Кардио-фациално-кожният синдром е много рядко генетично заболяване. Характеризира се с наличието на множество физически и психически увреждания. Болестта може да се лекува само симптоматично.
Какво представлява кардио-фациално-кожният синдром?
Кардио-фациално-кожният синдром се характеризира с множество физически малформации и забавяне на психичното развитие. Не се знае много за това заболяване. Спорадични случаи се случват от време на време. Не може да се каже много и за разпространението. Досега са известни около 80 до 100 деца с този синдром. Заболяването е описано за първи път през 1986 г. от JF Reynolds. Както е посочено в името, сърце, лице и кожа се характеризират с малформации. Подозира се автозомно доминиращо наследство на това заболяване. Досега обаче не са открити случаи на заболяването в семействата на засегнатите лица, така че да се предполага спонтанна мутация. Дали това е еднаква болест също не може да се каже досега. Синдромът има много прилики със синдрома на Noonan или Costello. Това обаче са точно определени заболявания, от които кардио-фациално-кожният синдром трябва да се разграничи в a диференциална диагноза. И синдромите Noonan и Costello се характеризират със сложни малформации на множество органи и части от тялото. Най-забележителното е, че и двата синдрома включват сърце намлява кожа. Няколко пъти синдромът на Нунан и синдромът на Костело са диагностицирани за кардио-фациално-кожен синдром и диагнозата трябва да бъде ревизирана дори след години, дори от опитни лекари.
Причини
Причината за кардио-фациално-кожния синдром, както беше споменато по-рано, все още не е известна. A ген се предполага мутация. Има дори предположение, че множество мутации на различни гени олово към тази болест. В този случай това не би било еднообразно заболяване. Подобните симптоми обаче карат синдрома да изглежда еднообразно заболяване. Просто се предполага, че има спонтанна мутация на a ген което все още не е идентифицирано. Всички случаи имаха общо, че досега не е имало подобно заболяване в семействата.
Симптоми, оплаквания и признаци
Кардио-фациално-кожният синдром се проявява с различни малформации. Психомоторни забавяне е забележимо. Освен това възникват хранителни проблеми, които в някои случаи налагат изкуствено хранене. В резултат на хранителното разстройство, нисък ръст настъпва. Лицето си личи и има микроенцефалия. The вежди отсъстват, а коса на глава изглежда рядко и тънко. Сърдечният дефект също е един от водещите симптоми. Белодробна стеноза, дефект на предсърдната преграда и миотропна кардиомиопатия присъстват. Белодробната стеноза се характеризира със стеснение, което пречи кръв поток от дясна камера към белодробната артерия. Дефектът на предсърдната преграда се проявява като дупка в сърдечната преграда. В миотропни кардиомиопатия, мускулите на лява камера са асиметрично удебелени. Кожа лезиите се проявяват като кожа от рибена люспа, известна също като ихтиоза. Появяват се и малформации на краката. Полидактилия и синдактилия се срещат. От една страна, броят на пръстите на краката се увеличава. От друга страна има и сраствания на различни пръсти. Умственото развитие е ограничено. Въпреки това е възможно напредък в схоластиката.
Диагностика и ход на заболяването
Диагностично е трудно да се разграничи кардио-фациално-кожният синдром от синдрома на Noonan или Costello. Симптомите са много сходни. И при двата последни синдрома е известен причинителният генетичен дефект. По този начин генетичното тестване може поне да изключи тези два синдрома от a диференциална диагноза. Дори опитни лекари изпитват трудности при класифицирането на кардио-фациално-кожния синдром. В резултат на това разследване досега може да се говори само за неопределената в момента болест. Дори не е ясно дали има няколко различни синдрома с еднакви симптоми. Пренатални прегледи са възможни и в случай на съмнение за лошо развитие. Те включват ултразвук прегледи и т.нар амниоцентеза (амниоцентеза).
Усложнения
В резултат на този синдром пациентът изпитва различни нарушения и увреждания, които имат много отрицателно въздействие върху качеството на живот на засегнатото лице. По правило ежедневието на пациента също е значително ограничено, така че той или тя да може да зависи от помощта на други хора в ежедневието. В повечето случаи има нарушения на психиката и двигателните умения. По-специално децата могат да бъдат засегнати от тормоз или закачки. Не е необичайно за нисък ръст да се случи също. Засегнатите страдат от a сърце дефект, който може значително да намали продължителността на живота им. Хранителните разстройства също не са необичайни, което може олово до симптоми на дефицит. Малформации могат да възникнат и в крайниците, което значително затруднява движението на засегнатото лице. Причинно лечение на този синдром не е възможно, така че само симптомите могат да бъдат лекувани. Въпреки че не настъпват допълнителни усложнения, продължителността на живота на пациента може да бъде значително намалена от заболяването. Езиковото развитие на засегнатото лице също може да бъде ограничено от синдрома, което води до дискомфорт в ежедневието. В много случаи родителите на детето също са зависими от психологическото лечение.
Кога трябва да посетите лекар?
Кардио-фациално-кожният синдром обикновено се диагностицира веднага след раждането. След изясняване на естеството и тежестта на симптомите се провежда лечение. Нарушенията и малформациите се лекуват от кардиолози, логопеди, ортопеди и редица други лекари. Родителите трябва да се свържат с педиатър и, след консултация с него, да се консултират с други лекари, за да се осигури тясна мрежа притежава. Ако по време на заболяването се развият необичайни симптоми, като отказ от ядене или болка, трябва да бъде повикан отговорният лекар. Родителите също трябва да привлекат терапевт, за да се предотврати развитието на детето психично заболяване. Родителите на деца със синдром често търсят и терапевтична подкрепа. Децата обикновено се нуждаят от медицинска и терапевтична подкрепа през целия си живот. Следователно лечението трябва да продължи без прекъсване, ако е възможно. Когато по-специално трябва да се направи консултация с лекар, трябва да се договори индивидуално с него, винаги по отношение на здраве състояние на засегнатото лице.
Лечение и терапия
Лечението на кардио-фациално-кожния синдром може да бъде само симптоматично. Поради генетичната причина причинителното лечение не е възможно. Терапия дава приоритет на отделните симптоми с най-тежки последици. По този начин, постоянен мониторинг на сърдечната дейност при редовни прегледи е необходимо. Ако е необходимо, трябва да се предприемат хирургични интервенции. Освен това, постоянна антибиотик се изисква профилактика поради кардиомиопатия. Хранителните проблеми често налагат изкуствено хранене. В някои случаи, наред с други, така наречената гастростомия е неизбежна. Това е изкуствено отваряне на стомах на коремната стена. След това от там може да се постави сонда за хранене. Нормалното хранене не е възможно поради постоянно съществуващ неадекватен смучещ рефлекс, чест повръщане, отлив и стомашна парализа (гастропареза). Поради ихтиоза, постоянна грижа за кожата с омазняване, хидратиране и кератолитично кремове or мехлеми изисква се. Нарушенията на двигателното и психическото развитие могат да бъдат лекувани чрез специални образователни мерки. Подходящи професионални и логопедия също е важно в този контекст. Децата могат да разберат повече, отколкото обикновено се предполага. Развитието на езика обаче е слабо развито. Следователно комуникацията е главно невербална. Все още не могат да се правят изявления относно прогнозата на това разстройство. Разбира се, това варира от отделен случай.
Прогноза и прогноза
Лекарите описват прогнозата на кардио-фациално-кожния синдром като много неблагоприятна. Пациентът страда от генетично заболяване, което въпреки всички усилия не може да бъде излекувано според настоящия медицински и правен статус. Човек генетика може да не се променя от изследователи, учени или лекари. Законът е ясен в това отношение. Поради тази причина лекарите се концентрират върху облекчаване на съществуващите симптоми. Степента на съответните оплаквания трябва да се преценява индивидуално. Възможното лечение мерки се основават на това. Поради първоначалната ситуация целта на различните терапии, които се прилагат, не е възстановяването на пациента. Фокусът е върху подобряването на качеството на живот и благосъстоянието. В много области, колкото по-скоро a притежава колкото по-успешни са резултатите. Особено в случай на когнитивно увреждане, ранна намеса помага за подобряване на академичните резултати. Това представлява значително подобрение в справянето с ежедневието. Тъй като заболяването е свързано с голям брой ограничения в ежедневието, в много случаи съществува риск от вторични симптоми. Психичното стрес често е толкова тежък както за пациента, така и за близките, че могат да възникнат психични заболявания. Обикновено прогнозата отчита възможността за вторични симптоми и трябва да бъде направена в съответствие с индивидуалното развитие на пациента.
Предотвратяване
Превенцията от това заболяване не е възможна. Това е така, защото това е спорадично възникващ генетичен дефект, който освен това все още не е проверен. Превантивна мерки се отнасят до лечението на хранителни разстройства и сърдечни проблеми, за да се изключат сериозни усложнения.
Проследяване
В повечето случаи на това заболяване мерките за долекуване са много ограничени или изобщо не са достъпни за засегнатото лице. Това обикновено е така, защото това е генетично заболяване, което не може да бъде излекувано напълно. Ето защо засегнатото лице трябва да се консултира с лекар при първите признаци и симптоми на заболяването, така че да няма допълнително влошаване на симптомите. Ако лицето желае да има деца, също се препоръчва генетично изследване и консултиране, за да се предотврати повторната болест при децата. В повечето случаи засегнатите трябва да приемат различни лекарства, за да облекчат и ограничат симптомите. Винаги трябва да се внимава лекарството да се приема редовно и в правилната дозировка. В случай на деца, преди всичко родителите трябва да проверят дали лекарството се приема правилно. По същия начин се изисква интензивна терапия и подкрепа за деца в ранна възраст, за да могат да се развиват нормално. терапия Speech често е необходимо, въпреки че много от упражненията от такава терапия могат да се повторят и в собствения дом на пациента. Кожата на засегнатото лице трябва да бъде постоянно смазана, за да облекчи дискомфорта.
Какво можете да направите сами
Пациентите с кардио-фациално-кожен синдром страдат не само от физически увреждания, но и от психични забавяне. Следователно, главно родителите или настойниците на засегнатото лице помагат за подобряване на качеството на живот на пациентите дори и след това детство. Това включва редовни посещения на различни медицински специалисти, които следят развитието и общите здраве на пациента. Освен това родителите получават важни съвети относно грижите, подкрепата и насърчаването на пациента. По принцип заболяването може да се лекува само симптоматично, така че пациентите и родителите внимават да приемат всички лекарства навреме. В допълнение, физиотерапия е добър начин за трениране на двигателните умения на пациента. Някои упражнения могат да се изпълняват от децата пациенти у дома под наблюдението на техните настойници. Степента на психичното забавяне се различава за всеки засегнат човек, но е препоръчително да посетите специална образователна институция за деца с увреждания. Там пациентът получава образователна подкрепа, съобразена с неговите интелектуални способности. Освен това социалните контакти обикновено имат положителен ефект върху благосъстоянието и състоянието на пациента здраве. За родителите обаче болестта представлява изключително бреме, така че психотерапия се препоръчва.
