Синдромът на CEDNIK е вродено заболяване, което се проявява с аномалии на кожа както и нарушения на нервната система. Пациентите със синдром на CEDNIK страдат главно от кератодермия, както и хиперкератоза. По този начин процесите на оросяване на кожа са нарушени. На нервната система, Синдромът на CEDNIK се проявява особено с нарушения в развитието.
Какво е синдром на CEDNIK?
По принцип терминът на болестта на синдрома на CEDNIK представлява съкращение, което обобщава водещите симптоми на заболяването. Те включват ихтиоза, церебрална дисгенезия, палмо-плантарна кератодермия и невропатия. Първото описание на синдрома на CEDNIK съгласно научните насоки е направено от Sprecher, лекар, през 2005 г. Хората със синдром на CEDNIK страдат от изразени нарушения в процесите на развитие на нервната система. В допълнение, епидермисът не се различава, както при здравите хора, така че синдромът на CEDNIK също причинява симптоми върху кожа. Поради тази комбинация от типични симптоми, синдромът на CEDNIK принадлежи към неврокутанните синдроми. Понастоящем само около седем души са известни на медицинската наука, които страдат от синдром на CEDNIK. Това са четири жени и трима пациенти от мъжки пол. Поразителна черта на засегнатите лица е, че те са деца от роднински семейства. По този начин има a кръв отношения между родителите. Синдромът на CEDNIK има автозомно-рецесивен модел на наследяване. Причините за синдрома на CEDNIK се намират в генетични мутации на SNAP29 ген. Медицинските експерти изчисляват, че разпространението на синдрома на CEDNIK е по-малко от 1 на 1,000,000 XNUMX XNUMX въз основа на случаите на заболяването, възникнали до момента.
Причини
Патогенезата на синдрома на CEDNIK е тясно свързана с определени генетични мутации. Например, всички пациенти със синдром на CEDNIK, изследвани до момента, имат типични ген мутации на гена SNAP29. Това ген се намира на генния локус 22q11.2 и е отговорен за кодирането на така наречения SNAPE протеин. По този начин той участва в свързването на различни везикули. Генни мутации на този ген оловонапример към разстройствата на роговицата, които са типични за синдрома на CEDNIK.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на CEDNIK се проявява в характерни оплаквания, които бързо дават на медицинските експерти улики за заболяването. Например, повечето симптоми са налице при раждането и са разпознаваеми от лекари и родители. Те включват например лицевите малформации, типични за синдрома на CEDNIK. Засегнатите деца имат необичайно широк носен мост, хипертелоризъм и антимонголоид клепач. Освен това бебетата и малките деца, засегнати от синдрома на CEDNIK, не могат да контролират своите глава и багажника нормално. В допълнение, погледът на децата, засегнати от синдрома на CEDNIK, често се разхожда неспокойно напред-назад. Всички симптоми и признаци на синдрома на CEDNIK се наблюдават или при новородени бебета, или при пациенти като малки деца.
Диагноза и ход
Диагнозата на синдрома на CEDNIK понякога е трудна, тъй като до момента са докладвани само няколко случая на заболяването и много лекари рядко обмислят състояние по време на прегледи поради неговата рядкост. По принцип обаче външният външен вид на новородени деца със синдром на CEDNIK показва вродено заболяване веднага след раждането, така че по-нататъшните клинични прегледи обикновено следват бързо. Важно е родителите на детето да участват в анамнезата и да предоставят на лекаря информация за сравними случаи на заболяването в семейството. Тъй като предишните случаи на синдром на CEDNIK са деца от роднински съюзи, изчерпателната семейна история е от особено значение. По време на интервюто с пациента настойниците описват оплакванията на бебето или малкото дете и всякакви аномалии по време бременност. Последващият клиничен преглед използва множество техники. В началото, например, специалистът извършва визуални изследвания, като се фокусира предимно върху кожата и по-специално върху типичните нарушения на процесите на кератинизация. Аномалиите на лицето също дават важни улики за синдрома на CEDNIK. Обикновено специалист по неврология участва в изследването на неврологичните оплаквания. И накрая, определена диагноза на синдрома на CEDNIK обикновено се поставя с помощта на генетични тестове. Молекулярните генетични изследвания на пациента се използват за откриване на задействащите генни мутации. Предишната фамилна анамнеза и клиничните изследвания са важни за стесняване на генния регион, за да се анализира по-точно.
Усложнения
Различни отклонения се наблюдават при пациенти поради синдром на CEDNIK. Развитието на децата също е значително нарушено от синдрома и обикновено също е силно забавено. Малформации на очите и нос възникне. Поради тези малформации, особено децата могат да станат жертви на закачки и тормоз в училище намлява детска градина, което не рядко може олово до психологични оплаквания и други усложнения. В повечето случаи поведението на засегнатите деца е относително неспокойно и концентрация е значително намален. Това понякога води до оплаквания в зряла възраст. По правило родителите на децата също страдат от тежки психологически оплаквания или депресия поради синдром на CEDNIK. В повечето случаи синдромът се диагностицира директно в утробата на майката, така че лечението може да се проведе и след раждането. Това става предимно чрез хирургично отстраняване на малформациите. Промененото поведение може да се подобри и чрез различни терапии и дискусии с психолог. Като правило продължителността на живота не се влияе от синдрома на CEDNIK и следователно не е ограничена.
Кога трябва да посетите лекар?
В повечето случаи синдромът на CEDNIK причинява различни ограничения и смущения в развитието на пациента. Поради тази причина обикновено е необходимо да посетите лекар, когато се появят нарушения на развитието в резултат на синдром на CEDNIK. Колкото по-рано се диагностицира и лекува заболяването, толкова по-добри са перспективите за пълно излекуване на синдрома. По правило синдромът на CEDNIK може също да причини нарушения на роговицата на кожата. В този случай трябва да се потърси и лекар. В повечето случаи обаче заболяването се диагностицира веднага след раждането или в първите месеци от живота поради малформациите. Това се прави от педиатър или от общопрактикуващия лекар. Ако симптомите на развитие се появят по-късно в живота, във всеки случай също трябва да се потърси лекар. По правило симптомите на синдрома на CEDNIK могат да бъдат лекувани от различни специалисти. Ранното лечение има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване.
Лечение и терапия
Понастоящем няма лечение за синдром на CEDNIK. Децата със синдром на CEDNIK страдат от болестта от раждането си и причинна притежава е основно изключен. Следователно лекарите лекуват синдрома на CEDNIK главно по отношение на отделните симптоми. По отношение на лицевите деформации се разглеждат хирургични интервенции, които извършват козметична корекция на аномалиите. По отношение на неврологичните симптоми на синдрома на CEDNIK, пациентите понякога получават наркотици притежава. Ако е необходимо, децата посещават специално училище и специални грижи. Ако наличието на генни мутации на синдром на CEDNIK е известно в семейства, генетично консултиране е силно препоръчително. Това има смисъл при синдрома на CEDNIK, особено при семейното планиране.
Прогноза и прогноза
Без причинно-следствена връзка притежава е възможно при синдром на CEDNIK. По този начин засегнатите индивиди зависят от чисто симптоматично лечение, което обаче не може напълно да разреши симптомите. Някои аномалии и малформации могат да бъдат разрешени чрез хирургични интервенции. Това главно подобрява естетиката на засегнатото лице. Засегнатите деца със синдром на CEDNIK са зависими от интензивна терапия и обикновено от посещение на специално училище през живота си, така че усложненията да не възникнат по-късно в живота. Самият синдром обаче не го прави олово до намалена продължителност на живота. Родителите на детето трябва да вземат предвид синдрома при по-нататъшното семейно планиране и да се подложат генетично консултиране за предотвратяване на по-нататъшно възникване. Ако малформациите на пациента не бъдат коригирани, те ще доведат до значителни ограничения в ежедневието на засегнатото лице. Често това води и до психологически оплаквания или депресия.В повечето случаи парализата вече не може да бъде облекчена, така че засегнатите деца да са винаги зависими от външна помощ в ежедневието си. Нарушенията на роговицата на кожата също могат да бъдат лекувани само симптоматично, така че засегнатите да зависят от терапия през целия живот.
Предотвратяване
Синдромът на CEDNIK е вроден и пренаталната профилактика не е възможна. Предишните случаи на синдром на CEDNIK обаче сочат сравнително ясно, че децата от роднински съюзи са изложени на особен риск. Такива обстоятелства трябва да се вземат предвид при семейното планиране, за да се намали рискът от заболяване по отношение на синдрома на CEDNIK.
Ето какво можете да направите сами
При вроденото разстройство няма възможности за самопомощ, които да доведат до облекчение или излекуване на болестта. В зависимост от степента на лицевите деформации, промените могат да бъдат постигнати чрез работа с хирург. Независимо от това остава визуален дефект, който не може да бъде приведен в съответствие с нормата. Детето не може да развие чувство на срам или да оцени значението на съществуващите оптически промени в ежедневието. Поради тези причини нуждите на родителите или близките роднини са по-важни в това състояние. Лицето на детето може лесно да бъде покрито с аксесоари, ако желаете. Обаче по-нататък мерки, като използването на козметични продукти, не е препоръчително. Откритият подход към болестта и нейните симптоми е полезен за създаването на приемлива ситуация както за детето, така и за родителите. За това хората от по-близката социална среда трябва да бъдат информирани изчерпателно за синдрома на CEDNIK. Това помага за намаляване на неприятните ситуации в ежедневието. Освен това родителите могат да потърсят терапевтична помощ или да обменят чувствата си в групи за самопомощ. Използването на отдих техники също се препоръчва. Те подкрепят ежедневните предизвикателства и намаляват стрес което възниква.
