Синдромът на Христос-Сименс-Турен е ектодермална дисплазия. Водещите симптоми на разстройството са малформации на кожа придатъци. Терапия се фокусира върху разсейването на топлината, тъй като пациентите често не са напълно оформени потни жлези и следователно прегрява бързо.
Какво представлява синдромът на Христос-Сименс-Турен?
По време на гаструлация по време на ембрионалното развитие се образуват три т. Нар. Котиледони. Това образуване на котиледони става чрез миграция на клетки в ранна бременност и е еквивалентно на първоначалната тъканна диференциация. Преди образуването на котиледони, ембрионалните клетки са всемогъщи. В котиледоните присъстват само мултипотентни клетки. Това означава, че тъканите на котиледоните могат да се развият само в специфични тъкани на тялото. Един от трите котиледона е ектодермата. В допълнение към кожа, чревната лигавица, нервната система и надбъбречната медула, сетивни органи, както и зъби и зъби емайл се развиват от ектодермата. Поради различни нарушения в развитието и генетични дефекти могат да възникнат дефекти в развитието на ектодермалната тъкан. Такива дефекти водят до ектодермални дисплазии, като синдром на Христос-Сименс-Турен. Това разстройство съответства на така наречената системна диплазия, тъй като засяга различни системи на тялото. The състояние нарича се още анхидротична ектодермална дисплазия и съответства на най -честата дисплазия на ектодермата. За разлика от много други ектодермални тъканни малформации, синдромът на Christ-Siemens-Touraine е генетичен дефект с разпространение в световен мащаб приблизително 1 на 10 000.
Причини
Синдромът на Christ-Siemens-Touraine е синдром на малформация с генетична основа. Това означава, че отделните нарушения на развитието на ектодермалната тъкан в този случай се дължат на вътрешни фактори и не са свързани преди всичко с външни фактори като токсини от околната среда. Комплексът от симптоми изглежда се наследява по Х-рецесивен хромозомен начин. Основата на заболяването е мутация на различни гени, предадени на Х -хромозомата. Това са гените XLHED, EDA, както и ED1 с картографиране ген локус Xq12 до Xq13.1. Подобни случаи са документирани независимо от Х-свързано наследяване. Както автозомно доминантното, така и автозомно рецесивното предаване сега е свързано със синдрома. Мутациите в гореспоменатите гени променят генетичния състав, което води до физиологично непредсказуеми събития. Например EDA ген кодира в ДНК протеина ектодисплазин-А, който принадлежи към тумора некроза фактор-α лиганд семейство. В здрав организъм това кодиране произвежда ген продукт ектодисплазин-А, който контролира взаимодействието между мезенхима и епителий. По този начин той играе роля преди всичко в контрола на развитието на кожа придатъци, които са неправилно сглобени, когато генът е дефектен.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Christ-Siemens-Touraine страдат от различни малформации на ектодермалните тъкани. Кожа, коса, ноктите, потни жлези, и мастните жлези са най -силно засегнати. Основните симптоми са хипохидроза, хипотрихоза и хиподонтия, т.е. недостиг на зъби, намалена секреция на пот и намалено коса формация. В допълнение, кожата е суха, люспеста и често покрита екзема. Топлинните адаптации (терморегулация) се дължат на ниската секреция на пот, така че треска може да се появи. Изпъкнали уши на необичайна дълбочина са чести съпътстващи симптоми, както и недоразвити мигли и вежди, безцветен основен коса, необичайно оцветяване на кожата, изпъкнали устни или седлови носове. В единични случаи има и челни гърбици. Доста редки свързани симптоми включват допълнителни очни заболявания като катаракт or глаукома. В други случаи, загуба на тъкан при оптичен нерв може да се наблюдава (оптична атрофия). Освен това, регресия на ретината (дегенерация на ретината) е възможна като очна симптоматика. В някои случаи се съобщава за глухота в допълнение към описаните симптоми. Нисък ръст може да се появи и като част от синдрома.
Диагноза и ход
Диагнозата на синдрома на Christ-Siemens-Touraine се поставя въз основа на клиничната картина. Комбинацията от намалена секреция на пот и аномалии на косата, както и зъбите води до относително типична картина. Лекарят не винаги поставя диагнозата веднага след раждането. В много случаи обаче липсата или намаляването на потни жлези става ясно най -късно в ранна детска възраст. За потвърждаване на диагнозата може да се използва молекулярно генетичен тест. Ако тестът открие мутации в съответните гени, диагнозата се счита за доказана. Прогнозата за пациенти със синдром на Christ-Siemens-Touraine зависи от тежестта на симптомите във всеки отделен случай. Известни са случаи с фатален ход. Тези случаи обикновено са свързани с висока треска вторично до терморегулаторни нарушения.
Кога трябва да посетите лекар?
В повечето случаи синдромът на Christ-Siemens-Touraine се диагностицира веднага след раждането, така че допълнителната диагностика обикновено не е необходима. За това трябва да се консултирате с лекар състояние ако засегнатото лице не може да се поти и по този начин не може правилно да отделя прекомерна топлина в околната среда. Кожа и ноктите също са засегнати от синдрома, като стават люспести и сухи. В допълнение, пациентите често страдат от намалено образуване на коса, така че медицински преглед е препоръчителен и за това оплакване. Очните нарушения също могат да показват синдром на Christ-Siemens-Touraine и трябва да бъдат изследвани. По същия начин синдромът може олово да се нисък ръст или глухота, а засегнатите лица също трябва да се консултират с лекар, когато възникнат тези оплаквания. The състояние може да бъде диагностициран от педиатър или общопрактикуващ лекар. Тъй като няма директно лечение, страдащите разчитат на специфични начини за охлаждане. Някои малформации могат да бъдат лекувани от съответния специалист.
Лечение и терапия
Към днешна дата синдромът Христос-Сименс-Турен е нелечим. Причинител притежава все още не съществува. В генетични заболявания, всяка причинно -следствена притежава трябва да се насочат към самите гени. Досега това не беше възможно. Вярно е, че подходите на генната терапия са постигнали напредък през последните десетилетия и са се превърнали във фокус на медицинските изследвания. Подходите обаче не са достигнали клиничната фаза. Следователно, пациентите със синдром на Christ-Siemens-Touraine досега са получавали само симптоматично лечение, комбинирано с поддържащи стъпки на лечение, като групи за самопомощ. Фокусът на терапията е върху регулирането на телесната температура. По този начин животозастрашаващите състояния могат да бъдат предотвратени. Използват се изпарителни процеси: за имитиране на изпотяване и постигане на отделяне на топлина, кожата на засегнатия човек се овлажнява, например. Топлинната проводимост се използва и чрез привеждане на пациентите в контакт с хладни предмети. Разсейването на топлината в движещия се околен въздух може да се постигне главно чрез течения, вентилатори или климатик. Моделите на хранене и пиене на пациентите също могат да бъдат насочени към регулиране на топлината. За да се охладят, засегнатите пият толкова студ вода възможно през деня и през нощта. По правило интердисциплинарният екип от лекари поема лечението. Зъбните възстановявания например за подобряване на денталната ситуация допринасят значително за качеството на живот на пациентите.
Прогноза и прогноза
При синдрома на Христос-Сименс-Турен не се случва самолечение. Поради тази причина засегнатите лица винаги са зависими от медицинско лечение. Въпреки това, повечето от симптомите на синдрома могат да бъдат относително добре ограничени, което позволява на пациентите да олово обикновен живот. Поради кожния дискомфорт има затруднения при разсейването на топлината, така че страдащите често страдат от треска. Естетиката на пациента също се влияе отрицателно от малформацията на косата и необичайното оцветяване на кожата. Често това води и до психологически дискомфорт. Синдромът на Christ-Siemens-Touraine също може да повлияе негативно на зрението, а някои пациенти също страдат от глухота или нисък ръст. Тези оплаквания не могат да бъдат лекувани, така че засегнатите трябва да се борят с ограничения през целия си живот. Обикновено нарушената топлинна мощност може да бъде сравнително добре контролирана чрез поведение на хранене и поведение на пиене. Околната среда също може да се регулира, за да се предотврати прегряване или друг дискомфорт. Въпреки че симптомите не могат да бъдат напълно ограничени, продължителността на живота на пациента обикновено не се влияе отрицателно от синдрома на Христос-Сименс-Турен.
Предотвратяване
Към днешна дата синдромът Christ-Siemens-Touraine може да бъде предотвратен само чрез генетично консултиране при семейното планиране. Далеч по -важно от превенцията може да бъде ранното откриване на болестта, например при глоба ултразвук.
Последваща грижа
При синдрома на Christ-Siemens-Touraine в повечето случаи пациентът няма или много малко мерки на разположение за директна грижа. При това заболяване засегнатото лице зависи преди всичко от бързата и преди всичко ранна диагностика и лечение, за да се предотвратят допълнителни усложнения. Тъй като синдромът на Christ-Siemens-Touraine е вродено заболяване, той не може да бъде напълно излекуван. Ако засегнатите хора искат да имат деца, генетично консултиране трябва да се осигури, за да се предотврати рецидив на това заболяване. В този случай не може да се получи самолечение. Страдащите трябва правилно да регулират отделянето на топлина при това заболяване. Кожата може да се навлажни, ако стане прекалено гореща, за да може топлината да се освободи. По същия начин трябва да се избягват тежки или физически дейности, за да не се натоварва тялото излишно. Пиене студ вода може също да облекчи симптомите на синдрома на Христос-Сименс-Турен. Не са редки случаите, когато контактът с други хора, засегнати от синдрома, има положителен ефект върху хода на заболяването, тъй като често има обмен на информация. Продължителността на живота обикновено не се намалява от това заболяване.
Какво можете да направите сами
За съжаление, не е възможно сами да лекувате синдрома на Христос-Сименс-Турен, което води до излекуване. Тя се основава на мутация на генетичния материал, така че излекуването би било възможно само на генетично ниво. Следователно засегнатите пациенти имат само лечение на симптомите в смисъл на самолечение. В това отношение основният акцент е върху влиянието върху телесната температура. Различни мерки може да се предприеме за противодействие на прегряването на тялото, причинено от синдрома. Те включват преди всичко овлажняване на кожата, като по този начин симулират процеса на изпотяване, който обикновено е силно нарушен от болестта. Охлаждащите предмети, притиснати към кожата, също могат да помогнат за предотвратяване на прегряване. Същото важи и за всички средства за охлаждане, независимо дали чрез климатик или просто чрез течения. Това не само подобрява усещането за собственото тяло на пациента, но и предотвратява по -нататъшни възможни реакции на тялото чрез разсейване на топлината. Според нуждата от охлаждане най -добре е пациентите да приемат студ напитки и също така обръщайте внимание на топлината баланс на тялото при хранене. Синдромът също понякога е придружен от намален растеж на косата по тялото; лекарствата могат да помогнат при този проблем.
