. Ако типичните признаци - включително много малки очни ябълки, широко разположени очи или цепнатина устна и небцето - присъединени от забележима бледност на лицето, може да има синдром на Даймънд-Блекфан В този случай родителите трябва говоря незабавно на педиатър. Симптоми като нисък ръст, малформации на пръстите и признаци на бъбрек или сърдечни заболявания също са най-добре изяснени незабавно. Ако синдромът бъде открит и лекуван на ранен етап, шансовете за възстановяване обикновено са относително добри. Ето защо е важно да посетите лекар веднага щом се забележат гореспоменатите симптоми. Ако симптомите на синдрома се повтарят по-късно в живота, при всички случаи е необходимо медицинско изясняване. Освен това трябва да се търси психологическа подкрепа, тъй като синдромът на Даймънд Черен често води до психологически оплаквания като депресия или комплекси за малоценност. Ако сърдечно-съдови оплаквания или признаци на бъбрек неуспех стане очевиден, спешният лекар трябва да бъде предупреден незабавно.
Лечение и терапия
Синдромът на Diamond-Blackfan може да бъде лекуван сравнително добре с помощта на кортикостероиди. Например, проучванията вече показват, че около 82% от всички засегнати индивиди реагират много добре на кортикостероиди притежава; важно е обаче засегнатите индивиди да влязат в контакт с подходящата терапия едва след първата година от живота. Хора, които все още са в първата година от живота или които всъщност не реагират на кортикостероиди притежава ще получи кръвопреливане, за да може да се лекува синдром на Diamond-Blackfan. Важно е лекарят да предотврати натрупването на желязо в тялото; в този случай лекарят говори за хемосидероза, която във всеки случай трябва да бъде предотвратена. Друг терапевтичен вариант е трансплантация на стволови клетки или трансплантация на костен мозък - BMT. Посредством това лечение е възможно да се излекува синдромът на Diamond-Blackfan. Особено хората, които са зависими от трансфузия, тъй като не понасят кортикостероидна терапия, многократно се лекуват с помощта на трансплантация, тъй като честите кръвопреливания понякога увреждат органите. В момента костен мозък трансплантация е единствената терапия, която всъщност може да излекува синдрома на Diamond-Blackfan. Дарението от нечленно семейство обаче е толкова рисковано, че в отделни случаи трябва да се прецени дали да се поеме риск или не. Трансплантацията на костен мозък представлява единствената възможност за лечение, която може да излекува синдрома. Понастоящем не са известни други възможности за лечение, които имат подобен ефект.
Прогноза и прогноза
Тъй като причината и патогенезата на синдрома на Даймънд-Блекфан все още не са ясни, не може да се приложи причинно-следствена терапия състояние. Следователно засегнатите лица трябва да разчитат на чисто симптоматично лечение, за да облекчат симптомите. Ако не се прилага лечение за синдром на Diamond-Blackfan, пациентите страдат от a сърдечен дефект и малформации на бъбреците. По същия начин умственото развитие може да се забави, ако засегнатото лице не получи подходяща подкрепа, което води до забавяне. Поради цепнатината на небцето, много пациенти страдат от дискомфорт, когато приемат храна и течности. Различните деформации също могат олово до дразнене или тормоз в някои случаи и поради това причиняват психологически дискомфорт. Синдромът обикновено се лекува чрез различни хирургични интервенции и чрез предоставяне на специална подкрепа на засегнатото дете. Това облекчава по-голямата част от дискомфорта, така че детето да може да се развива нормално. Лекуват се и малформациите на сърцето и бъбреците, така че да няма съкратена продължителност на живота. Трансплантацията на костен мозък също може да осигури пълно излекуване за синдрома на Даймънд-Блекфан, така че перспективите за това състояние е относително добро.
Предотвратяване
Синдромът на Diamond-Blackfan не може да бъде предотвратен или приблизително предотвратен. Главно защото медицинските експерти все още не са открили причина, която да се счита за спусъка на синдрома на Diamond-Blackfan.
Проследяване
В повечето случаи на синдром на Даймънд-Блекфан, пациентът няма специални мерки или опции за последваща грижа. По този начин засегнатото лице зависи главно от ранно откриване и последващо лечение на това заболяване, така че да не се стигне до влошаване на симптомите. Колкото по-рано се открие самият синдром, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на това заболяване. Тъй като произходът на синдрома на Даймънд-Блекфан все още не е известен, прякото лечение на болестта е относително трудно. Самото лечение се извършва с помощта на медикаменти. Засегнатите са зависими от редовното приемане на лекарството и от правилната дозировка. В случай на въпроси и несигурност, винаги трябва първо да се потърси лекар. В тежки случаи обаче трансплантациите на органи са дори необходими, за да може засегнатото лице да оцелее. Като цяло, здравословен начин на живот със здравословен диета и въздържание от тютюн намлява алкохол също има положителен ефект върху хода на заболяването. В много случаи обаче, въпреки лечението, продължителността на живота на засегнатото лице е значително ограничена от синдрома на Diamond-Blackfan.
Какво можете да направите сами
Хроничната анемия може да бъде подкрепена положително от засегнатото лице чрез адаптиран диета. Съществуват различни храни, които имат благоприятен ефект върху производството на червени кръвни клетки, когато се консумират редовно. Не се постига никаква свобода от симптоми или възстановяване, но в допълнение към ортодоксалната медицинска мерки, подобрение в здраве може да бъде постигнат. Консумацията на бобови растения, ядки или семена причинява доставка на желязо. Тъй като желязо се съдържа в хемоглобин, това в крайна сметка осигурява на човешките органи по-силна жизнена сила. В допълнение, мозък дейността се подобрява. Консумацията на яйчен жълтък също води до доставка на желязо и освен това на жизненоважно протеини. Те са от съществено значение за формирането на хемоглобин. Цвеклото, наровете, подправките и билките също трябва да бъдат включени в диета като част от възможните мерки за самопомощ при синдром на Diamond-Blackfan. Гореспоменатите природни продукти насърчават производството на кръв, укрепват защитната система на организма и олово до подобряване на благосъстоянието. Освен това пациентите трябва да засилят своята умствена сила. С помощта на отдих техники, стресорите се намаляват и се насърчава вътрешната стабилност. Това има положително влияние върху хода на заболяването и може олово до намаляване на оплакванията. Хигиената на съня трябва да бъде оптимизирана, така че тялото да може да се регенерира достатъчно през периодите на почивка.
