Синдромът на Leschke е наследствено заболяване, което изглежда съответства на лека форма на неврофиброматоза тип 1. Леки, доброкачествени тумори на кожа, заедно с органични малформации и затлъстяване, характеризират клиничната картина. Терапия е чисто симптоматичен и по този начин зависи от симптомите във всеки отделен случай.
Какво е синдром на Leschke?
Неврокутанните синдроми са наследствени заболявания, включващи невроектодермални и мезенхимни дисплазии. Синдромът на Leschke попада в тази група нарушения и съответства на вродено заболяване с водещите симптоми на кафе-о-лейт петна и множество малформации в органите. В допълнение, често има недостиг на определени хормони. Болестта е кръстена на Ерих Фридрих Вилхелм Лешке. Германският интернист описва за първи път болестта през 20 век. Синонимни термини са вродена пигментна дистрофия и дистрофия пигментоза. Някои източници посочват болестта като абортивна форма на неврофиброматоза генерализата, като като кожна проява цитират главно макулна пигментация.
Причини
Към днешна дата са съобщени само няколко случая на синдром на Leschke. Предполага се, че болестта има генетична причина с наследствена основа. Смята се, че наследяването е автозомно доминиращо. Възможно е много от документираните досега случаи да са модели на болести, базирани на нова мутация в NF-1 ген. За да бъдем по-точни, болестотворните ген дефектът се намира на хромозома 17. NF-1 ген кодове за неврофибромин в ДНК. Това е протеин, който регулира сигнала за трансдукция на сигнала RAS. Генният дефект води до липса на регулация. Нарастващото активиране на RAS насърчава развитието на различни новообразувания. Тази връзка също е в основата неврофиброматоза тип 1. Поради тази причина синдромът на Лешке понякога се споменава като лека форма на неврофиброматоза тип 1 което се случва без значителни тумори на кожа.
Симптоми, оплаквания и признаци
Като деца, пациентите със синдром на Leschke показват множество и различно различни пластири на кафе-о-лайт върху кожа които са неправилно ограничени. Едва през по-късните години към кожните аномалии се присъединяват други симптоми. Много засегнати лица по-късно съобщават, например, умора или редовни хипергликемични атаки. В някои случаи възникват нарушения на психическото и физическото развитие. Обикновено допълнителни малформации на органите са налице от раждането. Гениталните дистрофии или надбъбречната недостатъчност също могат да бъдат симптоматични. Надбъбречната недостатъчност води до хормонален дефицит, който от своя страна може да засегне различни органи и освен това настроението на пациента. В много случаи се развиват и засегнатите индивиди затлъстяване по време на живота им, което се проявява клинично в множество съпътстващи симптоми. Скелетните промени на неврофиброматоза тип I обикновено не се наблюдават при синдром на Leschke. Централен нервната система промени също не са задължително наблюдавани.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Диагностиката на синдрома на Лешке е предизвикателна за лекарите. В повечето случаи състояние не се диагностицира веднага след раждането, тъй като практически липсват симптоми. Не е до детство че се появяват първите петна и симптоми на малформации на органите, които ясно се проявяват при образна диагностика. Тогава диагнозата може да бъде поставена чрез молекулярно-генетичен анализ. За да се изключат злокачествените тумори по кожата, a биопсия от време на време се приема предварително. В случай на синдром на Leschke, биопсия е отрицателен. Прогнозата за пациенти със синдром на Leschke се счита за благоприятна.
Усложнения
Поради синдрома на Leschke, пациентите страдат от петна по кожата. Тези петна са кафяви в повечето случаи и в процеса могат също да намалят естетиката на засегнатото лице. Не са редки случаите, в които пациентите страдат от намалено самочувствие или комплекси за малоценност в резултат. Освен това пациентът също страда от умора намлява умора. Качеството на живот е значително намалено от синдрома на Leschke. Развитието на пациента вътрешни органи също е нарушен, така че могат да възникнат различни последващи щети в зряла възраст, които могат да затруднят ежедневието. По правило психичното развитие на засегнатите се забавя и от синдрома на Лешке, така че пациентите да зависят от помощта на други хора в ежедневието им. Освен това, без лечение, бъбречна недостатъчност настъпва, което може олово до смърт, ако не се лекува. Не са редки случаите, когато засегнатите страдат затлъстяване и може също да има парализа. Причинно лечение на синдрома на Leschke не е възможно. Отделните жалби могат да бъдат частично ограничени. Това обаче не води до напълно положителен ход на заболяването. Възможно е продължителността на живота на пациента да е ограничена поради синдрома на Leschke.
продължителност на живота на засегнатото лице. Също така, родителите и роднините не рядко са засегнати от синдрома на Лешке на психични разстройства или депресия и изискват подходящо лечение.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако се забележат признаци на синдром на Leschke, педиатърът трябва да бъде информиран незабавно. Типичното кожни промени са ясни предупредителни знаци, които трябва да бъдат изяснени. Освен това, ако се развият нарушения на физическото и психическото развитие, незабавно трябва да се потърси лекар със симптомите. Тъй като малформациите на органите почти винаги присъстват при синдрома на Leschke, болестта трябва да бъде диагностицирана рано, за да се избегнат сериозни усложнения или дори смърт на детето. Ако детето е силно раздразнително или се държи необичайно по някакъв друг начин, най-добре е да се консултирате с терапевт. Подходящото лечение може да бъде полезно и за членовете на семейството, тъй като синдромът на Leschke поставя значително бреме върху всички засегнати. Нарушенията на органите продължават мониторинг от специалист, необходим. Следователно засегнатите лица трябва винаги да се консултират със своя семеен лекар и да търсят болнична помощ, ако показват необичайни признаци на заболяване. Други контакти са интернисти, дерматолози, нефролози и специалисти по хормонални нарушения. Първоначалната диагноза може да бъде поставена в специализирана клиника за наследствени заболявания.
Лечение и терапия
причинен притежава не е достъпно за пациенти със синдром на Leschke. Симптомите могат да бъдат лекувани само симптоматично. По този начин, точно притежава зависи от симптомите във всеки отделен случай. По правило проявите върху кожата не изискват допълнително лечение, тъй като представляват доброкачествени промени. Ако пациентите се притесняват от кожните петна, се препоръчва да имат козметично покритие. Ако това не ги удовлетворява, при някои обстоятелства може да се извърши изрязване. Подобно изрязване обаче има смисъл само в случаите на наистина големи, значими прояви. Затлъстяването на засегнатите индивиди, за разлика от кожните петна, може много да се нуждае от лечение. Основната програма срещу затлъстяването включва диета терапия, тренировъчна терапия и поведенческа терапия. Диетични мерки по този начин се комбинират с увеличаване на консумацията на енергия и обучение за самоконтрол. Терапията за надбъбречна недостатъчност отново се основава на хормоналните недостатъци в отделния случай. Кортизолът дефицитът се лекува от хормонозаместителна терапия. Недостиг на алдостерон се компенсира от администрация на флудрокортизон. Дефицитът на DHEA не се компенсира непременно, тъй като няма налични официално одобрени препарати. Всички мъже също се лекуват с тестостерон. Жените могат да получат специален вид хапчета, които съдържат липсващите хормони. По-трудно от коригирането на надбъбречната недостатъчност се оказва лечението на малформациите на органите. В повечето случаи тези малформации могат да бъдат лекувани само хирургично. Трансплантация на засегнатия орган също може да е необходимо. Ако се появят нарушения на физическото развитие, физиотерапевтичното лечение може да бъде полезно. В случай на нарушения на психичното развитие може да се обмисли ранна подкрепа за засегнатото лице. Възможностите за симптоматично лечение са съответно широки.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на синдрома на Leschke е неблагоприятна. Това е болест, която към днешна дата не може да бъде излекувана. По правни причини лекарите и лекарите нямат право да променят генетика на човешкия организъм. Следователно се започва симптоматична терапия, която трябва да бъде през целия живот за засегнатото лице. Тъй като средната продължителност на живота на пациентите с това заболяване е съкратена, трябва да се потърси медицинска помощ. Ако не се лекува, синдромът може олово да се бъбречна недостатъчност и по този начин да предизвика преждевременната смърт на засегнатото лице. Освен това е възможна дисфункция на органите, което също може олово до загуба на функционална активност при тежки случаи. Заболяването има повишен риск от вторични разстройства поради неблагополучията. Поради емоционалните стресове е възможно да се развие и психологическо разстройство. За да се подобри качеството на живот, се прилагат различни подходи за лечение едновременно. Тъй като има психично, както и физическо разстройство, съответните терапии трябва да се започнат на ранен етап. Успоредно с това, развитието на дейността на органите трябва да се наблюдава, за да могат нередностите да бъдат документирани възможно най-скоро. Прогнозата се подобрява, ако упражнения и тренировъчни единици за подобряване на мобилността също се извършват независимо извън предлаганите терапии. Членовете на семейството могат да насърчават и подкрепата за когнитивното представяне.
Предотвратяване
Към днешна дата няма превантивна мерки са на разположение за синдром на Leschke. Окончателните причини за комплекса от симптоми не са окончателно определени. Ако обаче генетичните и наследствени мутации наистина са причина за синдрома, симптоматичният комплекс в най-добрия случай може да бъде предотвратен от генетично консултиране по време на бременност. Нови мутации обаче все още са възможни, дори ако в семейството няма генетично предразположение към болестта.
Проследяване
Последващите грижи обикновено са много трудни при наследствени заболявания. Генетичните дефекти или мутации могат да имат такива сериозни последици, причинявайки тежки увреждания. Понякога засегнатите трябва да се борят с това до края на живота си. Поради тази причина последващата грижа се фокусира основно върху улесняването на ежедневието на засегнатите. Това се прави от една страна посредством физиотерапевтично или психотерапевтично мерки. Степента, до която могат да се постигнат успехи в лечението, зависи от тежестта на заболяването. Обобщените изявления за вида на последващите грижи са допустими само дотолкова, доколкото животът е максимално улеснен за съответните пациенти. Качеството на живот и продължителността на живота въпреки това могат да бъдат значително ограничени. При много наследствени заболявания хирургичната намеса осигурява малко облекчение. При необходимост се изискват следоперативни последващи грижи. Придружаващите психотерапевтични грижи могат да бъдат полезни, ако депресия, чувството за малоценност или други психологически разстройства възникват поради продължаващото стрес.
Какво можете да направите сами
При синдрома на Leschke възможностите за самопомощ са относително ограничени. По този начин пациентите зависят от симптоматично лечение, тъй като синдромът не може да бъде лекуван причинно-следствено. Тъй като синдромът може да доведе до тежко затлъстяване, пациентите са зависими от строг диета план, който трябва да се изработи и наблюдава в консултация с лекуващия лекар или диетолог. Упражняваща терапия също помага за противодействие на затлъстяването и подобряване на качеството на живот на засегнатите. По правило упражненията от терапията могат да се извършват и в собствения дом на пациента. Това важи и за аспекти на поведенческа терапия, в който родителите и роднините по-специално трябва да насърчават и подкрепят пациента. Тъй като синдромът на Leschke често води до бъбречна недостатъчност, пациентите трябва да се подлагат на редовни прегледи, за да се изключат подобни усложнения. Контактът с други засегнати лица също може да бъде много полезен и да доведе до обмен на информация, който може да улесни ежедневието. В случай на психологически оплаквания роднините трябва да подкрепят пациента, а разговорите с близки приятели също могат да имат положителен ефект върху състояние.
