Синдромът на Klippel-Trenaunay-Weber е името, дадено на вродена малформация на съдове. В този състояние, засегнатите индивиди страдат от гигантски израстъци на крайниците си.
Какво представлява синдромът на Klippel-Trenaunay-Weber?
Синдромът на Klippel-Trenaunay-Weber е симптомен комплекс, който е вроден. Появяват се малформации на съдовата система. Друга характеристика е значително нарушение на растежа в ръцете и краката. Болестта е известна още като синдром на Klippel-Trenaunay, ангектатичен гигантизъм или ангио-остеохипертрофичен синдром. Синдромът на Klippel-Trenaunay-Weber е вроден и рядко се проявява. Така до момента са документирани само около 1000 случая на заболяването. Синдромът е кръстен на френските лекари Морис Клипел (1858-1942) и Пол Треноне (1875-1938), които първи описват болестта. Английският лекар Фредерик Паркс Вебер (1863-1962) също има дял в това описание.
Причини
Точните причини за синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber не могат да бъдат изяснени досега. Това, което е известно, е, че през първите два месеца на бременност, има нарушение в съдовото развитие, което засяга кръв намлява лимфа съдове. Това води до развитието на съдове които са незрели и не са напълно функционални. Степента на недоразвитие варира от отделен човек. По този начин винаги става въпрос за уникални клинични картини. Нарушения на кръв Тя както и кръвообращението могат да причинят смущения в растежа на засегнатите части на тялото. В допълнение, различни съпътстващи заболявания като тазова коса, сколиоза, функционално увреждане на тазовите клапи или коляно съединение артроза са възможни и при деца. Дали прекомерното образуване на съдове е причината за гигантския растеж на синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber не може да бъде ясно определено. По този начин могат да бъдат разгледани и други причини, които все още са неизвестни.
Симптоми, оплаквания и признаци
Типичните симптоми на синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber включват съдови малформации. Той се проявява и като гигантски ръст, който обикновено е едностранен. В някои случаи обаче се получава обратният ефект, т.е. нисък ръст, също се вижда. Деформациите на съдовете стават забележими чрез лимфангиоми. Това са доброкачествени тумори на лимфни съдове. Освен това, петна от винено вино се образуват върху кожа и достигат поразителен размер. Гигантският растеж също води до хипоплазия или аплазия на крак вени и развитието на разширени вени. Освен това меките тъкани хипертрофия настъпва. Артериовенозни фистули могат да се появят и на ръцете и краката на някои засегнати индивиди. Тъй като краката на пациентите се различават по дължина, не е необичайно засегнатите да страдат от нарушения на походката. Други проблеми, причинени от синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber, са в рамките на възможностите. Те включват кървене. Докато те се появяват при деца само поради наранявания, които също могат да бъдат незначителни, възрастните хора страдат от спонтанно кървене от разширени съдове. Поради a кръв съсирек (тромбоза), съществува риск от болезнено подуване на крайниците. В най-лошия случай тромбоза причинява животозастрашаваща белодробна емболия. Тъй като засегнатият крайник изпитва повишено кръвонапълване, там може да се появи повишено изпотяване. Пациентите често намират това за изключително неприятно. Друг често срещан симптом е болка в засегнатата ръка или крак. Подозира се, че дискомфортът е причинен от натрупване на кръв. По този начин той упражнява натиск върху ставата капсули, мускули или нерви.
Диагностика и терапия
Диагностицирането на синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber е сложно. Например, необходимо е да се изследват всички съдове на тялото, за да се определи точната степен на заболяването. Поради тази причина сонографията (ултразвук изследване), измерване на налягането и ангиография се извършват на артериите. An ултразвук изследване се извършва и на вените. В допълнение, светлинна рефлекторна реография, флебография намлява оклузия на тях се извършва плетизмография. Директна лимфография и лимфа сцинтиграфия може да се използва за изследване на лимфни съдове. Лекарят преглежда кости и меките тъкани посредством рентгенови лъчи, компютърна томография (CT) или a магнитен резонанс (ЯМР). Който преглед в крайна сметка се провежда, се различава при всеки пациент. Поради сложността на съдовите малформации не може да се постигне лечение на синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber. Освен това пълното нормализиране на съдовете се счита за невъзможно.
Усложнения
В повечето случаи синдромът на Klippel-Trenaunay-Weber води до различни малформации, които се появяват главно в съдовете на засегнатите индивиди. Не рядко се случва гигантски растеж, който засяга предимно крайниците на пациента. Въпреки това, самият засегнат може също да страда от нисък ръст. Съдовете се деформират и по тях се образуват тумори. По правило обаче туморите са доброкачествени, въпреки че петна от портвин вино могат да продължат да се образуват под кожа. Не са редки случаите, когато пациентите страдат от нарушения на походката или други оплаквания при ходене или работа. Краката също могат да се различават по дължина. Синдромът на Klippel-Trenaunay-Weber причинява повишено кървене, а също и кръвни съсиреци. С напредването на заболяването пациентът може да развие и белодробна емболия, който може олово до смъртта на пациента, ако не се лекува. The ставите са засегнати от болка и обикновено има намалена способност на пациента да носи тегло. Лечението на синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber протича с хирургическа интервенция и може да ограничи много симптоми. В някои случаи е необходимо и психологическо лечение, въпреки че няма особени усложнения.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Синдромът на Klippel-Trenaunay-Weber често се диагностицира веднага след раждането на детето. Ако случаят не е такъв, родителите трябва да информират лекаря веднага щом се забележат необичайни симптоми или оплаквания. Например, признаци на нисък ръст или гигантски ръст винаги трябва да бъде изяснен от специалист. Фистулите, нарушенията на походката или кървенето също са ясни предупредителни знаци. Родителите на засегнатите деца трябва говоря на техния педиатър незабавно, ако се появи един или повече от горните симптоми. Педиатърът може да прегледа детето и да изключи или диагностицира синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber. Ако KTWS е основната причина, той или тя ще насочи родителите към специализирана клиника за генетични заболявания. Отделните симптоми трябва да бъдат изследвани и лекувани от различни специалисти. Например, нарушения на походката изискват посещение при ортопед, докато кожни промени трябва да се представи на дерматолог. Засегнатите обикновено са по-малко способни да понасят тегло и са по-податливи на кървене и образуване на кръвни съсиреци. Затворете медицински мониторинг предотвратява спешни медицински ситуации и допринася за бързото възстановяване на детето. Медицински притежава може да бъде подкрепено от терапевтично консултиране.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber не е лесно. По този начин не може да се постигне нито лечение, нито възстановяване на съдовата система. Ранното откриване през първите години от живота обаче играе важна роля. По този начин е възможно чрез своевременно лечение да се избегне тежко протичане на заболяването или късни последици. В някои случаи се извършват операции за отстраняване на прекомерно оформени части на съдовата система. Това са предимно по-големи хемангиоми (кръвни гъби) или разширени вени. Съществува и опцията да повлияете на нарастването на дължината на ръката или крак. Отделни съдове могат да бъдат затворени с помощта на катетър. Също така е възможно селективно да се елиминират твърде големи вени или артерии. За тази цел се инжектира малка изкуствена запушалка или течна пластмаса. В допълнение, различни лазери могат да се използват за затваряне на съдове на повърхността или в по-дълбоки области. Физиотерапевтични мерки , като лимфен дренаж или физиотерапевтичните упражнения са друга терапевтична възможност. Те са полезни за подобряване на подвижността на ставите или подвижността на крайниците. Повдигане на петата за скъсени крака или компресионни чорапи или компресионните ръкави помагат за подобряване на качеството на живот. Психотерапия също може да бъде важно, тъй като помага на пациентите да се справят по-добре със своите състояние.
Прогноза и прогноза
Причината за синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber до момента не е напълно обяснена. В резултат на това лечението мерки са индивидуализирани и нямат униформа притежава приложено е. Въпреки че изследователите и учените все още работят усилено, за да открият причината, все още не е направен решаващият пробив. Лекарите получават най-новите открития от медицинската общност и се опитват да ги интегрират възможно най-добре, когато съставят плана за лечение. Малформациите на съдовете се лекуват в съответствие със съответните условия и често имат за цел облекчаване на симптомите. Пълното възстановяване често не се постига. Началото на първата притежава зависи от диагнозата и е определящ за по-нататъшния ход на заболяването. По скоро мерки колкото по-добри са дългосрочните резултати. Някои пациенти ще бъдат подложени на една или повече хирургични процедури. Те са свързани с обичайните рискове и странични ефекти. Ако не се появят допълнителни усложнения, общата ситуация обикновено се подобрява след операцията. Пациентите със синдром на Klippel-Trenaunay-Weber трябва да се подлагат на продължителна терапия през целия си живот. Необходими са редовни прегледи, за да се открият промените на ранен етап и да може да се реагира по съответния начин. Различните стресове, причинени от болестта олово до психологически последствия при някои страдащи. Те допълнително влошават цялостната ситуация и трябва да бъдат взети предвид при изготвянето на прогноза.
Предотвратяване
Не е възможно да се предотврати синдром на Klippel-Trenaunay-Weber. Например, това е вродено разстройство. В допълнение, точните причини за синдрома не могат да бъдат определени.
Проследяване
При синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber първият приоритет трябва да бъде диагностицирането на заболяването на ранен етап, за да се предотврати допълнително влошаване на симптомите. Ранната диагноза обикновено винаги има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването, така че засегнатото лице трябва да посети лекар при първите признаци на заболяването. Тъй като този синдром е генетично заболяване, трябва да се извършват генетични тестове и консултации, ако пациентът желае да има деца, за да се предотврати повторната поява на синдрома. Повечето от засегнатите хора зависят от мерките на физиотерапия намлява физиотерапия. Някои от упражненията от тези терапии могат да бъдат повторени в собствения дом на пациента, като по този начин ускоряват лечебния процес. По същия начин подкрепата и помощта на други хора или родителите в ежедневието на засегнатия човек е много важна. Това също може да предотврати възможни психологически оплаквания или депресия. Със синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber редовните прегледи от лекар продължават да бъдат много важни, така че по-нататъшното увреждане на съдовете може да бъде открито рано. По правило това заболяване не намалява продължителността на живота на засегнатите.
Какво можете да направите сами
Възможностите за самопомощ са много ограничени при синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber. Важен момент тук е ранното откриване и диагностициране на синдрома, тъй като това може да предотврати допълнителни усложнения и сериозни оплаквания. Следователно терапията трябва да започне още в ранните години от живота. Повечето от оплакванията обикновено се коригират и облекчават чрез хирургични интервенции. След хирургичните интервенции пациентите зависят от мерките на физиотерапия и физиотерапия за възстановяване на подвижността на крайниците. Различните упражнения обикновено могат да се изпълняват в собствения дом на пациента, което може да ускори лечебния процес. Освен това, носенето компресионни чорапи може да има положителен ефект върху хода на заболяването и да облекчи възможните ограничения в ежедневието. Като цяло обаче пациентите са зависими от помощта в ежедневието. В този контекст помощта от близки приятели или от собствени родители и роднини има особено положителен ефект върху хода на заболяването. В случай на психологични оплаквания емпатичните разговори с познати хора също са полезни. Често контактът с други хора, засегнати от синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber, също може да бъде полезен, тъй като това води до обмен на информация, който може да подобри качеството на живот. Ранното откриване на болестта обаче все още е на преден план.
