Дисхондростеоза Léri Weill е разстройство с генетични причини. Дисхондростеоза Léri Weill е класифицирана в категорията на скелетните дисплазии. Типичната характеристика на заболяването е нисък ръст, което също е непропорционално. Средните участъци на крайниците са симетрично скъсени. В същото време се появява така наречената деформация на Madelung в контекста на дисхондростеоза на Léri Weill.
Какво представлява дисхондростеозата Léri Weill?
Дисхондростеоза Léri Weill е известен също като синоним на синдром на Léri-Weill или синдром на Lamy-Bienefeld. По същество името произлиза от двамата индивиди, които първо са описали състояние през 1929 г. В допълнение към нисък ръст, Деформацията на Madelung е характерен симптом, който се наблюдава главно в китка. Честотата на дисхондростеозата на Léri Weill не е известна до момента. Средните райони на долната крак намлява ръка кости се съкращават. Докато това съкращаване вече се наблюдава при новородени, деформацията на Madelung се развива в някои случаи само по време на фазата на пубертета. По принцип обаче се появява и от двете страни. В допълнение към скъсяването на крайниците, те често са и огънати. Това обикновено уврежда мобилността. Дисхондростеозата на Léri Weill варира в зависимост от тежестта от човек на човек. Въпреки това, заболяването често е по-тежко при жените, отколкото при пациентите от мъжки пол. Мъжете имат атлетичен ръст в хода на заболяването, като мускули хипертрофия също присъства. Засегнатите индивиди са със средна интелигентност.
Причини
Дисхондростеозата на Léri Weill е наследствено заболяване и се причинява от мутация на конкретно ген. Болестта се наследява по автозомно доминиращ начин. Жените са по-често и по-сериозно засегнати от болестта, отколкото пациентите от мъжки пол. Така нареченият ШОКС ген участва в мутациите. Промени в това ген регион също може олово до мезомелна дисплазия тип Лангер.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите и оплакванията при дисхондростеоза на Léri Weill са много забележими. Засегнатите индивиди страдат от нисък ръст свързани с характерни черти на скелета. По-голямата част от засегнатите индивиди имат мутации на гена SHOX. Деформациите на кости варират значително при пациентите. Характерна особеност на дисхондростеозата на Léri Weill обаче е брахиметакарпията, свързана с кубитус валгус. В допълнение, деформация на Madelung обикновено се развива и на двете китки. Мезомелия също е възможна. Аномалиите на кости обикновено са по-тежки при засегнатите жени, отколкото при мъжете. Освен това те се виждат едва след раждането. Скелетните черти са най-силно изразени при недоносени пациенти. По принцип деформацията на Madelung се развива, когато растежните плочи се съединяват в преждевременния стадий. Ако генът SHOX е хетерозиготен, развитието на скелета се засяга преди раждането. След раждането развитието зависи от това дали индивида е засегнат от дисхондростеоза на Léri Weill. По-голямата част от пациентите, страдащи от дисхондростеоза Léri Weill растат непрекъснато. Крайната височина е приблизително дванадесет сантиметра по-малка от средната височина при здрави индивиди. Необичайно малкият ръст на пациентите с дисхондростеоза Léri Weill се появява главно от пубертета. От този етап нататък растежът се забавя значително. Друга проява на дисхондростеоза Léri Weill е така нареченият синдром на Лангер. Това обаче е фенотипно много по-тежко.
Диагноза
В много случаи дисхондростеозата на Léri Weill вече е видима при новородени бебета веднага след раждането. Тук например са очевидни скъсяването на крайниците и евентуално огъване. Най-късно от пубертета нататък джуджето на засегнатите пациенти става очевидно, тъй като растежът е много бавен. Ако се подозира наличието на дисхондростеоза на Léri Weill, трябва да се потърси лекар. Специалистът взема а медицинска история с пациента. Тъй като дисхондростеозата на Léri Weill се предава по наследство, задълбочената фамилна анамнеза е много важна. Впоследствие се провеждат различни клинични прегледи. Рентгенов изследванията на скелета са особено важни тук. Дисчендростеозата на Лери Уайл може да бъде надеждно диагностицирана с помощта на генетичен анализ. Това открива мутацията на гена SHOX. При определени генетични тестове са необходими около три седмици, за да бъде наличен резултат. Също така е възможно да се извършват цитогенетични анализи. Диференциална диагноза също е значително, като дисхондростеозата на Léri Weill се отличава предимно от Синдром на Търнър.
Усложнения
Дисхондростеоза Léri Weill причинява различни малформации на тялото и нисък ръст. Децата могат да станат жертви на дразнене и тормоз поради малформации и не рядко страдат от психологически оплаквания. Крайниците често са асиметрично изразени и свързани с ограничено движение. Деформациите обаче се различават при повечето пациенти, така че не е възможна обща прогноза за усложнения. Китките също често се деформират и има нисък ръст на пациента. Поради деформациите могат да бъдат ограничени различни ежедневни дейности, така че засегнатото лице да зависи от помощта на други хора и да страда от намалено качество на живот. За съжаление причинно-следственото лечение на дисхондростеоза Léri Weill не е възможно. Следователно пациентът трябва да прекара целия си живот със симптомите и дискомфорта. Възможно е обаче да се поддържат и облекчават китките. Това обикновено не е така олово до всякакви допълнителни усложнения или дискомфорт. Необходимите хирургични интервенции могат да бъдат извършени в този случай в млада възраст на пациента и често са придружени от физиотерапевтични мерки.
Кога трябва да отидете на лекар?
Дисхондростеоза Léri Weill се диагностицира в повечето случаи веднага след раждането. Дали са необходими по-нататъшни посещения при лекар, освен обичайните терапевтични мерки зависи от тежестта на симптомите. Необходимите хирургични интервенции могат да се извършват в ранна детска възраст и често се подкрепят от физиотерапевтични мерки. Ако има проблеми в ежедневието въпреки хирургичното лечение, трябва да се потърси отговорният лекар. При определени обстоятелства пациентът може да се нуждае от дългосрочна или постоянна подкрепа при ежедневни задачи. В случай на падания и инциденти в резултат на малформации, трябва да се свърже спешната медицинска служба или засегнатото лице да бъде откарано в най-близката болница. Ако детето е подложено на тормоз и закачки в резултат на деформациите, трябва да се потърси терапевт. В случаите на сериозен психологически дистрес е подходяща дългосрочна психологическа и медицинска помощ. Тези мерки може да се наложи да продължат и в зряла възраст. В допълнение към семейния лекар може да бъде консултиран и специалист по наследствени заболявания в случаите на дисхондростеоза Léri Weill.
Лечение и терапия
- притежава на дисхондростеоза Léri Weill е симптоматично, тъй като не е възможно да се отстранят причините. За защита на китка, се използват опори, шини или други ергономични устройства. В някои случаи се извършва хирургическа интервенция за възстановяване на функциите на ставата. Съответна операция се извършва предимно в детство. Това облекчава болка по същото време. В допълнение, физиотерапия също играе важна роля. Важни са и редовните прегледи на пациента при съответните специалисти.
Прогноза и прогноза
Причинно-следственото лечение на дисхондростеоза Léri Weill не е възможно, тъй като това заболяване е генетично заболяване. Следователно засегнатите лица трябва да разчитат на чисто симптоматично лечение, което може да облекчи симптомите, но не и да ги ограничи напълно. Ако не се лекува дисхондростеозата на Léri Weill, ежедневието на пациента ще бъде изключително ограничено. Съкратените крайници и непрекъснатият растеж водят до ограничено движение и по този начин нарушения на развитието при децата. Пубертетът също започва рано, така че усложненията могат да възникнат в зряла възраст. Засегнатите страдат от недоразвитие по цялото тяло и по този начин често също от дразнене или дори тормоз. Поради тази причина симптомите трябва да се лекуват рано, за да се избегнат психологически разстройства и депресия. Като правило болестта може да бъде облекчена чрез различни хирургични интервенции и физиотерапия мерки. Това обаче не води до пълно излекуване. Хватката на китка обикновено могат да бъдат възстановени, така че да няма ограничения в ежедневието. Продължителността на живота обикновено не се влияе от синдрома.
Предотвратяване
Понастоящем няма мерки или възможности за профилактика на дисхондростеоза Léri Weill, тъй като това е наследствено заболяване. Следователно, навременна диагноза, последвана от притежава е особено подходящо, тъй като това ще намали увреждането на китката например.
Какво можете да направите сами
Дисхондростеоза Léri Weill е генетично заболяване, при което не могат да се постигнат промени в мутациите със собствени усилия. Мерките за самопомощ са ограничени до ежедневните възможности за подобрение при справяне с болестта. Децата, родени с малформация, трябва да бъдат информирани навреме за заболяването, неговите характеристики и ефекти. Освен ако детето не е осиновено, засегнатите членове на семейството също могат да споделят своя опит и трябва да насърчават детето. Справянето с ежедневните предизвикателства може да се практикува заедно, за да не бъде детето неподготвено за определени ситуации, които могат да бъдат емоционално стресиращи или поразителни. Ако има емоционални или психологически проблеми, могат да се проведат дискусии и да се насърчи самочувствието на детето. Полезно е да се извършват дейности, при които болно дете може да покаже и да популяризира силните си страни. В ежедневието болестта играе съществена роля. Въпреки това може да бъде много облекчаващо, ако се отдели достатъчно място и внимание и на други теми и разработки. Информираността за събития извън собствения живот или зоната на комфорт помага да се разсейват и да се събират нови преживявания. В същото време обменът със също болни хора или участието в групи за самопомощ са възможности за подобряване на качеството на живот.
