Синдромът на Saethre-Chotzen е заболяване, свързано с краниосиностоза. Синдромът на Saethre-Chotzen е вроден, тъй като причините са генетични. Болестта се обозначава със съкращението SCS. Основните симптоми на синдрома на Saethre-Chotzen са синостоза на черепния шев от едната или от двете страни, птоза, асиметрично лице, необичайно малки уши и страбизъм.
Какво е синдром на Saethre-Chotzen?
Синдромът на Saethre-Chotzen се среща относително рядко. Въпреки това, с прогнозна честота от 1 на 25,000 1 до 50,000 на XNUMX XNUMX, синдромът на Saethre-Chotzen се среща малко по-често, отколкото много други вродени наследствени нарушения. Типични за синдрома на Saethre-Chotzen са черепно-лицевите малформации. Краниосиностозата възниква заедно със симфалангизма и синдактилите. Синдромът на Saethre-Chotzen се нарича от някои лекари със синонимни термини синдром на Chotzen или синдром на акроцефалосиндактилия тип III. По принцип общото наименование на синдрома на Saethre-Chotzen се връща към онези индивиди, които първо научно са описали състояние през 1931 г. Това са двамата лекари Chotzen и Saethre. Освен това има специална форма на синдром на Saethre-Chotzen, при която пациентите имат аномалии на клепачите в допълнение към типичните симптоми. Тази особеност се нарича синдром на Robinow-Sorauf. В хода на това заболяване, големите пръсти на пациентите се разделят или частично се удвояват. Към днешна дата се смята, че синдромът на Robinow-Sorauf е алелна вариация на синдрома на Saethre-Chotzen.
Причини
Факторите за патогенезата на синдрома на Saethre-Chotzen се състоят от генетични дефекти. По отношение на развитието на синдрома на Saethre-Chotzen, тук са особено важни както делециите, така и точковите мутации. Тези дефектни процеси се извършват на така наречения TWIST1 ген. На съответния ген локус, се извършва кодирането на специален транскрипционен фактор. Това определя клетъчните линии и участва в диференциацията. Поради генетични дефекти на това ген, конците на череп предпазител твърде рано. Делециите водят до значително различен външен вид на засегнатите пациенти от средния. Освен това в някои случаи те са отговорни за факта, че някои хора, страдащи от синдром на Saethre-Chotzen, страдат от намаляване на умствените способности.
Симптоми, оплаквания и признаци
Клиничните симптоми на синдрома на Saethre-Chotzen варират в отделните случаи. Обикновено засегнатите индивиди имат синостоза като новородени, която се появява в областта на короналния шев. Този шев се нарича още ламбдоиден шев или шев със стрелки. Поради тази причина череп от пациентите има необичайна форма. Освен това често има ясно изразени асиметрии в лицето на индивидите. В допълнение, пациентите обикновено имат много високо чело с ниска линия на косата, намалени уши и страбизъм. птоза, брахидактилия и стеноза на слъзни канали също често присъстват. Средният и показалеца често са частично съединени в кожа. В повечето случаи хората, засегнати от синдром на Saethre-Chotzen, имат среден коефициент на интелигентност. Някои засегнати индивиди обаче показват значителни закъснения в интелектуалното развитие. При някои хора със синдром на Saethre-Chotzen, загуба на слуха развива се през детство. Това често е проводящо загуба на слуха. В редки случаи пациентите страдат от нисък ръст, хипопластична максиларна кост, малформации на сърце или хипертелоризъм в допълнение към общите симптоми. В допълнение, някои от пациентите показват цепнатина на небцето, малформации на гръбначния стълб кости, мъжец bifida и обструктивна сънна апнея. Ако синостозата е особено тежка, засегнатите пациенти могат да получат влошено зрение, болка в глава регион поради повишено вътрешно налягане на черепи епилептични припадъци. В екстремни случаи хората умират в резултат на техните симптоми.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на Saethre-Chotzen обикновено се поставя от специализиран лекар, а общопрактикуващият лекар или педиатър насочва пациента към съответния специалист. Първоначална анамнеза в присъствието на родителите или настойниците на пациента, който обикновено е дете, предоставя информация за проявяващите се симптоми. Клиничният преглед се основава на типичните оплаквания, които в някои случаи вече силно подсказват за синдрома на Saethre-Chotzen. На преден план са визуалните изследвания на фенотипа, както и различни образни процедури. Например, лекуващият лекар използва Рентгенов и CT техники. Те обикновено се фокусират върху областта на черепа, крайниците и гръбначния стълб. Надеждната диагноза на синдрома на Saethre-Chotzen е в крайна сметка възможна с помощта на генетичен лабораторен тест. Ако се идентифицира делеция или точкова мутация на отговорния ген, диагнозата на синдрома на Saethre-Chotzen се счита за потвърдена. По същия начин, диференциална диагноза играе важна роля, тъй като някои симптоми на синдрома на Saethre-Chotzen понякога се объркват. Лекарят изключва синдрома на Crouzon, синдрома на Baller-Gerold, синдрома на Pfeiffer и синдрома на Muenke.
Усложнения
Редица усложнения могат да възникнат в резултат на синдрома на Saethre-Chotzen. Засегнатите индивиди обикновено търпят значителни закъснения в интелектуалното развитие. Това може олово до социално изключване и впоследствие развитието на вторични психологически разстройства като депресия или комплекси за малоценност. Като резултат от загуба на слуха, може да има допълнителни ограничения в ежедневието и качеството на живот на засегнатите да бъде намалено. Ако малформации на сърце присъстват, сърдечна недостатъчност може да настъпи като късна последица. Освен това епилептичните припадъци се появяват многократно в хода на заболяването, увеличавайки риска от злополуки. В най-лошия случай засегнатото лице умира в резултат на различните симптоми. Дори при положителен курс неизбежно възникват физически и психически усложнения. Хирургичното лечение на отделните малформации винаги е свързано с рискове. По време на операция могат да се появят кървене и инфекции, както и наранявания на нервите. След това заздравяване на рани проблеми, , и могат да се появят белези. Лекарствата, предписани да придружават хирургично лечение, трябва да бъдат съобразени точно с лекарствата на пациента състояние. В противен случай, животозастрашаващи странични ефекти и взаимодействия може да възникне поради различните психически и физически разстройства.
Кога трябва да посетите лекар?
Синдромът на Saethre-Chotzen винаги трябва да се оценява и лекува от лекар. Ако не се лекува, може олово до сериозни усложнения, които значително ограничават живота на засегнатото лице. Тъй като този синдром е генетично заболяване, той не може да бъде напълно излекуван. Следователно пациентът зависи от чисто симптоматично лечение. Ако засегнатото лице желае да има деца, генетично консултиране може също да се извърши, за да се предотврати предаването на синдрома на децата. Трябва да се потърси лекар, ако пациентът страда от значително забавено развитие. В този случай особено интелектуалното развитие е силно ограничено. Загуба на слуха или нисък ръст може също да показва синдром на Saethre-Chotzen и винаги трябва да бъде изследван от лекар. В повечето случаи малформации на сърце също се случват, така че засегнатото лице зависи от редовни сърдечни изследвания. Първоначален преглед и диагностика на синдрома на Saethre-Chotzen може да се извърши от общопрактикуващ лекар или от педиатър. По-нататъшното лечение обаче се извършва от различни специалисти и зависи от тежестта на малформациите.
Лечение и терапия
Пациентите със синдром на Saethre-Chotzen се подлагат на различни хирургични процедури по време на детство. Това обикновено включва краниопластика. Стеснените дихателни пътища се разширяват и цепнатината на небцето се затваря. Редовните прегледи наблюдават слуховите способности и интелектуалното и двигателно развитие. Също така е важно да се открие навреме възможна амблиопия. Същото се отнася и за папилема с хроничен ход.
Предотвратяване
Според текущите изследвания синдромът на Saethre-Chotzen не може да бъде предотвратен.
Проследяване
Степента на проследяване на синдрома на Saethre-Chotzen (SCS) се основава на естеството на симптомите на заболяването и съответната им тежест. Симптоматично SCS може да причини деформации в глава, средната повърхност, гръбначния стълб и крайниците и ставите. В повечето случаи гореспоменатите части на тялото не се развиват правилно. Тежките вторични заболявания могат да последват деформацията. Задачата на последващите грижи е да открива и лекува вторични заболявания на СКС възможно най-рано. Фокусът на последващите грижи е да се наблюдава хода на заболяването. Деформации в глава например, обикновено се преоформят хирургически. слепота по този начин може да бъде избегнато. По време на проследяването на прекрояването, офталмолог изследва оптиката нерви на всяко тримесечие, докато засегнатото лице навърши 12 години. Последващите прегледи имат за цел да открият възможно най-рано дали и до каква степен черепът отново е твърде тесен и, ако е така, има ли риск от слепота. С преоформянето на черепа в отделни случаи могат да се появят и епилептични припадъци. Те могат да бъдат лекувани с лекарства по време на последващи грижи. Разработването на епилепсия трябва да се следи внимателно неврологично с помощта на електроенцефалографски записи (ЕЕГ) с напредване на заболяването. Деформации в останалите четири части на тялото олово симптоматично редовно до ограничения на движението. Aftercare се фокусира върху увеличаване на мобилността чрез физиотерапия. Болезнените части на тялото се лекуват с лекарства.
Какво можете да направите сами
Възможностите за самопомощ при синдром на Saethre-Chotzen са насочени към оптимално управление на заболяването. Пациентът, както и роднините, са изложени на различни предизвикателства в справянето, за което те трябва да бъдат подготвени възможно най-широко. Трябва да се обърне внимание на изграждането на самочувствие на пациента на ранен етап. Поради зрителните видимости разстройството представлява особена трудност в ежедневието, с която пациентът трябва да може да се справи емоционално. За тази цел може да се потърси и помощта и подкрепата на психотерапевт. Тъй като има ограничения на умствените способности, трябва да се вземе предвид развитието на детето. Трябва да се избягва сравнението с плеймейтки на същата възраст. Процесът на обучение трябва да бъде насочена и към възможностите и компетенциите на пациента. В хода на заболяването често се изискват няколко хирургични интервенции през първите години от живота. За да се справи с тези предизвикателства, организмът трябва да бъде подкрепен със здрави диета богат на витамини. Оптимална хигиена на съня и избягването на стрес също помагат за облекчаване на симптомите. Много пациенти страдат от загуба на слуха в допълнение към деформациите. Това обстоятелство трябва да се има предвид в ежедневието, когато се намалява рискът от злополуки, както и речта. Целевото обучение помага за подобряване на речта и комуникацията с другите.
