Синдромът на Bruton-Gitlin е имунодефицит което лишава В клетките от имунната система на способността да произвежда и секретира антитела и следователно може да бъде класифициран като синдром на дефицит на антитела. Болестта, която обикновено е лека, се наследява по Х-свързан рецесивен начин и се основава на дефект в BTK ген. Настойки с антитела или трансплантациите на стволови клетки се считат за симптоматично лечение.
Какво е синдром на Bruton-Gitlin?
B лимфоцити са имунологични клетки от лимфоцитната клетъчна група. Те формират основата за специфичния хуморал имунната система при хората и са способни да произвеждат антитела след контакт със специфичен антигенен стимул. По този начин те изпълняват важни задачи в адаптивния имунен отговор, на които те формират основата. Синдромът на Bruton-Gitlin е наследствено заболяване, което лишава В клетките от способността да произвеждат и секретират антитела. По този начин синдромът е форма на имунодефицит и е свързано с вродено разстройство на тялото имунната система. Разстройството е кръстено на първите му описатели, Огдън Кар Брутън и Дейвид Гитлин. В различна литература, вместо синдром на Bruton-Gitlin, той също се нарича болест на Bruton, синдром на Bruton, агамаглобулинемия от тип Bruton или вродена хипогамаглобулинемия. Сред имунодефицитите болестта на Bruton представлява доста лека форма, свързана със сравнително благоприятна прогноза. Тъй като синдромът на Bruton-Gitlin е свързан с дефицит на антитела, той понякога се включва сред синдромите на дефицит на антитела.
Причини
Синдромът на Bruton-Gitlin има причина за гените. Разстройството се предава по Х-свързан рецесивен начин. Поради връзката си с мъжката хромозома, имунодефицит проявява се предимно при мъжки новородени. Женските, за разлика от мъжките индивиди, притежават множество X хромозоми. Ако някой от техните X хромозоми е дефектна, здравата хромозома може да компенсира дефектната хромозома. При мъжете компенсацията от този вид е немислима, тъй като те имат само една X хромозома на разположение. Ако тази хромозома е дефектна по смисъла на синдрома, това автоматично води до началото на заболяването. Жените, от друга страна, могат да бъдат мълчаливи носители на синдрома на Bruton-Gitlin, без никога да страдат от симптоми. В случая на синдрома на Bruton-Gitlin имунологичният дефект засяга тирозин киназата, която играе решаваща роля за растежа на имунологичните В клетки. Поради заболяването настъпва стагнация в съзряването на В-клетките. Задържането на узряването на пре-В клетки води до невъзможност да се произвеждат и секретират антитела по физиологично планиран начин. Основната причина за наследственото заболяване е рецептор, наречен Bruton тирозин киназа (BTK), който е кодиран от BTK ген върху Х хромозома.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Bruton-Gitlin е доста лека форма на имунодефицит. Първите симптоми на синдрома се проявяват характерно през втория до третия месец от живота. На този етап от живота антителата, пренесени от майката, постепенно се заместват в тялото на здраво бебе, със собствените гама глобулини на тялото. В повечето случаи ранните симптоми на заболяването се повтарят кожа инфекции. Респираторен тракт инфекциите също могат да бъдат симптоматични. Повишената податливост на засегнатите лица към инфекции най-често се проявява при инфекции с бактерии , като стафилококи, Haemophilus инфлуенца или стрептококи. Защитната реакция в контакт с вируси, протозои, гъби и Mycobacterium туберкулоза може да се поддържа в отделни случаи. По принцип пациентите със синдром на Bruton-Gitlin имат видим дефицит на антитела във всички органи на тялото, както и в кръв. Жените със синдрома, за разлика от мъжете, обикновено не показват симптоми на заболяването до края на живота си.
Диагноза и ход
В случаите на повтарящи се инфекции, лекарят обикновено нарежда диференциал кръв броя. Това кръв броя може да насочи диагнозата към синдром на Bruton-Gitlin. Електрофоретичното изследване на фракцията на гама глобулина може да засили предполагаемата диагноза на синдрома. Молекулярно-генетичната диагноза, потвърждаваща генетично увреждане на Х хромозомата, се счита за диагностична. В сравнение с други имунодефицити, прогнозата за пациенти със синдром на Bruton-Gitlin е благоприятна. Синдромът се характеризира с лека прогресия и рядко изисква мерки , като костен мозък трансплантация.
Кога трябва да отидете на лекар?
Във всеки случай синдромът на Bruton-Gitlin трябва да бъде лекуван от лекар. Обикновено в процеса няма самолечение. Ако се диагностицира рано, могат да се избегнат допълнителни усложнения. Трябва да се консултирате с лекар, ако детето страда много често от инфекции или възпаления. В този случай децата страдат главно от кожа оплаквания или грип. Симптомите могат да бъдат много различни при момчета и момичета. Дори в зряла възраст могат да се появят симптомите на това заболяване. В този случай трябва да се потърси и лекар, ако пациентът страда от значително отслабена имунна система и се разболява по-често от инфекции. Диагностика и лечение на това заболяване може да се извършва в повечето случаи от педиатър или от общопрактикуващ лекар. По правило обаче засегнатите са зависими от лечението през целия живот. Въпреки това, с помощта на антитела и трансплантации на стволови клетки, симптомите на синдрома на Bruton-Gitlin могат да бъдат относително добре ограничени и облекчени.
Усложнения
Синдромът на Bruton-Gitlin може да доведе до различни усложнения, които до голяма степен зависят от тежестта на синдрома. Повечето пациенти обаче страдат от имунна недостатъчност и не могат да произведат достатъчно антитела. Поради липсата на антитела, много засегнати индивиди развиват инфекции и възпаления на кожа. Пациентите също са по-склонни да имат безвредни инфекции и страдат от понижен имунен отговор. Синдромът на Bruton-Gitlin е много по-лек при жените, отколкото при мъжете. Жените не показват почти никакви симптоми при това заболяване. Синдромът на Bruton-Gitlin води до ограничения в живота на пациента, тъй като имунната система е отслабена. Болестта се счита за нелечима, поради което лечението може само да ограничи симптомите. Антителата се прилагат на пациента под формата на инфузии. Засегнатото лице зависи от тях инфузии до края на живота си. Продължителността на живота не се намалява при правилно лечение и няма допълнителни усложнения. Ако вливанията нямат ефект, a трансплантация на стволови клетки необходимо е. Недостатъците на имунната система могат да бъдат компенсирани. Усложненията възникват само под формата на инфекции и възпаления, от които по-често боледуват засегнатите.
Лечение и терапия
Към днешна дата синдромът на Bruton-Gitlin се счита за нелечимо заболяване. Причинителните терапии не са достъпни за пациентите, тъй като причините за генетичните дефекти на Х хромозомата не подлежат на преразглеждане. Въпреки че в момента болестта е нелечима, някои подходи за симптоматично лечение са достъпни за пациентите. Пациентите могат да получат разтвор на липсващите антитела чрез подкожна или интравенозна инфузия. Инфузиите от антитела от този тип могат да компенсират липсата на способност на организма да произвежда антитела, поне частично подобрявайки хуморалния имунен отговор. В по-тежки случаи, трансплантация на стволови клетки може да се наложи. Това включва прехвърляне на стволови клетки от донорен организъм в организъм реципиент. Алогенни трансплантация на стволови клетки се отнася до хематопоетични или кръвотворни стволови клетки. Първите алогенни трансплантации на стволови клетки са извършени през 1968 г. на няколко пациенти с наследствени имунодефицитни заболявания. От тогава, трансплантация на стволови клетки е установена възможност за пациенти с имунокомпрометирани да компенсират по-тежки имунодефицити.
Перспектива и прогноза
Тъй като синдромът на Bruton-Gitlin е наследствено заболяване, той може да бъде ограничен само симптоматично. Поради тази причина, генетично консултиране винаги е препоръчително за родителите, ако има допълнително желание да имат деца. Пациентите са зависими от редовни инфузии с антитела, за да облекчат симптомите на заболяването. Като правило, през целия живот притежава е необходимо, тъй като няма причинно-следствено лечение на синдрома. Стволови клетки трансплантация се извършва само в тежки случаи, при които инфузиите не успяват да облекчат симптомите. Въпреки това, дори това не лекува напълно синдрома на Bruton-Gitlin, така че пациентите продължават да бъдат зависими от инфузии и редовни прегледи. Ако синдромът Bruton-Gitlin остава нелекуван, продължителността на живота на пациента обикновено се намалява значително поради отслабената имунна система. По този начин засегнатите лица са ограничени в ежедневието си и трябва да се предпазват от различни заболявания. Особено възрастните хора могат да бъдат силно засегнати от синдрома на Bruton-Gitlin. Често синдромът води и до психологични оплаквания, така че може да се наложи и психологично лечение.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Bruton-Gitlin е генетично заболяване, възможностите за превенция са ограничени. Изглежда, че екзогенни фактори не участват в развитието на болестта. Поради това, генетично консултиране в семейното планиране се счита за единствената обещаваща превантивна мярка към днешна дата. В контекста на болестта, генетично консултиране също играе роля за жени, които не показват никакви симптоми. Като тихи носители на дефекта, те могат да предадат болестта на своите потомци. Дали решението се взема срещу собствени деца зависи от всеки отделен човек.
Проследяване
Възможностите за последващи грижи са относително ограничени при синдрома на Bruton-Gitlin. Това е вродено разстройство, което не може да се лекува причинно, а само симптоматично. Следователно не може да се постигне и пълно излекуване, така че засегнатото лице да зависи доживот притежава и лечение за облекчаване на симптомите. Антителата се прилагат на засегнатото лице чрез инфузия в кръвта. Инфузиите винаги трябва да се извършват редовно, за да се избегнат допълнителни усложнения и дискомфорт. По същия начин засегнатото лице не трябва да се излага на някакви конкретни опасности или патогени за да не се натоварва излишно имунната система на организма. В тежки случаи, трансплантация на стволови клетки също е необходимо, за да се запази засегнатото лице живо. В някои случаи продължителността на живота на пациента може също да бъде значително намалена от синдрома на Bruton-Gitlin. Не рядко заболяването води и до психологични оплаквания или депресивни настроения, които могат да се появят не само при пациента, но и при роднините и приятелите и познатите. При това обикновено е необходимо посещение на психолог, въпреки че контактът с други страдащи от синдром на Bruton-Gitlin също може да има положителен ефект върху хода на заболяването.
Какво можете да направите сами
Тъй като синдромът на Bruton-Gitlin е наследствен генетичен дефект на X хромозомата, няма терапии, които биха могли да излекуват това заболяване. Следователно самолечението е невъзможно. Симптомите, които се появяват, могат само да бъдат облекчени. Ранната диагностика на Bruton-Gitlin може да предотврати здраве усложнения. Обикновено първите симптоми се появяват при мъже на възраст от два до три месеца. По това време антителата, прехвърлени от майката през бременност се заменят със собствените гама глобулини на бебето. Липсващите антитела се доставят на пациента посредством инфузии. Това създава временно подобрение на имунната система. В особено тежки случаи на заболяването се извършва трансплантация на стволови клетки. В този случай се прехвърлят хематопоетични стволови клетки. Продължителността на живота на пациентите се намалява поради отслабената имунна система, ако не се лекува синдром на Bruton-Gitlin. Превантивното генетично консултиране подпомага планирането на семейството. Това включва както жените, така и мъжете. Въпреки че жените често не проявяват симптоми на Bruton-Gitlin, те могат да предадат генетичния дефект на собствените си деца. Консултациите тук изясняват рисковете от наследяване и по този начин помагат да се вземе решение за или против раждането на собствени деца.
