Синдромът на множествен птеригиум е налице при пациенти с множество гънки, подобни на въздушна кожа лигавицата or кожа. Разграничават се няколко форми. Без причинно-следствена връзка притежава съществува към днешна дата.
Какво е синдром на множествен птеригий?
„Pterygium“ буквално се превежда като „козина на крилото“. Този медицински термин се отнася до физическа аномалия, която се проявява чрез гънки на кожа и лигавица, подобна на кожата на крилата. Най-често кожа гънките са разположени отстрани на шия между мастоидния израстък и най-високата част на лопатката. Тази локализация се нарича още птеригиум коли. Птеригиумът може да бъде симптом на една суперардинатна клинична картина. Такъв е случаят например в Ullrich-Синдром на Търнър. При синдром на множествен птеригий едновременно присъстват няколко птеригии. Този синдром се среща в различни форми. Освен автозомно-рецесивна форма, медицината познава поплитеална и автозомно-доминантна форма. Освен това съществуват тип синдром на Frias, летален тип и X-свързан тип. По този начин синдромът на множествен птеригий може да бъде свързан с фундаментално различни симптоми и може да има съответно разнообразен ход. Разпространението на всеки тип се различава. По същество обаче всички видове синдром съответстват на доста редки заболявания, засягащи средно около един на милион.
Причини
Синдромът на множествен птеригий винаги има генетична основа. Това означава, че вътрешните фактори в ДНК са отговорни за предаването на болестта. При различните видове синдром начинът на предаване също се различава. Различни начини на наследяване сега са свързани със синдрома. В допълнение към автозомно-рецесивен и X-свързан рецесивен режим на наследяване е възможно и автозомно-доминантно наследяване. Очевидно генетичните дефекти играят основна роля в заболяването. Тези дефекти могат да бъдат локализирани в различни гени и да съответстват на различни видове мутации. При мутацията генетичният материал се променя в определена локализация. Тази промяна на генетичния материал води до аномалия на назначения ген продукти. По този начин индивидът ген продуктите вече не носят физиологично предвидената си форма. Тази загуба на форма също ги кара да загубят предназначението си. Резултатът са функционални дефекти, които се проявяват под формата на малформации. Това, което се наследява, е съответната мутация с всички свързани малформации. Например, за поплитеалната форма мутацията се намира на IRF6 ген в генния локус 1q32.2.
Симптоми, оплаквания и признаци
Тъй като видът на мутацията варира, променят се и симптомите на пациенти със синдром на множествен птеригий. При автозомно-рецесивния тип синдромът се проявява главно от лицеви малформации с разширяване надолу клепач брадви, виден носен мост, ниско нухална линия на косата и тесен ушен канал. Нисък ръст намлява загуба на слуха са други симптоми. Птеригия при този тип се среща на шия, подмишниците, пръстите или между брадичката и сандък, В допълнение, клиша със слети пръсти може да присъстват. Гръбначният стълб често носи гръбначно тяло малформации и е извит (сколиоза). Освен това често присъстват аномалии на ребрата и малформации на гениталиите. Поплитеалната форма на синдрома, от друга страна, се представя с множество кожи на крилата в подколенните ямки. Затворени палпебрални цепнатини, както и цепнатини устна а небцето и синдактилията са честите съпътстващи симптоми от този тип. При тип Frias обикновено няма нисък ръст. В повечето случаи леталната форма на синдрома показва птеригия, която ограничава подвижността. В допълнение, пациентите с летален тип често имат малформации на череп, шия, лице и генитални и гръбначни тела.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на множествен птеригий обикновено се поставя от лекаря веднага след раждането. В повечето случаи предполагаемата диагноза се поставя чисто чрез визуална диагностика. Характерните кожи на крилата на пациентите са изключително специфично явление и по този начин осигуряват осезаеми улики за болестта на пръв поглед. Класифицирането на курса и тежестта често не може да бъде направено чрез визуална диагноза, но изисква по-обширна диагностика със специфични изследвания като образна диагностика. Прогнозата на пациентите зависи в детайли от наличните симптоми и тяхната тежест. В допълнение към леталните форми на прогресия са известни и форми на прогресия без пряко увреждане на продължителността на живота.
Усложнения
Синдромът на Pterygium води до различни малформации на лицето на пациента. По този начин тези малформации могат значително да ограничат естетиката на засегнатото лице и по този начин олово до понижено самочувствие или до комплекси за малоценност и депресия. Освен това, слуховите проблеми не са необичайни, така че в най-лошия случай да са пълни загуба на слуха може да се случи. Качеството на живот на засегнатото лице е значително намалено от синдрома на птеригиум. Освен това може да се развие така нареченото цепнато небце. Подвижността на пациента също може да бъде ограничена и намалена в много случаи. Малформациите могат да засегнат и шията или череп. Не е необичайно синдромът на птеригиум да засегне и гениталиите, което може да доведе до ограничения в сексуалния акт. Синдромът на Pterygium се лекува чрез хирургическа интервенция. Това може да ограничи относително добре повечето симптоми и деформации. Специални усложнения обикновено не възникват при тези лечения. В много случаи обаче са необходими психологически лечения за предотвратяване или лечение депресия. Продължителността на живота на пациента обаче не се влияе от синдром на птеригий.
Кога трябва да посетите лекар?
Когато симптоми като нисък ръст or загуба на слуха са забелязани, необходимо е посещение при лекар. Засегнатите лица обикновено се изследват скоро след раждането, като по това време заболяването може да бъде ясно диагностицирано. В случай на леко изразени синдроми обаче диагнозата може да бъде поставена едва по-късно. След това пациентите обикновено се консултират с лекар поради неспецифични оплаквания, например поради цепнатина устна и небцето или поради ограничение на подвижността. Освен това трябва да се потърси лекар, ако оплакванията станат по-тежки или ако се появят усложнения по време на лечението. Синдромът на множествен птеригиум се лекува от семейния лекар или интернист. За лечение на отделните симптоми могат да се консултират и различни специалисти. Например, a клиша трябва да се види от ортопед, докато малформациите на гениталиите се изследват и при необходимост се лекуват от проктолог, уролог или гинеколог. Тъй като в по-голямата част от случаите състояние е придружен от психологически симптоми, отговорният лекар обикновено също предлага терапевтично консултиране.
Лечение и терапия
причинен притежава все още не е на разположение за пациенти със синдром на множествен птеригий. Причинните терапии адресират причината. В хода на причинно-следствената връзка притежава, отстраняване на спусъка води до абсолютна и постоянна свобода на симптомите. Тъй като причината за синдрома се крие в генетична мутация, причинно-следственото лечение на болестта трябва да започне от гените. Подходите за генна терапия обаче все още не са достигнали клиничната фаза. Независимо от това, учените са регистрирали напредък в генната терапия през последното десетилетие, който потенциално би могъл да означава причинно-следствена терапия за генетични мутации в бъдеще. Тъй като този етап не е достигнат до момента, пациентите със синдром на множествен птеригий са лекувани чисто симптоматично и подкрепящо. Симптоматичното лечение се фокусира върху хирургично възстановяване на всички животозастрашаващи малформации. Тежките малформации на ребрата, например, могат да свият белите дробове и сърце, в този случай те трябва да бъдат разширени чрез инвазивна хирургия. сколиозаот своя страна може да достигне степени на тежест, които водят до сериозно влошаване на качеството на живот. За да подобри качеството на живот, състояние често се лекува с помощта на корсетни конструкции. По принцип терапията зависи силно от симптомите в отделния случай. Психотерапевтичните грижи често са достъпни за пациенти и роднини от страна на подкрепящите мерки.
Прогноза и прогноза
Причината за синдрома на множествен птеригий се крие в човешкия геном. Според съвременните медицински познания причините, причиняващи заболяването, не могат да бъдат елиминирани. Предстои да видим до каква степен науката ще постигне напредък в обозримо бъдеще. Синдромът на множествения птеригий води във всеки случай до намаляване на качеството на живот. Малформациите трябва да бъдат коригирани частично с хирургични интервенции, като резултатите не винаги са задоволителни. Жалбите не рядко присъстват през целия живот. Амбулаторна терапия мерки намлява СПИН трябва да се използват непрекъснато. Синдромът на множествен птеригий е много рядък. Изследователите го откриват при един на милион души. Тежките деформации обикновено са придружени от значително съкратен живот. Размерът на знаците играе важна роля. Лекарите също имат важен принос за продължаване на живота, като запазват органите. В някои случаи болните деца дори не достигат детство или юношеството. Ако пациентите не получат лечение, деформациите обикновено имат такъв негативен ефект, че смъртта настъпва след известно време. По-специално родителите често страдат от психологически стресова ситуация.
Предотвратяване
Синдромът на множествен птеригиум досега може да бъде предотвратен само с глоба ултразвук. Малформациите често се откриват на фино ултразвук в ранните етапи на бременност. Двойките могат да решат да прекратят бременност след констатациите, ако е необходимо.
Проследяване
Тъй като синдромът на множествения птеригий е генетично предразположено заболяване, има малка възможност за последващи грижи. Предлагат се само симптоматични терапии за болестта, за да се улесни животът на новородените. В допълнение, масаж or отдих техники могат да се прилагат към засегнатото лице от родители или роднини. Звуковите и обонятелни терапии също могат да помогнат за облекчаване болка при новородени. Новороденото трябва да се подлага на дейности и да бъде изложено на предмети и детски стихчета. Като не засяга всички области в мозък, тези дейности могат да помогнат на засегнатото дете въпреки тежкото заболяване. Най-важното от последващите грижи обаче е физическото и психологическото благосъстояние на родителите и роднините. Болестта носи със себе си високо ниво на стрес и следователно може олово до тежки психологически разстройства в близките. Следователно благосъстоянието на членовете на семейството трябва да бъде в центъра на вниманието, както и тежко болното дете. Това значително подобрява качеството на живот на новороденото. По този начин семейството може да предложи на засегнатото дете богат живот и да бъде истинска подкрепа. Няма други възможности за последващи грижи при синдром на множествен птеригий.
Ето какво можете да направите сами
Тъй като синдромът на множествения птеригий е генетично заболяване, има малко възможности за самопомощ. Това може да се състои само от симптоматични терапии. Такива включват мерки за подобряване качеството на живот на новороденото. В допълнение към медицинските процедури, те могат да се състоят от масажи и отдих техники, които могат да се прилагат от родители и роднини. За облекчаване могат да се използват и други алтернативни методи, като обонятелна и звукова терапия болка и стимулират бебето. Детските дейности и предмети, като играчки и детски стихчета, се възприемат и обработват от новороденото. Тъй като не всички области на мозък са засегнати от болестта, такива лечения могат да бъдат от полза за кърмачетата въпреки тежестта на заболяването. Самообслужването на родителите и роднините обаче е важно и при грижите за болни деца. Екстремната стресова ситуация, която представлява тежката болест на новородените, може да бъде изключително физическа и психологическа тежест за семейството. Следователно темата за самообслужването също винаги трябва да се фокусира върху собственото благосъстояние на грижовните роднини. Само по този начин те могат да осигурят подкрепа и да направят живота на детето възможно най-прекрасен.
