Картагенерният синдром е името, дадено на вродено разстройство, при което органите са разположени странично обърнати. Освен това засегнатите лица страдат от бронхиектазии както и хронични , на синусите.
Какво е синдром на Картагенер?
Синдромът на Картагенер е изключително рядко наследствено заболяване. В Германия около 4000 души са засегнати от него. Приблизително 900 пациенти са деца или юноши. Синдромът е тясно свързан с първичната цилиарна дискенезия (PCD), която е генетично заболяване на подвижните реснички (реснички). Те се намират в лигавиците на бронхите и нос. Ресничките имат функцията да предпазват човешките бели дробове от инфекция. За тази цел те транспортират бактерии които влизат в тялото през инхалация обратно от него. В случай на първична цилиарна дискенезия обаче има неизправност на ресничките. Защото микроби не могат да бъдат отстранени от организма поради това, повтарят се заболявания и оплаквания като проблеми със слуха средно ухо инфекции, хронични ринит и дори се повтаря пневмония възникне. При около 50 процента от всички пациенти има обърнато огледално разположение на вътрешни органи (situs inversus). След това лекарите говорят за синдром на Картагенер. В този случай, сърце на засегнатото лице не се намира от лявата страна на тялото, а от дясната. Тъй като цилиарната дисфункция също нарушава сперма подвижност, пациентите от мъжки пол често са изложени на риск от безплодие. Швейцарският интернист Манес Картагенер (1897-1975) служи като епоним за синдрома на Картагенер. Лекарят участва в изследването на бронхиектазии.
Причини
Както синдромът на Картагенер, така и първичната цилиарна дискенезия са вродени. Наследяването им е автозомно-рецесивно. Болестта при детето се появява само когато е променена ген се наследява както от бащата, така и от майката. Следователно е напълно възможно наследствената болест да не се проявява във всяко поколение. DNAH5 и DNAH11, които кодират субединици на динеиновия комплекс, са идентифицирани като отговорни гени. Dynein е двигателен протеин. Тъй като липсва динеинова субединица, която е отговорна за подвижността на микротубулите, ресничките на белите дробове, бронхите и носната лигавица са повредени. Транспортът на слуз се проваля поради това, което води до липса на прочистване на тези органи, което от своя страна причинява хронично ,. Неизправността на подвижните реснички също е отговорна за правилното подреждане на органите по време на ембрионалното развитие. Допълнителната стойност на заболяването обаче обикновено не е резултат от огледалното изображение на органите. Към днешна дата от различните гени, които са причинители на първична цилиарна дискенезия, са дешифрирани само 50 до 60 процента.
Симптоми, оплаквания и признаци
Поради неправилното функциониране на ресничките, засегнатите лица многократно страдат от респираторни инфекции. Вече в ранна детска възраст, забележима кашлица, както и постоянно работа нос стават очевидни. Освен това, чести средно ухо инфекциите при малки деца се считат за типични, които трудно се контролират медицински. В същото време бронхотидите или пневмония често се наблюдават при засегнати деца. Защото изчистване чрез ресничестите епителий не е възможно, единствената опция за изчистване е кашлица. По тази причина болните деца страдат постоянно от кашлица. При деца и юноши, хронична синузит се появява и с напредването на болестта. Не е необичайно за доброкачествени израстъци (полипи) да се образува върху лигавицата на нос. Освен това съществува риск повторните респираторни инфекции да доведат до изпъкналост в бронхите на слуз (бронхиектазии). При пациенти от мъжки пол репродуктивната недостатъчност е налице при около 60 процента от всички засегнати индивиди. Това се дължи на неподвижно или неподвижно сперма опашки. Някои пациенти от женски пол също могат да имат проблеми с плодовитостта. Причината за това е нарушение на транспортната функция на маточната тръба. По този начин маточните тръби са облицовани с реснички.
Диагностика и ход на заболяването
Синдромът на Картагенер обикновено вече може да бъде диагностициран от огледалните органи. В допълнение, има типичен модел на симптоми при респираторни инфекции. За разлика от това е по-трудно да се открие първична цилиарна дискенезия без обръщане на органи. По този начин трябва да се извършват сложни разследващи процедури. Те включват анализ на цилиарния ритъм, отстраняване на тъканна проба (биопсия) да бъдат изследвани под електронен микроскоп и откриване на антитела на DNAH5 ген. Курсът на синдрома на Картагенер или PCD варира. Например, някои пациенти имат леки прояви, докато други развиват хронични бял дроб неуспех в средата на зряла възраст. В такива случаи, бял дроб трансплантация изисква се. При деца, тежък гастроезофагеален отлив може да присъства.
Усложнения
Различни симптоми и усложнения могат да бъдат резултат от синдрома на Картагенер. Обикновено по-нататъшният ход зависи от тежестта на синдрома и точното разположение на органите. Повечето от засегнатите страдат от тежки и чести инфекции на респираторен тракт. Без лечение това може да бъде фатално в най-лошия случай. По същия начин, силен кашлица възниква и слузта постоянно се изхвърля от носа. Не рядко пациентите страдат и от , в ушите, което може допълнително олово да се загуба на слуха. Освен това синдромът на Картагенер води до ограничения в гениталиите, така че повечето пациенти страдат от репродуктивна неспособност. Това оплакване може да причини депресия и други психологически дистрес при много хора. Качеството на живот обикновено е относително намалено от синдрома на Картагенер. Ако белите дробове се повредят от различни възпаления или инфекции, трансплантация може да е необходимо. Продължителността на живота може също да бъде намалена от синдрома на Картагенер. Ако загуба на слуха настъпва, слух СПИН може да го компенсира. Други симптоми също могат да бъдат ограничени с помощта на лекарства или терапии, въпреки че няма особени усложнения.
Кога трябва да отидете на лекар?
Във всеки случай децата, страдащи от синдром на Картагенер, се нуждаят от внимателно медицинско обслужване мониторинг, Най- състояние обикновено се диагностицира веднага след раждането и се лекува веднага в болницата. След първоначалното лечение родителите трябва да се консултират с други лекари и терапевти. В случай на увреждане на органи трябва да се направи консултация с интернист, докато самите деформации трябва да се лекуват хирургично. Тъй като състояние обикновено засяга и психическото състояние на засегнатото лице, медицинското лечение трябва да бъде придружено от притежава. За тази цел родителите трябва да се свържат с отговорния лекар или клиника за наследствени заболявания. Медицинското лечение обикновено продължава няколко години или дори десетилетия. През този период трябва да се проведе и физиотерапевтично лечение, по време на което пациентът ще преучи основни телесни функции. Тъй като това е дълъг и напрегнат процес за всички участващи, психологическата подкрепа се препоръчва и за близките. Лечението трябва да започне възможно най-скоро след диагностицирането на синдрома на Картагенер.
Лечение и терапия
Тъй като синдромът на Картагенер, както и първичната цилиарна дискенезия са вродени, утаяващата причина не може да бъде лекувана. Следователно, притежава се състои в забавяне на прогресията на заболяването и контрол на симптомите. Това изисква редовно храчка изследвания, образни тестове като a компютърна томография (CT) сканиране или бронхоскопия и функционални тестове на белите дробове. Извършват се също и тестове за слух, за да се установят такива загуба на слуха. Тъй като други органи също могат да бъдат засегнати от болестта, е необходимо лечение от различни специалисти. За притежава на дихателни симптоми, инхалации на бета-2 симпатикомиметици , като салбутамол, прием на муколитици като N-ацетилцистеин, и редовно физиотерапия мерки заеми място. Освен това пациентът трябва да консумира много течности. За да се предотврати вторично увреждане на респираторен тракт, може да е полезно да се вземе антибиотици. По този начин бронхиектазиите и пневмония се противодействат.
Прогноза и прогноза
За съжаление не е възможно да се лекува синдром на Картагенер чрез самопомощ мерки. Може да се постигне само облекчаване на симптомите, а медицинското лечение е задължително през цялото време. Като се спазват редовните прегледи, е възможно да се открият възможни усложнения на ранен етап и бързо да се приложи адекватна терапия. Предупреждава се за самолечение с лекарства без рецепта без предварителна консултация с лекаря по отношение на възможното взаимодействия. Загубата на слуха, която често е налице, абсолютно изисква лечение със слухов апарат, за да се предотврати по-нататъшно влошаване на слуха. Поради това на засегнатите лица се препоръчва да носят този слухов апарат по всяко време. Ако има и кондуктивна загуба на слуха, това обикновено може да се лекува хирургично или в допълнение с частично имплантиран слухов апарат, докато кохлеарният имплант може да се използва за сензоневрална загуба на слуха. Тези мерки позволяват на детето да чува адекватно и обикновено осигуряват нормално развитие на речта. Редовно извършваните функционални тестове на белите дробове позволяват да се открият проблеми на ранен етап, а респираторните оплаквания често могат да бъдат облекчени чрез физиотерапевтични приложения. Пациентите също могат да продължат някои от тези лечения у дома сами, като по този начин засилят своята ефективност. Ако възникнат психологически оплаквания, контактът с други засегнати лица под формата на група за самопомощ обикновено е достатъчен. В противен случай, разбира се, има и възможност за психотерапия.
Предотвратяване
Няма превантивни мерки срещу синдрома на Картагенер, тъй като това е вече вродено наследствено заболяване.
Последваща грижа
В повечето случаи мерките или възможностите за долекуване при синдром на Картагенер са силно ограничени или изобщо не са достъпни за засегнатото лице. На първо място е необходима бърза и най-вече ранна диагностика на заболяването, за да не възникнат допълнителни усложнения и симптомите да не продължават да се влошават. Колкото по-рано се консултира лекар, толкова по-добре протича по-нататъшното протичане на заболяването. Тъй като синдромът на Картагенер е генетично заболяване, засегнатото лице във всеки случай трябва да се подложи на генетично тестване и консултиране, ако желае да има деца, така че синдромът да не се появява повторно при потомците. Самото лечение зависи от тежестта на симптомите и в повечето случаи е необходимо да се приемат различни лекарства. Засегнатите трябва да гарантират, че приемат лекарството редовно и в правилната доза, за да облекчат симптомите в дългосрочен план. Ако антибиотици са взети, алкохол не трябва да се консумира. По същия начин, редовни прегледи и проверки на вътрешни органи са много важни при синдрома на Картагенер, така че други увреждания могат да бъдат открити и лекувани по-рано.
Какво можете да направите сами
Не е възможно да се лекува синдром на Kartagener чрез самопомощ. Възможно е само облекчаване на симптомите чрез мерки за самопомощ, въпреки че медицинското лечение е от съществено значение. По правило редовните изследвания на синдрома на Картагенер имат положителен ефект върху хода на заболяването, тъй като различни усложнения могат да бъдат открити и лекувани на ранен етап. Необходими са и редовни функционални тестове на белите дробове, за да се предотвратят възможни дихателни проблеми. Тъй като засегнатите често страдат и от загуба на слуха, в този случай използването на слухов апарат е задължително. Това може да предотврати допълнително влошаване на слуха. Следователно пациентът винаги трябва да носи слухов апарат, за да предотврати по-нататъшно увреждане на ушите. Респираторните оплаквания често се лекуват от физиотерапия мерки. В този случай е възможно засегнатото лице да изпълнява упражненията и дишане техники от тази терапия в собствения му дом, като по този начин ограничава дискомфорта. Когато приемате антибиотици, трябва да се обърне внимание на възможното взаимодействия с други лекарства. По същия начин приемът на алкохол трябва да се избягва. В случай на психологически оплаквания, дискусиите с родители или приятели могат да бъдат полезни. Контактът с други пациенти също може да има положителен ефект върху състояние на пациента.
