Смъртоносно семейство безсъние или Фатално семейно безсъние - наричано още FFI - е наследствено заболяване. FFI (от английски за „fatal familial безсъние“) Принадлежи към така наречените прионни болести и се характеризира с тежки нарушения на съня и безсъние. Фатално фамилно безсъние често се среща между 20 и 70 години. Въпреки че заболяването е много рядко, леталното семейно безсъние винаги води до смърт в своя ход.
Какво е смъртоносно семейно безсъние?
Смъртоносното семейно безсъние е наследствено заболяване, при което се използват променени приони (протеини) да атакува мозък на страдащия, като постепенно го унищожава и разгражда мозъка, така че да наподобява структурата на гъба с дупки. Това състояние е известен също като спонгиформна енцефалопатия. Смъртоносната фамилна безсъние (FFI) се основава на генетичен дефект и причинява тежка, хронична нарушения на съня, от които обикновено се развива безсъние (безсъние). Поради масивната мозък увреждане, умственото представяне, както и важните телесни функции на вегетативната нервната система, като например регулирането на кръв налягане и сърце процент, са намалени при засегнатото лице. За първи път болестта е описана през 1986 г. и в момента се счита за нелечима. В допълнение към леталното семейно безсъние, групата на прионните заболявания също включва Болест на Кройцфелт-Якоб и синдром на Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Причини
Причината за леталното семейно безсъние се открива в гените. Засегнатите индивиди имат генетичен дефект, който е наследен от поне един родител. Измененият ген е известен като прион протеин. Прионният протеин служи като шаблон при образуването на нови приони (протеини). Ако ген прион протеин се дегенерира, също се образуват нови приони, които са променени и по този начин дефектни. При летално семейно безсъние, дефектните протеини увреждат нервните клетки в мозък, но въпреки интензивните изследвания все още не е известно как прионите атакуват и унищожават нервните клетки. Някои наследствени заболявания често прескачат поколение. При смъртоносно семейно безсъние всички засегнати лица, чиито родители или един родител имат този генетичен дефект, се разболяват. Поради това леталното семейно безсъние се нарича още автозомно доминиращо наследствено разстройство.
Симптоми, оплаквания и признаци
Смъртоносното семейно безсъние (FFI) се характеризира с разнообразни неврологични симптоми. Първите симптоми обикновено се появяват на средна възраст след 50-годишна възраст. За кратко време симптомите се усилват до смъртта. Наследственото заболяване започва с трудно заспиване, което става по-често и по-интензивно. Пациентът страда от увеличаване умора и сънливост през деня. Фазите на съня стават все по-кратки и по-редки, докато засегнатият пациент изобщо не може да заспи. Освен това се увеличават сърдечни аритмии, кръв колебания на налягането и постоянни промени в телесната температура. Ритъмът сън-събуждане е напълно нарушен. Освен това пациентите страдат и от влошаване координация нарушения на движенията. Освен това има неволни мускулни потрепвания. Това са резки потрепвания на мускулите на багажника и крайниците, които могат да бъдат ритмични или аритмични. В по-късен стадий на заболяването се наблюдават и така наречените онейроидни състояния. Пациентът е в състояние, подобно на сън, в което вече не е възможно да се прави разлика между сън и реалност. Поради нарастващия дефицит на съня се появяват разстройства на вниманието, забравяне и намаляване на когнитивните способности. Личността променя напредъка към деменция. Някои пациенти умират внезапно. Други страдат от загуба на съзнание и влизат в будно състояние кома от които вече не се събуждат. Тогава смъртта обикновено настъпва от пневмония или друга сериозна инфекция.
Диагноза и ход
Смъртоносно семейно безсъние (FFI) се диагностицира от невролог. В началото засегнатите лица често се оплакват от безсъние. Всички засегнати лица имат доказателства за нарушена регулация на телесната температура, сърце ставка, както и кръв налягане. деменция (намаляване на умствения капацитет), халюцинации и промените в личността са допълнителни показатели за наследственото заболяване. Избраният метод за диагностика е генетичен тест, който може да се използва за откриване на генетичната промяна. За да се определи степента на увреждане на мозъка, така нареченият PET (позитронна емисионна томография) се извършва. Курсът на летално семейно безсъние варира от човек на човек. Тъй като заболяването се проявява между 20-та и 70-та година от живота, все още не може да се определи фиксиран момент във времето. Проучванията обаче показват по-честа поява при лица на възраст между 50 и 60 години. Общото протичане се характеризира с нарушен ритъм сън-будност, който с течение на времето води до хронично безсъние. Поради увреждането на мозъка настъпват промени в автономната нервната система. Когато се появят първите симптоми на летално семейно безсъние, страдащите обикновено живеят само няколко месеца. Текущи проучвания показват, че по-голямата част от пациентите, страдащи от летално фамилно безсъние, умират в рамките на една до година и половина.
Усложнения
Това заболяване води до различни оплаквания, които могат да имат много отрицателно въздействие върху качеството на живот на пациента. На първо място, засегнатите страдат от тежки нарушения на съня, които могат олово до раздразнителност поради липса на сън. По същия начин се увеличава кръвно налягане а също и увеличен сърце ставка. Не рядко заболяването може също така олово до внезапна сърдечна смърт на пациента. По същия начин, смущения в концентрация намлява координация се случват, така че ежедневието на пациента е значително по-трудно. Дори обикновените движения на тялото обикновено вече не са възможни за засегнатото лице без допълнителни шумове и неволно мускулни потрепвания настъпва. Болестта може да бъде придружена от халюцинации намлява памет пропуски. В някои случаи засегнатите лица са зависими от помощта на други хора в ежедневието си и вече не могат да извършват самостоятелни обикновени дейности. За съжаление, това заболяване не може да се лекува специално. Обикновено е фатално. Симптомите могат да бъдат ограничени с помощта на терапии и лекарства. Напълно положителен ход на заболяването обаче не настъпва. Не е необичайно роднините на пациента също да страдат психично заболяване or депресия и също изискват лечение.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Когато се появят типичните симптоми и оплаквания от летално фамилно безсъние, това вече е причина да посетите лекар. Характерните оплаквания от съня олово относително бързо до физически и психически дефицити, поради което са необходими бърза диагностика и лечение. Най-късно, когато двигателните нарушения, мускулни потрепвания or говорни нарушения се добавят към горните симптоми, родителите трябва да се консултират с педиатър. Халюцинации и промените в личността са допълнителни предупредителни знаци, които най-добре се изясняват веднага. Ако симптомите се появят в зряла възраст, засегнатите трябва да информират семейния лекар. Често диагнозата се поставя през детство, много години преди появата на първите симптоми. Засегнатите въпреки това могат да вземат мерки на ранен етап, за да се забави началото на заболяването. Самото заболяване не може да бъде лекувано. Въпреки това засегнатите лица трябва да се консултират с лекар и да лекуват симптомите. В допълнение към семейния лекар, в зависимост от симптомите може да се консултира ортопед, логопед, психотерапевт и физиотерапевт. Генетично консултиране и ранното откриване се извършват в специализиран център за наследствени заболявания.
Лечение и терапия
Смъртоносното семейно безсъние няма лечение и е фатално в рамките на една до две години от началото. Лечението е насочено към облекчаване на остри симптоми. Лекарството се използва, за да се опита да спре развитието на симптомите възможно най-дълго. Сковаността на движението и мускулни потрепвания в момента се лекуват с наркотици за ревматоиден артрит намлява болестта на Паркинсон. Така наречените невролептици, антидепресанти а бета-блокерите се използват и при летално фамилно безсъние. Тъй като се появяват и физически оплаквания, физиотерапия може да се използва за опит за поддържане на мобилност. Важен момент е и адекватната психологическа помощ при смъртоносно семейно безсъние.
Предотвратяване
В момента няма превантивни мерки Тъй като разстройството се основава на генетичен дефект, родителите предават това предразположение на своите потомци, което ги кара да развият и летално семейно безсъние (FFI).
Проследяване
Тъй като леталното семейно безсъние не се лекува, няма специални последващи грижи мерки са възможни. Следователно това се ограничава до облекчаване на острите симптоми, за да направи ежедневието на засегнатите възможно най-поносимо. Засегнатите лица поддържат редовен контакт с лекуващия лекар, за да наблюдават постоянно постоянния прием на лекарства, както и правилната му дозировка. Важен момент от последващите грижи за летално семейно безсъние е адекватната психологическа помощ. Тъй като болестта прогресира доста бързо в повечето случаи и страдащите бързо се влошават в процеса, това може да помогне на роднините да потърсят психическа подкрепа, за да се справят по-добре с процеса.
Ето какво можете да направите сами
Все още не е известно лечение за летално семейно безсъние (FFI). В ежедневието е възможно облекчаването на симптомите на заболяването само с помощта на медикаментозно лечение. Това обаче не забавя развитието на фаталното фамилно безсъние. Пациентите трябва да следват препоръките на лекарите за борба с типичния мускул потрепвания и скованост на ставите. Това означава, че те трябва да приемат предписаното наркотици редовно. Това намалява податливостта към ,. В допълнение към физическия дискомфорт, болка може да се облекчи и чрез спазване на предписанията, дадени от медицински специалисти. Същото важи и за неврологичните проблеми, които се лекуват. Приемане на предписаното невролептици намалява халюцинациите, причинени от заболяването. Особено в първата фаза на заболяването е важно да се спазват всички медицински съвети. Първоначално това притежава може да постигне добри резултати и да намали физическите и психологическите симптоми. Въпреки това, в по-късните етапи пациентите трябва да очакват ефектите от лечебните мерки да намалят. С течение на времето става все по-трудно да се облекчи ежедневието на болестта и да се примири със смъртоносно семейно безсъние.
