Patella aplasia е a състояние което причинява ограничено движение на коляното. В повечето случаи е безболезнено и не показва други симптоми. В резултат на това лечението често не е необходимо.
Какво е аплазия на патела?
- състояние патела аплазия е свързана с увреждане на пателата. Това е кост, разположена пред коляно съединение. При аплазия на патела засегнатото лице често не е в състояние напълно да удължи коляното. The състояние е малформация, която е наследствена. Унаследява се автозомно-доминиращо за детето. Болестта се среща много рядко. Аплазията на пателата се характеризира с факта, че пателата отсъства или е много намалена при пациента. Въпреки това, повечето пациенти нямат никакви други симптоми. Нито страдат от допълнителни болка нито се нуждаят от ходене СПИН за да се придвижвате. Техните симптоми често се ограничават до факта, че коляно съединение не може да бъде достатъчно удължен. Тъй като това е наследствено състояние, то се диагностицира не по-късно от ранна детска възраст. Отсъствието на пателата обаче може да се види още при раждането, тъй като това е много забележима плоска кост на коляното, която липсва или атрофира.
Причини
Причината за аплазия на пателата е генетично предразположение. Гените PTLAH и FPAH имат промени, които са отговорни за образуването на хиперплазията. При генетичен тест промените са локализирани върху верига 17q21-q22. Тъй като болестта е автозомно доминиращо наследство, дефектната ген се предава на детето веднага щом един родител го носи. Поради доминиращото наследство не е възможно да се предотврати заболяването според настоящия правен статус. Не е разрешено да се правят генетични промени при хората. Въпреки това е възможно степента на изразяване да се различава между родителя и детето. Аплазията на пателата може да варира от пълно отсъствие до патела, която не е напълно изразена. Поради тази причина е възможно пателата да се развие в потомството в достатъчна степен, за да позволи разтягане от коляно съединение. Други синдроми се появяват при аплазия на Patalle. Те се дължат и на генетична причина.
Симптоми, оплаквания и признаци
Аплазията на пателата се характеризира с нарушена функция на пателата на засегнатото лице. Пателата е наколенник на човешкото коляно. Той е с форма на диск, плосък и с костна структура, която има триъгълна форма. Пателата може лесно да се палпира при здрави хора. Опира се на колянната става и я защитава. Той също така увеличава разстоянието на силовия вектор и намалява съпротивлението при плъзгане. Пациентите с аплазия на патела в повечето случаи са без симптоми. Те не се оплакват болка, нито страдат от нарушено движение. Засегнатите не могат да изпънат напълно коляното си. Това означава, че при изправяне краката им винаги са леко свити. В някои случаи засегнатите страдат от други синдроми, тъй като често има и други деформации. Това може да означава съкращаване на сухожилия, мускули или допълнителни костни промени. Те могат да причинят болка или проблеми с походката. Ако възникнат допълнителни промени в екстензорния апарат, изправянето става трудно за засегнатото лице или, в тежки случаи, проблематично.
Диагностика и ход на заболяването
В повечето случаи диагнозата се поставя веднага след раждането. Това е особено вярно, когато пателата напълно липсва. Визуалният контакт от лекаря ще направи предположението и изображенията ще го потвърдят. В някои случаи състоянието се поставя в ранна детска възраст. Ако пателата е добре развита на пръв поглед, се забелязва кога обучение да ходи и да стои, че колянната става не може да се изтласка. След рентгенови лъчи, поставя се диагнозата.
Усложнения
По правило самата аплазия на пателата не го прави олово към някакви конкретни оплаквания или усложнения. Повечето пациенти също не се оплакват от болка в процеса и продължават да не страдат от ограничения в движението или други ограничения в живота. Коляното също обикновено може да се използва, така че развитието на децата също не е ограничено от това оплакване. Засегнатите обаче не могат напълно да изпънат коленете си. Позата на краката също е леко огъната поради аплазия на пателата. В повечето случаи обаче пациентите страдат от други деформации в допълнение към аплазия на пателата, които също могат олово до дискомфорт или усложнения. В резултат на това могат да се появят нарушения на походката или лека болка, които могат да имат леко отрицателно въздействие върху качеството на живот на пациента. В тежки случаи засегнатите след това не могат да стоят правилно и се нуждаят от различно ходене СПИН. Причинното лечение на аплазия на патела обикновено не е възможно. В някои случаи страдащите разчитат на хирургическа интервенция. Физиотерапия и извършването на различни упражнения също е необходимо за засегнатото лице. Въпреки това, продължителността на живота на пациента не се влияе от това заболяване.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Аплазията на пателата е вродена и трябва да се лекува хирургично през първите няколко седмици от живота. Родителите трябва да се консултират с педиатър и хирург. Ако има някакви проблеми с ходенето или движението на коляното след операцията, лекарят трябва да бъде информиран. Ако детето показва признаци на болка или дискомфорт, също е необходима медицинска консултация. Въпреки това, аплазията на пателата може да се лекува добре и обикновено не причинява допълнителен дискомфорт след хирургична корекция на колянната става. През първите няколко седмици след операцията, детето може да се наложи да приема леки болкоуспокояващи и да изпълнява физиотерапевтични упражнения. Ако състоянието не се лекува, остеоартрит на коляното ставите може да се развие. Родителите, които забележат, че детето им изпитва затруднения с колоездене или ходене, трябва да потърсят медицинска помощ. Колкото по-голямо е детето, толкова по-малко вероятно е пълно възстановяване. мерки като хирургично лечение, управление на болката намлява поведенческа терапия се извършват под ръководството на специалист и изискват по-дългосрочно проследяване. Родителите трябва да информират лекаря, ако се появят странични ефекти, използваните лекарства нямат желания ефект или възникнат други усложнения.
Лечение и терапия
Лечението на пателарна аплазия обикновено не е необходимо. Пациентът не страда от болка или проблеми с движението. Невъзможността за удължаване на колянната става остава постоянна през целия живот. При нормални обстоятелства не се очакват промени. Следователно, без допълнителни медицински мерки обикновено се вземат. Ако пациентът страда от деформация, психотерапия се препоръчва да научите предисторията. Ако върху тях може да се работи, аплазията на пателата не се лекува допълнително. Ако пациентът реши да се подложи на операция, може да се извърши козметична корекция. Не е ясно дали функционалната активност на коляното впоследствие отговаря на желаните очаквания. Ако аплазията на пателата възниква заедно с други промени в коляното, тези области обикновено се лекуват. При тежки случаи хирургическа интервенция и поставяне на изкуствена колянна става на се случи.
Прогноза и прогноза
Аплазията на пателата се основава на генетичен дефект на засегнатия индивид. Тъй като настоящите правни насоки забраняват намесата на дадено лице генетика, лечение на болестта не е възможно. Независимо от това, по-нататъшното развитие трябва да бъде класифицирано като малко заплашително. The здраве уврежданията обикновено са сравнително незначителни. В повечето случаи засегнатото лице може успешно да продължи живота си без допълнителни ограничения. въпреки че крак не може да се разшири напълно, могат да се извършват ежедневни дейности. Локомоцията е възможна в достатъчна степен въпреки заболяването. Професионалните и спортните задачи могат да се изпълняват съответно. В случай на неблагоприятно протичане на заболяването, движението се ограничава. Това се случва рядко и води до влошена прогноза. Тези пациенти се нуждаят от ходене СПИН. Освен това е необходима физиотерапевтична подкрепа за подобряване на симптомите. По време на притежава, пациентът научава оптималните последователности на движенията и възможностите за натоварване за своето тяло. Изцяло според индивидуалните спецификации, лечението се извършва и облекчава здраве нередности. Не се очакват допълнителни усложнения при това заболяване. Качеството на живот също не е ограничено. Независимо от това съществува повишен риск от развитие на психологично или психосоматично вторично заболяване. Това зависи от личността на засегнатото лице и от това как той или тя се справя с физическите ограничения.
Предотвратяване
Тъй като аплазията на пателата се наследява по автозомно-доминиращ начин, без превенция мерки може да се вземе, за да се предпази от него. Единствената надежда е, че пателата ще се формира възможно най-много в детето въпреки доминиращото наследство. Хората, които знаят, че имат болестта поради генетичен тест или собственото си състояние, могат да изберат да нямат потомство. Като алтернатива може да се приеме, че аплазията на пателата се наследява от собственото дете. Само степента на изразяване може да варира между родителя и детето.
Проследяване
Засегнатите лица имат много малко и обикновено много ограничени мерки и възможности за долекуване в повечето случаи на аплазия на патела. Следователно засегнатото лице в идеалния случай трябва да отиде на лекар при първите симптоми и признаци на заболяването, за да предотврати появата на допълнителни усложнения или други оплаквания. Като правило ранната диагностика винаги има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. В този случай засегнатите обикновено зависят от мерките на физиотерапия or физиотерапия с цел трайно облекчаване на симптомите. Много от упражненията от тези терапии могат да се повторят и у дома, което ускорява лечебния процес. Ако аплазията на пателата има генетичен произход, засегнатите определено трябва да направят генетичен преглед и консултация, ако желаят да имат деца, за да се предотврати повторната поява на състоянието. Някои от малформациите могат да бъдат коригирани и чрез операция. След такава операция се препоръчва да се грижите за тялото и да си почивате. Във всеки случай трябва да се въздържате от усилия или стресиращи дейности.
Какво можете да направите сами
Аплазията на пателата обикновено не причинява забележими симптоми или дискомфорт, поради което не е задължително лечение. В повечето случаи симптомите са ограничени до леки ограничения на движението в областта на колянната става, които създават проблеми само при интензивни спортни дейности. Ако обаче деформациите съпътстват аплазия на патела, физиотерапия необходимо е. Пациентите също трябва да водят дневник за оплакванията и да отбелязват всички оплаквания и аномалии в него. Това ще позволи по-бързо и целесъобразно да се установят причините за деформациите притежава да се започне. Ако трябва да се извърши хирургическа процедура, пациентът трябва да се съобрази с инструкциите на лекаря относно предоперативните мерки. Те обикновено се отнасят до храненето, както и до възможния прием на лекарства. Лица, които редовно приемат обезболяващи, антидепресанти или други препарати трябва да информират отговорния лекар за това във всеки случай. В противен случай по време на операцията могат да възникнат сериозни усложнения. След операцията засегнатото коляно първоначално трябва да бъде отпочинало. Физическата активност може да бъде възобновена най-рано след четири до шест седмици, винаги в зависимост от това колко изразена е аплазията на пателата.
