KGB синдром, известен също като синдром на Херман-Палистър, е много рядко наследствено заболяване, което засяга всички телесни системи. Характеристиките на генетичното разстройство включват необичайни черти на лицето, скелетни аномалии и забавено развитие.
Какво е синдром на KGB?
Името KGB синдром идва от началните букви на фамилните имена на първите пациенти с състояние, което е описано в медицинската литература през 1975 г. от Юрген Херман, Филип Дейвид Палистър и Джон Мариус Опиц. KGB синдромът е едно от редките генетични заболявания. Към днешна дата е описана на повече от 200 индивида. По все още неизвестни причини заболяването е преобладаващо при пациенти от мъжки пол. Медицинските експерти предполагат, че диагнозата се поставя рядко поради лекия ход на заболяването и че симптомите се приписват на други заболявания. Типичните характеристики включват предимно фасциална и разходо-гръбначна дисморфия. Диагнозата се поставя клинично.
Причини
По принцип синдромът на KGB се дължи на мутация в ген ANKRD11, който се намира на хромозома 16. Протеинът, произведен от това ген позволява други протеини да си взаимодействат помежду си. Той се намира в невроните в мозък, наред с други места. Освен развитието на мозък, той също участва в обучение намлява памет процеси. В допълнение, той може да стане активен и в други клетки, където освен всичко друго участва в нормалното костно развитие. Мутации при ANKRD11 ген водят до изключително кратък протеин, който трудно или изобщо не може да изпълни своята функция. По този начин намаляването на ефекта на протеина лежи в основата на симптомите на синдрома на KGB. KGB синдромът се наследява по автозомно доминиращ модел. Някои случаи показват пряко наследяване от един родител, който обикновено е майката. При други обаче мутацията изглежда се е образувала спонтанно, засягайки дори онези индивиди, чиято фамилна анамнеза не съдържа доказателства за генетични нарушения.
Симптоми, оплаквания и признаци
Една от характерните черти на синдрома на KGB представлява необичайно големите горни централни резци (макродонтия). Други дисморфични черти на лицето включват широка, къса череп с триъгълна форма на лицето и висок носен мост. Очите са широко раздалечени и покрити с храстовидни, често слети вежди. Пространството между нос а тънката горна устна е забележимо голям. Линията на косата също може да е необичайно оформена. Скелетните аномалии на засегнатите лица се дължат на забавена минерализация на кости. На първо място, това се проявява в нисък ръст. Деформация на гръбначния стълб и ребра често може да се наблюдава. Освен това могат да се появят аномалии на ръцете, а тук особено малкото пръст може да е много къс или огънат. Психичното развитие на засегнатите пациенти се забавя. Диагностицират се предимно леки до умерени умствени увреждания. Често те са придружени от емоционални разстройства, като хиперактивност или тревожни разстройства. Рядко, загуба на слуха, страбизъм или сърце дефектите се диагностицират при наличие на синдром на KGB. Припадъците, от друга страна, са относително чести (срещат се в около 50% от всички случаи). Те се появяват при някои пациенти още на 10-месечна възраст и в този случай обикновено се проявяват като припадъци с кимване.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на KGB се поставя след задълбочена клинична оценка, подробна анамнеза за пациента и семейството и идентифициране на характерни физически находки. Това най-често се прави клинично. Генетично тестване за синдром на KGB също е на разположение от няколко години. Окончателната диагноза не е сигурна до седем до осемгодишна възраст, когато никнене на зъби най-накрая се е оформил и макродонтия се вижда ясно. За да се получи абсолютна сигурност, може да се прибегне до анализ на генния панел или техника на секвениране, чрез която генетичната малформация може да бъде локализирана. KGB синдромът не е животозастрашаващо заболяване. Благоприятната прогноза може да бъде допълнително подкрепена от тясна и мултидисциплинарна медицинска помощ.
Усложнения
KGB синдромът може да накара пациента да изпита редица различни симптоми и оплаквания. Първо и най-вече, повечето пациенти страдат от сравнително необичайни черти на лицето, а освен това и от скелетни аномалии. Това може олово до тормоз и закачки, особено в детство, което често води до психологически оплаквания и депресия. Засегнатите лица страдат и от силно забавено умствено развитие, в резултат на което забавяне и недоразвитие в повечето случаи. Не са редки случаите, в които засегнатите са зависими от помощта на други хора в ежедневието и вече не могат да изпълняват различни ежедневни задачи самостоятелно. Качеството на живот е значително ограничено от синдрома на KGB. Освен това повечето пациенти страдат от нисък ръст и изкривяване на гръбначния стълб. Това може олово до ограничения в движението. Хиперактивността често води до концентрация разстройства. По същия начин пациентите могат да страдат от загуба на слуха, с пълна глухота, възникваща в най-лошите случаи. NXNUMX Сърце дефекти могат да възникнат и в резултат на синдрома на KGB, намалявайки продължителността на живота. Няма каузално лечение на синдрома на KGB. Въпреки това, отделните оплаквания и симптоми могат да бъдат коригирани и лекувани с помощта на различни интервенции, улесняващи ежедневието на засегнатото лице.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Пациентите, страдащи от синдром на KGB, получават цялостно медицинско лечение. Лечението започва през детство и обикновено продължава в зряла възраст. Родители, които забелязват признаци на състояние в детето им трябва говоря своевременно на техния педиатър. Това трябва да бъде придружено от лечение на симптомите. KGB синдром често причинява хроничен мускул или болка в костите, които трябва да бъдат лекувани рано. Много засегнати лица изпитват и психологически симптоми, които изискват терапевтично консултиране. Родителите на засегнатите деца често се нуждаят и от помощта на психолог. Лекарят може да установи контакт със специалист и при желание да насочи роднините към група за самопомощ. Действителното медицинско лечение обикновено отнема много години и включва различни лекари. В зависимост от вида и тежестта на синдрома на KGB може да се наложи да се включат кардиолози, отолози, логопеди и невролози. Засегнатите лица трябва да организират клиничен преглед, ако са бременни, за да открият ранно наследяване на детето.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на KGB е насочено предимно към специфичните физически и психически симптоми, въпреки че те могат да се различават значително при отделните индивиди. При наличието на това генетично заболяване е необходимо тясно сътрудничество между педиатри, ортодонти, невролози, логопеди и много други. В хода на това сътрудничество е необходимо внимателно да се координират тези усилия и да се създаде съвместен план за лечение възможно най-рано. Посредством стоматологично лечение, което коригира макродонтията чрез лицево-челюстна хирургия, външният вид на засегнатия пациент може да се доближи до нормалния външен вид. Ортопедичните хирурзи коригират аномалиите на гръбначния стълб, бедрата и ребра за предотвратяване на по-късни проблеми поради лоша стойка и свързано с това неправилно носене на тежести. Пълната неврологична оценка помага да се диагностицират забавянията в развитието. Трябва да се осигури ранна стимулация, започваща още в ранна детска възраст. Рано логопедия и специалните приобщаващи образователни програми осигуряват смекчаване на психичните дефекти. Психофармакологичните лекарства могат да осигурят облекчение при тежки поведенчески разстройства.
Прогноза и прогноза
До каква степен засегнатите лица могат да подобрят качеството си на живот сами, зависи от техните индивидуални симптоми и оплаквания. Ако възникнат неправилни приклещивания от различна степен, качеството на речта може да се подобри не само чрез хирургично лечение, но и чрез притежава с логопед. Научените упражнения също могат да бъдат продължени в лична среда и по този начин да бъдат засилени. В случай на леки аномалии на ръцете и свързаните с тях трудности при хващане или задържане на предмети, целевите упражнения могат да помогнат. Например химикалки или малки предмети могат да бъдат взети от масата и поставени в купа, за да се тренират фините двигателни умения на пръстите. физиотерапия, както с терапевт, така и с упражнения, които детето може да направи само, помага да се минимизират симптомите на постурални деформации и в идеалния случай да се контролират до такава степен, че допълнително СПИН , като патерици или инвалидни колички могат да се откажат в дългосрочен план. При условие, че всички тези терапии вече се използват в началото детство и също се насърчават от роднините в личната среда, има шанс засегнатите деца да намалят възможно най-късните последици доколкото е възможно и да им дадат възможност олово възможно най-нормален живот. Освен това посещението на групи за самопомощ помага. Разговорите с други засегнати хора предлагат разнообразни предложения и съвети за улесняване на живота и в същото време е възможно да се обменят грижи и трудности.
Предотвратяване
Тъй като причината за появата на синдрома на KGB не е известна и освен това в редица документирани случаи са настъпили спонтанни мутации, това не може да бъде ефективно предотвратено. Тъй като обаче в някои случаи се случва автозомно наследяване, засегнатите лица трябва да организират внимателен клиничен преглед от лекар в началото на бременност за да се изключи наследяването възможно най-рано. За съжаление все още не е наличен генетичен тест за синдром на KGB.
Проследяване
Проследяването не може да има за цел да предотврати повторение на синдрома на KGB. За неговото развитие има наследствени причини. Или заболяването е налице, или не. По този начин планираните последващи прегледи имат различни задачи от тези, намерени, например в рак. Лекарите се занимават главно с това да се сведат до минимум усложненията и да се даде възможност на пациентите да водят ежедневие без симптоми. За тази цел много експерти работят в тясно сътрудничество. Терапиите са съществен компонент на последващата грижа. Колко често и колко интензивно се използват лечения зависи от индивидуалната клинична картина. Трудно е да се правят общи изказвания относно интервалите между срещите. По принцип необходимостта от коректив мерки намалява с възрастта, защото тялото вече не е толкова променливо след фазата на растеж. Последващата грижа се състои от непрекъснато лечение през целия живот. Пациентите обикновено могат да водят независим живот, ако притежава започва рано; оплакванията обаче остават. Те често включват психосоциални стрес. Те се управляват най-добре в редовни дискусионни групи и терапии. Също така може да се случи, че засегнатите са зависими от СПИН , като патерици или инвалидна количка до края на живота им. Лекарите предписват тези, както и лекарства за управление болка.
Какво можете да направите сами
Стъпките, които пациентите, страдащи от синдром на KGB, могат да предприемат сами, зависят от техните индивидуални симптоми и оплаквания. В случай на неправилно запушване в областта на зъбите, логопедия е показан да придружава хирургично лечение, което може да бъде подкрепено от засегнатите у дома чрез редовна практика. В случай на постурални дефекти или неправилни позиции, СПИН , като патерици или трябва да се използва инвалидна количка. Страдащите могат да облекчат дискомфорта, като търсят физиотерапия съвет и полагане на съзнателни усилия за поддържане на права стойка. В случай на аномалии в ръцете, обикновено е необходима операция. В по-леки случаи могат да помогнат и целенасочени упражнения за трениране на хващане и задържане на предмети. Ако външните аномалии представляват психологическа тежест, препоръчително е да посетите група за самопомощ. Разговаряйки с други страдащи, те научават съвети и трикове за справяне с болестта и по този начин могат да се справят по-добре с козметичните дефекти. Тези мерки винаги са придружени от медицински мониторинг. По този начин всички оплаквания могат да бъдат открити и лекувани на ранен етап, преди да се развият сериозни усложнения.
