Туберозната склероза е наследствено заболяване, свързано с различни малформации на мозък намлява кожни промени, Най- състояние е известен също като синдром на Bourneville-Pringle след откривателите му.
Какво представлява туберкулозната склероза?
Туберозната склероза се нарича туберкулозен склерозен комплекс (TSC) на английски език. Болестта принадлежи към групата на факоматозите. Факоматозите са заболявания, характеризиращи се с малформации на кожа намлява нервната система. Освен туберкулозната склероза, неврофиброматозите и синдромът на Peutz-Jeghers също принадлежат към факоматозите. Едно новородено на всеки 8000 раждания е засегнато от болестта. Болестта се предава по наследство. Малформации и тумори на мозък, нарушения в развитието, кожни промени и се откриват промени в органите. Туберозната склероза не може да бъде лекувана причинно-следствено. Лечението е чисто симптоматично. Хората с лека туберкулозна склероза обикновено олово нормален живот. При тежко заболяване обаче продължителността на живота е ограничена.
Причини
Туберозната склероза е наследствено заболяване. Унаследява се по автозомно-доминиращ начин. При автозомно доминантно наследяване генетичната информация е разположена върху една от 22-те двойки автозоми. Болестта се предава по наследство независимо от пола. Децата на човек с болестта имат 50% риск да наследят болния алел и по този начин също да се разболеят. Ако и двамата родители страдат от туберкулозна склероза и освен това са носители на хетерозиготни признаци, рискът от заболяване се увеличава до 75 процента. Ако единият родител е хомозиготен, т.е. носи два дефектни алела, рискът от заболяване е 100 процента. При 30 процента от всички пациенти болестта се наследява както от баща, така и от майка. В останалите 70 процента заболяването протича само спорадично. Възможни са заболявания, причинени от нови мутации. Дори ако туберкулозната склероза е само много лека при засегнатите родители, има вероятност децата по-късно да страдат от много изразена форма на заболяването.
Симптоми, оплаквания и признаци
Тумороподобните промени и малформации в мозък често се откриват в много ранна възраст при тези с болестта. В мозъчната кора се намират кортикални глионевронални хамартоми. Хамартомите са тумори, които произхождат от деформирана ембрионална тъкан. Развиват се изпъкналости, водещи до когнитивно увреждане. Епилепсията също може да бъде причинена от тези туберкулози. Образуват се и така наречените субепендимални гигантски клетъчни астроцитоми и субепендимални възли в близост до вентрикуларната система. Нарушението на камерната система обикновено води до хидроцефалия. Хидроцефалията е терминът, използван за описване на необичайно разширение на мозъчните вентрикули, пълни с течност. Хидроцефалията се нарича още хидроцефалия. Епилептичните припадъци са типични за туберкулозната склероза. Те често се появяват през първите месеци от живота. Уест синдром може да се развие при кърмачета. Това е генерализиран злокачествен епилепсия свързани с флаш припадъци, припадъци с кимане и припадъци от селам. Колкото по-чести са пристъпите, толкова повече обучение трудности, които имат децата. Обучение уврежданията са основен проблем при туберкулозната склероза. Развитието често е нарушено. Възникват трудности, особено в развитието на речта и движението. Могат да се появят и поведенчески проблеми. Половината от всички пациенти с туберкулозна склероза обаче имат нормален коефициент на интелигентност. Тежки ограничения са налице при 30 процента от пациентите. Кожни промени може да се случи в различна степен. Първоначално се появяват безвредни пигментни аномалии. По-късно през детство, в областта на носогубните гънки се развиват червеникави възли. Те също се наричат ангиофиброми. Типични за заболяването са също "шагренови петна". Те са леко повдигнати втвърдени кожа лезии около долната част на гърба. При една четвърт от пациентите в нокътната гънка се развиват червеникави фиброматозни възли. Те също се наричат тумор на Koenen. Туморите могат да се появят и в други органи. Бъбреците често имат кисти или ангиомиолипоми. Обикновено обаче тези туморни промени не причиняват никакви симптоми. Съществува обаче риск от злокачествена дегенерация на туморите. Белите дробове и други органи на тялото също могат да развият тумори в хода на заболяването.
Диагностика и ход на заболяването
Диагностиката на туберкулозната склероза е трудна, особено при по-малки деца. Основните характеристики на заболяването включват ангиофиброма на лицето, тумори на гънките на ноктите, туберкулоза на мозъчната кора и хамартоми на ретината. Вторичните характеристики включват петна от конфети на кожа, бъбречни кистии непигментирани петна на ретината. Туберозната склероза се счита за потвърдена, когато са налице две основни характеристики или една основна характеристика и две второстепенни характеристики. Ако са налице една основна характеристика и една малка характеристика, е вероятно туберкулозна склероза. Ако има една основна характеристика или две второстепенни характеристики, има съмнение за туберкулозна склероза. Ако се подозира заболяването, различни техники за изобразяване като ултразвук or компютърна томография са използвани. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез откриване на a ген мутация чрез молекулярна генетика. Мутация на гените TSC обаче може да бъде открита само в 85 процента от всички случаи на заболяването.
Усложнения
При това заболяване засегнатите лица страдат предимно от различни малформации, които се появяват директно в мозъка. Това обикновено води до когнитивни и двигателни увреждания. Освен това заболяването също може олово до психически забавяне, така че засегнатите лица да са винаги зависими от помощта на други хора в ежедневието си. Болестта също може олово до епилептични припадъци и в най-лошия случай до смърт на засегнатото лице. Пациентите също страдат от тежки обучение нарушения и следователно изискват интензивни грижи. В някои случаи болестта може да причини и пигментни разстройства, които обаче нямат допълнително отрицателно въздействие върху заболяването на пациента здраве, Най- вътрешни органи могат да бъдат засегнати от тумори и поради това трябва да се изследват редовно. Продължителността на живота на засегнатото лице също може да бъде значително намалена. Тъй като причинно-следственото лечение на това заболяване обикновено не е възможно, само отделните симптоми могат да бъдат ограничени. Това не води до допълнителни усложнения. С помощта на лекарства епилептичните припадъци могат да бъдат разрешени. Пълно излекуване обаче не се постига. В много случаи родителите и роднините също се нуждаят от психологическо лечение.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Тъй като самолечението не може да възникне при това заболяване, засегнатото лице трябва да посети лекар. Това е единственият начин да се предотвратят допълнителни усложнения. Колкото по-рано се открие и лекува заболяването, толкова по-добре е по-нататъшният ход. Трябва да се свържете с лекар, ако засегнатото лице има различни малформации на мозъка. Епилепсията също може да показва това заболяване и също трябва да бъде прегледана от лекар. В някои случаи засегнатото лице също страда от припадъци на гърба поради това заболяване, така че децата могат да получат значително забавяне в развитието. В същото време оплакванията при учене или говорене също категорично показват това заболяване. Промените в кожата също могат да показват тези оплаквания. Самото заболяване може да бъде открито от педиатър или от общопрактикуващ лекар. В повечето случаи самото лечение след това се извършва от специалист и зависи от точната проява на оплакванията.
Лечение и терапия
Причинен притежава понастоящем не е възможно. Лечението е чисто симптоматично и до голяма степен фокусирано върху епилепсия. Антиепилептични лекарства (антиконвулсанти) се използват за лечение епилепсия. Целта на тези наркотици е за предотвратяване на епилептични припадъци. При около 80 процента от пациентите свободата на пристъпите може да бъде постигната с помощта на тях наркотици. Ако не е възможно да се предотвратят напълно пристъпите, поне тежестта и честотата се намаляват.
Предотвратяване
Туберозната склероза не може да бъде предотвратена. Семействата, в които членовете на семейството вече имат туберкулозна склероза, се препоръчват да се подложат на молекулярно генетични тестове, ако желаят да имат деца.
Проследяване
Няма причинно-следствена връзка притежава за туберкулозна склероза. Терапия е само симптоматично и до голяма степен е свързано с епилепсия. Засегнатите лица са изключително ограничени в живота си с болестта. Помощ от семейството и роднините не може да бъде отказана. Препоръчва се засегнатите лица да се консултират с психолог, което може да помогне как най-добре да се справите с болестта и да направите ежедневието по-полезно за живот. Отиването в група за самопомощ също би било полезно само за засегнатите. Там можете да получите съвети и други мнения за това как да живеете с туберкулозна склероза. Преди всичко обаче засегнатите лица могат говоря там със също засегнати лица и не се чувстват сами. Във всеки случай засегнатите трябва да обърнат внимание на изключително здравословен начин на живот. Това означава, че никотин, алкохол намлява наркотици трябва да се избягва. Трябва да се обърне внимание и на балансиран диета богат на витамини. Засегнатите лица трябва да се уверят, че не са с наднормено тегло. Поради тази причина трябва да се правят достатъчно упражнения. Във всеки случай трябва да се обърне внимание на здравословния ритъм на съня. Ако засегнатите лица имат желание да имат деца, се препоръчва да се подложат генетично консултиране предварително.
Какво можете да направите сами
Защото това състояние е генетично, не може да бъде излекувано. Но симптомите му могат да бъдат облекчени - в зависимост от тежестта. Тук на първо място се призовават родителите на засегнатите деца. Колкото по-рано се разпознаят когнитивните и двигателните нарушения, толкова по-бързо те могат да бъдат лекувани и компенсирани. Могат да се дават лекарства за противодействие на епилептичните припадъци. Родителите трябва да наблюдават приема на лекарства от детето, докато детето стане достатъчно голямо, за да се справи самостоятелно с болестта. В зависимост от тежестта на симптомите, туберкулозната склероза е много мъчително заболяване. Следователно в много случаи е необходимо засегнатите лица и техните семейства да преминат допълнително лечение психотерапия. Те също могат да се възползват от посещение на група за самопомощ. Асоциацията за туберкулозна склероза на Германия предоставя адреси и информация за това. (www.tsdev.org). Ако засегнатите лица се нуждаят от подкрепа за справяне с ежедневието си, гореспоменатата асоциация предоставя и практически съвети относно социално-правната помощ. Както при всички хронични заболявания, засегнатите трябва да обърнат внимание на здравословния начин на живот. Това включва хранене a диета богат на витамини и хранителни вещества, упражняване, избягване никотин намлява алкохол, и осигуряване на редовен ритъм на сън / събуждане. Възрастните пациенти с туберкулозна склероза, които имат желание да имат деца, трябва да търсят генетично консултиране предварително.
