Синдромът на Дорфман-Чанарин е генетично метаболитно разстройство, което засяга съхранението на триглицериди. Този синдром принадлежи към така наречените нарушения на съхранението. Поради нейната генетична основа причинно-следственото лечение на болестта не е възможно.
Какво е синдром на Дорфман-Чанарин?
Синдромът на Дорфман-Чанарин е изключително рядко нарушение на съхранението с необичайно съхранение на триглицериди (неутрални мазнини) в различни клетки на тялото. По този начин мазнините се съхраняват главно във фибробласти, черен дроб клетки, мускули, нервни клетки и левкоцити. Въпреки това там вече не се извършва разграждане на триглицериди. Според общите оценки честотата на това заболяване е 1 на 1 милион. Досега в света са описани само 50 случая. Повечето от засегнатите идват от Индия и Близкия изток. Разстройството на съхранението е придружено от ихтиоза (рибна скална болест). Понякога това е единственият симптом. Разстройството обаче трябва да се разграничава от другите форми на неутрални нарушения на съхранението на липидите. Има и неутрални нарушения на съхранението на липидите без ихтиоза но с миопатия, които също се наричат NLSDM. Синдромът на Дорфман-Чанарин обаче е неутрално нарушение на съхранението на липидите с ихтиоза и се нарича също NLSDI. Синдромът е описан за първи път от дерматолог Дорфман през 1974 г. Други имена на това разстройство са синдром на Chanarin-Dorfman, липидоза с болест на съхранение на триглицериди, миопатия с неутрално съхранение на мазнини или болест на неутрално съхранение на мазнини. Болестта е налице от раждането. Въпреки това, въпреки някои физически ограничения, продължителността на живота на засегнатите индивиди често не се намалява.
Причини
Причината за синдрома на Dorfman-Chanarin може да е мутация в ABHD5 ген. Няколко мутации на това ген са идентифицирани, които правят ензима за разграждане на неутралните мазнини нефункционален. Болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин. Има отделни описания на случаи, когато например относителните бракове са довели до изразяването на този синдром. Причината за симптомите на заболяването е необичайно натрупване на неутрални мазнини (триглицериди) В левкоцити, нервни клетки, фибробласти, черен дроб клетки и мускулни клетки. Или ензимът, разграждащ триглицеридите, отсъства, или неговата функция е нарушена. В резултат на това неутралните мазнини вече не могат да се разграждат. Те се натрупват в съответните клетки и причиняват функционални нарушения на съответните органи. Където е възможно, излишната мазнина се транспортира от клетките и се отстранява от тялото чрез червата под формата на мастни изпражнения. Повечето мазнини обаче се съхраняват постоянно и променят функционирането на клетките. Например, съхранението на липиди в кератиноцитите нарушава кожаестествена бариера на пропускливост. За да се компенсират, постоянно се произвеждат нови кератиноцити, което в крайна сметка води до удебеляване, подобно на рибена люспа кожа. По този начин се установява определена бариера, но кожа вече не може да изпълнява нормално нормалната си функция на топлообмен.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Дорфман-Чанарин се проявява главно като вродена ихтиоза, засягаща всички части на кожата. В това състояние, кожният слой е удебелен от хиперкератоза и образува люспеста телесна повърхност. Кожата също е зачервена с ,. Понякога ихтиозата остава единственият симптом на заболяването. С течение на времето обаче често се развива дисфункция на други органи. Поради съхранението на мазнини в черен дроб, се развива хепатоспленомегалия (уголемяване на черния дроб поради съхранение на мазнини). Освен това, левкоцитна аномалия (аномалия на Йорданс) с прогресивна [[загуба на мускули [мускулна дистрофия]] настъпва.] Мазнините също се отлагат в очите, което води до катаракт намлява нистагъм. Участие на нервната система причинява недостатъци, двигателна дисфункция и загуба на слуха. Атаксията обикновено се развива след средна възраст. Пациентите често страдат и от нисък ръст. Съхраняваните в черния дроб мазнини причиняват така наречените мастни изпражнения.
Диагноза
Когато се диагностицира синдром на Дорфман-Чанарин, други заболявания, също свързани с ихтиоза, трябва първо да бъдат изяснени от диференциална диагноза. Кръв холестерол и нивата на липидите обикновено са нормални. Само чернодробни стойности и мускул ензими В допълнение, гранулоцитите могат да се изследват хистологично чрез липидно оцветяване.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако към характеристиката се добавят и други симптоми хиперкератоза, във всеки случай трябва да се потърси лекар. Дисфункции на други органи, както и нарушения на нервната система изискват бързо изясняване. Всеки, който забележи първите признаци на двигателни нарушения или загуба на слуха най-добре е да говорите със съответния медицински специалист. Симптоми на катаракт намлява нистагъм както и редовните мастни изпражнения също са типични предупредителни признаци, че синдромът на Дорфман-Чанарин приема тежък курс. Дори ако тези вторични симптоми липсват, метаболитното разстройство трябва да се наблюдава редовно от лекар. Лекарят трябва да наблюдава хода и да се увери, че той е положителен. Освен това лекарството трябва да се коригира от време на време, което само лекарят може да направи. Преди всичко, ихтиозата, която присъства от самото начало, трябва да се лекува постоянно, за да се предотвратят инфекции, сърбеж и други неприятни кожни реакции. Ако се развие кървене или инфекции, трябва да се потърси лекар. Освен това, ако симптомите са тежки, могат да се свържат спешна медицинска помощ или най-близката болница.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на Дорфман-Чанарин може да бъде само симптоматично, тъй като е генетично състояние. За да се предотврати по-нататъшното съхранение на мазнини, на засегнатите лица се препоръчва да следват нискомаслено и високо протеиново диета. Освен това, допълнителни триглицериди със средна верига мастни киселини трябва да се допълва. Това не може да излекува синдрома на Дорфман-Чанарин, но може да забави прогресията му. Всички други лечения са свързани с облекчаване на симптомите. Първоначално основният симптом е ихтиозата. Както при всички ихтиози, лечението му е много сложно. Важно е да нанасяте крем и да къпете кожата често. Освен това, кератолитични се използват, които омекотяват роговицата и улесняват отстраняването. В повечето случаи на ихтиоза, урея се доказа като ефективен кератолитик. Урея се прилага под формата на кремове намлява мехлеми съдържащи урея. Ако лечението на кожата се пренебрегне, се образуват болезнени пукнатини в суха кожа, което допълнително ограничава неговата функция. Тежките форми на ихтиоза обаче могат да бъдат лекувани със системен ретиноид притежава, който включва както кератолитични, така и инхибиращи роговицата процеси. При това лечение обаче могат да възникнат необратими странични ефекти. С помощта на тези терапии може да се подпомогне десквамацията на кожата и нейната защита срещу инфекции. Причинителното лечение на синдрома на Dorfman-Chanarin обаче не е възможно.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Дорфман-Чанарин е генетично заболяване. По тази причина причинно-следствена притежава тъй като това заболяване обикновено не е възможно, така че пациентите винаги са зависими от симптоматично лечение. Симптомите са много разнообразни и стават по-тежки, ако не се провежда лечение. Възникват проблеми със слуха и зрението и повечето засегнати лица също страдат от намалена интелигентност и по-ниска способност. По същия начин много пациенти страдат от нисък ръст и двигателни нарушения. Развитието на детето е значително забавено и ограничено от синдрома на Дорфман-Чанарин, което води до усложнения дори в зряла възраст. The притежава се основава на точните симптоми и главно цели обичайното развитие на детето. С помощта на интензивни терапии и различна подкрепа мерки, двигателните нарушения могат да бъдат отстранени. Намаленият интелект също може да бъде ограничен. При този процес обаче не се постига пълно излекуване. С помощта на различни кремове, кожните оплаквания също могат да бъдат облекчени, така че да се повиши качеството на живот на засегнатото лице. Синдромът на Дорфман-Чанарин обикновено няма отрицателен ефект върху продължителността на живота. Това обаче може да причини тежък психологически стрес у родители или членове на семейството.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Дорфман-Чанарин е генетично заболяване, няма превантивни мерки мерки за да го предотврати. Важно е обаче постоянно да се лекува ихтиоза, която вече присъства от самото начало, за да се предотвратят инфекции и неприятни кожни реакции.
Aftercare
Като правило няма специални или директни мерки или възможностите за последваща грижа са на разположение на лицето, засегнато от синдрома на Dorfman-Chanarin. При този синдром е необходимо преждевременно откриване и лечение на симптомите, за да се предотвратят допълнителни усложнения или допълнително влошаване на симптомите. Тъй като това също е генетично заболяване, няма пълно излекуване. Ако пациентът желае да има деца, генетично консултиране може да бъде полезно за предотвратяване на наследяването на синдрома на Дорфман-Чанарин. В повечето случаи пациентите са зависими от приема на лекарства и продължават да използват кремове намлява мехлеми. Трябва да се осигури редовен прием, както и правилна доза, за да се облекчат трайно симптомите. Симптомите трябва да се проверяват от лекар на редовни интервали. Тъй като синдромът на Дорфман-Чанарин също може често олово за психологически разстройства, интензивните дискусии с приятели или със собствените родители на пациента също са много полезни. По правило синдромът на Дорфман-Чанарин не намалява продължителността на живота на пациента.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Дорфман-Чанарин е изключително рядка вродена грешка в метаболизма, свързана с необичайно съхранение на триглицериди. Заболяването е генетично и пациентът не може да предприеме мерки за самопомощ, които са причинителни. Той обаче може да помогне за облекчаване на симптомите. Това е особено вярно в случая на ихтиоза (болест по рибната скала), която се случва почти винаги. За засегнатата кожа трябва да се грижи много внимателно. Добри резултати се постигат с топли бани, обогатени със сол от Мъртво море. След къпане кожата трябва да бъде старателно изсушена и сметана. Мази съдържащ активната съставка урея са особено ефективни, тъй като има разтварящ рога ефект. В никакъв случай пациентът не трябва да пропуска ежедневната рутинна грижа за кожата. Пренебрегването на засегнатите кожни участъци много бързо води до влошаване на симптомите. Често се образуват болезнени или кървящи пукнатини и пукнатини, които са свързани с повишен риск от вторични инфекции. В тези случаи винаги трябва незабавно да се потърси лекар. Въпреки че необичайното съхранение на триглицериди в тялото обикновено не може да бъде предотвратено чрез адекватно диета, то поне може да бъде значително облекчено. Пациентите трябва да предпочитат нискомаслено, витамин-богат диета. Пациентите са най-добре посъветвани от екотрофолог при извършване на необходимите диетични промени.
