ДЕТСКИЯ синдром принадлежи към групата на наследствените кожа заболявания, наречени генодерматози. Това е много рядко заболяване, което засяга само едната страна на тялото, обикновено дясната. В допълнение към генодерматозата, равностраните малформации на крайниците и аномалии на вътрешни органи възникне.
Какво е синдром на ДЕТЕ?
Съкращението CHILD означава „Вродена хемидисплазия с дефекти на ихтиозиформени невуси и крайници“, което е единствен термин, използван за описване на кожа разстройство, както и малформации и аномалии на крайниците и вътрешни органи. Това вродено разстройство е описано за първи път през 1968 г. от човешкия генетик Артър Фалек. Терминът е измислен през 1980 г. от дерматолога Рудолф Хапъл. Това е вродено заболяване, което се предава на детето по доминиращ Х-свързан начин. Към днешна дата са описани по-малко от 60 случая. Поради доминиращата Х хромозома, наследяването на мъжкия пол е свързано със летални малформации.
Причини
Тъй като дясната страна на тялото обикновено е засегната от синдрома на ДЕТЕТО, това състояние е известен също като синдром на хемипареза. Причината е моногенно наследяване чрез доминираща Х хромозома, като една мутация е летална при пациенти от мъжки пол. Причината са мутации в NSDHL ген (Xq28). Ензимите участва в холестерол биосинтезата са засегнати. В клетките липсва този ензим, който е важен за ембрионалното развитие, което води до много широк спектър от малформации.
Симптоми, оплаквания и признаци
CHILD синдром се характеризира с хемифациален вроден кожа разстройство, което принадлежи към групата на ихтиозиформната еритродермия. Литературата описва еритродермията като зачервяване на целия кожен орган, но в този случай тя засяга само дясната страна на тялото. Кожата показва ихтиозиформени области в петниста форма (невуси) с нарастващо, белезникаво-жълтеникаво лющене, които са променливо обширни и рязко разграничени. Възможно е обаче неравномерно участие на лявата страна. Кожните прояви са особено изразени в кожните гънки, въпреки че лицето обикновено не е засегнато. Кожата е зачервена, люспеста, инфилтрирана и възпалена. Ихтиоза е събирателният термин за кожа, засегната от разстройства на роговицата, предадена от генетичен дефект. Терминът идва от гръцкия език и означава „риба“, поради което ихтиоза е в разговорно наименование и болест от рибена скала. Крайниците на засегнатата половина на тялото показват един или повече недоразвити крайници, характеризиращи се със скъсени метакарпални пръсти и / или пръсти или с липсващи крайници. През първите месеци от живота рентгенографиите показват точкови калциране (калциране) на ставните хрущяли. Други аномалии включват централната нервната система, бъбреци, сърцеи белите дробове. Възможни други аномалии включват липсващи прешлени, дълги кости намлява ребра. Най-засегнатите деца показват нормално психическо развитие, макар и двустранни дефекти на централната нервната система намлява мозък може да се появи (лисенцефалия). The малък мозък намлява гръбначен мозък също могат да бъдат засегнати. В единични случаи отсъствие на индивид лицеви мускули, загуба на слуха, вродена двустранна деформация на тазобедрената става и дегенеративно заболяване на оптичен нерв са описани. Недоразвитие на щитовидната жлеза, надбъбречните жлези, маточните тръби, и яйчници също е възможно.
Диагноза и ход
A диференциална диагноза трябва да се направи по отношение на подобно прогресиращи разстройства като синдром на Конради-Хюнерман, синдром на Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (невус себацеус) и синдром на Klippel-Trenaunay. CHILD синдром е изключение в групата на вродените аномалии с изключително хемипареза, която обикновено не е наследствена. Според медицинските експерти, общата ненаследствена природа на това едностранно образувание може да се обясни с факта, че генетичен дефект, който се предава през няколко поколения, не засяга изключително половината от тялото. Въпреки това, повече от две трети от синдромите на ДЕТЕ, документирани до момента, са изключително десни. Лекарите подозират, че ляво заболяване със силно развита сърце участието вече води до смърт преди раждането. Тежките кожни прояви и аномалиите и малформациите на крайниците и органите са диагностична улика, като рентгенографиите разкриват малформациите на вътрешни органи. Ехокардиограма, ултрасонография на вътрешните органи и цяламозък ЯМР се използват за откриване на допълнителни аномалии.
Усложнения
В резултат на синдрома на ДЕТЕТО пациентът страда от значителни малформации и деформации в цялото тяло. В повечето случаи това засяга преди всичко вътрешните органи и крайниците. Има сериозни ограничения на движението, така че пациентът може да зависи от помощта на други хора в ежедневието. Цялата кожа на пациента е зачервена, което може олово до силен естетичен дискомфорт. В повечето случаи те също са свързани с депресия и други психични заболявания. Не са редки случаите, когато по кожата се образуват петна. Психичното развитие обикновено не се влияе от синдрома на ДЕТЕТО. Въпреки това, тормоз и закачки могат да възникнат, особено при деца, поради различните деформации. Тези оплаквания имат отрицателно въздействие върху живота на децата и могат олово до поведенчески проблеми и дискомфорт в зряла възраст. Също така не е необичайно зрението и слуха да бъдат нарушени поради синдрома на ДЕТЕТО. В най-лошия случай пациентът може да ослепее или да загуби напълно слуха. Лечението може да бъде само симптоматично и не олово до допълнителни усложнения. Тъй като синдромът на ДЕТЕТО не е фатален, симптомите могат да бъдат облекчени чрез хирургическа интервенция.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако се случи инцидент или падане в резултат на малформации и деформации, страдащите от синдром на ДЕТЕ трябва да отидат в болница. Педиатърът трябва да бъде извикан, ако детето все по-често се оплаква болка, сърбеж и друг дискомфорт. Характерното зачервяване трябва да се следи внимателно от лекар и да се лекува, ако е необходимо. В случай на , или необичайно тежко лющене, детето трябва незабавно да бъде заведено при общопрактикуващ лекар или дерматолог. Същото се отнася, ако често срещаната неправилна позиция на тазобедрената става причинява лоша стойка - в този случай трябва да се консултирате с ортопед непременно. В случай на лявоболно заболяване, при първите признаци на трябва да се потърси лекар сърдечна аритмия. Ако депресия, комплекси за малоценност и други психологически разстройства възникват в резултат на заболяването, необходим е психологически съвет. Поради големия брой възможни симптоми, които CHILD синдромът може да причини, засегнатите деца трябва винаги да посещават редовно специалист. В случай на тежки усложнения се препоръчва да се обърнете към спешната медицинска помощ.
Лечение и терапия
При засегнатите жени синдромът на ДЕТЕ обикновено не е фатален, но не е лечим. В зависимост от степента на малформациите и аномалиите има различни дългосрочни прогнози. NXNUMX Сърце намлява бял дроб аномалиите са потенциално фатални и изискват незабавна хирургическа намеса. Бъбречните малформации могат да бъдат лекувани чрез отстраняване на засегнатия орган или дренаж. Засегнатите кожни участъци могат да бъдат облекчени чрез подходящо лечение и грижи мерки. Дерматолозите предпочитат да използват уреяпрепарати на основата, които също се използват за лечение невродермит. Актуални имуномодулатори като примекролемус намлява такролимус са се доказали ефективни на местно ниво притежава. Дългосрочното лечение на болните кожни участъци се извършва с омекотители, които са в основата на много козметични и медицински мехлеми. Това са липофилни вещества, които действат като подгряващи агенти за омекотяване на кожата. Мази or лосиони съдържащ симвастатин or ловастатин в комбинация с холестерол също се оказаха ефективни. Препарати, съдържащи кортизон може също така да облекчи съпътстващите симптоми на тези кожни заболявания. Родителите на бебето имат централна роля в притежава. Те трябва да гарантират спазването на грижите и лечението мерки, и инструкциите на лекуващия лекар трябва да се спазват непременно. В зависимост от степента на кожно заболяване и малформации може да са необходими автоложни кожни присадки и коригиращи хирургични процедури. Устройствата за ортопедична поддръжка могат да бъдат полезни в случай на скелетни малформации.
Прогноза и прогноза
Тъй като синдромът на ДЕТЕТО е комплекс от генетични малформации, синдромът не може да бъде лекуван причинно-следствено, като само засегнатото лице може да има само симптоматично лечение. Не се постига пълно излекуване. По-нататъшният курс също зависи от степента на кожните оплаквания, така че в някои случаи може да се наложи трансплантация на кожа, за да се облекчат напълно оплакванията. Поради скелетните оплаквания засегнатите лица също са зависими от помощ в ежедневието. Ако синдромът на ДЕТЕ също води до малформации на сърцето или белите дробове, тези малформации обикновено водят до смърт на засегнатото лице или до значително намалена продължителност на живота. Само незабавна намеса след раждането на пациента може да ги реши. Леките кожни нарушения също могат да бъдат облекчени с помощта на лекарства и кремове, макар и за цял живот притежава необходимо е. Тъй като интелигентността на пациента не се влияе негативно от синдрома на ДЕТЕТО, обикновено се случва обикновено психическо развитие. Малформации на малък мозък може да доведе до проблеми със слуха, които обикновено не могат да бъдат лекувани. В този случай те се облекчават само със слухов апарат.
Предотвратяване
Тъй като това е свързано с Х доминиращо наследствено заболяване, бъдещите майки трябва да бъдат изследвани за наличие на минимални симптоми. Освен това се извършва скрининг за мутация на NSDHL. Генетичен тест от вземане на проби от хорионни вилуси ще покаже дали заболяването е налице в зародиш. Някои аномалии могат да бъдат идентифицирани чрез рутинни сонограми. Има 50 процента шанс за предаване от майка на дъщеря. Наследяването на живородени мъжки бебета обаче не е възможно. Поради тази първоначална ситуация профилактиката в клиничен смисъл не е възможна.
Проследяване
При синдром на ДЕТЕ лечението през целия живот и мониторинг е необходимо поради симптоматиката на това генетично заболяване. В това отношение не изглежда съвсем правилно да се говори за последващи действия. Това предполага тенденция към подобрение, която тук не може да се даде. Симптомите, причинени от синдрома на ДЕТЕТО близо до раждането, се развиват най-вече само от едната страна на тялото. Въпреки това, противоположната страна на тялото също може да бъде засегната от леки лезии. Аномалиите в множество органи органи изискват постоянно симптоматично лечение. В допълнение към вече съществуващите симптоми, в хода на живота могат да настъпят допълнителни промени. Те обикновено засягат гръбначния стълб или други ставите. Ако е необходимо, повреденият скелет трябва да се поддържа. Поради рядкостта на синдрома на ДЕТЕТО, възможностите за лечение са ограничени. В случай на органични аномалии, често се изисква хирургическа намеса в началото на живота, за да се предотврати смъртта на засегнатото лице. Трансплантация на кожата от време на време. И в двата случая са необходими специални последващи грижи, тъй като пациентите обикновено са новородени. В противен случай лечението е ориентирано към симптомите. Ако се прилагат кортикостероиди или имуномодулатори, дългосрочно мониторинг става необходимо. Това е част от последващите грижи. Хората, които осигуряват последващи грижи за синдрома на ДЕТЕТО, също трябва да следят за потенциални обостряния или поява на нови симптоми. Хората, засегнати от синдром на ДЕТЕ, се нуждаят от услуги за подкрепа през целия живот.
Ето какво можете да направите сами
Ежедневието представлява предизвикателства за пациентите със синдром на ДЕТЕ. В зависимост от това колко изразен е ходът на заболяването, трябва да се погрижат няколко неща. The , от кожата трябва да се третира редовно. За тази цел пациентите могат да използват мехлеми or кремове които са особено мазни и съдържат малко аромати. Приложението на кремове успокоява кожата и я прави по-малко чувствителна. Също така е важно кожата да се поддържа топла през цялото време. Ето защо пациентите със синдром на ДЕТЕ не трябва да носят твърде тънки дрехи. В противен случай те могат бързо да се охладят. Ако има физически ограничения поради деформации на крайниците, ежедневието става още по-трудно за пациентите. В много случаи обаче другата половина на тялото е нормална. Следователно пациентите често могат да извършват леки дейности без помощ. Дори шофирането на автомобил е възможно, ако автомобилът е оборудван с автоматично управление вместо скоростна кутия. Други увреждания като ходене или слух, от друга страна, могат да бъдат компенсирани от използването на ходене СПИН or слухови апарати. Пациентите могат конкретно да се научат как да използват такива СПИН за ежедневието им в специални терапии.
