Синдромът на Гордън е рядко генетично заболяване, което принадлежи към дисталната група на артрогрипозата. Той е свързан със скованост на ставите, цепнатина на небцето и други ограничения на мобилността, наред с други симптоми, и изисква широко лечение.
Какво е синдром на Гордън?
Синдромът на Гордън се отнася до генетично заболяване, свързано с увреждане на ставите и цялостната мускулно-скелетна система. Рядкото заболяване не води до когнитивно увреждане, но лечението все още е необходимо за справяне с многостранните симптоми. Превантивна мерки са ограничени до пренатален скрининг на родители и дете.
Причини
Самият синдром се характеризира със скованост на ставите, включително ръцете, краката и коленете, лактите, китките и глезените. Ако състояние се среща при деца, пръстите често също се втвърдяват и остават в огънато положение. Следователно страдащите страдат от допълнителни ограничения в мобилността и трудно могат да изпълняват фини двигателни задачи. Тъй като синдромът на Гордън е генетичен дефект, причината е наследствена. Засегнатите деца са тези, които наследяват автозомно доминираща черта както от бащата, така и от майката или които наследяват доминиращо генетично заболяване от единия родител. Рискът от наследяване на разстройството е 50 процента, независимо от пола на детето. Известен също като синдром на Гордън, ексудативната ентеропатия се появява в резултат на голямо разнообразие от заболявания. Те включват Болест на Уипъл, болест на Крон, улцерозен колит, лимфогрануломатозен и синдром на Ménétrier. Причините за всяко основно заболяване могат да варират в широки граници, вариращи от разстройства на стомашно-чревния тракт до нараняване. Самата система на Гордън възниква в резултат на масивна загуба на протеини, по-точно поради нарушена лимфен дренаж или повишено образуване на лимфа, което води до загуба на протеин в чревния лумен.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Гордън може да бъде диагностициран при раждането в повечето случаи. Характерните физически симптоми, като цепнатина на небцето или клиша, са ясни показатели и, когато се комбинират с клинична оценка и медицински досиета на родителите, позволяват окончателна диагноза. Ако симптомите не се забележат по-късно в живота, синдромът на Гордън често може да бъде диагностициран от самите засегнати индивиди.
Диагноза и ход
Тъй като симптомите се различават по тежест и могат да бъдат приписани на различни основни заболявания, диагностиката от лекар е от съществено значение. Специалистът първо провежда дискусия с пациента и по този начин стеснява възникващите симптоми. Какви са симптомите? Колко тежки са тези оплаквания? Има ли подобни заболявания в семейството? На всички тези въпроси трябва да се отговори преди физическо изследване започва. Тогава диагнозата може да бъде поставена, като се използват типични процедури за изследване за заболявания на стомашно-чревния тракт, В допълнение на кръв изследвания, изследване на корема и палпация на болезнената област, изпражнения и слюнка вземат се проби, които се изследват в лабораторията за съответния патогени. В зависимост от подозрението, Рентгенов намлява ултразвук прегледите могат също да се използват за стесняване на причините. Диагнозата на ексудативна ентеропатия обикновено се поставя чрез тест на Гордън. Това е процедура, която открива заболявания на стомашно-чревния тракт и по този начин дава възможност за цялостно лечение. Самият тест на Гордън се извършва с помощта на етикетиран поливинилпиролидон, а използваният радиоактивен материал се тества за патогени след като са били елиминирани. Като алтернатива, процедурата най-скоро се извършва с използване на други агенти като Cr-човешки серум албумин. Чрез това и чрез събирането на анамнеза и по-нататъшните разследвания, споменати в началото, синдромът на Гордън и тежестта, с която се проявява, могат да бъдат ясно диагностицирани.
Усложнения
Обикновено синдромът на Гордън може да бъде диагностициран скоро след раждането, което позволява ранно лечение. В този случай пациентът вече страда от малформации и оплаквания от раждането си. Често се стига до така наречената цепнатина на небцето и клиша. Тези оплаквания могат изключително да ограничат ежедневието и олово до нарушения на мобилността.Речеви нарушения също се случват, което може олово до тормоз и закачки, особено при деца в ранна възраст. Двигателното и психическото развитие на детето в повечето случаи остава незасегнато от синдрома на Гордън. Речеви нарушения може да се лекува относително добре с терапии, без допълнителни усложнения. Някои малформации се отстраняват и лекуват с помощта на хирургични процедури. В този случай лечение и възстановяване на повредените кости or ставите не е възможно във всеки случай. Не са редки случаите, в които пациентите след това са зависими от ходенето СПИН или помощта на други хора в ежедневието. В случай на тежка болка, обезболяващи се използват, които обаче увреждат стомах в дългосрочен план. Родителите също често са засегнати от синдрома на Гордън поради психологическото бреме.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Посещението при лекар е необходимо във всеки случай на синдром на Гордън. При това заболяване няма самолечение. Лекарят може значително да подобри качеството на живот на пациента. В повечето случаи симптомите на синдрома са видими преди раждането или непосредствено след раждането. Поради тази причина не е необходимо допълнително посещение на лекар за диагностика. Въпреки това трябва да се направи консултация с лекаря, ако оплакванията усложняват ежедневието на детето или олово до смущения в координация намлява концентрация. Редовните прегледи често могат да предотвратят допълнителни усложнения и значително да увеличат продължителността на живота на засегнатото лице. По-нататъшни посещения при лекар са необходими при фрактури или други оплаквания на кости възникне. Тъй като родителите и роднините също често страдат от психологически оплаквания или депресия поради синдрома на Гордън често е необходима и психологическа помощ. Обикновено симптомите могат да бъдат ограничени, така че засегнатото лице да може да води обикновен живот.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на Гордън се основава на естеството и интензивността на конкретните симптоми и придружаващите симптоми, които могат да варират значително от човек на човек. В зависимост от физическите увреждания след това се консултират различни специалисти като педиатри, логопеди, хирурзи и физиотерапевти. Хирургията е често срещано средство за коригиране на физически аномалии като клиша или скованост на ставите и възстановяване на деформирани или повредени стави. Това може да бъде придружено от физиотерапия за увеличаване на подвижността на предварително увредени участъци от тялото. Освен това мерки зависят от появяващите се симптоми. Пациенти, страдащи от увреждане на гръбначния стълб и гърба, могат да управляват болка с помощта на силни обезболяващи. От друга страна, пациенти, страдащи от птоза, като увисване на клепачите, може да помисли за хирургическа интервенция. Същото се отнася и за съкратено шия, крипторхизъм и подобни увреждания на опорно-двигателния апарат. Роднините често получават терапевтични грижи и подкрепящи консултации. Тъй като засегнатите обикновено са деца или кърмачета, родителите се грижат от момента на раждането на детето и се насочват към съответните специалисти.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Гордън може да бъде добре лекуван. Ако загубата на протеин в чревния лумен се открие рано, симптомите могат да бъдат ефективно облекчени с лекарства. Симптомите отзвучават в рамките на няколко дни, без късни последици. В отделни случаи гастроинтестинални оплаквания като мастни изпражнения могат да се появят за кратко време. Тези симптоми също отшумяват бързо, ако притежава е ефективен и загубата на протеин може да бъде спряна. Ако това не успее, синдромът на Гордън може да доведе до значително здраве проблеми. Спазмите и може да възникне мускулна парализа, която трябва да се лекува незабавно. Като цяло обаче синдромът на Гордън обикновено преминава положителен курс. Ако пациентът е във физическа форма и няма друг здраве проблеми, не трябва да има допълнителни оплаквания след притежава. Превантивна мерки предотвратяване на рецидив на синдрома на Гордън. Продължителността на живота не се намалява от синдрома на загуба на чревни протеини. Качеството на живот обаче може да намалее в средносрочен план, тъй като пациентът често трябва да бъде хоспитализиран по време на притежава и страда от физически оплаквания като стомашно-чревни проблеми намлява спазми споменато по-горе. Ако синдромът не се лекува, той може да отнеме тежък курс и дори да доведе до смъртта на пациента.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Гордън е генетично заболяване, превантивните мерки са ограничени. Бременни жени, които имат състояние самите те имат възможност тестването на нероденото дете за генетичен дефект и след това да предприемат допълнителни действия. В най-добрия случай е възможно да се започне лечение на съответните симптоми малко след раждането и да се осигури цялостно лечение на бебето. Често тук се консултират други специалисти, които се грижат за родителите и често придружават болно дете в продължение на много години. Ако симптомите, които се появяват, са незначителни, превантивни мерки като редовни физиотерапия намлява администрация лекарства може поне да съдържа оплакванията по-късно в живота.
Aftercare
Възможностите за последващи грижи са силно ограничени при синдрома на Гордън. Това е генетично заболяване и поради това не може да се лекува напълно. Възможно е само чисто симптоматично лечение и засегнатите индивиди обикновено са зависими от терапия през целия живот. За да се предотврати предаването на синдрома на потомството, генетично консултиране трябва да се осигури, ако пациентът желае да има деца. В много случаи засегнатите лица разчитат на хирургични процедури на засегнатите стави. Пациентът винаги трябва да почива и да се възстановява след такава операция. Във всеки случай трябва да се избягват упражнения или спортни дейности. Стрес също трябва да се избягва. Освен това, физиотерапия често са необходими мерки за лечение на синдрома на Гордън. Някои от упражненията от тази терапия могат да се изпълняват и в собствения дом на пациента, за да се ускори оздравителния процес. Пациентите зависят от помощта на своите връстници, приятели и семейство, за да се справят с ежедневието. Любящата грижа винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. В повечето случаи продължителността на живота на засегнатото лице не се влияе от синдрома на Гордън.
Какво можете да направите сами
Лечението на синдрома на Гордън може да бъде подкрепено с различни средства за самопомощ. Пациентите обикновено разчитат физиотерапия намлява физиотерапия след хирургични процедури. В тази връзка упражненията от тези терапии често могат да се изпълняват в собствения дом на пациента, което ускорява заздравяването. Същото важи и за упражненията от логопедия. Често засегнатите лица са силно ограничени в ежедневието си и се нуждаят от постоянна помощ. В идеалния случай това трябва да бъде осигурено от собственото семейство или приятели на пациента и да подпомага засегнатото лице в ежедневието. Често разговорите с познати хора могат да облекчат и избегнат възможното депресия или други психологически разстройства. Също така може да си струва да се свържете с други хора, засегнати от синдрома на Гордън, тъй като това може да доведе до обмен на информация, който може да улесни ежедневието и значително да подобри качеството на живот на пациента. Като силен обезболяващи може да причини повреда на стомах. Поради тази причина обезболяващите трябва да се приемат само ако са необходими и лекарят ги е посъветвал.
