генетичен тест

Генетичен тест за колоректален рак | Генетичен тест - кога е полезен?

Генетичен тест за колоректален рак Колоректалният рак също се благоприятства от много влияеми вътрешни и външни влияния и генетични съзвездия. При колоректален рак диетата, поведението и външните обстоятелства играят много по -голяма роля, отколкото при рака на гърдата. Само около 5% от всички колоректални ракови заболявания могат да се дължат на генетична промяна. Ако близки роднини на ... Генетичен тест за колоректален рак | Генетичен тест - кога е полезен?

Синдром на Алстроем: Причини, симптоми и лечение

Синдромът на Алстрьом е генетично заболяване, което се проявява в ранна детска възраст. Той засяга цялата органна система и е свързан с кратка продължителност на живота. Какво представлява синдромът на Алстрьом? Синдромът на Алстрьом е изключително рядко наследствено заболяване, което засяга само няколкостотин деца и възрастни по света. Синдромът на Алстрьом е изключително рядко наследствено заболяване... Синдром на Алстроем: Причини, симптоми и лечение

Синдром на глухота при кератит-ихтиоза: причини, симптоми и лечение

Синдромът на кератит-ихтиоза-глухота е заболяване, което се предава генетично на потомството. Синдромът на кератит-ихтиоза-глухота е сравнително рядък. Общото съкращение за термина на заболяването е KID синдром. Синдромът на кератит-ихтиоза-глухота се характеризира предимно с нарушена кератинизация на кожата, загуба на слуха и възпалена роговица. Какво е синдром на кератит-ихтиоза-глухота? Синдромът на кератит-ихтиоза-глухота се нарича синоним ... Синдром на глухота при кератит-ихтиоза: причини, симптоми и лечение

Синдром на WAGR: Причини, симптоми и лечение

WAGR синдромът се отнася до липсата на набор от гени на 11 -та хромозома. Това разстройство може да доведе до редица състояния, които могат да включват тумори в бъбреците, рак, очни заболявания, урогенитални проблеми, умствена изостаналост и други заболявания. Какво е WAGR синдром? WAGR синдромът е рядко генетично състояние, което може да засегне ... Синдром на WAGR: Причини, симптоми и лечение

Хипохондрогенеза: причини, симптоми и лечение

Хипохондрогенезата е много рядко наследствено заболяване, което се проявява с многообразни деформации на човешкия скелет. Към днешна дата са известни само няколко случая. За първи път е описан през 1921 г., когато лекарите го свързват с джуджета. След това хипохондрогенезата получи малко внимание в медицинската литература и изследвания. През 1977 г. болестта е предефинирана и ... Хипохондрогенеза: причини, симптоми и лечение

ДЕТЕ Синдром: Причини, симптоми и лечение

ДЕТСКИЯТ синдром принадлежи към групата на наследствени кожни заболявания, наречени генодерматози. Това е много рядко заболяване, което засяга само едната страна на тялото, обикновено дясната. В допълнение към генодерматозата, възникват равностранени малформации на крайниците и аномалии на вътрешните органи. Какво представлява синдромът на детето? Съкращението CHILD означава „Вродена хемидисплазия с ... ДЕТЕ Синдром: Причини, симптоми и лечение

KGB синдром: причини, симптоми и лечение

Синдромът на KGB, известен също като синдром на Херман-Палистър, е много рядко наследствено заболяване, което засяга всички системи на тялото. Характеристиките на генетичното разстройство включват необичайни черти на лицето, скелетни аномалии и забавено развитие. Какво е синдром на KGB? Името синдром на КГБ идва от началните букви на фамилиите на първите пациенти с ... KGB синдром: причини, симптоми и лечение

Дефицит на моноаминова оксидаза А: причини, симптоми и лечение

Изразен дефицит на моноаминооксидаза А е генетичен и често се характеризира с импулсивна агресивност. Това води до нарушаване на разграждането на серотонин, епинефрин, норепинефрин или допамин. Генът, кодиращ моноаминоксидаза-А (МАО-А), се намира на Х хромозомата. Какво представлява дефицитът на моноаминооксидаза-А? Моноамин оксидазите представляват ензими, отговорни за разграждането на моноамините. В… Дефицит на моноаминова оксидаза А: причини, симптоми и лечение

Синдром на Елшниг: Причини, симптоми и лечение

Синдромът на Елшниг е много рядко наследствено заболяване с вродени малформации на клепачите. Тежестта на симптомите обаче често варира в широки граници. Лечението е симптоматично и зависи от възникналите малформации. Какво е синдром на Елшниг? Синдромът на Елшниг се характеризира главно с неправилно разположение на долните клепачи. В по -редки случаи се появяват и други симптоми, като ... Синдром на Елшниг: Причини, симптоми и лечение

Фукозидаза: причини, симптоми и лечение

Фукозидозата е едно от много редките заболявания на съхранение с прогресивно и понякога рецидивиращо протичане поради липса на активност на алфа-L-фукозидазата, която е класифицирана като една от олигозахаридозите или гликопретеинозите. Пробивният метод на лечение все още не се вижда, поради което досега лечението е било с алогенен костен мозък ... Фукозидаза: причини, симптоми и лечение