Хората със синдром на Tay-Sachs имат рядко генетично заболяване. Те регресират бавно, тъй като заболяването di води до коматозно състояние, придружено от загуба на придобити умения, припадъци и парализа. В последните етапи пациентите губят съзнание и умират.
Какво е синдром на Tay-Sachs?
Децата, родени със синдром на Тей-Сакс, нямат бъдеще, тъй като това заболяване е нелечимо и неизменно фатално. Името на това заболяване идва от американския невролог Бернхард Сакс (1858 до 1944) и британците офталмолог Уорън Тей (1853 до 1927), който за първи път описва това наследствено заболяване за съхранение на мазнини. Това се случва през детство между третия и седмия месец от живота. Това фатално заболяване принадлежи към групата на наследствените метаболитни заболявания (ганглиозидози), известни още като лизозомни болести за съхранение. Лизозомите са дребноклетъчни органели, които имат множество различни функции в човешкия организъм. Най-просто казано, те действат като органели за „изхвърляне на отпадъци“.
Причини
Лиозозомите, в качеството си на дребни клетъчни органели, съдържат голям брой ензими (хидролази), които са отговорни за подреденото разграждане на въглехидрати, липиди, протеини (РНК, ДНК), както и дефектни клетъчни компоненти. Те служат като катализатори. Те изпълняват определени защитни функции, докато си сътрудничат с имунната система и са отговорни за обезвреждането на чужди замърсители и бактерии. Ако едно дете страда от лизозомно заболяване за съхранение, неговият организъм не обработва определени вещества по предназначение поради ензимен дефицит. Те се отлагат в лизозомите, вместо да се обработват и екскретират. Децата със синдром на Tay-Sachs страдат от дефицит на ензима хексосеаминидаза А. Този ензим е отговорен за превръщането или екскрецията на определени вещества. Този ензим е отговорен за превръщането или разграждането на сфинголипидите, което води до патологично натрупване на липиди главно в мозък. Сфинголипидите образуват група от липиди които участват в изграждането на клетъчни мембрани. Липидите се състоят от мастни киселини, комбинирани (естерифицирани) с веществото сфингозин (алкохол). Тези натрупвания на липиди карат невроните (нервните клетки) да умират. Следователно синдромът на Тей-Сакс е невродегенеративно заболяване. Болестта се проявява рано, като първите симптоми обикновено се появяват до третия месец от живота. Те включват увеличаване на мускулната слабост, черешово-червено петно в задната част на окото (макула), психомоторен спад със загуба на способност да седи и да стои, стряскащи реакции на звукови стимули, слепота и глухота, пареза, спастичност, конвулсии, кукловидно лице с прозрачно кожа, дълги мигли и фини коса.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Tay-Sachs се наследява по автозомно-рецесивен начин. Автозомно рецесивно наследство означава, че човек се разболява само ако носи две копия на съответния рецесивен ген. Човек се нарича превозвач, ако носи само едно копие на рецесивния ген. Тези носители притежават патологичните ген, но това не е така олово до началото на заболяването. Тъй като носителите не показват симптоми и са също толкова здрави, колкото другите хора, много от тях не знаят, че носят този ген. В много случаи носителят не излиза на бял свят преди пренаталната диагноза или когато детето е диагностицирано със синдром на Tay-Sachs въз основа на симптомите. В случай на сексуално размножаване, гаметите на мъж и жена се обединяват под формата на сперма, яйце и гамети. Това води до два набора от хромозоми които се предават от всеки родител. Всеки ген присъства два пъти. Колко изразени генетични черти се оказват при детето, се определят еднакво от майката и бащата. И двата гена на определена черта се намират на едно и също място на хомолога хромозоми. Ако има генетична идентичност, човекът от този ген се нарича хомозиготен (хомозиготен). Ако, от друга страна, генът присъства в два различни варианта (алели), човекът се нарича хетерозиготен (смесен). Доминиращ алел съществува, когато единият от двата алела преобладава над другия в изразяването на чертата. Потиснатият вариант на алела не се самоутвърждава и отстъпва на доминиращия. Поради тази причина той се нарича рецесивен. Рецесивният алел (черта) се появява само в случай на чисто наследство, в хомозиготно състояние. В случай на рецесивно заболяване и двата алелни варианта на съответния ген са мутирали. Тази мутация води до експресия на фенотипа на заболяването.
Диагностика и ход на заболяването
Здрави носители на този рецесивен ген могат да бъдат диагностицирани чрез кръв тестване. Ако и двамата родители наследят здрав ген и болен ген, има 25 процента шанс детето им да има синдром на Tay-Sachs. Изследване на амниотична течност може също така да предостави информация дали съществува риск или не. The състояние причинява промени в нервната тъкан и множество симптоми, загуба на придобитите преди това способности като слух, зрение, реч, седене и изправяне и повръщане започвайки на 16 месечна възраст.
Усложнения
В повечето случаи синдромът на Tay-Sachs води до смърт на пациента. Това не може да бъде предотвратено напълно, а само забавено. Поради тази причина родителите и роднините също страдат от тежък психологически дискомфорт при този синдром, който също може олово да се депресия. Засегнатите деца губят съзнание при това заболяване и продължават да страдат от коматозно състояние. Те обикновено не реагират и са в дълбок сън. Също така, развитието на детето се регресира поради синдрома, така че научените умения отново се губят. Може да се появят припадъци или парализа на цялото тяло, така че децата да са зависими от постоянно лечение в живота си. Засегнатите деца често страдат от пневмония и други дихателни проблеми, дължащи се на синдрома на Tay-Sachs. Въпреки че те могат да бъдат лекувани, синдромът значително ограничава продължителността на живота на засегнатите. Превенцията на това заболяване също не е възможна. В много случаи родителите са зависими от психологическо лечение.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Засегнатото лице зависи от медицински преглед за синдром на Tay-Sachs. Това е единственият начин да се избегне допълнителен дискомфорт или усложнения, тъй като този синдром също не може да се излекува сам. Ако синдромът на Tay-Sachs остане нелекуван или е открит късно, може олово до смъртта на засегнатото лице в най-лошия случай. Поради това при първите симптоми на синдрома на Tay-Sachs трябва да се свържете с лекар. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда постоянно от различни възпаления. В повечето случаи дробовете на пациента са засегнати, т.н. , на белите дробове е често срещано. Дори при малки деца се появяват тези оплаквания. Следователно, ако , на белите дробове се случва много често, трябва да се свържете с лекар. По правило синдромът на Tay-Sachs може да бъде открит от педиатър или от общопрактикуващ лекар. Въпреки лечението обаче, има значително намалена продължителност на живота на засегнатото лице. Следователно, когато се появи синдром на Tay-Sachs, родителите и членовете на семейството трябва да се консултират с психолог, за да избегнат депресия или други психологически разстройства.
Лечение и терапия
Децата с болестта обикновено умират на възраст между една и четири години поради повтарящи се пневмония. Все още няма възможности за лечение в смисъл, че болните деца могат да бъдат излекувани. Те стават забележими през първата година от живота, след което болестта напредва неумолимо. Продължителността на живота на засегнатите деца е четири години.
Предотвратяване
Тъй като болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин, няма превенция в клиничния смисъл. Медицински изследователи разследват молекулярните биологични и биохимични причини за това заболяване, за да намерят все пак терапевтична възможност в бъдеще.
Проследяване
Към днешна дата синдромът на Tay-Sachs може да се лекува само симптоматично. Последващите грижи се фокусират върху индивидуалните симптоми и психологическата подкрепа за близките на пациента и пациента. Психомоторният спад трябва да бъде строго контролиран. През първите години на заболяването мускулните оплаквания могат да бъдат частично противодействани физиотерапия. Пациентите винаги се нуждаят и от медикаментозно лечение. The администрация на лекарства се оценява по време на последващи грижи. Тъй като болестта е прогресираща, е необходима редовна корекция на лекарствата.В последните етапи на болестта пациентът може да бъде преместен в хоспис. Психологическите грижи за близките произтичат от това и обикновено включват няколко дискусии с подходящ терапевт. Степента на психологическа помощ е индивидуализирана за всеки отделен случай. Синдромът на Тей-Сакс винаги е фатален, поради което пациентите трябва да бъдат информирани за своите перспективи за възстановяване на ранен етап. Болните хора обикновено се нуждаят и от подкрепа в ежедневието. По време на последващи грижи, мерки могат да бъдат прегледани и коригирани, ако е необходимо. И тук е необходима редовна преоценка поради прогресиращата прогресия на заболяването. Последващи грижи обикновено се предоставят от лекаря по първична помощ и различни специалисти.
Какво можете да направите сами
Към днешна дата синдромът на Tay-Sachs може да бъде лекуван само симптоматично. Необходимо е да се противодейства на нарастващата мускулна слабост с физиотерапия намлява физиотерапия. Психомоторната деградация трябва да бъде компенсирана в дългосрочен план от СПИН , като патерици, инвалидни колички, стълбищни асансьори и достъп за инвалиди. Когато симптоми като загуба на слуха or слепота се появи, детето се нуждае от постоянна подкрепа. Тъй като болестта прогресира бързо и води до смърт на детето до третата или четвъртата година от живота, по-нататък мерки може да се наложи да бъдат взети за подкрепа на родителите по време на фазата на заболяването на детето и по-късно по време на траура. През последните месеци от живота най-важната мярка е да се позволи на детето да живее възможно най-безсимптомно. Освен това винаги е необходимо продължително лечение на симптомите. След смъртта на детето, травматологична терапия може да е полезно. За справяне с мъката се препоръчва посещение на група за самопомощ или терапевтично лечение. Ако е необходимо, лекарства като транквиланти или антидепресанти също трябва да се приема, а приемът им трябва да се наблюдава от лекар. Асоциацията „Ръка за ръка срещу Тей-Сакс” предоставя на засегнатите допълнителни допирни точки и съвети за справяне със синдрома на Тей-Сакс.
